গ্রিসেলি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

গ্রিসেলি সিন্ড্রোম হ'ল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারসূত্রে পিগমেন্টারি ডিসঅর্ডার চামড়া এবং চুলযার মধ্যে তিনটি পৃথক প্রকাশ, টাইপ 1 থেকে 3 টাইপ করুন, জানা গেছে। উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত প্রতিটি ধরণের ব্যাধি বিভিন্ন জিনে মিউটেশনের ফলে ঘটে এবং সহজাতের সাথে বিভিন্ন ডিগ্রির সাথে জড়িত প্লীহা এবং যকৃত বৃদ্ধি, নিউট্রোফিল গ্রানুলোকাইট গণনা হ্রাস এবং স্টেটলেটের সংখ্যা হ্রাস রক্ত.

গ্রিসেলি সিন্ড্রোম কী?

গ্রিসেলি সিন্ড্রোম একটি বিশেষ ফর্ম উপস্থাপন করে albinism এটি হ'ল পিগমেন্টেশন (হাইপোমেল্যানোসিস) এর কমও চামড়া এবং চুল, অন্য গুরুতর সঙ্গে স্বাস্থ্য একসাথে অস্বাভাবিকভাবে বড় হওয়া যেমন সমস্যা যকৃত এবং প্লীহা (হেপাটোস্প্লেইনোম্যাগালি), নিউট্রোফিলিক গ্রানুলোকাইটস (নিউট্রোপেনিয়া) এর হ্রাস সংখ্যা, এবং হ্রাস সংখ্যা প্লেটলেট (থ্রম্বোসাইটপেনিয়া)। তিনটি পৃথক প্রকাশকে টাইপ প্রথম, টাইপ II, এবং III টাইপ হিসাবে উল্লেখ করা হয় এবং বিভিন্ন জিনগত ত্রুটিগুলির কারণে ঘটে। গ্রিসেলি সিন্ড্রোম অবশ্যই চেডিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোম থেকে পৃথক হওয়া উচিত, যা একই রকম লক্ষণগুলির সাথে রয়েছে এবং গ্রিসেলি সিন্ড্রোমের মতো অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এর অর্থ হ'ল জিন ত্রুটিগুলি লিঙ্গ-নির্দিষ্ট নয় এবং রোগটি তখনই ঘটে যখন পিতামাতার উভয় সেট একই কার্যকারিতা জিন ত্রুটি থাকে। বংশগত রোগের লক্ষণগুলি প্রথম প্যারিসের পেডিয়াট্রিশিয়ান ক্লড গ্রিসেলি দ্বারা 1978 সালে বর্ণিত হয়েছিল। এই রোগটি লক্ষ লক্ষ জন্মের ক্ষেত্রে একটি ক্ষেত্রে ফ্রিকোয়েন্সি সহ বিরল হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে।

কারণসমূহ

গ্রিসেলি সিন্ড্রোমের তিনটি প্রকাশই জিনগত ত্রুটিগুলির কারণে ঘটে। সংক্রমণ বা ক্ষতিকারক পদার্থের সংস্পর্শের মাধ্যমে রোগ অধিগ্রহণ সম্ভব নয়। MYO5A তে রূপান্তরিতকরণের কারণে রোগের প্রকার XNUMX হয় জিন, যা মোটর প্রোটিন মায়োসিন ভিএ এনকোড করে। RAB27A এ রূপান্তর জিন গ্রিসিলি সিন্ড্রোমের দ্বিতীয় ধরণের প্রকাশের জন্য দায়ী। র‌্যাব 27 এ জিন দ্বারা এনকোড হওয়া ঝিল্লি প্রোটিনটি জিটিপিसेसগুলির অতিফ্যামিলির অন্তর্গত। বংশগত রোগের তৃতীয় প্রকারটি এমএলপিএইচ জিনের কিছু নির্দিষ্ট রূপান্তরের কারণে ঘটে যা মায়োসিন জিনের মতো অন্তঃস্থ এবং ট্রান্সমিম্ব্রন পরিবহন সম্পর্কিত ট্রান্সপোর্ট প্রোটিনকে এনকোড করে which মেলানিন। MYO5A এবং RAB27A জিনগুলির লোকাস উভয়ই লম্বা বাহুতে (কিউ) একই অঞ্চলে ক্রোমোসোম 15 এ অবস্থিত, এমপিএলএইচ জিনটি ক্রোমোজোম 2 এর অংশ এবং 2q37.3 অবস্থানে অবস্থিত।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

গ্রিসেলি সিন্ড্রোমের তিনটি প্রকাশ কখনও কখনও বিভিন্ন উপসর্গ এবং লক্ষণগুলি দেখায়। সমস্ত প্রকাশের জন্য সাধারণ হ'ল অস্বাভাবিক ফ্যাকাশে এবং হাইপোপিমেন্টেড চামড়া এবং প্রারম্ভিক ধূসর কেশ শৈশব। পিগমেন্টেশন অভাবের চেয়ে গুরুতর হ'ল প্রতিবন্ধী মস্তিষ্ক রোগের টাইপ 1 এর সাথে সম্পর্কিত ফাংশন। এগুলি ধীর বিকাশ এবং চাক্ষুষ ব্যাঘাতের পাশাপাশি সাধারণভাবে দুর্বল পেশী স্বর দ্বারা প্রকাশিত হয়। গ্রিসিলি সিন্ড্রোম টাইপ 2 কোর্সের লক্ষণীয় হ'ল সহজাত ইমিউনোলজিক অস্বাভাবিকতা। সাধারণত অনিয়ন্ত্রিত অ্যাক্টিভেশন থাকে টি লিম্ফোসাইটস এবং ম্যাক্রোফেজ। লিম্ফ নোড এবং সিএনএস সক্রিয় প্রতিরোধক কোষ দ্বারা আক্রমণ করা হয়। একটি হিমোফাগোসাইটোটিক সিনড্রোম বিকাশ হতে পারে, এর অবিরত ফাগোসাইটোসিস দ্বারা উদ্ভাসিত হতে পারে এরিথ্রোসাইটস। বংশগত রোগের টাইপ 2 সাধারণত নিউরোডোপোভমেন্টাল ডিসঅর্ডারগুলির সাথে হয় না। তবে অতিরিক্ত হিমোফাগোসাইটোসিসের ফলাফল হিসাবে সিএনএসের ব্যাধিগুলি বিকাশ হতে পারে। গ্রিসেলি সিন্ড্রোমের কেবলমাত্র টাইপ 3 এর সাথে গুরুতর - কখনও কখনও প্রাণঘাতী - নিউরোলজিক বা ইমিউনোলজিক উপসর্গ দেখা যায় না।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

গ্রিসিলি সিন্ড্রোমের তিনটি প্রকাশের মধ্যে একটিতে রোগের সন্দেহ নবজাতকের ত্বকের উপস্থিতি দ্বারা উত্থাপিত হয়, যা এর লক্ষণগুলি দেখায় albinism এবং হাইপোমেল্যানোসিস যথাক্রমে। এই ধরনের লক্ষণগুলি এর ক্ষেত্রে অনুসন্ধানের কারণ দিতে পারে albinism পিতামাতার উভয় সেট পরিবারে। কোন পরীক্ষাগার সম্ভাবনা নেই যা কোন ধরণের গ্রিসেলি সিন্ড্রোম উপস্থিত রয়েছে কিনা তার সুস্পষ্ট প্রমাণ সরবরাহ করে। রোগ নির্ণয়ের একমাত্র নির্দিষ্ট সম্ভাবনা একটি আণবিক জেনেটিক ডিএনএ বিশ্লেষণ। কারণ এই রোগের ট্রিগার ট্রিগার জিনগত ত্রুটিগুলি জানা যায়, প্রশ্নে তিনটি সম্ভাব্য জিনের বিশ্লেষণ বিশেষভাবে সম্পন্ন করা যেতে পারে। যদি এটি জানা থাকে যে পরিবারের সদস্যরা অতীতে এই রোগে আক্রান্ত হয়েছিল, তবে কোরিওনিক ভিড়ির একটি টিস্যু নমুনার মাধ্যমে প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষা করাও সম্ভব। গ্রিসসেলি সিন্ড্রোম টাইপ 1 এর কোর্সে একটি বিশাল প্রতিক্রিয়াশীল নিউরোনাল বিকাশ অস্বাভাবিকতার কারণে একটি প্রতিকূল প্রাগনোসিস রয়েছে। রোগের টাইপ 2 এ, যদিও নিউরোনাল ডেভলপমেন্ট স্বাভাবিক, তবে এটির লেনদেন রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা - যদি চিকিত্সা না করা হয় - এটি একটি খুব প্রতিকূল প্রগনোসিস বাড়ে। গ্রিসसेलি সিন্ড্রোমের কেবলমাত্র টাইপ 3 একটি সাধারণ আয়ু বাড়ানোর অনুমতি দেবে কারণ সেখানে কোনও নির্দিষ্ট নিউরোলজিক বা ইমিউনোলজিক অস্বাভাবিকতা নেই।

জটিলতা

গ্রিসেলি সিন্ড্রোমের কারণে রোগীর পুরো শরীরে রঙ্গকীয় ব্যাধি দেখা দেয়। চুল ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত হয়, একটি অস্বাভাবিক চেহারা ফলে। এটি সম্ভবত সম্ভব নেতৃত্ব বাচ্চাদের জ্বালাতন করা বা ধর্ষণ করা, যার ফলস্বরূপ যারা ক্ষতিগ্রস্থ হয় না তারা মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগে ভোগেন না। এর একটি বৃদ্ধিও রয়েছে প্লীহা এবং যকৃত। এই বৃদ্ধিগুলি কারণ ব্যথা এবং অন্যকে স্থানচ্যুত করতে বা চেপে ধরতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। আক্রান্ত ব্যক্তিটি খুব ফ্যাকাশে দেখা দেয় এবং এতে স্বচ্ছন্দতা খুব কম থাকে। এমনকি গ্রিসसेलি সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ চুলগুলি ধূসর বর্ণযুক্ত হয় even শৈশব। চাক্ষুষ ঝামেলা এবং পেশীর দুর্বলতায় ভোগা রোগীদের পক্ষে অস্বাভাবিক কিছু নয়। দ্য রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এছাড়াও দুর্বল, যাতে জ্বলন এবং সংক্রমণ আরও প্রায়শই ঘটে। রোগীর দৈনন্দিন জীবনযাত্রা রোগটি আরও জটিল করে তুলেছে। দুর্ভাগ্যক্রমে, গ্রিসেলি সিন্ড্রোম চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। কেবল লক্ষণগত থেরাপি কিছু ক্ষেত্রে সম্ভব এবং সিনড্রোমের লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করতে পারে। তবে এই রোগের ইতিবাচক কোর্স থাকবে কিনা তা আগে থেকেই অনুমান করা যায় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

গ্রিসেলি সিন্ড্রোমের সর্বদা চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা প্রয়োজন। এই সিন্ড্রোমে কোনও স্ব-নিরাময় হয় না এবং সাধারণত লক্ষণগুলির স্থায়ী অবনতি ঘটে। যদি শিশু মারাত্মকভাবে ধীর গতিতে বিকাশের শিকার হয় তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাত বা দুর্বল পেশী স্বন এছাড়াও গ্রিসেলি সিন্ড্রোম নির্দেশ করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, বিশেষত বাবা-মা এবং আত্মীয়দের অবশ্যই সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলিতে মনোযোগ দিতে হবে এবং একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে হবে। স্নায়বিক এবং মোটর ব্যাধিগুলিও এই রোগকে নির্দেশ করে। তদ্ব্যতীত, যদি শিশুটি দেখায় তবে কোনও ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয় ধূসর চুল অল্প বয়সে বা ত্বক অস্বাভাবিক পিগমেন্টেশন দ্বারা আক্রান্ত হলে। গ্রিসেলি সিন্ড্রোম রোগ বিশেষজ্ঞ বা সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। পিগমেন্টেশন ডিসঅর্ডার উপস্থিত থাকলে চর্ম বিশেষজ্ঞেরও দেখা উচিত। যেহেতু অনেক রোগী এবং তাদের পিতামাতা এবং আত্মীয়স্বজনও গ্রিসিলি সিন্ড্রোমে মানসিক লক্ষণগুলিতে ভোগেন, তাই মনোবিজ্ঞানীর সাথে দেখাও সমানভাবে পরামর্শদায়ক।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণ গ্রিসিলি সিন্ড্রোম জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা নির্দিষ্ট টিস্যুর প্রতিটি পৃথক কোষের বিপাকের সাথে কোয়াস্টিমেটিকভাবে হস্তক্ষেপ করে, না থেরাপি রোগ নিরাময়ের জন্য (এখনও) উপস্থিত রয়েছে। রোগের টাইপ 1 এর জন্য যে কোনও চিকিত্সার বিকল্পগুলি লক্ষণগুলির চিকিত্সার মধ্যে সীমাবদ্ধ। যদি ভয়ঙ্কর হিমোফাগোসাইটোটিক সিনড্রোম টাইপ 2-তে বিকশিত হয় তবে এটি কেবল কোনও ম্যাচিংয়ের মাধ্যমেই কাটিয়ে ও নিরাময় করা যায় অস্থি মজ্জা অনুদান অন্য কোনও থেরাপিউটিক বিকল্প উপলব্ধ নেই।

সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ

গ্রিসেলি সিন্ড্রোমের প্রাক্কলনটি মূলত রোগের ফর্মের উপর নির্ভর করে। তিনটি ধরণের পৃথক পৃথক বিবর্তন দেখানো হয়। প্রথম ধরণের ক্ষেত্রে, লক্ষণীয় নিউরোনাল ব্যাঘাতের কারণে ডায়াগনোসিসটি প্রতিকূল হয়। এগুলি বিকাশ এবং বৃদ্ধি প্রক্রিয়া চলাকালীন পৃথকভাবে প্রদর্শিত হয়, বেশিরভাগ অংশের জন্য অপূরণীয় নয় বলে বিবেচিত হয় এবং রোগীর জীবনমানের উপর তীব্র প্রভাব ফেলে। লক্ষণগত থেরাপি দেওয়া হয়েছে, সুস্থতার উন্নতি করার জন্য, যেহেতু শর্তগুলির কারণে কারণগুলি সংশোধন করা যায় না। দ্বিতীয় ধরণের ক্ষেত্রে, গুরুতর ক্ষেত্রে পারেন নেতৃত্ব রোগের মারাত্মক কোর্সে এই ধরণের প্রাক্কলনটি কারণে প্রতিকূল অনাক্রম্যতা আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে, যা শেষ পর্যন্ত হতে পারে নেতৃত্ব অকাল মৃত্যু। যদি এই ধরণের চিকিত্সা ব্যবস্থাপনায় পরিচালিত না হয়, রোগটি ত্রাণের কোনও সম্ভাবনা ছাড়াই একটি অবিচ্ছিন্ন অগ্রগতি উপস্থাপন করে some কিছু ক্ষেত্রে, অস্থি মজ্জা অনুদান স্বস্তি দিতে পারে। তৃতীয় ধরণের রোগীদের মধ্যে, কোনও নিউরোনাল ডিজঅর্ডার নেই, বা এটিও নয় রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা ক্ষতিগ্রস্থ অতএব, রোগের এই ফর্মটি সরাসরি তুলনা করার ক্ষেত্রে সেরা প্রাগনোসিস দেখায়। আয়ু কমেনি এবং জীবন মানের তুলনামূলকভাবে ভাল good তবুও, গৌণ রোগ বা মানসিক ব্যাধি দেখা দিতে পারে, যা সামগ্রিক পূর্বনির্মাণের অবনতিতে উল্লেখযোগ্য অবদান রাখে।

প্রতিরোধ

সরাসরি প্রতিরোধক পরিমাপ গ্রিসসিলি সিন্ড্রোম রোধ করতে পারে না কারণ এই রোগটি একচেটিয়াভাবে জিনগত। যদি সিন্ড্রোমের কেসগুলি এক বা উভয়ের পিতামাতার পরিবারে চালিত হিসাবে পরিচিত হয়, জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি সন্তান ধারণের আকাঙ্ক্ষা উপলব্ধি হয় তবে রোগটি সংঘটিত হওয়ার পরিসংখ্যানগত সম্ভাবনা সম্পর্কে স্পষ্টতা প্রদান করতে পারে। নীতিগতভাবে, জেনেটিক বিশ্লেষণও সময় চলতে পারে গর্ভাবস্থা এ থেকে উদ্ভব হতে পারে এমন সমস্ত নৈতিক সমস্যা এবং পরিণতি সহ

অনুপ্রেরিত

গ্রিসেলি সিন্ড্রোমে, আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য বিশেষ কোনও যত্নের বিকল্প নেই। আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি রোধে এই রোগের চিকিত্সার চিকিত্সার দিকে মনোনিবেশ করা হচ্ছে। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগটি নিজেই নিরাময় করা সম্ভব নয়। গ্রিসেলি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস হওয়ার দিকে নিয়ে যায় কিনা তা সাধারণভাবে অনুমান করা যায় না। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, জেনেটিক কাউন্সেলিং রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চায় তবে সর্বদা করা উচিত। এইভাবে, বংশধরদের মধ্যে সিন্ড্রোমের সংঘটন সম্ভবত এড়ানো সম্ভব। গ্রিসেলি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা নিখুঁত লক্ষণমূলক, যাতে কার্যকারিতা সম্ভব না হয়। কেবল অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে হ্রাস করতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তি তাই তার প্রাত্যহিক জীবনে অন্য ব্যক্তির সমর্থনের উপর নির্ভরশীল। বিশেষত, বন্ধুরা এবং পরিবারের সহায়তা এবং সহায়তা রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। কিছু ক্ষেত্রে, গ্রিসেলি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগও দরকারী হতে পারে, কারণ এটি তথ্যের আদান-প্রদান করে যা দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

গ্রিসেলি সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। তবে, রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে সম্ভবত সন্তানের সিনড্রোম প্রতিরোধ করার জন্য জিনগত বিশ্লেষণ বা পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে। দুর্ভাগ্যক্রমে, এর জন্য রোগীর কাছে কোনও বিশেষ স্ব-সহায়তা বিকল্প নেই শর্ত। রোগীর ধীর বিকাশ অনেক ক্ষেত্রে বিশেষ সমর্থন এবং থেরাপির মাধ্যমে ক্ষতিপূরণ দেওয়া যেতে পারে, যাতে যৌবনে জটিলতা হ্রাস পায়। ভিজ্যুয়াল সাহায্যে দর্শনীয় ব্যাঘাত সীমিত করা যায় এইডস। যাইহোক, আক্রান্ত ব্যক্তির সবসময় ভিজ্যুয়াল পরা উচিত এইডস, যেমন দৃষ্টি অবনতি হতে পারে। যেহেতু রোগীরা দুর্বল পেশী স্বরে ভোগেন, তাই কঠোর ক্রিয়াকলাপগুলি এড়ানো উচিত। ত্বকের অভিযোগের কারণে, সরাসরি ইরেডিয়েশনের সাথে রোদে দীর্ঘক্ষণ থাকার পরামর্শ দেওয়া হয় না। আক্রান্ত ব্যক্তির সবসময় পোশাক দিয়ে ত্বক coverেকে রাখা উচিত বা এটির সাহায্যে সুরক্ষা দেওয়া উচিত সানস্ক্রিন। তদুপরি, পিতামাতা বা বন্ধুদের কাছ থেকে সহায়তা করা রোগের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে এবং হ্রাস করতে পারে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মেজাজ। গ্রিসেলি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য রোগীদের সাথে যোগাযোগও সহায়তা করে। মনোবিজ্ঞানী দ্বারা চিকিত্সা সর্বদা পরামর্শ দেওয়া হয় যখন পরিবার এবং বন্ধুদের কাছ থেকে সমর্থন আর পর্যাপ্ত থাকে না। শিশুদের লক্ষণগুলি এবং রোগের পরবর্তী কোর্স সম্পর্কেও শিক্ষিত করা উচিত।