ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Crigler-Najjar সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এই রোগে আক্রান্ত রোগীরা দুর্বল হয়ে পড়ে রক্ত UDP-glucuronyl transferase নামক এনজাইমের কার্যকলাপ কমে যাওয়ার কারণে বিপাক। থেরাপিউটিক বিকল্পগুলি থেকে শুরু করে ফটোথেরাপি থেকে যকৃত অন্যত্র স্থাপন.

Crigler-Najjar সিন্ড্রোম কি?

Crigler-Najjar সিন্ড্রোম একটি জন্মগত এবং অত্যন্ত বিরল রোগের চিকিৎসা শব্দ লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান বিপাক। বিলিরুবিনের একটি বর্জ্য পণ্য লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান এবং 90 শতাংশ অ্যালবামিন-সুস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে সিরাম বাউন্ড এবং প্রাথমিক। Crigler-Najjar সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে, একাগ্রতা অসংযত বিলবুরিন বৃদ্ধি পায়। এর কার্যকলাপ বিলিরুবিন-UDP-glucuronyl transferase এনজাইম প্রক্রিয়াকরণ একটি পরিবর্তনের কারণে মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হয়। এটি প্রধানত এর উপর রোগগত প্রভাব দেখায় যকৃত। এই রোগের বিস্তার এক মিলিয়নের মধ্যে একটি বলে জানা গেছে। চিকিৎসক জন ফিল্ডিং ক্রিগলার এবং ভিক্টর আসাদ নাজ্জার নামে এই রোগের নামকরণ করা হয়। তারা প্রথম বিশ শতকে সিন্ড্রোমের বর্ণনা দিয়েছিল। আধুনিক চিকিৎসা জ্ঞান অনুসারে, ক্রিগলার-নাজ্জার সিনড্রোমের দুটি রূপকে আলাদা করা যায়, যাকে সিএন টাইপ আই এবং সিএন টাইপ ২ বলা হয়।

কারণসমূহ

ক্রিগলার-নাজ্জার সিনড্রোমের কারণ একটি জেনেটিক ত্রুটি। বর্তমান গবেষণা অনুসারে, প্রথম এবং দ্বিতীয় ধরনের ব্যাধি UGT1- এর ত্রুটির কারণে হয় জিন, যা ক্রোমোজোম দুটিতে অবস্থিত। বিশেষ করে, প্রথম প্রকারটি সংশ্লিষ্টদের মধ্যে দুই থেকে পাঁচটি এক্সনের পরিবর্তন জিন। এই ধরণের রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে স্বতoস্ফূর্ত হয়। এর মানে হল যে দুইজন ক্যারিয়ার অনির্বাচিত জিন ত্রুটিগুলি একটি সুস্থ সন্তান হওয়ার একই সুযোগ রয়েছে যেমন তারা একটি অসুস্থ শিশু। মিউটেশন পাস করার জন্য, উভয় বাবা -মা অবশ্যই কমপক্ষে ত্রুটিপূর্ণ এলিলের বাহক হতে হবে। অন্যদিকে ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোমের টাইপ টু, উত্তরাধিকারের স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী মোডে প্রেরণ করা হয়। উত্তরাধিকার এই মোডে, একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকার জন্য যথেষ্ট।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ক্রিগলার-নাজ্জার সিনড্রোমের উভয় রূপই ক দ্বারা চিহ্নিত শর্ত নামক জন্ডিস। রোগীরা চামড়া, শ্লৈষ্মিক ঝিল্লি এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গ নিম্নমানের কারণে হলুদ হয়ে যায় বিলিরুবিন। বিলিরুবিন প্রক্রিয়াকরণের পাশাপাশি, ওষুধ এবং স্টেরয়েড হরমোন এছাড়াও বিরক্ত হয়। অন্য সবগুলো যকৃত রোগীদের মান স্বাভাবিক পরিসরে। সিন্ড্রোমের প্রথম প্রকারে, এনজাইম কার্যকলাপ শূন্য বা মারাত্মকভাবে হ্রাস পায়। এই আকারে ইক্টেরাস জন্মের পরপরই ঘটে। বিলিরুবিন খুব কমই মেটাবলাইজড হয় এবং মলের মধ্যে অল্প পরিমাণে নির্গত হয়। এমন কি প্রশাসন UDP-glucuronyl transferase এনজাইম প্লাজমা বিলিরুবিনের উচ্চতা কমিয়ে দিতে ব্যর্থ হয়। সিন্ড্রোমের টাইপ II কিছুটা হালকা। এনজাইমের অবশিষ্ট ক্রিয়াকলাপ প্রায় দশ শতাংশ এবং ইউডিপি-গ্লুকুরোনাইল ট্রান্সফারেজ এনজাইমের সংযোজন প্লাজমাতে বিলিরুবিনের উচ্চতা হ্রাস করতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

চিকিত্সকরা সাধারণত লিভার পরীক্ষা সংগ্রহের সময় ক্রিগলার-নাজ্জার সিনড্রোম নির্ণয় করেন এবং রক্ত কাজ রোগের ধরণ টাইপের সাথে ভিন্ন। টাইপ I তে, মেডিসিন মূলত একটি প্রতিকূল কোর্স ধরে নেয়। রোগের এই রূপে, অতিরিক্ত বিলিরুবিনের সঞ্চয় কেন্দ্রকে প্রভাবিত করে স্নায়ুতন্ত্র। এটি বিলিরুবিন এনসেফালোপ্যাথির দিকে পরিচালিত করে। চিকিৎসাবিজ্ঞানের ভাষায়, এটি বিলিরুবিনের স্নায়ু তন্তুর অনুপ্রবেশ এবং মস্তিষ্ক। গুরুতর স্নায়বিক ঘাটতি এই ঘটনার অংশ হিসাবে বিকশিত হয়। বেশিরভাগ টাইপ ওয়ান রোগীর সময়ই মারা যায় শৈশব। দ্বিতীয় প্রকারের রোগীদের ক্ষেত্রে পূর্বাভাস বেশি অনুকূল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, icterus শুধুমাত্র আক্রমণ করে চামড়া তাদের ক্ষেত্রে। এটি ক্রমাগত চুলকানির কারণে জীবনযাত্রার মান হ্রাস করতে পারে। যাইহোক, অকাল মৃত্যু প্রত্যাশিত নয়।

জটিলতা

লিভারকে প্রভাবিত করে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগে যেমন নিউরোলজিক জটিলতা অস্বাভাবিক নয় যেমন ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম টাইপ ১। লিভারের রোগের এই গুরুতর রূপে, প্রসবোত্তর জন্ডিস হাইপারবিলিরুবিনেমিয়ার সেকেন্ডারি সবচেয়ে গুরুতর জটিলতা। আরিয়াস সিনড্রোম নামে পরিচিত রোগের মৃদু ধরনের ক্ষেত্রে, গুরুতর জটিলতাগুলি তেমন সাধারণ নয়। Icterus এই ক্ষেত্রেও নিজেকে প্রকাশ করতে পারে। যাইহোক, এটি এখনও সক্রিয় এনজাইম অবশিষ্টাংশের কারণে এটি হালকা। ফলস্বরূপ, এটি আরও ভালভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। তা সত্ত্বেও, জীবনযাত্রার মান সবসময় ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম দ্বারা সীমাবদ্ধ থাকে। প্রসবোত্তর জটিলতার চিকিৎসার জন্য তাড়াতাড়ি প্রয়োজন হতে পারে লিভার প্রতিস্থাপনের যারা এই ধরণের ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম দ্বারা আক্রান্ত। এটি প্রয়োজনীয় হওয়ার আগে, তবে চিকিত্সক চিকিত্সকরা রক্ষণশীল চিকিত্সা পদ্ধতির সাথে ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোমের আরও সিকোয়েল প্রতিরোধ করার চেষ্টা করেন। সম্ভাব্য স্নায়বিক sequelae দমন করা উচিত বা অন্তত বিলম্বিত। যদি এটি সফল না হয়, লিভার প্রতিস্থাপনের অনিবার্য। এই অপারেশন নবজাতকদের উচ্চ ঝুঁকি বহন করে। যে পরিমাণে অ্যালোজেনিক অন্যত্র স্থাপন লিভার কোষের সহায়ক এবং জীবনরক্ষাকারী প্রমাণিত হয় ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম টাইপ 1-এ এখনও পর্যাপ্তভাবে অধ্যয়ন করা হয়নি। যে প্রতিদিন প্রদান ফেনোবারবিটাল Crigler-Najjar টাইপ 2 সিন্ড্রোম এ পরিচালিত হয়, রোগ-সংক্রান্ত জটিলতা এড়ানো যায়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

এর উপসর্গ দেখা দিলে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত জন্ডিস অথবা লক্ষণীয়ভাবে গুরুতর চুলকানি হয়। এর অস্পষ্ট বিবর্ণতা চামড়া এমন একটি রোগের ইঙ্গিত দেয় যা অবশ্যই যে কোনও ক্ষেত্রে স্পষ্ট করা উচিত এবং প্রয়োজনে চিকিত্সা করা উচিত। ক্রিগার-নাজ্জার সিন্ড্রোম কিনা তা চিকিৎসক নির্ধারণ করতে পারেন a এর ভিত্তিতে চিকিৎসা ইতিহাস এবং লিভার এবং রক্ত মান সর্বশেষ, যদি জটিলতাগুলি স্পষ্ট হয়ে যায়, অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যাওয়া নির্দেশিত হয়। যেসব শিশুরা স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা দেখায় তাদের সঙ্গে সরাসরি শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া ভালো। কার্ডিওভাসকুলার অভিযোগ এবং সংক্রমণের পতনের মতো ব্যর্থতার লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে মোহা, জরুরি চিকিৎসককে অবিলম্বে সতর্ক করতে হবে। Crigler-Najjar সিন্ড্রোম সাধারণত প্রথম দিকে স্পষ্ট হয়ে ওঠে শৈশব। পিতামাতা যারা নিজেরাই বংশগত রোগে ভুগছেন বা তাদের নিকটবর্তী পরিবারে বা আত্মীয় -স্বজনদের মধ্যে সিন্ড্রোমের ঘটনা আছে তারা যদি উল্লেখিত উপসর্গগুলি অনুভব করেন তাহলে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন। সাধারণ অনুশীলনকারী ছাড়াও, বংশগত রোগের বিশেষজ্ঞ, নিউরোলজিস্ট বা ইন্টার্নিস্টরা আরও যোগাযোগ করেন। যদি শিশুটি আক্রান্ত হয়, প্রাথমিক পর্যায়ে মানসিক সহায়তা চাওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ব্যবস্থা উন্নত থেরাপি ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম প্রকারভেদে ভিন্ন। দ্বিতীয় প্রকারের রোগীদের ক্ষেত্রে চিকিৎসক সাধারণত পরামর্শ দেন প্রশাসন এর মৃগীরোগ ড্রাগ ফেনোবারবিটাল. এই প্রশাসন জীবনের জন্য দিনে একবার ঘটে। ওষুধটি এনজাইম কার্যকলাপকে উদ্দীপিত করে এবং এইভাবে বিলিরুবিনকে কমিয়ে দেয় একাগ্রতা প্লাজমাতে ক্ষতিকর উপায়ে। টাইপ ওয়ান রোগীদের জন্য, থেরাপি সাধারণত তিনটি ভিন্ন স্তম্ভ নিয়ে গঠিত। সাধারণত, তারা যাকে বলা হয় তাতে অংশগ্রহণ করে নীল আলো থেরাপি দিনে একবার। এই চিকিত্সা পরিমাপ বিলিরুবিন তৈরি করে পানি-দ্রবণীয়। টিনপ্রোটোপোরফিরিন ড্রাগটি এখন বৃদ্ধি বৃদ্ধি করার জন্য পরিচালিত হয় পানি-দ্রবণীয় বিলিরুবিন ওষুধটি হেম অক্সিজেনেসের বাধা। এই হিম অক্সিজেনস হেম ভেঙ্গে একটি এনজাইম লোহা। এই দুটি থেরাপিউটিক পরিমাপ সাধারণত প্রশাসনের দ্বারা বৃত্তাকার হয় ক্যালসিয়াম কার্বোনেট এবং ক্যালসিয়াম ফসফেট। এটি বিলিরুবিনকে জীব থেকে অন্ত্রের মধ্যে ছেড়ে দেওয়া। অতিরিক্ত পদার্থের নির্গমন এইভাবে উদ্দীপিত হয়। এই তিন অংশ থেরাপি রোগীদের আয়ু বাড়ায়। স্নায়বিক ক্ষেত্রে প্রত্যাশিত জটিলতাগুলি অন্তত এই থেরাপিউটিকগুলির সাথে বিলম্বিত হতে পারে পরিমাপ। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, লিভার প্রতিস্থাপনের প্রথম ধরনের রোগীদের জন্যও উপকারী হতে পারে। এই অন্যত্র স্থাপন আদর্শভাবে অপেক্ষাকৃত তাড়াতাড়ি সম্পাদন করা উচিত। স্টেম সেল থেরাপিউটিক পদ্ধতি এখনও এই প্রেক্ষাপটে পরীক্ষা করা হচ্ছে। এখনও পর্যন্ত কোন কার্যকারী চিকিত্সা নেই এবং এইভাবে ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোমের নিরাময়ের কোন সম্ভাবনা নেই। যাইহোক, জিন থেরাপির অগ্রগতি অদূর ভবিষ্যতে এটি পরিবর্তন করতে পারে।

সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ

ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোমের পরবর্তী পথ তার সঠিক প্রকাশের উপর অনেক বেশি নির্ভর করে, তাই এই বিষয়ে একটি সাধারণ ভবিষ্যদ্বাণী করা সম্ভব নয়। অনেক ক্ষেত্রে, মৃগীরোগের খিঁচুনি ওষুধের সাহায্যে সীমাবদ্ধ থাকে। উপরন্তু, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি নির্ভর করে ফটোথেরাপি উপসর্গ সীমাবদ্ধ করতে। সিন্ড্রোমের চিকিত্সা রোগীর আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করে, যদিও সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না। গুরুতর ক্ষেত্রে, রোগীরা বেঁচে থাকার জন্য লিভার প্রতিস্থাপনের উপর নির্ভর করে। অনেক ক্ষেত্রে, এটি একটি অল্প বয়সে সঞ্চালন করা আবশ্যক। সিন্ড্রোমের একটি কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়, যাতে শুধুমাত্র উপসর্গগুলি সীমিত হতে পারে। পিতামাতার সহ্য করা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি তারা আরেকটি সন্তান নিতে চায়, যাতে একটি শিশুর মধ্যে সিনড্রোম পুনরাবৃত্তি না হয়। যেহেতু অনেক অস্ত্রোপচার প্রক্রিয়া জন্মের পরপরই হতে হবে, সেগুলি উচ্চ ঝুঁকির সাথে যুক্ত।

প্রতিরোধ

Crigler-Najjar সিন্ড্রোম একটি জিন মিউটেশন। সুতরাং, এটি শর্ত প্রতিরোধ করা যাবে না। যাইহোক, ডিএনএ সিকোয়েন্স বিশ্লেষণের অংশ হিসাবে, পরিবার পরিকল্পনায় দম্পতিদের অনুমিত রোগের সাথে একটি সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা থাকতে পারে।

অনুপ্রেরিত

ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য সাধারণত যত্নের কিছু ব্যবস্থা পাওয়া যায়। এই রোগে, আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে দ্রুত এবং সর্বোপরি, প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল, যাতে আর কোন জটিলতা না ঘটে এবং রোগের লক্ষণগুলি ক্রমাগত খারাপ না হয়। যেহেতু ক্রিগলার-নাজ্জার সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ, এটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না, যাতে রোগী আজীবন থেরাপির উপর নির্ভরশীল থাকে। যদি রোগী সন্তান নিতে চায়, জেনেটিক কাউন্সেলিং বংশধরদের মধ্যে এই রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য অত্যন্ত সুপারিশ করা হয়। এই সিনড্রোমে স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না। যেহেতু চিকিৎসা প্রায়ই medicationsষধের সাহায্যে পরিচালিত হয়, তাই রোগীর সবসময় সঠিক ডোজ সহ নিয়মিত খাওয়ার দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। উপসর্গগুলি স্থায়ীভাবে পর্যবেক্ষণ করার জন্য একজন ডাক্তারের নিয়মিত পরীক্ষা -নিরীক্ষাও অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। রোগের গুরুতর ক্ষেত্রে, তবে, লিভারের প্রতিস্থাপনেরও প্রয়োজন হতে পারে, যাতে ক্রিগলার-নাজ্জার সিনড্রোম দ্বারা আয়ুও কম হয় না। একজনের পরিবারের কাছ থেকে প্রেমময় যত্ন এবং সমর্থন প্রতিরোধ করা খুবই গুরুত্বপূর্ণ বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোমের রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী। টাইপ সিএন II আক্রান্ত রোগীদের সাধারণত ওষুধের আনুগত্যের দিকে মনোযোগ দিতে হবে, ফটোথেরাপি CN I রোগীদের দৈনন্দিন জীবন নির্ধারণের প্রধান কারণ। চলাকালীন আলোর সর্বোচ্চ সংস্পর্শের জন্য কাপড় বিহীন ঘুমানো ঠান্ডা seasonতু মানে রোগীরা প্রায়ই রাতে জমে যায়। গ্রীষ্মে, নীল আলোর যন্ত্রের তাপ বিকিরণ ঘুমকে ব্যাহত করতে পারে। এলইডি আলো এবং উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাসকৃত তাপ উত্পাদন সহ আধুনিক ডিভাইসগুলি একটি প্রতিকার প্রদান করে। সাধারণভাবে, ঘুমন্ত এলাকায় নমনীয় শীতাতপনিয়ন্ত্রণ নিশ্চিত করার জন্য সতর্কতা অবলম্বন করতে হবে এবং চশমার ফিট চেক করতে হবে। পানি এবং হালকা শক্তির ফলে বাষ্পীভবন বৃদ্ধির কারণে লবণের ক্ষতি অবশ্যই পূরণ করতে হবে। কয়েক ঘণ্টার ফটোথেরাপির কারণে, অন্যান্য কার্যক্রম মারাত্মকভাবে সীমিত। থেরাপি ইউনিটগুলির আকার এবং পরিবহনযোগ্যতার অভাবের কারণে, ছুটি ভ্রমণগুলি উপলব্ধি করাও কঠিন। যাইহোক, পোর্টেবল ইউনিট এখন পাওয়া যায়। পৃথক ক্ষেত্রে, প্রভাবিত রোগীদের ফাইবার-অপটিক লাইট ম্যাট ব্যবহার করেও চিকিত্সা করা যেতে পারে। আক্রান্ত শিশু এবং কিশোরদের জন্য, ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোমের বাহ্যিক চেহারা প্রায়ই অন্যান্য শিশুদের সংস্পর্শে সমস্যা সৃষ্টি করে। পিতা -মাতা এবং আত্মীয় -স্বজনরা শুধুমাত্র টিজিং ইত্যাদিতেই ভোগেন না পর্যবেক্ষণ রাতের ফোটোথেরাপির সময়।