1 ম অর্ডার পরীক্ষাগার পরামিতি - বাধ্যতামূলক পরীক্ষাগার পরীক্ষা।
- ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ - এটি সংখ্যার পাশাপাশি কাঠামোর পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে পারে ক্রোমোজোমের (সংখ্যাসূচক / কাঠামোগত ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা)।
- সেল-মুক্ত ডিএনএ (সিএফডিএনএ পরীক্ষা, সেল-মুক্ত ডিএনএ পরীক্ষা) সনাক্তকরণ, যেমন:
- এনআইপিটি (ননভান্সাইভ প্রসবপূর্ব পরীক্ষা; প্রতিশব্দ: সম্প্রীতি পরীক্ষা; সম্প্রীতি প্রসবপূর্ব পরীক্ষা)।
- প্রেনা টেস্ট
- ট্রাইসমি 21 এর জন্য, উপরোক্ত পরীক্ষাগুলিতে সংবেদনশীলতা রয়েছে (রোগের রোগীদের শতকরা হার যাদের পদ্ধতি ব্যবহারের মাধ্যমে সনাক্ত করা হয়েছে, অর্থাৎ ইতিবাচক সন্ধান পাওয়া যায়)> 99% এবং একটি সুনির্দিষ্টতা (সম্ভাবনা যা প্রকৃতপক্ষে সুস্থ মানুষ নেই তাদের মধ্যে রয়েছে) প্রশ্নযুক্ত রোগটিও পরীক্ষায় স্বাস্থ্যকর হিসাবে ধরা পড়ে) ১০০% এর মধ্যে।
- [পিএপিপি-এ এবং ß-এইচসিজি স্ক্রিনিং - ট্রাইসমি 90 টির মধ্যে 21% রোগীর দ্বারা এটি সনাক্ত করা যায়] [অপ্রচলিত!)
পরীক্ষাগারের পরামিতি 2 য় ক্রম - ইতিহাসের ফলাফলের উপর নির্ভর করে, শারীরিক পরীক্ষাইত্যাদি।
- এর আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার জিন ক্রোমোজোম 1-এ টুঙ্গামাইন (ডাব্লুএফএএস 4) (অনুষঙ্গ নির্ণয়ের কারণে: ডিআইডিএমওএডি সিনড্রোম)।
- ক্রোমোজোমের উপর জেক্স PEX1 এবং PEX2 জিনের আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ (ডিফারেন্টিয়াল ডায়াগনোসিসের কারণে: জেলওয়েজার সিন্ড্রোম)
