এনআইপিটি

এনআইপিটি (= "আক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব পরীক্ষা", এনআইপিটি বা "অনুপ্রবেশহীন" গর্ভাবস্থা ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা". এনআইপিডিটি; অ আক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব পরীক্ষা; প্রতিশব্দ: সম্প্রীতি পরীক্ষা; হারমনি প্রিনেটাল টেস্ট) একটি আণবিক জেনেটিক রক্ত সেল-মুক্ত ডিএনএ সনাক্তকরণের জন্য পরীক্ষা (সিএফডিএনএ পরীক্ষা, সেল-মুক্ত ডিএনএ পরীক্ষা)। সেল-মুক্ত ডিএনএ হ'ল ডিএনএর টুকরো ক্রোমোজোমের যে মাতৃগর্ভে অবাধে প্রচারিত হয় রক্ত সময় গর্ভাবস্থা। তারা উভয় থেকে উত্স ভ্রূণ এবং মা। গর্ভবতী মহিলার গর্ভধারণের 10 + 0 সপ্তাহ বা তার বেশি হওয়া উচিত

• ক্রোমোসোমাল ডিজঅর্ডার - ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা যা ক্রোমোসোমের সংখ্যাকে প্রভাবিত করতে পারে (সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা: একটি ক্রোমোজোম খুব বেশি বা খুব কম) বা ক্রোমোসোমগুলির কাঠামো (কাঠামোগো ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা):
  • ওসাইটি (ডিমের কোষ) বা শুক্রাণু (শুক্রাণু কোষ) এর ট্রাইসোমি (অস্বাভাবিক মায়োসিস (পরিপক্কতা বিভাগ) যা ফলস্বরূপ বা ক্রোমোসোমের একটি অংশ ত্রিভুজ (ট্রাইসোম) এর পরিবর্তে সমস্ত বা কিছুতে ডুপ্লিকেট (ডিসমোম) উপস্থিত থাকে শরীরের কোষ)
    • ট্রিসমি 21 (ডাউন সিনড্রোম; প্রতিশব্দ: "মঙ্গোলিজম")
      • ক্রোমোজোম 21 এর জিনগত উপাদানগুলির ত্রিভুজ।
      • বাচ্চাদের মধ্য থেকে মানসিক প্রতিবন্ধকতা দুর্বল থাকে
      • প্রায়শই এর অপব্যবহার অভ্যন্তরীণ অঙ্গ (যেমন ভিটিয়া / হৃদয় ত্রুটি)।
      • সর্বাধিক সাধারণ ট্রিজোমি: 1 টির মধ্যে নবজাতক আক্রান্ত হয়।
    • ট্রিসোমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম; প্রতিশব্দ: E1 ট্রিসমি, ট্রিসমি ই)।
      • ক্রোমোজোম 18 এর জিনগত উপাদানগুলির ত্রিভুজ।
      • উচ্চ গর্ভস্রাব হার (গর্ভপাতের হার)।
      • শিশুরা মারাত্মক ত্রুটিযুক্ত হয়ে জন্মায়
      • স্বল্প আয়ু
      • 1 এর মধ্যে 5,000 নবজাতক আক্রান্ত হয়
    • ট্রিসমি 13 (প্যাটৌ সিন্ড্রোম; প্রতিশব্দ: পাতৌ সিন্ড্রোম, বার্থোলিন-প্যাটৌ সিন্ড্রোম, ডি 1 ট্রিসমি)।
      • ক্রোমোজোম 13 এর জিনগত উপাদানগুলির ত্রিভুজ।
      • উচ্চ গর্ভস্রাব হার (গর্ভপাতের হার)।
      • শিশুরা মারাত্মক জন্মগত (জন্মগত) ভিটিয়া (হার্টের ত্রুটি) নিয়ে জন্মায়
      • সাধারণত জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই মারা যান
      • 1 এর মধ্যে 16,000 নবজাতক আক্রান্ত হয়
• যৌনতার ব্যাধি / মাল্টিস্ট্রিবিউশন ক্রোমোজোমের এক্স, ওয়াই এবং ফলস্বরূপ বংশগত রোগ।
  • Klinefelter সিন্ড্রোম - গনোসোম (সেক্স ক্রোমোসোম) প্রাথমিক লিঙ্গ হাইজোগোনাদিজমের (গোনাদাল হাইপোফংশন) ফলে পুরুষের লিঙ্গের অস্বাভাবিকতা। এটি প্রায় 500 পুরুষ নবজাতকের মধ্যে একবার ঘটে।
  • টার্নার সিন্ড্রোম (প্রতিশব্দ: আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম) - এই ব্যাধিযুক্ত মেয়েরা / মেয়েদের সাধারণ দুটি (মনসোমোজি এক্স) এর পরিবর্তে কেবলমাত্র একটি কার্যকরী এক্স ক্রোমোজোম থাকে; এটি মানুষের একমাত্র কার্যক্ষম মনোসোমি এবং প্রায় 2500 মহিলা নবজাতকের মধ্যে একবার হয়।
  • ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম (এক্সএক্সএক্স) / ট্রাইসোমি এক্স: ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমে এক্স ক্রোমোজোম তিনবার উপস্থিত থাকে। এই ব্যাধিটি কেবলমাত্র মেয়েদেরই প্রভাবিত করে এবং প্রায় এক হাজার মহিলা নবজাতকের মধ্যে এটি ঘটে
  • এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম / ডিপ্লো ওয়াই সিনড্রোম: ডিপ্লোয় ওয়াই সিনড্রোমে, যা কেবলমাত্র ছেলেদেরকেই প্রভাবিত করে, কোষগুলিতে অতিরিক্ত ওয়াই ক্রোমোজোম রয়েছে। এটি পুরুষ নবজাতকের এক হাজার জন্মের মধ্যে একবার সার্কা হয়।

অধিকন্তু, এনআইপিটি অনাগতদের লিঙ্গ নির্ধারণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। এখানে নির্ভুলতা> 99%।

পরীক্ষার আগে

এনআইপিটি-র জন্য মেডিকেল তথ্য প্রয়োজন এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং জার্মান জেনেটিক ডায়াগনস্টিকস অ্যাক্ট (জেনডিজি) অনুসারে। এনআইপিটি বর্তমানে ট্রাইসমি 21, 18, 13 এর সম্ভাব্যতার বিষয়ে নির্ভরযোগ্য বিবৃতি দেয় তবে কাঠামোগত ত্রুটি সম্পর্কে কোনও বিবৃতি দেয় না। তবে, এই আপ করুন বেশিরভাগ পেরিনেটালি প্রাসঙ্গিক অসঙ্গতি। এছাড়াও, বেশিরভাগ অন্যান্য ক্রোমোজল ত্রুটি এবং সিন্ড্রোমাল শর্তগুলি সনাক্ত করা যায় না। দ্রষ্টব্য: দুটি গর্ভাবস্থায়, পরে কৃত্রিম প্রজনন, এবং ভিতরে স্থূলতা, এনআইপিটি-র একটি উচ্চ ব্যর্থতার হার রয়েছে এবং পরীক্ষার পারফরম্যান্সের সীমিত ডেটা রয়েছে।

কার্যপ্রণালী

ভ্রূণের ট্রাইসোমিজ নির্ধারণের জন্য পরীক্ষাটি একটি ননবিন্যাসিভ মলিকুলার জেনেটিক প্রিনেটাল ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা (উপরে দেখুন)। তদ্ব্যতীত, এটি যৌন ব্যাধি / মাল্টিস্ট্রিবিউশন সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে ক্রোমোজোমের। বৈজ্ঞানিক গবেষণায় দেখা গেছে যে অন্যান্য অ আক্রমণাত্মক স্ক্রিনিং পরীক্ষার বিপরীতে ভুল-পজিটিভ এবং ভুয়া-নেতিবাচক ফলাফলের জন্য হারগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে কম ছিল। [[-6-১১]। বিশেষত, ট্রাইসমি ২১-এর সনাক্তকরণের হারটি এই পরীক্ষার সাহায্যে উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করা হয়েছে । পরবর্তী গবেষণায়, এনআইপিটি (হারমনি টেস্ট) থেকে প্রাপ্ত ফলাফলগুলি প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রিনিং (11 গর্ভবতী মহিলা) এর সাথে তুলনা করা হয়েছিল। সুরেলা পরীক্ষার অধীনে, সমস্ত 21 টি ট্রসমি 18,056 টি শনাক্ত করা হয়েছিল। হারমোনি পরীক্ষার জন্য মিথ্যা ইতিবাচক হারটি ছিল 36%, যা অন্যান্য পদ্ধতির তুলনায় প্রায় পাঁচগুণ কম (যেমন প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রিনিং)। ফলস্বরূপ, প্রচলিত আক্রমণাত্মক স্ক্রিনিং পদ্ধতির তুলনায় এনআইপিটি হ'ল ঝুঁকিমুক্ত বিকল্প (অ্যামনিওসেন্টেসিস (অ্যামনিওসেন্টেসিস) বা কোরিওনিক ভিলাস নমুনা/ এর ভ্রূণ (শিশু) অংশ থেকে টিস্যু সংগ্রহ অমরা)। দ্রষ্টব্য: এনআইপিটি যুগল গর্ভাবস্থার পাশাপাশি আইভিএফ গর্ভাবস্থার জন্যও উপযুক্ত ডিম দান। তবে, দুটি গর্ভাবস্থার জন্য একটি সীমিত সনাক্তকরণের হার (প্রায় 93%) আশা করা উচিত। উপাদান প্রয়োজন

• রক্ত সিরাম - 2 x 10 মিলি শিরাযুক্ত রক্ত।
• দুটি রক্ত ​​সংগ্রহের টিউব

রোগীর প্রস্তুতি

• জরুরী না

বিঘ্নিত কারণসমূহ

• না

ইঙ্গিত (প্রয়োগের ক্ষেত্র)

• গর্ভবতী মহিলারা, গর্ভধারণের 10 + 0 সপ্তাহের (এসএসডাব্লু) থেকে, যাদের ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের ঝুঁকি এবং অনাগত সন্তানের মধ্যে যৌন ক্রোমোসোমের রোগ / সংক্রমণ
• ভ্রূণের লিঙ্গ নির্ধারণ (ফলাফলের বিজ্ঞপ্তিটি 14 তম এসএসডাব্লু পোস্ট struতুস্রাবের পরেই করা যেতে পারে)।

ব্যাখ্যা

• এনআইপিটি একটি স্ক্রিনিং পরীক্ষা। এনআইপিটি যদি অস্বাভাবিক হয় তবে ডায়াগনস্টিক খোঁচা বাধ্যতামূলকভাবে দেওয়া উচিত। সমাপ্তির ইঙ্গিত গর্ভাবস্থা কোনও বিচ্ছিন্ন এনআইপিটি সন্ধানের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা উচিত নয়।
• একটি ইতিবাচক ফলাফল সর্বদা এক সেকেন্ডের মাধ্যমে নিশ্চিত হওয়া উচিত, সাধারণত তারপরে আক্রমণাত্মক পদ্ধতি অ্যামনিওসেন্টেসিস or কোরিওনিক ভিলাস নমুনা (সিভিএস) এবং পরবর্তী ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ। এটি ট্রিসমি 13 এর ক্ষেত্রে বিশেষভাবে সত্য, যার ট্রাইসোমির তুলনায় মিথ্যা নেতিবাচক হার বৃদ্ধি পেয়েছে। হারমোনি পরীক্ষার মাধ্যমে, 8 ট্রিসমি 10 টির মধ্যে কেবল 13 টি শনাক্ত করা হয়েছে।
• একটি অনির্বাচিত এনআইপিটি এমন একটি সন্ধান যা স্পষ্টকরণের প্রয়োজন। এই সমষ্টিগতভাবে, আরও ক্রোমোসোমাল ত্রুটিগুলি পাওয়া যায়, বিশেষত ট্রিসোমিজ 13 এবং 18 এবং ট্রিপলয়েডিজ।

আরও নোট

• সাধারণ ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্তকরণের ক্ষেত্রে (ট্রাইসমি 13, 18 এবং 21), এনআইপিটি প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রিনিংয়ের (ইটিএস; মাতৃত্বকালীন বয়স, নিউকাল ট্রান্সলুসেন্সি, এবং জৈব-রাসায়নিক চিহ্নিতকারীগুলিকে ফ্রি-H-এইচসিজি এবং পিএপিপি- ক)।