সংক্ষিপ্ত
- উপসর্গ: ত্বকের নোডিউল, পিগমেন্টের দাগ, হাড়ের পরিবর্তন, চোখের পরিবর্তন, রক্তনালীর অস্বাভাবিকতা, উচ্চ রক্তচাপ ইত্যাদি।
- কোর্স এবং পূর্বাভাস: পরিবর্তনশীল, খারাপ পূর্বাভাস যদি ম্যালিগন্যান্ট টিউমার তৈরি হয়, আয়ু প্রায় কমে যায়। 15 বছর
- কারণ এবং ঝুঁকির কারণ: NF-1 জিনের মিউটেশনই কারণ
- নির্ণয়: প্রমিত মানদণ্ডের উপর ভিত্তি করে
- চিকিত্সা: অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে নোডুলস অপসারণ, ওষুধ যা টিউমারের বৃদ্ধি কমিয়ে দেয়
নিউরোফাইব্রোমাটিসেস কী?
Neurofibromatosis টাইপ 1 (NF1 বা সংক্ষেপে Recklinghausen's disease) একটি জেনেটিক রোগ। চিকিত্সকরা এটিকে তথাকথিত ফাকোমাটোসেসের মধ্যে গণনা করেন। এগুলি হল ক্লিনিকাল ছবি যা ত্বক এবং স্নায়ুতন্ত্রের নির্দিষ্ট, প্রধানত সৌম্য টিউমার গঠনের সাথে যুক্ত। উপরন্তু, Recklinghausen's রোগ হাড় এবং ত্বক, চোখ এবং মস্তিষ্কের জাহাজে পরিবর্তন ঘটায়।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস: লক্ষণগুলি কী কী?
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এ আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন ধরনের উপসর্গ এবং অবস্থার সম্মুখীন হন যা ত্বকের চেহারার পাশাপাশি স্নায়ু, হাড় এবং রক্তনালীগুলিকে প্রভাবিত করে।
ত্বকের পরিবর্তন হয়
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর একটি বিশেষ বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ হল ত্বকের নোডুলস গঠন, যা প্রথমে বিক্ষিপ্তভাবে দেখা যায়, কিন্তু পরে অসংখ্য হয়ে যায়। এই তথাকথিত ত্বকের নিউরোফাইব্রোমাগুলি ত্বকের মধ্য দিয়ে প্রবাহিত স্নায়ুর সাথে বিকাশ করে। এগুলি সাধারণত পুরো শরীরে চওড়া বা বৃন্তযুক্ত ত্বকের নুডুল হিসাবে প্রদর্শিত হয়, ট্রাঙ্ক বিশেষভাবে প্রায়শই প্রভাবিত হয়। ত্বকের নিউরোফাইব্রোমাগুলি হয় পৃষ্ঠে অবস্থিত বা অন্য ক্ষেত্রে, সাবকুটিসে স্পষ্ট।
Recklinghausen'স রোগের আরেকটি ইঙ্গিত হল ত্বকে কিছু পিগমেন্টের দাগ, যা café-au-lait স্পট নামেও পরিচিত। যদিও এই রঙ্গক দাগগুলি সুস্থ ব্যক্তিদের মধ্যেও দেখা যায়, তবে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এ এগুলি সাধারণত বড় এবং বেশি হয়। বিশেষ করে বগলের অংশে এবং কুঁচকিতে প্রায়শই ক্লাস্টারে পাওয়া যায়। যেহেতু তারা দেখতে ফ্রেকলের মতো, তাই ডাক্তাররা রেকলিংহাউসেন রোগে এই ঘটনাটিকে "ফ্রেকলিং" হিসাবে উল্লেখ করেছেন।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের উপরিভাগের ত্বকের টিউমারগুলি সাধারণত কোনও স্বাস্থ্যের অভিযোগের কারণ হয় না, তবে তারা প্রায়শই প্রসাধনী দৃষ্টিকোণ থেকে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য প্রচুর চাপ সৃষ্টি করে। বিপরীতে, প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমাগুলি অসাড়তা এবং খুব কম ক্ষেত্রেই পক্ষাঘাতের মতো উপসর্গ সৃষ্টি করে, যদি - তাদের আকার এবং অবস্থানের উপর নির্ভর করে - তারা সংশ্লিষ্ট স্নায়ুর কার্যকারিতাকে ক্ষতিগ্রস্ত করে।
আরো উপসর্গ
- হাড়ের পরিবর্তন: হাড়ের সিস্ট, হাড়ের ফাটল, মেরুদণ্ডের দেহের আঠালো বা বিকৃতি, মাথার খুলির হাড়ের বিকৃতি, মেরুদণ্ডের বক্রতা (স্কোলিওসিস)।
- চোখের পরিবর্তন: অপটিক নার্ভ বরাবর টিউমার এবং এর সাথে সম্পর্কিত সীমিত দৃষ্টি, ছোট গোলাকার, আইরিসে হলুদ-বাদামী পরিবর্তন (তথাকথিত লিস নোডুলস), অপটিক স্নায়ুর টিউমার (অপটিক গ্লিওমা)
- বয়ঃসন্ধির অকাল সূচনা
- অ্যাড্রিনাল মেডুলার টিউমার (ফিওক্রোমোসাইটোমা)
- রক্তনালী এবং উচ্চ রক্তচাপের অসঙ্গতি
- ADHD, হাইপারঅ্যাকটিভিটি
কিছু ক্ষেত্রে, নিউরোফাইব্রোমাটোসিসে বুদ্ধিমত্তা হ্রাস পায়।
শিশু এবং শিশুদের মধ্যে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস
শিশুদের মধ্যে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস সাধারণত প্রথম ক্যাফে-আউ-লাইট দাগ দ্বারা প্রকাশিত হয়, যা সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহে লক্ষণীয় হয়। প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা বাদে শিশু এবং ছোট বাচ্চাদের মধ্যে নিউরোফাইব্রোমা খুব বিরল।
স্নায়ুতন্ত্রের পরিবর্তনের ফলে, নিউরোফাইব্রোমাটোসিসে আক্রান্ত শিশুরা মাঝে মাঝে বিকাশগত বিলম্ব অনুভব করে, যাতে তাদের মোটর এবং ভাষা দক্ষতা আরও ধীরে ধীরে বিকাশ লাভ করে। কিছু শিশুর মনোযোগ এবং শেখার ক্ষমতাও ক্ষতিগ্রস্ত হয়। আচরণগত সমস্যা, সামাজিক আচরণের সীমাবদ্ধতা এবং শারীরিক অস্বস্তি হল শিশুদের মধ্যে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস 1 এর অন্যান্য সম্ভাব্য লক্ষণ।
NF 1 আক্রান্ত শিশুদের মাঝে মাঝে মাঝে মাথা দ্রুত বৃদ্ধি পায়, যা তারা মাঝে মাঝে মাথাব্যথা বা বমির মাধ্যমে অনুভব করে।
আয়ু কত?
নিউরোফাইব্রোমাটোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু প্রায় 15 বছর কমে যায়।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের কারণ কী?
নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের কারণ জিনের মধ্যে রয়েছে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, NF1 জিন পরিবর্তিত হয়। এই জিনটি সাধারণত একটি বিশেষ প্রোটিন (নিউরোফাইব্রোমিন) গঠন নিশ্চিত করে। এই প্রোটিনটি নির্দিষ্ট টিউমারের (টিউমার দমনকারী) বিকাশ দমনে একটি মূল ভূমিকা পালন করে। জেনেটিক ত্রুটির কারণে, নিউরোফাইব্রোমিনের প্রতিরক্ষামূলক প্রভাব হারিয়ে যায়, যাতে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর বৈশিষ্ট্যযুক্ত টিউমারগুলি বিকাশ লাভ করে।
প্রায় অর্ধেক ক্ষেত্রে, পিতামাতারা তাদের সন্তানদের জিনগত ত্রুটি দিয়ে গেছেন। অন্য অর্ধেক, এটি জেনেটিক উপাদানের স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনের ফলে ঘটেছে (যা স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন নামে পরিচিত)।
কিভাবে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস নির্ণয় করা হয়?
ত্বকের নোডুলগুলিকে নিউরোফাইব্রোমাস হিসাবে চিহ্নিত করার জন্য, চিকিত্সক একটি টিস্যুর নমুনা (বায়োপসি) নিতে পারেন এবং এটি হিস্টোপ্যাথলজি দ্বারা পরীক্ষা করতে পারেন। বাহ্যিকভাবে দেখা যায় না এমন টিউমারগুলি ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (MRI) দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে।
নিম্নলিখিত মানদণ্ড "NF1" নির্ণয়ের জন্য প্রযোজ্য:
- কমপক্ষে পাঁচ মিলিমিটার ব্যাস (বয়ঃসন্ধির আগে রোগীদের মধ্যে) বা প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে 15 মিলিমিটারের আকারের ছয় বা তার বেশি ক্যাফে-অ-লাইট স্পট রয়েছে।
- দুই বা ততোধিক ত্বকের নিউরোফাইব্রোমা থাকে, বা একটি প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা থাকে।
- চোখের পরীক্ষার সময়, চিকিত্সক আইরিসে দুই বা তার বেশি লিস নোডুল সনাক্ত করেন।
- অপটিক স্নায়ুর একটি টিউমার (অপটিক গ্লিওমা) বিদ্যমান।
- ফ্রিকলের মতো ত্বকের পিগমেন্টেশন অ্যাক্সিলা এবং কুঁচকির অংশে দেখা যায় ("ফ্রেকলিং")।
- প্রথম-ডিগ্রী আত্মীয়দের নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 আছে বলে পরিচিত।
যদি উপরের মানদণ্ডের দুই বা তার বেশি উপস্থিত থাকে, তাহলে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর নির্ণয় নিশ্চিত বলে বিবেচিত হয়।
কিভাবে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস চিকিত্সা করা হয়?
যেহেতু নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 একটি বংশগত রোগ, তাই আজ পর্যন্ত কোনো কার্যকারণ থেরাপি বিদ্যমান নেই। অতএব, Recklinghausen এর রোগ নিরাময় করা যাবে না। যাইহোক, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর লক্ষণগুলি উপশম করা সম্ভব:
স্ক্যাল্পেল বা লেজার দিয়ে অস্ত্রোপচারের সময় অস্বস্তি সৃষ্টিকারী বা বিশেষভাবে কসমেটিকভাবে কষ্টদায়ক নিউরোফাইব্রোমাস অপসারণ করা সম্ভব।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 রোগীদের জন্যও একটি ওষুধ পাওয়া যায়। সক্রিয় উপাদান সেলুমেটিনিব এখন ইউরোপে অনুমোদিত হয়েছে। এই সক্রিয় উপাদান টিউমারকে বাড়তে বাধা দেয় এবং কখনও কখনও সঙ্কুচিতও করে।
