সংক্ষিপ্ত
- কোর্স এবং পূর্বাভাস: টিউমারের আকার এবং বিকাশের উপর নির্ভর করে, গড় আয়ু 60 বছর
- উপসর্গ: স্নায়বিক দুর্বলতা, শ্রবণশক্তি হ্রাস, টিনিটাস, গ্লুকোমা, ভারসাম্যের প্রতিবন্ধকতা, মুখের পক্ষাঘাত
- কারণ এবং ঝুঁকির কারণ: NF2 জিনের মিউটেশনের কারণে বংশগত। এটি টিউমারের বৃদ্ধিকে ধীর করে না
- রোগ নির্ণয়: ক্লিনিকাল মানদণ্ড, ইমেজিং পদ্ধতি (সিটি, এমআরআই), শ্রবণ পরীক্ষা
- চিকিত্সা: কোনও কার্যকারণ থেরাপি উপলব্ধ নেই, অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে টিউমার অপসারণ, ব্যথার চিকিত্সা
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 কী?
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 (NF2) একটি বিরল বংশগত রোগ। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 (NF1, রেকলিংহাউসেন ডিজিজ) এর বিপরীতে, যেখানে পরিবর্তনগুলি পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রের সাথে এবং ত্বকে ঘটে, NF2 প্রাথমিকভাবে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে, অর্থাৎ মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডকে প্রভাবিত করে।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 সৌম্য টিউমার গঠনের দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডে স্থানীয়করণ করা হয়। এগুলি বিশেষ করে প্রায়শই অষ্টম ক্র্যানিয়াল নার্ভ, শ্রবণ এবং ভেস্টিবুলার স্নায়ুতে বিকাশ লাভ করে। টিউমার গঠন ছাড়াও, চোখের লেন্সে প্রায়শই প্যাথলজিকাল পরিবর্তন হয় (পোস্টেরিয়র সাবক্যাপসুলার ছানি)।
আয়ু কত?
উন্নত দেশগুলিতে, NF2 আক্রান্তদের গড় আয়ু 60 বছরের বেশি। সমস্যাটি হল যে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 প্রায়শই কেবল প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় আবিষ্কৃত হয়, কারণ লক্ষণগুলি তুলনামূলকভাবে দেরিতে প্রদর্শিত হয়। ঘনিষ্ঠ আত্মীয়দের জন্য, যেমন আক্রান্তদের সন্তানদের জন্য, নিয়মিত চেক-আপ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। তাদের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। মস্তিষ্ক এবং মেরুদন্ডে টিউমার যত আগে আবিষ্কৃত হয়, তত ভাল নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 এর চিকিত্সার পরিকল্পনা করা যেতে পারে।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 কীভাবে নিজেকে প্রকাশ করে?
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 বিভিন্ন উপসর্গ সৃষ্টি করে। লক্ষণগুলি প্রাথমিকভাবে সংশ্লিষ্ট টিউমারের আকার এবং অবস্থানের উপর নির্ভর করে। বেশিরভাগ রোগীর মধ্যে, দ্বিপাক্ষিক টিউমারগুলি শ্রবণ স্নায়ু (অ্যাকোস্টিক নিউরোমাস) বরাবর তৈরি হয়, যা প্রায়শই শ্রবণশক্তি এবং ভারসাম্য বোধকে ব্যাহত করে এবং এর সাথে টিনিটাস (কানে বাজতে থাকে) হয়।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2-এ, টিউমারগুলি অন্যান্য ক্র্যানিয়াল স্নায়ুতেও বিকশিত হয় এবং স্নায়বিক ঘাটতি যেমন ভোকাল কর্ড প্যারালাইসিস সৃষ্টি করে। আক্রান্ত বেশিরভাগ লোকেরই অল্প বয়সে ছানি, চোখের লেন্স মেঘলা হয়ে যায়।
ত্বকে টিউমারও হয় মাঝে মাঝে। যাইহোক, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর অন্যান্য সাধারণ ত্বকের লক্ষণগুলি (যেমন ক্যাফে-আউ-লাইট স্পট বা ফ্রেকলিং) অনুপস্থিত।
জটিলতা
- বধিরতা পর্যন্ত শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা
- ফেসিয়াল নার্ভ প্যারালাইসিস (ফেসিয়াল নার্ভ পলসি)
- গিলতে ব্যাধি (ডিসফ্যাজিয়া)
- ভোকাল কর্ড প্যারালাইসিস (পুনরাবৃত্ত প্যারেসিস)
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 এর জটিলতাগুলি কোন ক্র্যানিয়াল স্নায়ু প্রভাবিত হয় তার উপর নির্ভর করে। যদিও অষ্টম ক্র্যানিয়াল স্নায়ুর ঘনঘন জড়িত হওয়া প্রাথমিকভাবে শ্রবণশক্তি এবং ভারসাম্যকে প্রভাবিত করে, গিলতে ব্যাধি সাধারণত নবম ক্র্যানিয়াল স্নায়ুর টিউমারের কারণে ঘটে। তবে অনেক ক্ষেত্রে, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 এর জটিলতা প্রতিরোধ করা সম্ভব যদি প্রশ্নে থাকা টিউমারগুলি প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করা হয় এবং অপসারণ করা হয়।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 এর কারণ কী?
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 একটি বংশগত রোগ। এটি একটি নির্দিষ্ট জিনের পরিবর্তন (মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট হয়, NF2 জিন, যা মানুষের মধ্যে ক্রোমোজোম 22-এ অবস্থিত। এই জিনে একটি বিশেষ প্রোটিনের জন্য "ব্লুপ্রিন্ট" রয়েছে: schwannomin, প্রায়শই "মেরলিন" (মোয়েসিন) হিসাবে উল্লেখ করা হয় -ইজরিন-র্যাডিক্সিনের মতো প্রোটিন)।
Schwannomin একটি তথাকথিত টিউমার দমনকারী প্রোটিন। অন্যান্য জিনিসের মধ্যে, এটি শোয়ান কোষের বৃদ্ধিকে নিয়ন্ত্রণ করে, যা স্নায়ু ফাইবারগুলিকে খাম এবং অন্তরক করার কাজ করে। যদি NF2 জিন ক্ষতিগ্রস্ত হয়, তাহলে শোয়ান কোষগুলি অনিয়ন্ত্রিতভাবে বৃদ্ধি পাবে এবং টিউমারে পরিণত হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। টিউমার স্নায়ুতে তৈরি হয় - তথাকথিত স্কোয়ানোমাস।
কিভাবে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 নির্ণয় করা হয়?
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 বিভিন্ন ক্লিনিকাল মানদণ্ডের ভিত্তিতে নির্ণয় করা হয়। এই দুটি মানদণ্ডের একটি প্রযোজ্য হলে, এটি NF2 হিসাবে উল্লেখ করা হয়:
- শ্রাবণ এবং ভেস্টিবুলার স্নায়ুতে দ্বিপাক্ষিক টিউমার
- NF2 সহ পিতামাতা বা ভাই/বোন এবং হয় ক) শ্রবণ স্নায়ুর উপর একটি একতরফা টিউমার বা খ) একটি নিউরোফাইব্রোমা, মেনিনজিওমা, গ্লিওমা, শোয়ানোমা বা গ) একটি ছানি (চোখের লেন্সের মেঘ)
বিভিন্ন মানদণ্ডের আরেকটি সংমিশ্রণ - যেমন শ্রবণ স্নায়ুতে একটি একক টিউমার, লেন্সের ক্লাউডিং বা 30 বছর বয়সের আগে বেশ কয়েকটি সাধারণ টিউমার - এছাড়াও নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 এর সম্ভাবনা বাড়ায়।
রোগ নির্ণয় একটি চিকিৎসা ইতিহাস দিয়ে শুরু হয়: ডাক্তার বিদ্যমান উপসর্গগুলি (যেমন মাথা ঘোরা, শ্রবণশক্তি বা অস্পষ্ট দৃষ্টি) এবং রোগের পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করেন। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 সন্দেহ হলে, ডাক্তার চোখ, ত্বক এবং কান পরীক্ষা করবেন এবং প্রয়োজনে স্নায়বিক পরীক্ষা করবেন। যদি শ্রবণ সমস্যা, হঠাৎ শ্রবণশক্তি হ্রাস বা টিনিটাস প্রথম লক্ষণ হয়, শ্রবণশক্তির সমস্যাগুলি আরও সুনির্দিষ্টভাবে মূল্যায়ন করার জন্য একটি শ্রবণ পরীক্ষা (অডিওগ্রাম) করা হয়।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 কীভাবে চিকিত্সা করা হয়?
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 একটি বংশগত রোগ যার জন্য কোন কার্যকারণ থেরাপি নেই। চিকিত্সার বিকল্পগুলি ভাল সময়ে টিউমার সনাক্তকরণ এবং তাদের অপারেশন করার মধ্যে সীমাবদ্ধ। কিছু উপসর্গেরও চিকিত্সা করা যেতে পারে - উদাহরণস্বরূপ, ছানি, যা প্রায়শই নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 এর সাথে যুক্ত থাকে, চক্ষু সংক্রান্ত অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে।
উপরন্তু, ব্যথানাশক, তথাকথিত ব্যথানাশক, বিদ্যমান ব্যথার জন্য ব্যবহার করা হয়, অ্যামিট্রিপটাইলাইন, গ্যাবাপেন্টিন বা প্রিগাবালিনের মতো সক্রিয় পদার্থ সহ।
