পাইল সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পাইল সিনড্রোম হ'ল একটি কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া যা বিশেষত দীর্ঘের রূপকগুলিকে প্রভাবিত করে হাড়। কারণটি এখনও নির্ধারণ করা হয়নি, তবে সম্ভবত একটি অটোসোমাল রিসিসিভ মিউটেশনের সাথে মিল রয়েছে। অনেক রোগী জীবনের জন্য অসম্পূর্ণ হয় এবং এই ক্ষেত্রে আরও চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না।

পাই সিনড্রোম কী?

কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াস হাড়ের একটি জন্মগত ব্যাধি জড়িত এবং তরুণাস্থি টিস্যু মেটাফিজিয়াল ডিসপ্লাসিয়াস কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়াসের একটি গ্রুপ গঠন করে। এগুলি জন্মগত ব্যাধি যা বিশেষত দীর্ঘমেয়াদি বিভাগের মেটাফাইসিসের টিস্যুগুলিকে প্রভাবিত করে হাড় খাদ এবং এপিফাইসিস মধ্যে। পাইল সিনড্রোম একটি রূপক কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া যা দীর্ঘ নলাকার এর রূপকগুলি হাড় বিলোপ দেখান বিরল বংশগত রোগটি প্রথম 1931 সালে বর্ণিত হয়েছিল, এবং মার্কিন অর্থোপেডিস্ট এডউইন পাইকে মেটাফিজিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার প্রথম বর্ণনাকারী হিসাবে বিবেচনা করা হয়। এই রোগের ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি 1000,000 জন প্রতি এক কেসের চেয়ে উল্লেখযোগ্যভাবে কম বলে জানা গেছে। পাইলের প্রাথমিক বিবরণ থেকে এখন পর্যন্ত প্রায় 30 টি মামলা নথিভুক্ত করা হয়েছে। এই কারণে, পাইল সিন্ড্রোম এখনও নিখুঁতভাবে তদন্ত করা যায়নি। যেহেতু অনেক রোগীর কোনও লক্ষণ দেখা যায় না, তাই নির্ণয়গুলি প্রায়শই ঘটনাচক্রে প্রাপ্ত ফলাফল। এই রোগের অসম্পূর্ণ প্রকৃতির কারণে, অ-প্রতিবেদনিত মামলার ঘটনাগুলি সম্ভবত রিপোর্টিত প্রকৃতির তুলনায় অনেক বেশি।

কারণসমূহ

পাইল সিন্ড্রোম পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের সাথে সম্পর্কিত। ড্যানিয়েল, বিশেষত, ১৯1960০ সালে একটি কেস স্টাডি উপস্থাপন করেছিলেন যা সিনড্রোমের জিনগত ভিত্তি প্রস্তাব করে এবং কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়ার heritতিহ্যের জন্য তর্ক করে বলে মনে হয়। বাকউইন এবং ক্রিদা ১৯1937 as সালের প্রথম দিকে আক্রান্ত ভাইবোনদের একটি মামলা নথিভুক্ত করেছিলেন। ১৯৫৩ সালে হার্মেল এবং ফিল্ড ১৯৫৫ সালে একটি অনুরূপ ঘটনা বর্ণনা করেছিলেন এবং কোমিনস ১৯৫৪ সালে পাইল সিনড্রোমের একটি বিশেষভাবে উল্লেখযোগ্য পারিবারিক ঘটনাটি নথিভুক্ত করেছিলেন যা মা ও মামা ছাড়াও জড়িত ছিল একটি মিশ্র লিঙ্গের সহোদর এদিকে, বেইটন ১৯৮1953 সালে ২০ টি ঘটনা রিপোর্ট করেছিল, যার মধ্যে সাতটি বাবা-মায়েদের কোনও অস্বাভাবিকতা নেই involved এই কেস রিপোর্টগুলির ভিত্তিতে, বিজ্ঞানীরা এখন পাই সিনড্রোমের জন্য একটি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের বিষয়ে একমত হয়েছেন। সম্ভবত, একটি রূপান্তর অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত করে। আজ অবধি কার্যকারক জিন পিনপয়েন্ট করা হয়নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পাইল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা প্রায়শই উপরের এবং নীচের পাগুলির মধ্যে অক্ষীয় বিচ্যুতিতে ভুগেন যা হাঁটুর ম্যালিনাইনমেন্টের অনুরূপ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগী মাথা কঙ্কালের ত্রুটিযুক্ত দ্বারা প্রভাবিত হয় না। শুধুমাত্র বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে এর সামান্য হাইপারস্টোসিস হয় খুলি ক্রেনিয়াল হাড়গুলির ঘন হওয়ার অর্থে অনেক ক্ষেত্রে আছে stretching কনুই অঞ্চলে বাধা। ক্লেভিকেলগুলির অঞ্চলে এবং পাঁজর এছাড়াও বৈশিষ্ট্যযুক্ত বিঘ্ন আছে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের রূপকগুলি প্রায়শই প্রশস্ত করা হয়। হাড়ের অসঙ্গতিগুলি স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে অস্বাভাবিক ঘন ঘন ফ্র্যাকচারকে উত্সাহ দেয়। এখন পর্যন্ত নথিভুক্ত সমস্ত ক্ষেত্রে, ব্যতিক্রম ছাড়াই, রোগীরা দুর্দান্ত উপভোগ করেছেন স্বাস্থ্য কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়াস ছাড়াও। ক্র্যানিয়াল অঞ্চলে ফোরামিনার সংঘাতগুলি একটি ক্ষেত্রেই দেখা যায়নি। সাধারণত রোগীরা অসম্পূর্ণ হয়, তাই সাধারণত রোগ নির্ণয়ের মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করা হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

পাইল সিনড্রোমের নির্ণয়টি ইমেজিং কৌশলগুলি দ্বারা তৈরি করা হয়। রেডিওগ্রাফগুলি এলেমনেয়ার ফ্লাস্কের মতো ডিসটেনশন এর মতো ল্যান্ডমার্কের পরিবর্তনগুলি দেখায় যা কাপশন ছাড়াই রূপকগুলির প্রশস্তকরণের সাথে মিলে যায়। অসঙ্গতিগুলি প্রাথমিকভাবে দীর্ঘ নলাকার হাড়কে প্রভাবিত করে এবং এই হাড়গুলির ডায়াফাইসিসে প্রসারিত করে। সংক্ষিপ্ত টিউবুলার হাড়গুলিতে, পরিবর্তনগুলি কম স্পষ্ট হয়। এই মানদণ্ডগুলি বাদে, হাঁটুর ম্যালিনাইনমেন্টের অর্থে প্ল্যাটস্প্যান্ডলি পাইল সিনড্রোমের সূচক হতে পারে। সিন্ড্রোম অবশ্যই অন্য রোগ থেকে পৃথক হওয়া উচিত যার প্রেক্ষিতে কোনও এলেনমিয়ার বিকৃতি ঘটতে পারে, উদাহরণস্বরূপ অটোসোমাল-প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত মেটাফিজিয়াল ডিসপ্লাজিয়ার ব্রাউন-টিনসার্ট থেকে প্রাপ্ত। উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি এই ক্ষেত্রে একটি পৃথক মানদণ্ড।

জটিলতা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পাইল সিন্ড্রোমের ফলে হাঁটুতে ক্ষতিকারক সমস্যা দেখা দেয়। এই অসুবিধাটি চলাচলের সীমাবদ্ধতা এবং এভাবে আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে অসুবিধা ও জটিলতার দিকে নিয়ে যায় some কিছু ক্ষেত্রে, রোগীরা প্রতিদিনের জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপরও নির্ভরশীল। হাড় খুলি আরও ঘন করতে পারে অনেক ক্ষেত্রে, আক্রান্তরা আর হাঁটুকে সঠিকভাবে সোজা করতে পারে না। তবে লক্ষণগুলি সাধারণত খুব হালকা আকারে দেখা দেয়, যাতে বেশিরভাগ রোগীর দৈনন্দিন জীবন এই রোগ দ্বারা সীমাবদ্ধ না হয়। এই কারণে, পাইলের সিন্ড্রোমের চিকিত্সা প্রতিটি ক্ষেত্রেই প্রয়োজন হয় না। একটি নিয়ম হিসাবে, তবে, আর্থ্রোসিস যাতে আরও অভিযোগ না ঘটে সেজন্য অবশ্যই তাকে আটকাতে হবে। বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে একটি জটিলতা-মুক্ত বিকাশের নিশ্চয়তা দিতে হবে। গুরুতর ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থরা সিনথেসির ব্যবহারের উপর নির্ভরশীল। কোনও নির্দিষ্ট জটিলতা নেই এবং রোগটি সাধারণত ইতিবাচকভাবে অগ্রসর হয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের আয়ুও পাইল সিনড্রোমে প্রভাবিত হয় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

পাইল সিনড্রোমে কোনও স্ব-নিরাময় নেই এবং লক্ষণগুলি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনিক জীবনকে উল্লেখযোগ্যভাবে জটিল করে তোলে, তাই সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলির সাথে সাথেই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ তাই এটি সম্পূর্ণ বা কার্যকারিতা দ্বারা চিকিত্সা করা যায় না। সুতরাং, আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য কেবল একটি বিশুদ্ধ লক্ষণীয় চিকিত্সা উপলব্ধ। পাইল সিনড্রোমের ক্ষেত্রে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত যদি আক্রান্ত ব্যক্তি চলাচলের সীমাবদ্ধতায় ভোগেন বা or stretching বাধা, যা দৈনন্দিন জীবনকে উল্লেখযোগ্যভাবে আরও কঠিন করে তুলতে পারে। হাড়গুলি উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা দেখায়, যাতে রোগীর এমনকি সাধারণ চলাচলও সাধারণত সম্ভব হয় না। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পাইল সিন্ড্রোম কেবল রুটিন পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়, তাই প্রাথমিক তদন্ত সাধারণত হয় না। এরপরে সিন্ড্রোমটি বিভিন্ন শল্যচিকিৎসার সাহায্যে এবং জটিলতা ছাড়াই চিকিত্সা করা হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পাইল সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা তাদের অস্বাভাবিকতায় ভোগেন না। যতক্ষণ পর্যন্ত মেটাফিজিয়াল পরিবর্তনগুলি কোনও লক্ষণ সৃষ্টি করে না, ততক্ষণ থেরাপি প্রয়োজন হয় না. কেবলমাত্র যখন প্রথম ত্রুটিগুলি স্পষ্ট হয়ে ওঠে তখনই থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপটি নির্দেশিত হয়। যেহেতু হাঁটু বিকৃতি প্রচার করতে পারে অস্টিওআর্থারাইটিস সময়ের সাথে সাথে, একটি এপিফিসিওডিসিসটি বিকৃতিটি উল্লেখযোগ্য হলে বৃদ্ধির সমাপ্তির আগে আদর্শভাবে সঞ্চালিত হয়। এই পদ্ধতিতে, হাড়গুলির বৃদ্ধি প্লেটগুলি একদিকে বন্ধ থাকে যাতে অন্যদিকে অবশিষ্টাংশগুলি বর্ধনের জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। বৃদ্ধির সমাপ্তির পরে, আর্টিকুলারটির উপর দিয়ে রিলিগমেন্ট অস্টিওটমির মাধ্যমে অপূর্ণতার সংশোধন ঘটতে পারে তরুণাস্থি ফিমারে এবং তারপরে একটি সুপারক্রন্ডিলার ফেমোরাল অস্টিওটমির সার্জিকাল পদ্ধতির সাথে মিল রয়েছে। টিবিয়াল মালভূমির নীচে হস্তক্ষেপের সাথে একটি ভিন্ন পদ্ধতির প্রস্তাব দেওয়া হয়, যা একটি উচ্চ টিবিয়াল অস্টিওটমির সাথে মিলে যায়। বিকৃতি যদি এরই মধ্যে নিয়ে যায় অস্টিওআর্থারাইটিস, কোনও সংশোধন করা হয় না, তবে ক জানুসন্ধি সিন্থেসিস isোকানো হয়। কনুইগুলিতে অর্থোপেডিক সংশোধনও প্রয়োজন হতে পারে যদি প্রসারিত বাধা রোগীর দৈনন্দিন জীবনে মারাত্মক দুর্বলতা সৃষ্টি করে। যাইহোক, যেহেতু আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই তাদের জীবনকাল জুড়ে অসন্তুষ্ট থাকেন, হস্তক্ষেপগুলি কেবলমাত্র বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে প্রয়োজন।

প্রতিরোধ

আজ অবধি পাই পাই সিনড্রোমের কারণগুলি কেবল অনুমান করা যায়। অতএব, না পরিমাপ রোগ প্রতিরোধের জন্য এখনও উপলব্ধ। সিন্ড্রোমের বংশগত ভিত্তি রয়েছে বলে, সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের নিজের সন্তান না নেওয়ার সিদ্ধান্ত নিয়ে তা পাস করা এড়ানো। তবে, কারণ সিন্ড্রোম মারাত্মক বৈকল্যযুক্ত কোনও রোগ নয়, এই জাতীয় সিদ্ধান্তটি একেবারেই প্রয়োজনীয় নয়। পাইল সিনড্রোমে ফলো-আপ যত্নের উদ্দেশ্য থেরাপিউটিক চিকিত্সা চালিয়ে যাওয়া এবং পরিমাপ। সুতরাং, যত্ন নেওয়ার চিকিত্সা সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির পেশীবহুল ব্যবস্থার গতিশীলতা বজায় রাখার লক্ষ্যে হয়। সর্বাধিক ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা সঠিকভাবে হাঁটু সোজা করতে সক্ষম হয় না। রোগের এই হালকা ক্ষেত্রে, আরও চিকিত্সা পরীক্ষাগুলি প্রায়শই প্রয়োজন হয় না। কারণ আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে জটিলতা বা অসুবিধাগুলিও আশা করা উচিত নয়। নীতিগতভাবে, তবে, পরিমাপ প্রতিরোধ করার জন্য নেওয়া উচিত অস্টিওআর্থারাইটিস হাঁটু (ধীরে ধীরে পরিধান এবং টিয়ার তরুণাস্থি মধ্যে জানুসন্ধি) .এ স্বল্প চর্বিযুক্ত এবং ভারসাম্যহীন খাদ্য পাশাপাশি আক্রান্ত ব্যক্তির একটি যৌথ বান্ধব আচরণ এখানে সহায়তা করতে পারে। প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন এছাড়াও এড়ানো উচিত। পাইল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে, ফলো-আপ যত্ন অবশ্যই পেশীবহুলস্ক্লেটাল সিস্টেমের জটিলতা-মুক্ত বিকাশের গ্যারান্টি দেয়। সময় মতো হাঁটুর অপব্যয়জনিত ক্রমবর্ধমান রোগের চিকিত্সা করতে, ক্লিনিকাল বা বহির্মুখী এক্স-রে নিয়মিত (কমপক্ষে প্রতি ছয় মাসে) নেওয়া উচিত এবং বিশেষজ্ঞরা সে অনুযায়ী মূল্যায়ন করতে হবে। চিকিত্সা সত্ত্বেও পর্যবেক্ষণ, পাইলের সিনড্রোম এখনও আছে নেতৃত্ব মারাত্মক আন্দোলনের সীমাবদ্ধতা। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, গতিশীলতা বজায় রাখার জন্য প্রথম স্থান ব্যবহার করতে হতে পারে he যত্ন নেওয়ার পরে দৈনন্দিন জীবনে রোগ এবং প্রথম স্থানগুলি নিয়ে কাজ করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়। তবে সাধারণভাবে পাইলের সিনড্রোম ক্ষতিগ্রস্থদের আয়ু কমায় না। পাইল সিন্ড্রোমে আফটার কেয়ারের অবজেক্টটি হ'ল চিকিত্সার চিকিত্সা এবং ব্যবস্থাগুলির ধারাবাহিকতা। সুতরাং, ফলো-আপ চিকিত্সা সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির পেশীবহুল ব্যবস্থার গতিশীলতা বজায় রাখার লক্ষ্যে হয়। সর্বাধিক ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা সঠিকভাবে হাঁটু সোজা করতে সক্ষম হয় না। রোগের এই হালকা ক্ষেত্রে, আরও চিকিত্সা পরীক্ষাগুলি প্রায়শই প্রয়োজন হয় না। কারণ আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে জটিলতা বা অসুবিধাগুলিও আশা করা উচিত নয়। নীতিগতভাবে, তবে, হাঁটুর অস্টিওআর্থারাইটিস প্রতিরোধের জন্য ব্যবস্থা গ্রহণ করা উচিত (ক্রমশ পরিধান এবং কার্টেলিজের টিয়ারটি জানুসন্ধি)। একটি কম চর্বিযুক্ত এবং ভারসাম্যহীন খাদ্য পাশাপাশি আক্রান্ত ব্যক্তির একটি যৌথ বান্ধব আচরণ এখানে সহায়তা করতে পারে। অতিরিক্ত ওজনও এড়ানো উচিত। পাইলের সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে, ফলো-আপ যত্ন অবশ্যই পেশীবহুলস্ক্লেটাল সিস্টেমের জটিলতা-মুক্ত বিকাশের গ্যারান্টি দেয়। সময় মতো হাঁটুর অপব্যয়জনিত ক্রমবর্ধমান রোগের চিকিত্সা করতে, ক্লিনিকাল বা বহির্মুখী এক্স-রে নিয়মিত (কমপক্ষে প্রতি ছয় মাসে) নেওয়া উচিত এবং বিশেষজ্ঞরা সে অনুযায়ী মূল্যায়ন করতে হবে। চিকিত্সা সত্ত্বেও পর্যবেক্ষণ, পাইলের সিনড্রোম এখনও আছে নেতৃত্ব তীব্র চলাচলের সীমাবদ্ধতা। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, গতিশীলতা বজায় রাখার জন্য প্রথম স্থান ব্যবহার করতে হতে পারে he যত্ন নেওয়ার পরে দৈনন্দিন জীবনে রোগ এবং প্রথম স্থানগুলি নিয়ে কাজ করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়। সাধারণত, পাইল সিনড্রোম ক্ষতিগ্রস্থদের আয়ু কমায় না।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

পাইল সিন্ড্রোমে ফলো-আপ কেয়ারের অবজেক্টটি হ'ল চিকিত্সার চিকিত্সা এবং ব্যবস্থাগুলির ধারাবাহিকতা। ফলোআপ চিকিত্সা সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির পেশীবহুল ব্যবস্থার গতিশীলতা বজায় রাখার লক্ষ্যে হয়। বেশিরভাগ শর্তে, আক্রান্তরা আর সঠিকভাবে হাঁটু বাড়াতে পারবেন না। রোগের এই হালকা ক্ষেত্রে, আরও চিকিত্সা পরীক্ষাগুলি প্রায়শই প্রয়োজন হয় না। কারণ আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে জটিলতা বা অসুবিধাগুলিও আশা করা উচিত নয়। নীতিগতভাবে, তবে, হাঁটুর অস্টিওআর্থারাইটিস প্রতিরোধের জন্য পদক্ষেপ নেওয়া উচিত (হাঁটুর জয়েন্টে ধীরে ধীরে পোশাক এবং কারটিলেজ টিয়ার)। একটি কম চর্বিযুক্ত এবং ভারসাম্যহীন খাদ্য পাশাপাশি আক্রান্ত ব্যক্তির একটি যৌথ বান্ধব আচরণ এখানে সহায়তা করতে পারে। অতিরিক্ত ওজনও এড়ানো উচিত। পাইলের সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে, ফলো-আপ যত্ন অবশ্যই পেশীবহুলস্ক্লেটাল সিস্টেমের জটিলতা-মুক্ত বিকাশের গ্যারান্টি দেয়। সময় মতো হাঁটুর অপব্যয়জনিত ক্রমবর্ধমান রোগের চিকিত্সা করতে, ক্লিনিকাল বা বহির্মুখী এক্স-রে নিয়মিত (কমপক্ষে প্রতি ছয় মাসে) নেওয়া উচিত এবং বিশেষজ্ঞরা সে অনুযায়ী মূল্যায়ন করতে হবে। চিকিত্সা সত্ত্বেও পর্যবেক্ষণ, পাইলের সিনড্রোম এখনও আছে নেতৃত্ব তীব্র চলাচলের সীমাবদ্ধতা। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, গতিশীলতা বজায় রাখার জন্য প্রথম স্থান ব্যবহার করতে হতে পারে he যত্ন নেওয়ার পরে কীভাবে এই রোগ এবং প্রথেসেসগুলি প্রতিদিনের জীবনে মোকাবেলা করতে হয় তার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়। সাধারণত, পাইল সিনড্রোম ক্ষতিগ্রস্থদের আয়ু কমায় না।