প্রতিশব্দ
মিউলেগ্র্যাচটি রোগ গিলবার্ট-মিউলেগ্রাচ্যাট রোগ গিলবার্ট সিনড্রোম
সংজ্ঞা - মিউলেংগ্র্যাচ রোগ কী?
মিউলেংগ্রাচ ডিজিজ (গিলবার্ট-মিউলেংগ্রাচ ডিজিজ, গিলবার্ট সিন্ড্রোম) একটি জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট একটি নিরীহ রোগ যকৃত। এই রোগটি পিতামাতার কাছ থেকে শিশুদের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। জিনের পরিবর্তনের কারণে, বিলিরুবিন, লাল এর ব্রেকডাউন পণ্য রক্ত কোষগুলি আরও ধীরে ধীরে বিপাকিত হয় এবং এর সাথে মলত্যাগ করে পিত্ত। ফলস্বরূপ, এর প্লাজমা স্তর বিলিরুবিন বৃদ্ধি এবং বিভিন্ন লক্ষণ বাড়ে।
কারণসমূহ
মুলেংগ্রাচ রোগের কারণ হ'ল তথাকথিত ফাংশনাল হাইপারবিিলিরুবিনেমিয়া। এর অর্থ হল বিলিরুবিন স্তর রক্ত ক এর কারণে প্লাজমা স্বাভাবিক স্তরের উপরে উঠে গেছে যকৃত কর্মহীনতা। সাধারণত, লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান, লাল প্রধান উপাদান রক্ত কোষগুলি, বিলিরুবিনে রূপান্তরিত হয় যকৃত এবং সঙ্গে excreted পিত্ত অন্ত্রের মাধ্যমে।
এই প্রক্রিয়াটির একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ হ'ল গ্লুকুরোনিক অ্যাসিডের সাথে বিলিরুবিনের সংমিশ্রণ (কনজুগেশন) যাতে বিলিরুবিন পানিতে দ্রবণীয় হয়ে যায় এবং পিত্ত সংযুক্ত আকারে প্রকাশ করা যেতে পারে। মিউলেগ্র্যাচ্ট রোগে, বিলিরুবিনের সংশ্লেষ একটি এনজাইম ত্রুটি দ্বারা বিরক্ত হয়। দায়বদ্ধ এনজাইম, ইউডিপি-গ্লুকুরোনয়ল্ট্রান্সফেরেস কেবলমাত্র 30 শতাংশ পর্যন্ত কাজ করে। ফলস্বরূপ, পুরো প্রক্রিয়াটি অনেক ধীর এবং অতিরিক্ত অযৌক্তিক বিলিরুবিন যকৃত এবং রক্তে জমা হয় (হাইপারবিলিরুবিনেমিয়া)।
রোগ নির্ণয়
ডাক্তার মাইলেনগ্র্যাচটি রোগের মাধ্যমে এ রক্ত পরীক্ষা। অন্যথায় সাধারণ লিভার এবং রক্তের মান রক্তের রক্তরোগে পরোক্ষ (সংবিযুক্ত) বিলিরুবিনের উত্থিত ঘনত্ব এই রোগের ইঙ্গিত দেয়। তদুপরি, পলিমারেজ চেইন বিক্রিয়া (পিসিআর) এর মাধ্যমে ইউডিপি-গ্লুকুরনিলেট্রান্সফেরেসের জিনে রূপান্তর সনাক্ত করা যায়। মিউলেংগ্রাচ রোগের লক্ষণগুলি রোগী এবং চিকিত্সক উভয়ই দ্বারা ভুল ব্যাখ্যা করতে পারে এবং একটি গুরুতর দীর্ঘস্থায়ী লিভার রোগ হিসাবে ব্যাখ্যা করা যায় (উদাঃ যকৃতের প্রদাহ খ বা হেপাটাইটিস সি), সুতরাং সন্দেহের ক্ষেত্রে জেনেটিক পরীক্ষা পরিষ্কার সনাক্তকরণের জন্য উপযুক্ত।
উত্তরাধিকার
মিউলেংগ্রাচ রোগ একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা জিনগত পরিবর্তনের ফলে এনজাইম ইউডিপি-গ্লুকুরনিলেট্রান্সফেরেসের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পায়। এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার, যার অর্থ মিউটেশনটি উভয়টিতে উপস্থিত থাকতে হবে ক্রোমোজোমের (মা ও বাবার) সন্তানের মধ্যে রোগ ছড়িয়ে পড়ার জন্য। যেসব শিশুদের বাবা-মা বা একজন পিতা বা মাতা এই রোগে আক্রান্ত হয় তাদের মুলেংগ্র্যাচ রোগের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি থাকে।
