সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের বিষয়টি চিকিত্সকরা এমন এক রূপান্তর হিসাবে উল্লেখ করেন যা পুরুষ ক্যারোটাইপ থেকে মহিলা ফেনোটাইপ তৈরি করে। রোগীদের অন্ধ যোনি থাকে এবং টেস্টিকুলার ডাইস্টোপিয়াস দ্বারা তাদের টেস্টগুলি আক্রান্ত হয়। অবক্ষয়ের ঝুঁকি হ্রাস করার জন্য 20 বছর বয়সের আগে টেস্টগুলি সরিয়ে ফেলা হয়।

সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের কী?

সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধকে গোল্ডবার্গ-ম্যাক্সওয়েল-মরিস সিনড্রোমও বলা হয় এবং এটি পেরিফেরাল হরমোন রিসেপ্টর ডিসঅর্ডারের কারণে আন্তঃআত্বের এক রূপ। রিসেপ্টর ত্রুটি জেনেটিক এবং সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন রিসেপ্টর প্রতিরোধের সাথে মিলে যায়। টেসটোসটের এভাবে শরীরে কোনও প্রভাব পড়ে না। জেনেটিক ক্যারোটাইপটি কোনও পুরুষের সাথে মিল থাকলেও এই ঘটনাটি একেবারে মহিলা চিত্রে নিজেকে প্রকাশ করে। রোগীদের একটি অন্ধ-সমাপ্ত যোনি থাকে এবং তাদের টেস্টগুলি সাধারণত টেস্টিকুলার ডাইস্টোপিয়ায় আক্রান্ত হয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সামাজিক লিঙ্গ কার্যত সমস্ত ক্ষেত্রেই মহিলা। প্রায় 20 000 জনের মধ্যে একজন সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের সাথে জন্মগ্রহণ করে।

কারণসমূহ

সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের ক্ষেত্রে, ত্রুটিটি সম্পর্কিত এক্স ক্রোমোজোমের (এক্সকিউ 11) এর দীর্ঘ বাহুতে স্থানীয়করণ করা হয়। এই ত্রুটিটি পরিবর্তনটির সাথে মিলে যায় জিন অ্যান্ড্রোজেন রিসেপ্টরগুলির জন্য কোডিং। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রূপান্তরটি একটি বিন্দু পরিবর্তনের সাথে মিলে যায় যা অ্যামিনো অ্যাসিডের ক্রমকে পরিবর্তিত করে। এটি অ্যান্ড্রোজেন রিসেপ্টরগুলির আণবিক কাঠামোকে পরিবর্তন করে যাতে হরমোন বাঁধাই আর সম্ভব হয় না। অভাবের কারণে টেসটোসটের বাঁধাই, একটি ছদ্ম মহিলা ফিনোটাইপ বিকাশ। কিছু রোগীদের ক্ষেত্রে, বিন্দু পরিবর্তনের পরিবর্তে এটি একটি মোজাইক পরিবর্তনও হয়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির একই সময়ে বিকৃত এবং ত্রুটি-মুক্ত অ্যান্ড্রোজেন রিসেপ্টরগুলির সাথে কোষের জনসংখ্যা থাকে। বর্তমানে পরিবেশগত টক্সিন যেমন বিসফেনল এ রূপান্তর কারণ হিসাবে আলোচনা করা হচ্ছে। ত্রুটিটি উত্তরাধিকারের এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ মোডে পাস হতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের বেশিরভাগ রোগীদের নিঃসন্দেহে জন্মের সময় মেয়েদের হিসাবে মূল্যায়ন করা হয়। কখনও কখনও রোগীরা জন্মের সময় গড়ের চেয়ে বড় হয়। টেস্টগুলি প্রায়শই পেটের অভ্যন্তরে বা কোঁকড়ে থাকে। সুতরাং, সেখানে টেস্টিকুলার ডাইস্টোপিয়া রয়েছে, যা প্রয়োজনের পরে জন্মের পরেই প্যাল্পেশন দ্বারা সনাক্ত করা যায়। সংযুক্ত যোনি সংক্ষিপ্ত থাকে এবং একটি অন্ধ প্রান্ত থাকে। না জরায়ু জীবনকালে রোগীর ফ্যালোপিয়ান টিউবও বিকশিত হয় না। অন্যথায়, মহিলা বিকাশ বিঘ্নিত হয় না। স্তন গঠন করে। তবে আন্ডারআর্ম এবং পিউবিক চুল অনুপস্থিত, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই চুলহীন মহিলা হিসাবে অভিহিত করা হয়। যৌবনের সময়, যৌন অঙ্গগুলির অনুপস্থিতির কারণে andতুস্রাব পুরোপুরি অ্যান্ড্রোজেন-প্রতিরোধী ব্যক্তিদের মধ্যে ঘটে না।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের নির্ণয় প্রায়শ বয়ঃসন্ধির আগে তৈরি করা হয় না। সাধারণত এটি অনুপস্থিতি কুসুম যে প্রথম সন্দেহ জাগিয়ে তোলে। কখনও কখনও, এটি এমনকি একটি অসম্পূর্ণ সন্তানের আকাঙ্ক্ষা এটি প্রথমে ক্ষতিগ্রস্থদের একটি ডাক্তারকে দেখতে আসে। যদি জন্মের পরপরই ডায়াগনোসিস করা হয় তবে এটি সাধারণত কুঁচকিতে বা বালির মধ্যে একটি বাল্জের কারণে হয় তোষামোদ মাজোরা এই প্রোট্রুশনটি অনির্ধারিতের সাথে মিলে যায় অণ্ডকোষ এবং এটি দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে আল্ট্রাসাউন্ড। রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য, একটি পরীক্ষাগার রোগীর সিরাম থেকে একটি ক্যারিওগ্রাম তৈরি করে। রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে চিকিত্সককে অবশ্যই সংবেদনশীলতা প্রদর্শন করতে হবে এবং প্রয়োজনে আক্রান্ত ব্যক্তিকে সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তা প্রদান করতে হবে।

জটিলতা

সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধে, বিভিন্ন অভিযোগ দেখা দেয়। একটি নিয়ম হিসাবে, শুধুমাত্র শারীরিক নয় গুরুতর মানসিক অভিযোগও দেখা দেয়। রোগীরা এইভাবে তাদের দেহগুলি নিয়ে খুব অস্বস্তি বোধ করে এবং এতে তাদের লজ্জাও বোধ হতে পারে। এটি তাই অস্বাভাবিক নয় বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি ঘটতে পারে। একজন মহিলার দৃ characteristics় বৈশিষ্ট্য উপস্থিত হয় যা এটিও করতে পারে নেতৃত্ব থেকে মেজাজ সুইং এবং একটি মানুষের মধ্যে নিকৃষ্টতা জটিলতা। তেমনি, যৌন অঙ্গগুলি অনুপস্থিত এবং যৌবনের অনুপস্থিত থাকা বা খুব দেরি হওয়া শুরু হওয়া অস্বাভাবিক নয়। রোগীর জীবনমান গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ এবং সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের দ্বারা হ্রাস পায়। তেমনি, ঝুঁকি টেস্টিকুলার ক্যান্সার প্রচুর পরিমাণে বৃদ্ধি পায়, সম্ভবত রোগীর আয়ু হ্রাস পায় complete সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের চেষ্টা সাধারণত হয় না নেতৃত্ব কোনও বিশেষ জটিলতা বা অস্বস্তিতে to দ্য অণ্ডকোষ কোনও অপারেশনের সাহায্যে মুছে ফেলা যায়। তেমনি, একটি যোনি তৈরি করা যেতে পারে যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিও যৌন মিলনে অংশ নিতে পারেন। রোগীদের মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার প্রয়োজন অস্বাভাবিক নয় এবং পিতা-মাতা বা আত্মীয়স্বজনরাও এর দ্বারা আক্রান্ত হতে পারেন শর্ত.

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের সন্দেহ হয় তবে স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ বা ইউরোলজিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যুবতী মহিলারা যার মধ্যে কুসুম বয়ঃসন্ধির শুরুতে অনুপস্থিত বা বিলম্বিত হওয়ার জন্য চিকিত্সার পরামর্শ নেওয়া উচিত। একই যুবা যুবকদের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য যারা না develop অণ্ডকোষ বা বৃদ্ধি পর্বের সময় অণ্ডকোষ হ্রাস। সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের সবসময় লক্ষণ বা জটিলতা সৃষ্টি করে না, এ কারণেই প্রতিটি ক্ষেত্রে চিকিত্সা স্পষ্টকরণের প্রয়োজন হয় না। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শারীরিক ও মানসিক অভিযোগ দেখা দেয় যা চিকিত্সা করা দরকার। একটি পরিপূর্ণ যৌন জীবন কেবল প্রাথমিক এবং সাধারণত দীর্ঘায়িত মাধ্যমে অর্জন করা যায় থেরাপি। সর্বোত্তম ক্ষেত্রে, বয়ঃসন্ধির শুরু হওয়ার আগেই রোগটি সনাক্ত করা হয়। তারপরে হরমোন থেরাপি সময়মতো শুরু করা যেতে পারে এবং মহিলা বিকাশকে সর্বোত্তমভাবে প্রচার করা যায়। চিকিত্সার সময় বিভিন্ন পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া দেখা দিতে পারে, এজন্য রোগীর চিকিত্সকের সাথে নিবিড়ভাবে পরামর্শ করা উচিত। চিকিত্সককে অবশ্যই কোনও অস্বাভাবিক লক্ষণ সম্পর্কে অবহিত করতে হবে। প্রাথমিক চিকিত্সার পরে স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের নিয়মিত চেক আপগুলিও প্রয়োজনীয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

অবর্ণনীয় অণ্ডকোষ হ্রাসের ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত মারাত্মক বিকাশের সম্ভাবনা 32 গুণ বেশি থাকে টেস্টিকুলার ক্যান্সার স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের চেয়ে সুতরাং, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে টেস্টিকুলার ডাইস্টোপিয়াসকে সার্জিকালি সংশোধন করতে হবে। বিশেষ করে পেটের টেস্টিস, যেমন অ্যান্ড্রোজেন-প্রতিরোধী ব্যক্তিদের মধ্যে সবচেয়ে বেশি দেখা যায়, 25% অধঃপতনের সম্ভাবনা বেশি কারণ এই সাইটে পরিবেষ্টিত তাপমাত্রা হ্রাসের পক্ষে fav সাধারণত, ত্রুটিযুক্তভাবে বসানো অণ্ডকোষগুলি জীবনের প্রথম বছরগুলিতে সরানো বা সঠিক স্থানে স্থাপন করা হয়। এটি সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন-প্রতিরোধী ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে সাধারণত হয় না। কাস্ট্রেশন এবং এটির সাথে অণ্ডকোষ অপসারণ সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বয়ঃসন্ধির আগে ঘটে না। তবে, 20 বছর বয়সের আগে অপসারণের চিকিত্সার পরামর্শ দেওয়া হয়। কেবলমাত্র অন্ডকোষগুলি যতক্ষণ সম্ভব সংরক্ষণ করা হয় তবে কৈশিকভাবে বয়ঃসন্ধিকালে প্ররোচিত হওয়ার দরকার নেই। দ্য টেসটোসটের গঠিত যৌবনের সময় এস্ট্রোজেনে রূপান্তরিত হয় এবং মহিলা বিকাশ প্রাকৃতিকভাবে এইভাবে ঘটতে পারে। থেরাপিউটিক্যালি, সহায়ক প্রশাসন of ইস্ট্রোজেন এছাড়াও প্রায়শই ব্যবহৃত হয়। এটি একটি মহিলার মধ্যে একটি নির্দিষ্ট বিকাশ নিশ্চিত করে। অণ্ডকোষ অপসারণের পরে প্রশাসন of estradiol প্রায়শই পরামর্শ দেওয়া হয়, যা অতিরিক্ত ঝুঁকি হ্রাস করে অস্টিওপরোসিস এবং রক্ষা করে চুল পাশাপাশি চামড়া এবং মহিলা উপস্থিতি প্রচার করে। সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের কিছু লোকের মধ্যে, সংক্ষিপ্ত যোনিটি অবশ্যই জীবনের কোনও এক সময় প্রসারণ করা উচিত। কেবলমাত্র শল্য চিকিত্সার যোনি বৃদ্ধির ফলে কিছু রোগীর পক্ষে ব্যথাহীনভাবে সহবাস করা সম্ভব হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বিরল, বংশগত সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের - যা গোল্ডবার্গ-ম্যাক্সওয়েল-মরিস সিনড্রোম নামেও পরিচিত, এর প্রজ্ঞাপনটি কঠিন। এটি দ্বারা আক্রান্ত মহিলাদের মূলত দুটি লিঙ্গ থাকে। তবে কেবল একটিই বাহ্যিকভাবে স্বীকৃত। অন্যান্য লিঙ্গের যৌন বৈশিষ্ট্য গোপন করা হয়। এটি সম্ভাব্য ঝুঁকি তৈরি করে। পুরুষ যৌন বৈশিষ্ট্য তাই অল্প বয়সে প্রায়শই সার্জিকভাবে মুছে ফেলা হয়। এটি করা না হলে, অনেক চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ একটি দরিদ্র প্রাগনোসিস দেখতে পান। শরীরের ভিতরে অবস্থিত অণ্ডকোষ বা পুরুষ লিঙ্গের বৈশিষ্ট্যগুলি নির্দিষ্ট সহনীয়তার সীমা ছাড়িয়ে গরম করার কারণে অবক্ষয় হওয়ার প্রবণতা রয়েছে বলে অভিযোগ। পুরুষ যৌন বৈশিষ্ট্যের কারণে সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের মহিলাগুলি আরও বেশি পুংলিঙ্গ বোধ করেন কিনা তা বলা হয় না। অতএব, একজন মহিলা হিসাবে সুখী জীবনের জন্য প্রাগনোসিসটি অগত্যা খারাপ নয়। তবে অনুপস্থিতি ক জরায়ু কিছু মহিলার জন্য খুব চাপ। সন্তান লাভের ইচ্ছা পূর্ণ হবে না। সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের কিছু মহিলা হরমোনে ভোগেন থেরাপি সঙ্গে ইস্ট্রোজেন। তবে প্রশাসন টেস্টোস্টেরন প্রস্তুতি নিষিদ্ধ করা হয়। বর্তমানে, ছয়টি মেডিকেল সেন্টার সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের জন্য আরও ভাল হরমোন থেরাপি এবং চিকিত্সার বিকল্পগুলি সন্ধান করছে this আজকাল মেডিক্যাল প্রিগনোসিস ভাল তবে সামাজিক প্রাগনোসিস হয় না। ইন্টারস্টেক্সের লোকেরা তার বিরুদ্ধে বৈষম্য বোধ করতে থাকে, যদিও এখন তৃতীয় লিঙ্গ চালু হয়েছে।

প্রতিরোধ

সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধকে আটকানো যায় না কারণ এই রোগটি একটি রূপান্তর is প্রতিরোধ করা কেবলমাত্র তখনই কঠিন কারণ এই রূপান্তরটির সাথে কোন কারণগুলি প্রাসঙ্গিক তা নির্ধারণের জন্য এখনও কোনও সিদ্ধান্তমূলক গবেষণা করা হয়নি। প্রত্যাশিত পিতা-মাতারা তবে, তে পরিবর্তনের বিষয়ে নিশ্চিত ধারণা অর্জন করতে সক্ষম হতে পারেন ভ্রূণ প্রসবপূর্ব মলিকুলার জেনেটিক ডায়াগনস্টিক্সের সময়।

অনুপ্রেরিত

এই রোগে, পরিমাপ একটি ফলোআপ খুব সীমিত। অনেক ক্ষেত্রে, এগুলি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির কাছে উপলব্ধ হয় না, যাতে রোগটি নিজেই প্রথমে যথাযথভাবে চিকিত্সা করা উচিত। কেবলমাত্র সঠিক চিকিত্সা এবং প্রাথমিক রোগ নির্ণয় আরও লক্ষণ এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে পারে, তাই আদর্শভাবে রোগীর রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা উচিত। যেহেতু এই রোগটি সাধারণত একটি টিউমার দ্বারা সৃষ্ট হয়, তাই প্রথম অগ্রাধিকার হ'ল এটি সম্পূর্ণরূপে অপসারণ করা। সফল অপসারণের পরেও, আক্রান্ত ব্যক্তির টিউমারের অবক্ষয় এবং পুনরুক্তি রোধ করার জন্য একজন ডাক্তারের সাথে নিয়মিত চেকআপ করা উচিত। তেমনি, এই রোগটি সাধারণত বিভিন্ন ওষুধের ব্যবহারের প্রয়োজন, যথাযথ ডোজ এবং একইভাবে সঠিক গ্রহণের দিকে মনোযোগ দেয়। কোনও অনিশ্চয়তা বা প্রশ্নগুলির ক্ষেত্রে প্রথমে প্রথমে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই ক্ষেত্রে, পিতামাতার অবশ্যই ওষুধ গ্রহণ এবং চিকিত্সার অগ্রগতি সঠিকভাবে পর্যবেক্ষণ করা উচিত এবং বিশেষত বয়ঃসন্ধিকালে ডাক্তারের নিয়মিত পরামর্শ নেওয়া উচিত।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

সম্পূর্ণ অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের রোগীদের অল্প বয়স থেকেই ধ্রুবক চিকিত্সা যত্নের অধীনে থাকতে পারে, তাদের এক বা একাধিক লিঙ্গ পুনর্নির্ধারণের শল্যচিকিত্সা করা হয়েছে, এবং / অথবা গ্রহণের প্রয়োজন হরমোন নিয়ত এই সমস্তগুলির জন্য কেবল থেরাপিটির দুর্দান্ত মেনে চলার প্রয়োজন নেই, তবে মানসিক স্থিতিশীলতাও রয়েছে। "আলাদা হওয়ার" ধ্রুব অনুভূতি আপনাকে দীর্ঘমেয়াদে অবসন্ন করতে পারে। কদাচিৎ নয়, বিষণ্নতা এবং উদ্বেগ ফলাফল। চিকিত্সা যত্নের চেয়েও বেশি, এই রোগীদের মানসিক সহায়তা প্রয়োজন support স্বনির্ভর গোষ্ঠীগুলিতে যোগদান করা এবং একইভাবে ভাগ্যযুক্ত মহিলাদের সাথে যোগাযোগ করাও সহায়ক। এখানে উদাহরণস্বরূপ, স্ব-সহায়ক গোষ্ঠী "এক্সওয়াই মহিলা" স্ব স্ব-গোষ্ঠীগুলি "এসএইচজি এক্সওয়াই মহিলা" এবং "এসএইচজি পিতামাতার এক্সওয়াই মহিলা" এর সাথে প্রস্তাবিত। একা ব্যক্তিগত গল্পগুলি, যা ওয়েবসাইটে প্রকাশিত হয়, সম্ভাব্য প্রান্তিকতার আশঙ্কা হ্রাস করতে পারে। "ইন্টারসেক্সুয়েল মেনচেন ইভি" ছাতা সংস্থাটি তথাকথিত পিয়ার পরামর্শও দেয়। এর অর্থ হল "সহকর্মীরা সমবয়সীদের পরামর্শ দিন", অর্থাৎ আক্রান্ত ব্যক্তিরা অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সহায়তা করেন। এই সেবা বিনামূল্যে। এমনকি এসোসিয়েশনের সদস্যরা তাদের আবাসে স্থানে সহায়তা চাইছেন এমন লোকদের দেখার এবং ঘটনাস্থলে পরামর্শ দেওয়ার প্রস্তাব দেয়। কিছু মহিলারা বিশেষত স্ত্রীলিঙ্গভাবে মেকআপ বা পোশাক পরিধান করা সহায়ক বলে মনে করেন যাতে তাদের আর অন্যের থেকে আলাদা হওয়ার অনুভূতি না থাকে। এখানে ছোট ছোট অনুভূতি-ভাল দ্বীপগুলি দৈনন্দিন জীবনে অন্তর্ভুক্ত করার জন্য এখানে সুপারিশ করা হয়।