সিরেনোমেলিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

সাইরেনোমেলিয়া হ'ল নীচের অর্ধেকের একটি বিকৃতি ভ্রূণ'শরীর, পেলভিক অঞ্চল দিয়ে শুরু এবং পা দিয়ে শেষ। একে সিমিলিয়া, সিম্পোডিয়া বা কেবল মারমেইড সিনড্রোমও বলা হয়। আইসিডি -10 শ্রেণিবিন্যাস Q47.8।

সাইরেনোমেলিয়া কী?

সাইরেনোমেলিয়া পা ও পায়ের বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত হয়। এগুলি সিরেনোমিলিয়ার তীব্রতার উপর নির্ভর করে কেবলমাত্র প্রাথমিকভাবে উপস্থিত এবং পাশাপাশি একসাথে মিশ্রিত হয়। ফিউশনটি কেবল নরম টিস্যুগুলিতেই নয়, এছাড়াও প্রসারিত হয় হাড়, যতদূর তারা আদৌ গঠিত হয়েছে। নীচের দেহের ফলস্বরূপ শঙ্কুযুক্ত আকারটি সাইরেনের মাছের লেজগুলির স্মরণ করিয়ে দেয়। এগুলি গ্রীক পৌরাণিক কাহিনী অনুসারে একটি জলবায়ু অনুরূপ, এইভাবে সিরেনোমিলির নামকরণেরও ভিত্তি ছিল। পূর্ববর্তী সময়ে, মানুষ এমনকি পাখি সরাসরি একটি sirenomelia এর। সাইরেনোমিলিয়ার ঘটনা খুব বিরল এবং একচেটিয়াভাবে ঘটেছিল ora এখন পর্যন্ত বিশ্বব্যাপী 450 এরও বেশি কেস পরিচিত known একটি রোগের সম্ভাবনা 1: 100,000। বর্তমানে সাইরেনোমেলিয়া নিয়ে দু'জন লোক বাস করছেন। তারা মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং পেরু থেকে দুটি মেয়ে। যাইহোক, অধ্যয়ন অনুসারে, পুরুষ ভুক্তভোগীদের তুলনায় মূলত কিছুটা অতিরিক্ত।

কারণসমূহ

নিবিড় গবেষণা সত্ত্বেও সাইরেনোমিলিয়ার কারণ এখনও অজানা। বছরের পর বছর ধরে, বিভিন্ন তত্ত্বের কণ্ঠ দেওয়া হয়েছে। আজ অবধি কোনও সিদ্ধান্তই দেয় নি। সাইরেনোমেলিয়া গবেষণার প্রথম দিনগুলিতে, অ্যামনিয়োটিক ভাঁজগুলিতে চাপ প্রয়োগ করার মতো অভ্যন্তরীণ এবং বাহ্যিক যান্ত্রিক প্রভাবগুলি সন্দেহ করা হয়েছিল। পরবর্তীতে ভ্রূণের বিকাশে ব্যাধিগুলি আলোচনার মধ্যে রয়েছে। তত্ত্বগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, শ্রোণীর ক্লোকা, অ্যাপ্লাসিয়া বা ডিসপ্লাসিয়ার একটি উন্নয়নমূলক ব্যাধি এবং ত্রিকাস্থি, বা hyperextension নিউরাল টিউব এর। ইতিমধ্যে, বেশ কয়েকটি কারণের একটি মিথস্ক্রিয়া আলোচনা করা হয়। যাইহোক, একটি জেনেটিক কারণ বর্তমানে সম্ভবত সবচেয়ে সম্ভবত বলে মনে হচ্ছে। তবে একটি বিদ্যমান সাইরেনোমেলিয়া জিন ইতিমধ্যে উড়িয়ে দেওয়া হয়েছে। ট্রিগার কারণ স্পষ্ট করার জন্য, বেশ কয়েকটি প্রাণীর পরীক্ষাও করা হয়েছিল। পদ্ধতি উপর ভিত্তি করে প্রজননশাস্ত্র এবং টেরেটোজেনিক পদার্থ যেমন ক্যাডমিয়াম এবং নেতৃত্ব ব্যবহার করা হয়েছে. আশ্চর্যজনকভাবে, সেরেনোমেলিয়া এই পদ্ধতিগুলির দ্বারা প্ররোচিত হতে পারে। প্রাণীর পরিবর্তনগুলি মানুষের মতো ছিল। তবে সাইরেনোমেলিয়া বিকাশের জন্য একটি স্পষ্ট ব্যাখ্যাও অধরা ছিল।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

গর্ভাশয়ে সিরেনোমেলিয়া বিকাশ ঘটে। শরীরের নীচের অর্ধেকের অ্যাডিশন এবং বিকৃতিগুলি ইতিমধ্যে সনাক্তকরণযোগ্য কিনা তা ইঙ্গিতগুলি আল্ট্রাসাউন্ড খুঁজে পাওয়া যাবে না. যাই হোক না কেন, মায়েরা সম্পর্কিত মূল্যায়ন খুব সীমাবদ্ধ। তবে, আছে আলাপ অপর্যাপ্ত পরিমাণ সম্পর্কে অ্যামনিয়োটিক তরল, পরিবর্তন অমরা এবং পরিবর্তন নাভির কর্ড। সেরেনোমেলিয়াতে ভুগছেন ভ্রূণের প্রায় দুই তৃতীয়াংশই এখনও জন্মে। বাকী বাচ্চারা বেশিরভাগ সময় অকাল জন্মগ্রহণ করে এবং পরে সবেমাত্র কার্যকর হয়। কয়েক ঘন্টা বা দিনের মধ্যে তারা মারা যায়। এছাড়াও, আরও ত্রুটিপূর্ণ ঘন ঘন ঘটে। কদাচিৎ নয়, রেনাল এজেনেসিস, কুমোর-মুখ, কশেরুকাবদ্ধ ব্যাহততা, স্কলায়োসিস, পালমোনারি হাইপোপ্লাজিয়া, একাধিক কার্ডিয়াক এবং ভাস্কুলার ব্যাহতত্ব এবং অ্যানোরেক্টাল অ্যাট্রেসিয়া একই সাথে লক্ষ্য করা গেছে। তদুপরি, বহিরাগত যৌন অঙ্গগুলি মূলত অনুপস্থিত এবং কেবল একটি একা নাভিক ধমনী উপস্থিত.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

জন্মের পরে সর্বশেষে ডায়াগনোসিস হয়। একটি বিশেষজ্ঞ পরীক্ষা নির্ধারণ করে যে সাইরেনোমেলিয়া, উভয় চূড়ান্ততার একটি বিকৃতি এবং একটি নির্দিষ্ট আনুগত্য, আসলে উপস্থিত কিনা। যদি এটি না হয় তবে কেউ কেবল সাইরেনয়েড বিকৃতি বা সিউডোসিরেনিয়ার কথা বলে। ঘটনাচক্রে, মানুষই একমাত্র স্তন্যপায়ী প্রাণী যেখানে সিরেনোমেলিয়া স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে।

জটিলতা

সেরেনোমেলিয়ায়, অনাগত শিশু মারাত্মক ত্রুটিযুক্ত হয়। লক্ষণগুলি সাধারণত জন্মের আগে নির্ণয় করা যায়। এই ক্ষেত্রে, বিশেষত সন্তানের বাবা-মা এবং স্বজনরা মানসিক অস্বস্তি বা এমনকি এমনকি ভোগেন বিষণ্নতা। একটি নিয়ম হিসাবে, সাইরেনোমেলিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে এবং তাই করে স্থির জন্ম। যদি শিশুটি জীবিত জন্ম নেয় তবে জন্মের কয়েকদিন পরে এটি প্রায়শই ত্রুটি থেকে মারা যায়। বাচ্চাদের mal অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং মুখের ত্রুটি থেকেও হৃদয় এছাড়াও ত্রুটিযুক্ত দ্বারা প্রভাবিত হয়। তদুপরি, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শিশুর যৌন অঙ্গগুলিও অনুপস্থিত বা কেবল খুব সামান্য বিকাশিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সেরেনোমিলিয়ার চিকিত্সা বাবা-মা এবং আত্মীয়দের মনস্তাত্ত্বিক অস্বস্তির উপর নির্ভর করে। এক্ষেত্রে সন্তানের জীবন বাঁচানো যাবে না। অভিভাবকরা মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, প্রাথমিক চিকিত্সার সাহায্যে এই ক্ষেত্রে জটিলতাগুলি এড়ানো যায়।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

সাইরেনমিলিয়ার ক্ষেত্রে, কোনও ক্ষেত্রেই ডাক্তারের দ্বারা চিকিত্সা করা প্রয়োজনীয় এবং পরামর্শ দেওয়া উচিত able যেহেতু এই রোগটি বংশগত হয় তাই স্ব-নিরাময়ের কোনও সম্ভাবনাও নেই। বংশধরদের মধ্যে উত্তরাধিকার সূত্রে এই রোগের উত্তরাধিকার রোধ করতে, জেনেটিক কাউন্সেলিং রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে সম্পাদন করা উচিত। শিশুর শরীরে মারাত্মক ত্রুটি বা ত্রুটি দেখা দিলে সাইরেনোমিলিয়ার ক্ষেত্রে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই শর্তগুলি দ্বারা সনাক্ত করা যায় আল্ট্রাসাউন্ড জন্মের আগে পরীক্ষা, পরবর্তী রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজনীয়তা বাদ দেওয়া। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শিশুটি জন্মের পরেও মারা যায়, যাতে আরও চিকিত্সা না ঘটে। যেহেতু সাইরেনোমেলিয়া মারাত্মক মানসিক অস্বস্তি বা বিরক্ত করতে পারে এবং বিষণ্নতা বাবা-মা এবং আত্মীয়দের মধ্যেও মানসিক চিকিত্সা করা উচিত। অনেক ক্ষেত্রে সেরেনোমিলিয়ার ক্ষতিগ্রস্থ অন্যান্য পিতামাতার সাথে যোগাযোগও দরকারী এবং অস্বস্তি থেকে মুক্তি দিতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

প্রতি সেরে সেরেনোমিলিয়ার চিকিত্সা সম্ভব নয়। যদি কোনও শিশু জন্মের মধ্যে থেকে বেঁচে থাকে, তবে পরবর্তী বেঁচে থাকা অন্যান্য বিদ্যমান ত্রুটিগুলির ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ হল এর কার্যকারিতা অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। আমেরিকা এবং পেরুতে ইতিমধ্যে উল্লিখিত কেসগুলি দ্বারা সাইরেনোমেলিয়া একটি হালকা ফর্মের মাধ্যমে জীবন সম্ভব is সিরেনোমেলিয়া তীব্রতার তিন ডিগ্রীতে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। জিওফ্রয় সেন্ট-হিলায়ার 19 শতকে প্রথম এই শ্রেণিবিন্যাস করেছিলেন এবং পাখি সিম্মিলে, ইউরোমেল এবং সিরোনমলে। ওয়ার্জবার্গের প্যাথলজিস্ট অগস্ট ফারস্টার আবার এটিকে সংশোধন করেছেন এবং বর্তমান উপ-প্রজাতির সংক্ষিপ্ত বিবরণ দিয়েছেন।

• সাইরেনোমিলিয়ার সবচেয়ে হালকা রূপকে সিম্পাস ডিপাস বলে। এই প্রজাতিতে পা একসাথে সম্পূর্ণরূপে মিশ্রিত হয়। তদতিরিক্ত, দুটি পা পরিষ্কারভাবে চিনতে বা উপস্থিত হয়।

• যদি টিপিকাল শঙ্কুযুক্ত সাইরেনোমেলিয়াটি কেবল এক পা দিয়ে শেষ হয় তবে এটি সিম্পাস মনোপাস, যা সাইরেনোমিলিয়ার মধ্যপন্থী গুরুতর রূপ। বিদ্যমান পাদদেশ সাধারণত পিছনে পয়েন্ট।

• সবচেয়ে গুরুতর আকারে, সিম্পাস আপাস, উরুগুলি একসাথে মিশ্রিত হয়। পা বাকি অংশ বিকৃত এবং সামনে বাঁকানো হয়। পায়ে বেস পুরোপুরি অনুপস্থিত।

মূলত, একটি বৃহত্তর বা কম পরিমাণে, তিনটি উপ-প্রজাতিতে পেলভি এবং কটিদেশীয় মেরুদণ্ড প্রভাবিত হয়। বিশেষত শ্রোণীতে, বিকৃতিগুলি একতরফাভাবে ঘটে, যার ফলে একটি অসামান্য আকার হয়।

প্রতিরোধ

বর্তমান জ্ঞান অনুসারে, প্রতিরোধের কোনও সম্ভাবনা নেই। যদি সময়ের মধ্যে একটি গুরুতর ফর্ম সাইরেনোমিলিয়া নির্ণয় করা হয় তবে একমাত্র যুক্তিসঙ্গত বিকল্প বলে মনে হয় গর্ভপাত। ধারণা করা যেতে পারে যে, অল্প সংখ্যক মামলা থাকা সত্ত্বেও সাইরেনোমেলিয়া সম্পর্কে আরও গবেষণা করা হবে। মূল ফোকাস দুটি গবেষণা উপর হতে পারে। যুগল জন্ম এবং সাইরেনোমেলিয়া একই সাথে হওয়ার সম্ভাবনা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে। তবে বেশিরভাগ অংশের জন্য, একসাথে শুধুমাত্র একটি যমজ আক্রান্ত হয়।

অনুপ্রেরিত

সাইরেনোমিলিয়ার জন্য ফলো-আপ যত্নের মধ্যে নিয়মিত শারীরিক পরীক্ষা এবং চিকিত্সক এবং চিকিত্সকদের সাথে আলোচনা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। দ্য পরিমাপ যেগুলি বিস্তারিতভাবে দরকারী সাইরেনোমেলিয়া ফর্মের উপর নির্ভর করে। সিম্পাস ডিপাসের ক্ষেত্রে সাইরেনোমেলিয়া, ফিজিওথেরাপিউটিকের সবচেয়ে মৃদু রূপ পরিমাপ যত্ন পরবর্তী অংশ হতে পারে। রোগীদের বেশিরভাগই গ্রহণ করা প্রয়োজন ব্যথা ঔষধ, রক্ত পাতলা এবং অন্যান্য ওষুধ। প্রস্তুতি গ্রহণের বিষয়টি অবশ্যই একজন চিকিত্সক দ্বারা পর্যবেক্ষণ করা উচিত। নিয়মিত বিরতিতে icationষধটি অবশ্যই পুনরায় সাজানো উচিত। সংশোধনমূলক শল্য চিকিত্সা পদ্ধতির পরে, রোগীকে কয়েক দিন হাসপাতালে কাটাতে হবে। সিম্পাস মনোপাসে, মাঝারিভাবে কঠোর রূপ, স্থায়ী ফলোআপ ইঙ্গিত করা হয়। রোগীদের দৈনন্দিন জীবনে সমর্থন প্রয়োজন, কারণ গুরুতর বিকৃতির কারণে স্বাধীন চলাচল সম্ভব নয় possible সিম্পাসের একচেটিয়া, medicationষধ এবং ফিজিওথেরাপি যত্ন পরবর্তী অংশ। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীদের এবং তাদের আত্মীয়রাও মানসিক সহায়তা পান। সিম্পাস এপাসে, সবচেয়ে মারাত্মক রূপ, রোগীদের আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। বেশিরভাগ রোগী জন্মের আগে বা তার খুব শীঘ্রই মারা যায়। ফলো-আপ যত্ন সাধারণত আত্মীয়দের জন্য মনস্তাত্ত্বিক সহায়তার মধ্যে সীমাবদ্ধ। সাইরেনোমিলিয়ার জন্য ফলো-আপ যত্ন সাধারণ চিকিত্সক, অর্থোপেডস্ট এবং অন্যান্য লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে সরবরাহ করেন।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

সেরেনোমেলিয়া রয়েছে এমন প্রায় 70 শতাংশ শিশু মায়ের গর্ভে থাকা অবস্থায় মারা যায়। আর একটি বড় শতাংশ জন্মের পরপরই বা প্রথম কয়েক দিন এবং সপ্তাহগুলিতে মারা যায়। শিশুদের প্রাথমিক পর্যায়ে মারা যেতে পারে এই চিন্তায় পিতামাতাকে অবশ্যই মোকাবেলা করতে হবে। প্রয়োজনে পিতামাতার জন্য দুঃখের পরামর্শ দেওয়ার জন্য একজন চিকিত্সককেও ডাকতে হবে। যা পরিমাপ বিস্তারিতভাবে বোধ করা রোগের পৃথক কোর্সের উপর নির্ভর করে। A এর মা-বাবারা অসুস্থ শিশু সেরা পরামর্শ দেওয়া হয় আলাপ তাদের পরিবারের ডাক্তার বা কোনও চিকিত্সককে আরও পদক্ষেপ নেওয়ার বিষয়ে বলুন। যেহেতু সাইরেনোমেলিয়া একটি অত্যন্ত বিরল রোগ, তাই নির্দিষ্ট ব্যবস্থা অবশ্যই একটি বিশেষায়িত ক্লিনিকে নির্ধারণ করতে হবে। প্রাথমিক পর্যায়ে অভিভাবকদের উপযুক্ত ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। উচিত শর্ত একটি ইতিবাচক কোর্স গ্রহণ করুন, শিশুটিকে লক্ষণমুক্ত জীবন যাপনের সম্ভাবনা থেকে বাঁচতে সক্ষম করার জন্য প্রয়োজনীয় ব্যবস্থা গ্রহণ করতে হবে। তাড়াতাড়ি অধিগ্রহণ ছাড়াও এইডস যেমন হুইলচেয়ার এবং ক্রাচএটির সাথে যোগাযোগ করাও অন্তর্ভুক্ত স্বাস্থ্য বীমা সংস্থা যাতে খরচ কভার করা যায়।