সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

সেনসেনব্রেনার সিনড্রোম একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা অত্যন্ত বিরল। সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোম বিভিন্ন শারীরবৃত্তীয় এবং ক্রিয়ামূলক ত্রুটিগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বর্তমানে সেনসেনব্রেনার সিনড্রোমের 20 টিরও কম পরিচিত কেস রয়েছে। সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের একটি প্রথম বিবরণ 1975 সালে দেওয়া হয়েছিল।

সেনসেনব্রেনার সিনড্রোম কী?

সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে স্বতঃস্ফূর্ত রিসেসিভ মোড সহ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ডিসঅর্ডার। বর্তমানে সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমযুক্ত প্রায় 20 জন ব্যক্তি চিকিত্সা সম্প্রদায়ের কাছে পরিচিত। সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোম কঙ্কাল ব্যতিক্রমগুলি দ্বারা প্রকাশিত হয় যেমন সংকীর্ণ পাঁজর খাঁচা, ক্লিনোড্যাকটালি, সিন্ড্যাকটালি এবং ব্র্যাচিড্যাক্টিলি দ্বারা। এছাড়াও, সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমে হাইডোডোনটিয়া, মাইক্রোডোনটিয়া বা ট্যোরোডোনটিজমের মতো দাঁতগুলির ত্রুটিযুক্ত যেমন ইক্টোডার্মাল ত্রুটি রয়েছে। দ্য চুল সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই পাতলা হয়ে থাকে, এবং আঙ্গুলগুলির অস্বাভাবিকতা এবং নখ এছাড়াও সাধারণ। সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু রোগী হাইপোটেলিজমের পাশাপাশি নিম্নের অস্বাভাবিকতায় ভুগছেন ঠোঁট। অনেক ক্ষেত্রে, ব্যক্তি দীর্ঘস্থায়ী বিকাশ করে বৃক্ক সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের ফলে দুর্বলতা, কখনও কখনও অঙ্গের ব্যর্থতার দিকে পরিচালিত করে। বৃক্ক নেফ্রোনোফটিসিস থেকে ব্যর্থতার ফলাফল হয় এবং সাধারণত দুই থেকে ছয় বছর বয়সের মধ্যে ঘটে। কিছু ক্ষেত্রে, যকৃত সেনসেনব্রেনার সিনড্রোমের ফলস্বরূপ এটির কার্যক্ষমতায়ও প্রতিবন্ধী। এছাড়াও, সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেক রোগী ফুসফুসে বার বার সংক্রমণে ভোগেন এবং এর ত্রুটিযুক্ত হৃদয়। চোখের বিকৃতি যেমন nystagmus or দৃষ্টিক্ষীণতা, আরও ঘন ঘন প্রদর্শিত।

কারণসমূহ

সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের বিকাশের কারণগুলি জিনগত ত্রুটিগুলির মধ্যে পাওয়া যায়। এই ক্ষেত্রে, কিছু নির্দিষ্ট জিনে রূপান্তর ঘটে। এখনও অবধি, চিকিৎসা গবেষণা তিনটি জিন সনাক্ত করেছে যা সেনসেনব্রেনার সিনড্রোমের বিকাশের জন্য দায়ী। মূলত, সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের একটি অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারের ধরণ রয়েছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি একদিকে কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা এবং অন্যদিকে অঙ্গগুলির অকার্যকর অবস্থার মধ্যে বিভিন্নভাবে দেখা যায় manifest সুতরাং, সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের শারীরিক বৃদ্ধি জন্মের আগেই ধীর হয়ে যায়। বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক মরণোত্তরভাবে অব্যাহত থাকে, যাতে সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ লোকেরা গড় উচ্চতায় না পৌঁছায়। কঙ্কালের ত্রুটিগুলি স্পষ্ট হয়, উদাহরণস্বরূপ, হাত এবং আঙ্গুলের অঞ্চলে। সুতরাং, রোগীরা প্রায়শই ব্র্যাকিডিট্যাক্টিলি বা সিন্ড্যাক্টালি প্রদর্শন করেন। এছাড়াও, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি সংকীর্ণ বক্ষ এবং মাইক্রোসেফালিতে ভুগছেন। সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ দাঁতগুলিও সাধারণ অসঙ্গতিগুলি দেখায় যা ইকটোডার্মের ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট হয়। সুতরাং, রোগীদের প্রায়শই অস্বাভাবিক আকারযুক্ত দাঁত বা দাঁত কমিয়ে দেয়। দ্য চুল সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা সাধারণত ভাল এবং বিরল থাকে। এটি ধীরে ধীরে এবং কদাচিৎ বৃদ্ধি পায় এবং এর কয়েকটি রঙ্গক থাকে, তাই এটি প্রায়শই হালকা স্বর্ণকেশী হয়। দ্য নখ সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত লোকেরা প্রায়শই বিকৃত হয়। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই হাইপোহাইড্রোসিস এবং এর ক্ষতিকারক সমস্যায় ভোগেন হৃদয়। চোখগুলি ত্রুটি এবং কার্যকরী সীমাবদ্ধতার দ্বারাও প্রভাবিত হয়। সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা সাধারণত ফোটোফোবিক এবং বিকাশ লাভ করে যকৃত ফাইব্রোসিস এছাড়াও, রোগীরা দীর্ঘস্থায়ী ভোগেন বৃক্ক সেনসেনব্রেনার সিনড্রোমের কারণে ব্যর্থতা। সর্বাপেক্ষা গুরুত্বপূর্ণ বিষয়, অঙ্গ ক্রিয়ায় দুর্বলতা হতে পারে নেতৃত্ব সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির অকাল মৃত্যুর জন্য।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলিতে বিশেষত একটি কেন্দ্রে সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোম নির্ণয় করা ভাল কারণ রোগটি খুব কম বোঝা যায় না। ইতিহাসটি সাধারণত অভিভাবকদের পাশাপাশি নবজাতক রোগীর সাথে নেওয়া হয়, কারণ বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জন্মের পরপরই সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোম প্রকট হয়। ক্লিনিকাল পরীক্ষাটি ভাস্করটির ভিজ্যুয়াল পরীক্ষা এবং ইমেজিং কৌশলগুলির উপর ভিত্তি করে এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গ. আল্ট্রাসাউন্ড এবং এক্সরে কৌশলগুলি এই উদ্দেশ্যে ব্যবহৃত হয়, উদাহরণস্বরূপ। এছাড়াও, বিশ্লেষণ রক্ত এবং সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের ক্ষেত্রে প্রস্রাব একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে addition এছাড়াও, বিশেষজ্ঞরা সাধারণত হিস্টোলজিকাল পরীক্ষা করে যকৃত এবং কিডনি অঙ্গ ক্রিয়াকলাপ সম্পর্কে সিদ্ধান্তে আঁকতে। চোখগুলিও ত্রুটি এবং কর্মহীনতা সনাক্ত করতে সংশ্লিষ্ট পরীক্ষার বিষয়। মধ্যে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের, চিকিত্সক জিউন সিন্ড্রোমের পাশাপাশি এলিস-ভ্যান-ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমকেও বাদ দেন। উভয় ব্যাধিই সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের সাথে কিছুটা ডিগ্রি সাদৃশ্যপূর্ণ, তাই অকাল নির্ণয়ের কারণে এড়ানো যায় বিভ্রান্তি সম্ভব।

জটিলতা

সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান এবং প্রতিদিনের রুটিনে খুব নেতিবাচক প্রভাব পড়ে। প্রক্রিয়া এবং তাদের জীবনের বিভিন্ন ধরণের অসুবিধাগুলি এবং সীমাবদ্ধতাগুলি থেকে রোগীরা ভোগেন এবং এগুলি অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল করে তোলে। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, প্রবৃদ্ধি এবং বিকাশেও বিলম্ব রয়েছে। এগুলি মানসিক সহিত হতে পারে প্রতিবন্ধক এবং সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। বিশেষত কৈশোরে, এই পারেন নেতৃত্ব ধমকানো বা টিজিং করা। একইভাবে, দাঁত এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি প্রায়শই আকারে হ্রাস পায় বা অন্যথায় বিকৃত হয়। ত্রুটি-বিচ্যুতিতেও ঘটতে পারে হৃদয় এই সিন্ড্রোমের সাহায্যে, যাতে সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তিরাও হঠাৎ কার্ডিয়াকের মৃত্যুতে মারা যেতে পারেন। সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের কারণে কিডনিগুলিও ক্ষতিগ্রস্থ হয়, তাই রেনাল অপ্রতুলতা ঘটতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থদের আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সাধারণত হয় না নেতৃত্ব জটিলতা। যাইহোক, সিন্ড্রোম কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, তাই রোগের কোনও সম্পূর্ণ ইতিবাচক কোর্স নেই।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের সর্বদা চিকিত্সা প্রয়োজন। পূর্বের সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যায়, এই রোগের জন্য আরও ভাল রোগ নির্ণয় করা ভাল। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি মারাত্মকভাবে বিকৃত বৃদ্ধিতে ভোগেন তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। কঙ্কালের বিভিন্ন ত্রুটি রয়েছে, যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সহজেই চোখ দ্বারা চিহ্নিত করা যায়। হাত এবং পাগুলিও এই ত্রুটিযুক্ত কারণে আক্রান্ত হয়। সুতরাং, যদি এই লক্ষণগুলি দেখা দেয় তবে অবশ্যই কোনও অবস্থাতেই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। সর্বোপরি, পিতামাতাকে অবশ্যই এই লক্ষণগুলিতে মনোযোগ দিতে হবে এবং তাদের সন্তানের সাথে ডাক্তারের কাছে যেতে হবে। তদ্ব্যতীত, চলাচলে বা চাক্ষুষ অভিযোগে বিধিনিষেধগুলি সেনসেনব্রেনার সিনড্রোমের দিকেও ইঙ্গিত করে। যদি সিনড্রোম নিজেই চিকিত্সা না করা হয় তবে এটি কিডনিতে ব্যর্থতাও দেখা দিতে পারে, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোম একজন চিকিত্সক দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। যাইহোক, আরও চিকিত্সা লক্ষণগুলির মাত্রার উপর নির্ভর করে এবং তারপরে একটি বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরিচালিত হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

সেনসেনব্রেনার সিনড্রোমের জন্য কারণগুলির জন্য চিকিত্সা ব্যবহারিক নয়। পরিবর্তে, ডাক্তাররা সেনসেনব্রেনার সিনড্রোমের লক্ষণগুলি যেমন কঙ্কালের বিকৃতিগুলি সংশোধন করে চিকিত্সা করেন। কিডনির দুর্বলতার কারণে, ডায়ালিসিস অনেক রোগীর ক্ষেত্রে এটি প্রয়োজনীয়। অঙ্গ ব্যর্থ হলে কিডনি প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে। সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের প্রাক্কলন মূলত অঙ্গ ক্ষয়ের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। ফোকাস কিডনি, হার্ট এবং ফুসফুসগুলির ফাংশনটির দিকে on এর কারণ এটি সম্পর্কিত কার্যকরী দুর্বলতা সেনসেনব্রেনার সিনড্রোমে আক্রান্ত মানুষের জীবনকে মারাত্মক হুমকির সম্মুখীন করে। এই রোগের বিরল ঘটনা এবং এখনও অবধি সংখ্যক স্বল্প পরিমাণে পরিলক্ষিত মামলার বিষয়ে সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের বেঁচে থাকার সম্ভাবনা এবং প্রাগনোসিস সম্পর্কে সুনির্দিষ্ট বক্তব্য সম্ভব নয়।

প্রতিরোধ

সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোম জেনেটিক মিউটেশনের ফলস্বরূপ বিকশিত হয় যার উপরে কোনও নিয়ন্ত্রণ নেই। কিছু ক্ষেত্রে, সেনসেনব্রেনার সিনড্রোমের প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্ভব। নীতিগতভাবে, সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমের মামলাগুলির সাথে পরিবারগুলি এর অধিকারী জেনেটিক কাউন্সেলিংযা পরিবার পরিকল্পনায় বিশেষভাবে কার্যকর।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পরিমাপ এবং সেনসেনব্রেনার সিনড্রোমে সরাসরি যত্নের জন্য বিকল্পগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ বা কিছু ক্ষেত্রে, এমনকি আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ নয়। এই কারণে, রোগের অন্যান্য লক্ষণ এবং জটিলতার সূত্রপাত প্রতিরোধ করার জন্য যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন চিকিত্সকের সাথে দেখা করা উচিত। তেমনি, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চায় তবে তার সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে প্রথমে জেনেটিক টেস্টিং এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত this এটি জেনেটিক রোগ হিসাবে সাধারণত এটি সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না। চিকিত্সার সময়, বেশিরভাগ রোগী নিয়মিত উপর নির্ভরশীল ডায়ালিসিস। অনেক ক্ষেত্রে পরিবার ও বন্ধুদের সহায়তাও খুব গুরুত্বপূর্ণ, যা এর বিকাশকে আটকাতে পারে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। এই রোগের সাথে অন্যান্য রোগীদের সাথে যোগাযোগ করা খুব দরকারী প্রমাণিত হতে পারে এবং এইভাবে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবন ও রুটিনকে আরও সহজ করে তোলে। যাইহোক, এই সিন্ড্রোমের পরবর্তী কোর্সটি সঠিক প্রকাশের উপর অনেক বেশি নির্ভরশীল, যাতে এই বিষয়ে একটি সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। সম্ভবত, সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমও রোগীর আয়ু কমিয়ে দেয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

জেনেটিক সেনসেনব্রেনার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রতিদিনের জীবনে দুর্দান্ত অসুবিধা হয়। ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাত, কিডনির সমস্যা এবং ঘন ঘন শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণের মতো সাধারণ লক্ষণগুলি জীবন মানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা মারা যায় শৈশব। এই কারণে প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের পরামর্শ দেওয়া হয়। যে পরিবারগুলিতে বিরল জেনেটিক ত্রুটি ইতিমধ্যে হাজির হয়েছে তাদের অবশ্যই যথাযথ সন্ধান করা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং। দৈনন্দিন জীবনে নিয়মিত ডায়ালিসিস অ্যাপয়েন্টমেন্ট কারণে অপরিহার্য রেনাল অপ্রতুলতা। এছাড়াও, এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতারা বিদ্যমান ত্রুটিগুলির সম্ভাব্য সংশোধন সম্পর্কে তথ্য পেতে পারেন। রোগীদের অবশ্যই খুব যত্ন সহকারে চিকিত্সা করা উচিত এবং বিশেষ মনোযোগের প্রয়োজন। একটি প্রেমময় পদ্ধতির কষ্ট কিছুটা উপশম করতে পারে। পিতামাতার জন্য, চিকিত্সক এবং ক্লিনিকগুলির সমর্থন রয়েছে। তবে, যেহেতু এই রোগটি অত্যন্ত বিরল, সেখানে কোনও স্বনির্ভর গোষ্ঠী নেই। সাইকোথেরাপিউটিক সেশনে, চিকিত্সা বিশেষজ্ঞদের পরামর্শের মাধ্যমে এবং অন্যান্য সামাজিক যোগাযোগের মাধ্যমেও আক্রান্তরা কমপক্ষে কিছুটা সমর্থন পান। পরিবারের সদস্যদের মধ্যে ঘনিষ্ঠ যোগাযোগও খুব গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এইভাবে, এই রোগে আক্রান্ত বাবা-মা এবং শিশুরা কম প্রান্তিক বোধ করেন।