রোগ নির্ণয়
If হিমোক্রোমাটোসিস লক্ষণগতভাবে সন্দেহ করা হয়, রক্ত প্রাথমিক স্পষ্টতার জন্য নেওয়া হয় এবং এটি কিনা তা যাচাই করা হয় ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন 60% এর উপরে এবং সিরাম কিনা ফেরিটিন একই সাথে 300ng / মিলির উপরে। ট্রান্সফারিন একটি লোহা পরিবহন হিসাবে কাজ করে রক্তযখন ফেরিটিন দেহের একটি আয়রন স্টোরের কার্যকারিতা গ্রহণ করে।Ferritin এবং ফেরিটিন মান খুব বেশি যদি উভয় মান উন্নত হয় তবে জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়, যেহেতু প্রায় 0.5% জনগোষ্ঠী উদ্ভিদটির সমজাতীয় বাহক (উভয় জিন অনুলিপি) হিসাবে রয়েছে হিমোক্রোমাটোসিস। প্রতি অষ্টম থেকে দশম উত্তর ইউরোপীয় একটি জিনে উদ্ভিদের অধিকারী এবং তাই উদ্ভিদের উত্তরাধিকারী হতে পারে।
জিনগত পরীক্ষাটি যদি ইতিবাচক হয় তবে সাধারণত রক্তক্ষরণ থেরাপি করা হয়। জেনেটিক পরীক্ষাটি নেতিবাচক হলে, এর একটি এমআরআই চিত্র যকৃত যকৃতে লোহার জমাগুলি সনাক্ত করতে নেওয়া হয়। যদি এটি ইতিবাচক হয় তবে রক্ত সঞ্চালন থেরাপিও করা হয়।
উপরন্তু, আরও অঙ্গ ফাংশন পরীক্ষা করা যেতে পারে। যদি হিমোক্রোমাটোসিস চূড়ান্তভাবে নির্ণয় করা হয়, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব তাদের মধ্যে রোগ সনাক্ত করার জন্য নিকটাত্মীয়, যেমন ভাইবোনদের মতো জেনেটিক পরীক্ষা করাও পরামর্শ দেওয়া হয়। জেনেটিক পরীক্ষার জন্য, রক্ত প্রথমে রোগীর বিশেষ সম্মতিতে নেওয়া হয়।
কমপক্ষে 2 এমএল রক্তের সাথে একটি তথাকথিত ইডিটিএ রক্তের টিউব প্রয়োজন। প্রতিটি ডাক্তার এই রক্ত নলটি গ্রহণ করতে পারেন এবং এটি একটি পরীক্ষাগারে প্রেরণ করতে পারেন যা জিনগত পরীক্ষা করে। তবে হিমোক্রোম্যাটোসিস রোগীর স্বজনদের পরীক্ষার অনুমতি কেবল মানব জিনগত পরামর্শের পরেই পাওয়া যায়।
পিসিআর (পলিমারেজ চেইন রিঅ্যাকশন) এবং / বা আরএফএলপি (সীমাবদ্ধতা খণ্ডের দৈর্ঘ্যের পলিমারফিজম, "জেনেটিক ফিঙ্গারপ্রিন্ট") ব্যবহার করে পরীক্ষাগারে রক্ত পরীক্ষা করা হয়। এই পরীক্ষার পদ্ধতিগুলি আক্রান্ত এইচএফই জিনে জিনগত পরিবর্তনগুলির জন্য অনুসন্ধান করে। 90% রোগী উভয় জিন অঞ্চলে একটি C282Y রূপান্তর দেখান।
প্রায় 2 সপ্তাহ প্রক্রিয়াজাতকরণের পরে ফলাফল আশা করা যায়। হেমোক্রোম্যাটোসিসের সন্দেহের কারণে যদি জিনগত পরীক্ষা করা হয় তবে স্বাস্থ্য বীমা সংস্থা ব্যয় আবরণ করবে। রোগীর অনুরোধে একটি জিনগত পরীক্ষা শুরু করা হয়, যদিও এর কোনও লক্ষণ নেই, কেবল একজন মানব জিনতত্ত্ববিদের সাথে পরামর্শের পরেই সম্পন্ন করা যেতে পারে এবং রোগীর নিজেই তার মূল্য দিতে হবে।
এর জন্য ব্যয় আলাদা হয়। পরীক্ষাগারে যে রোগীর পরিবার চিকিত্সক বা গ্যাস্ট্রোএন্টেরোলজিস্ট নমুনা প্রেরণ করেন সে সম্পর্কে ব্যয়গুলি অনুসন্ধান করা ভাল। হিমোক্রোমাটোসিসে রক্তের মানগুলি আরও ভালভাবে বুঝতে, এখানে গুরুত্বপূর্ণটির একটি ব্যাখ্যা দেওয়া আছে পরীক্ষাগার মান যেগুলি এই রোগে পরিবর্তিত হয়: সিরাম আয়রন: এই মানটি রক্তের সিরামের মধ্যে আয়রনের ঘনত্বের বর্ণনা দেয় এবং দিনের সময়ের উপর নির্ভর করে দৃ strong় ওঠানামা সাপেক্ষে, এই কারণেই ফেরিটিন লোহা সম্পর্কে আরও ভাল বিবৃতি দেয় ভারসাম্য রোগীর
তবে হিসাব করার জন্য সিরাম আয়রন দরকার ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন (নীচে দেখুন)। ফেরিটিন: ফেরিটিনকে "স্টোরেজ আয়রন" নামেও পরিচিত কারণ এই প্রোটিনটি জৈবিক আকারে লোহা সঞ্চয় করে। রক্তে পরিমাপযোগ্য ফেরিটিনের মাত্রা শরীরের আয়রন মজুতের সাথে সম্পর্কিত।
নিম্নলিখিতটি প্রযোজ্য: উচ্চ আয়রনের মজুদ → উচ্চ ফেরিটিন, কম আয়রনের মজুদ → কম ফেরিটিন। মানক মানগুলি বয়স এবং লিঙ্গের উপর নির্ভর করে। হিমোক্রোম্যাটোসিসে, ফেরিটিনের স্তর বাড়ানো হয় কারণ দেহের আয়রনের মজুদগুলি পূর্ণ বা এমনকি অতিরিক্ত পরিপূর্ণ হয়।
হিমোক্রোম্যাটোসিসে, মানগুলি 300μg / l এর উপরে হয় এবং এটিকে 6. 000 μg / l এ বাড়ানো যায়। ফেরিটিন শরীরের বিভিন্ন প্রদাহজনক প্রক্রিয়াতেও উন্নত হয়, "হিমোক্রোম্যাটোসিস" রোগ নির্ণয়ের ফলে কেবলমাত্র খুব বেশি ফেরিটিন মানই তৈরি করা যায় না।
ট্রান্সফারিন: ট্রান্সফারিন লোহার জন্য পরিবহন প্রোটিন। এটি অন্ত্র, আয়রন স্টোর এবং রক্ত উত্পাদন করার জায়গাগুলির মধ্যে লোহার পরিবহন নিশ্চিত করে যেখানে এটি উত্পাদন করার জন্য প্রয়োজন লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান, লাল রক্ত রঙ্গক। ট্রান্সফারিনের মান মান 200-400mg / dl।
ট্রান্সফারিন স্তরের চেয়ে তাত্পর্যপূর্ণ হ'ল ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন। ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন: এই মানটি সিরাম আয়রন এবং ট্রান্সফারিন থেকে গণনা করা হয় এবং রক্তে ট্রান্সফারিনের অনুপাতের বর্ণনা দেয় যা বর্তমানে লোহা দ্বারা দখল করা হয়েছে (অর্থাৎ বর্তমানে শরীরের মধ্যে এ থেকে বিতে লোহা স্থানান্তর করে)। হিমোক্রোমাটোসিসে এই মান বৃদ্ধি করা হয়: মহিলাদের মান 45% এর উপরে, পুরুষ 55% এর উপরে থাকে।
কারণ হ'ল আয়রনের বর্ধিত শোষণ এবং এইভাবে শরীরের মধ্যে এই লোহা বিতরণ করার বর্ধিত প্রয়োজনীয়তা। সাধারণ ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন খুব সম্ভবত হিমোক্রোম্যাটোসিসকে বাতিল করে দেয়।
- সিরাম আয়রন: এই মানটি রক্তের সিরামের মধ্যে আয়রনের ঘনত্বের বর্ণনা দেয় এবং দিনের সময় অনুসারে দৃ strong় ওঠানামা করতে পারে, এই কারণেই ফেরিটিন রোগীর আয়রনের আরও ভাল ইঙ্গিত দেয় ভারসাম্য.
তবে ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন গণনা করার জন্য সিরাম আয়রনের প্রয়োজন (নীচে দেখুন)।
- ফেরিটিন: ফেরিটিনকে "স্টোরেজ আয়রন "ও বলা হয়, কারণ এই প্রোটিনটি জৈবিক আকারে লোহা সঞ্চয় করে। রক্তে যে পরিমাণ ফেরিটিন পরিমাপ করা যায় তা দেহের আয়রন মজুতের সাথে সম্পর্কিত। নিম্নলিখিতটি প্রযোজ্য: উচ্চ আয়রনের মজুদ → উচ্চ ফেরিটিন, কম আয়রনের মজুদ → কম ফেরিটিন।
স্ট্যান্ডার্ড মানগুলি বয়স এবং লিঙ্গের উপর নির্ভর করে he হিমোক্রোমাটোসিসে, ফেরিটিনের স্তরটি বাড়িয়ে দেওয়া হয় কারণ দেহের আয়রনের মজুদগুলি পূর্ণ বা এমনকি পরিপূর্ণ নয়। হিমোক্রোম্যাটোসিসে মানগুলি 300μg / l এর উপরে থাকে এবং 6 000g / l এ বাড়ানো যায়।
ফেরিটিন শরীরের বিভিন্ন প্রদাহজনক প্রক্রিয়াতেও উন্নত হয়, "হিমোক্রোম্যাটোসিস" রোগ নির্ণয়ের ফলে কেবলমাত্র খুব বেশি ফেরিটিন মানই তৈরি করা যায় না।
- ট্রান্সফারিন: ট্রান্সফারিন লোহার জন্য পরিবহন প্রোটিন। এটি অন্ত্র, আয়রন স্টোর এবং রক্ত উত্পাদন করার জায়গাগুলির মধ্যে লোহার পরিবহন নিশ্চিত করে যেখানে এটি উত্পাদন করার জন্য প্রয়োজন লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান, লাল রক্ত রঙ্গক। ট্রান্সফারিনের মান মান 200-400mg / dl।
ট্রান্সফারিন স্তরের চেয়ে তাত্পর্যপূর্ণ হ'ল ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন।
- ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন: এই মানটি সিরাম আয়রন এবং ট্রান্সফারিন থেকে গণনা করা হয় এবং রক্তে ট্রান্সফারিনের অনুপাতের বর্ণনা দেয় যা বর্তমানে লোহা দ্বারা দখল করা হয় (যেমন বর্তমানে শরীরের মধ্যে এ থেকে বিতে লোহা স্থানান্তর করে)। হিমোক্রোমাটোসিসে এই মান বৃদ্ধি করা হয়: মহিলাদের মান 45% এর উপরে, পুরুষ 55% এর উপরে থাকে above কারণ হ'ল আয়রনের বর্ধিত শোষণ এবং এইভাবে শরীরের মধ্যে এই আয়রন বিতরণ করার বর্ধিত প্রয়োজনীয়তা। সাধারণ ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন খুব সম্ভবত হিমোক্রোম্যাটোসিসকে বাতিল করে দেয়।
