হল্ট-ওরাম সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

হল্ট-ওরাম সিনড্রোম মূলত এর সাথে সম্পর্কিত একটি বিকৃতি সিন্ড্রোম হৃদয় ত্রুটি এবং অস্বাভাবিকতা অঙ্গুষ্ঠ যে একটি মিউটেশন থেকে ফলাফল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, কার্যকারক পরিবর্তনটি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে এবং এইভাবে একটি নতুন বিবর্তনের সাথে মিলে যায়। কার্ডিয়াক ত্রুটির সার্জিকাল সংশোধন এর ফোকাস থেরাপি.

হল্ট-ওরাম সিনড্রোম?

উগ্রপন্থীদের প্রধানত জড়িত থাকার সাথে জন্মগত ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমগুলি হ'ল একধরনের রোগগুলির মধ্যে রয়েছে যার মধ্যে বাহু এবং পাগুলির বিভিন্ন ত্রুটি রয়েছে। এর মধ্যে একটি হল্ট-ওরাম সিনড্রোম, যা এটি নামেও পরিচিত হৃদয়-হ্যান্ড সিনড্রোম সিন্ড্রোম অ্যাট্রিওডিজিটাল ডিসপ্লাসিয়াসের গোষ্ঠীর সাথে সম্পর্কিত, যার মধ্যে ওপরের অংশের ক্ষতিকারক রোগগুলির সাথে জন্মগত ব্যাধি এবং হৃদয়। হল্ট-ওরাম সিনড্রোমের পাশাপাশি হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোম টাইপ 2, হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোম টাইপ 3, এবং স্লোভেনীয় টাইপের হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোম এই গ্রুপগুলির মধ্যে রয়েছে। হল্ট-ওরাম সিন্ড্রোম প্রথম 1960 সালে বর্ণনা করা হয়েছিল, এবং ব্রিটিশ পেডিয়াট্রিশিয়ান হল্ট এবং কার্ডিওলজিস্ট স্যামুয়েল ওরাম এর প্রথম বর্ণনাকারী হিসাবে বিবেচিত হয় শর্ত। হল্ট-ওরাম সিনড্রোম দাস তুলনামূলকভাবে বিরল ব্যাধি এবং প্রতি 100,000 লোকের মধ্যে একজন আক্রান্ত ব্যক্তির গড় বিস্তারের সাথে জড়িত। হল্ট-ওরাম সিনড্রোমে, হাত ও হার্টের ত্রুটির কারণ প্রজননশাস্ত্র। সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি এর সন্দেহজনক কারণগুলির মতো বৈচিত্র্যযুক্ত। এই ব্যাধিতে হতাশাগুলি হৃদয় এবং থাম্বকে কেন্দ্র করে rated

কারণসমূহ

যদিও হল্ট-ওরাম সিনড্রোম একটি জিনগত এবং জন্মগত ব্যাধি, ততক্ষণ ডকুমেন্টেড ক্ষেত্রে সামান্য পারিবারিক ফ্রিকোয়েন্সি লক্ষ্য করা যায়। যদিও সিন্ড্রোম পৃথক ক্ষেত্রে স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী উত্তরাধিকার হিসাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে হয়, তবে বেশিরভাগ কেস ডকুমেন্টেশনটি বিক্ষিপ্ত ঘটনাটির প্রস্তাব দেয়। ডকুমেন্টেড কেসগুলির প্রায় 85 শতাংশ একটি নতুন মিউটেশনের কারণে প্রদর্শিত হয়। হল্ট-ওরাম সিনড্রোমের প্রাথমিক কারণ হ'ল জিনগত পরিবর্তন জিন লোকস 12q23-24.1 এ জিন লোকাস তথাকথিত টিবিএক্স 5 জিন, যা ক্রোমোজোম 12 এ অবস্থিত এবং অঙ্গ এবং হার্টের বিকাশের সাথে জড়িত একটি প্রোটিনের কোডগুলি। প্রোটিনের সঠিক কাজগুলি এখনও স্পষ্ট করা হয়নি। বা এটি এখনও স্পষ্ট নয় যে বাহ্যিক কারণগুলি যেমন টক্সিন বা মাতৃত্বের সংস্পর্শে আসে অপুষ্টি সময় গর্ভাবস্থা টিবিএক্স 5 এর রূপান্তর প্রচার করুন জিন। জিনের মিউটেশনগুলি 70 হল্ট-ওরাম সিনড্রোম রোগীদের মধ্যে কমপক্ষে 100 জনকে সনাক্ত করা যায়। তবে বিজ্ঞানীরা বিশ্বাস করেন যে অন্যান্য জিনের অস্বাভাবিকতাও সিনড্রোমের লক্ষণগুলির কারণ হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, বিকৃতি সিন্ড্রোম থ্রি-অঙ্গ অঙ্গগুলির পলিসিনড্যাক্টিলির সাথে যুক্ত।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

হল্ট-ওসরাম সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা ত্রুটিযুক্ত একটি জটিল রোগে ভুগছেন যা সাধারণতঃ প্রভাবিত করে অঙ্গুষ্ঠ এবং হৃদয়। যদিও রোগীর ত্রুটিগুলির স্থানীয়করণ সাধারণ, হৃৎপিণ্ডের বিভিন্ন ধরণের এবং formation অঙ্গুষ্ঠ জড়িত হতে পারে। ক্লিনিকাল ছবি তাই চূড়ান্ত। উদাহরণস্বরূপ, কার্ডিয়াক ত্রুটিগুলি ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটি, অ্যাট্রিয়াল সেপটাল ত্রুটি, অ্যারিথম্মিয়া বা বাহনের ব্যাঘাত হিসাবে প্রকাশিত হতে পারে। কঙ্কালের অসঙ্গতিগুলি থাম্বগুলির ক্ষয়জনিত হ্রাসের সাথে সঙ্গতিপূর্ণ হতে পারে তবে ব্যাসার্ধের ননুনিয়নের মতো ব্যতিক্রমতাও ঘটে। সিন্ড্রোমের অনেক রোগীও রেডিওলনারের সিনোস্টোজ এবং এর অসঙ্গতিতে ভোগেন পাঁজর, স্ক্যাপুলা বা হাতুড়ি। এছাড়াও, হল্ট-ওরাম সিনড্রোম পেটাস ক্যারিনাটাম এবং এর সাথে সম্পর্কিত স্কলায়োসিস। আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি বৃহত অনুপাত আঙুল বা ফ্যালঞ্জের সিন্ড্যাকটালি দ্বারাও ভোগেন। বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে এই লক্ষণগুলি হাইপারটেলিজমের সাথে জড়িত।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

হল্ট-ওরাম সিন্ড্রোম প্রায়শই ভুল রোগ নির্ণয় করা হয়। পার্থক্যগতভাবে, চিকিত্সককে ক্রোমোজোম 4 এর এসএএলএল 20 জিনে জিনের রূপান্তর অনুযায়ী ওকিহিরো সিনড্রোম থেকে লক্ষণ জটিলটিকে পৃথক করতে হবে, যা একই বাহুতে ত্রুটিযুক্ত এবং হার্টের ত্রুটির সাথে যুক্ত। সবচেয়ে প্রাসঙ্গিক ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের ওকিহিরো সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের সাধারণত ডুয়েন অ্যানোমালি থাকে। তাদের স্ট্র্যাবিমাস থাকে, প্রায়শই রেনাল হতাশার দ্বারা আক্রান্ত হয় এবং শ্রবণজনিত ব্যাধি, পায়ের অসঙ্গতি বা কানের ক্ষতি হয়। এছাড়াও, থ্রম্বোসাইটপেনিয়া-অবিসেন্ট ব্যাসার্ধ সিন্ড্রোম অবশ্যই হল্ট-ওরাম সিনড্রোম থেকে পৃথক হওয়া উচিত, যা মূলত: পরীক্ষাগার ডায়াগনস্টিক্সক্লিনিকালি অনুরূপ ছবিযুক্ত অন্য সিন্ড্রোমগুলি হ'ল ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা এবং প্যালিস্টার-হল সিনড্রোম। হল্ট-ওরাম সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের আয়ু গড় হারের তুলনায় কম নয়। সবেমাত্র গুরুতর ক্ষেত্রে সবেমাত্র চিকিত্সাযোগ্য কার্ডিয়াক ত্রুটির সাথে উপস্থিত থাকে যা প্রাগনোসিসটি প্রতিকূল করে তোলে।

জটিলতা

হল্ট-ওরাম সিনড্রোম রোগীকে বিভিন্ন রকমের ত্রুটি-বিচ্যুতি ও শারীরিক বিকাশ ঘটায় যা জীবন এবং দৈনন্দিন জীবনকে জটিল করে তুলতে পারে। হৃদয় বিশেষত ত্রুটিযুক্ত দ্বারা আক্রান্ত হয়, তাই রোগী এ থেকে ভুগেন হৃদয় ত্রুটি। এটি একটি বাড়ে কার্ডিয়াক অ্যারিথমিয়া, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে রোগীর মৃত্যুর কারণ হতে পারে। তেমনিভাবে, থাম্বগুলিতে অসঙ্গতি দেখা দেয়, যাতে প্রতিদিনের জীবনের কিছু গতিবিধি বা প্রক্রিয়াগুলি আরও বেশি কঠিন হয়ে যায়। এটি শরীরে ত্রুটিযুক্ত হওয়া অস্বাভাবিক নয় নেতৃত্ব অন্যান্য বাচ্চাদের জ্বালাতন করা ও ধর্ষণ করা, যা মানসিক অভিযোগের কারণ হতে পারে এবং বিষণ্নতা অনেক রোগীর মধ্যে এটা অস্বাভাবিক নয় বৃক্ক ডিজঅর্ডারগুলি দেখা দেয় এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে কিডনিতে ব্যর্থতা দেখা দিতে পারে। তদুপরি, ক্ষতিগ্রস্থরাও প্রতিবন্ধী দৃষ্টি এবং শ্রবণশক্তিতে ভোগেন। একটি নিয়ম হিসাবে, জীবনযাত্রা হোল্ট-ওরাম সিনড্রোম দ্বারা অপরিবর্তিত থাকে, যতক্ষণ না থাকে হৃদয় ত্রুটি মৃত্যুর দিকে নিয়ে যাওয়া হল্ট-ওরাম সিনড্রোমের কার্যকারিতা চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয় না, তাই কেবলমাত্র লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা যায়। অনেক ক্ষেত্রে মানসিক যত্নও জরুরি।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

হোল্ট-ওরাম সিনড্রোম সাধারণত জন্মের খুব শীঘ্রই নির্ণয় করা হয়। ত্রুটিগুলি কীভাবে উচ্চারিত হয় তার উপর নির্ভর করে আক্রান্ত শিশুটির আরও চিকিত্সা পরীক্ষা প্রয়োজন। নীতিগতভাবে, গুরুতর sequelae ঝুঁকি কমাতে কার্ডিয়াক ত্রুটিগুলি তাত্ক্ষণিকভাবে চিকিত্সা করা উচিত। জটিলতা যেমন কার্ডিয়াক arrhythmias বা অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটির লক্ষণগুলি বিকাশিত হয়, চিকিত্সার পরামর্শ প্রয়োজন। একজন চিকিত্সা পেশাদারকেও থাম্বগুলির কঙ্কালের অস্বাভাবিকতার সাথে পরামর্শ করতে হবে। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের উপযুক্ত চিকিত্সকের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে পরামর্শ করা উচিত এবং তাকে বা তার কোনও অস্বাভাবিক লক্ষণ সম্পর্কে অবহিত করা উচিত। যেহেতু হল্ট-ওরাম সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, কোনও কার্যকারিতা নেই। রোগীদের তার জন্য সারাজীবন চিকিত্সা করতে হতে পারে, তার উপর নির্ভর করে কোনটি হতাশাগুলি ঘটে এবং আক্রান্তের গঠনতন্ত্রের উপর নির্ভর করে। যেহেতু এটি প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগও ঘটায়, সাথে মানসিক যত্নের নির্দেশ দেওয়া হয়। যেসব শিশু ধর্ষণ বা টিজিংয়ে ভুগছে তাদের পিতামাতার সাথে একসাথে চিকিত্সা পরামর্শ নিতে হবে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

হল্ট-ওরাম সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য কোনও কার্যকারিতা নেই। ভবিষ্যতে জিন হিসাবে কার্যকারিতাযোগ্যতার জন্য কিছু আশা আছে থেরাপি বর্তমানে চিকিত্সা গবেষণার বিষয়। যাইহোক, এই ধরণের পর্যন্ত থেরাপি ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছে, হল্ট-ওরাম সিনড্রোম একটি অযোগ্য রোগ হবে। সুতরাং, বর্তমানে রোগীদের চিকিত্সার জন্য কেবল লক্ষণমূলক চিকিত্সার বিকল্পগুলি উপলব্ধ। সুতরাং, থেরাপি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। বিশেষত প্রাসঙ্গিক হল এর প্রাথমিক সংশোধন হৃদয় ত্রুটি। এই সংশোধনটি সার্জিক্যালি সঞ্চালিত হয়। কোনও ভোফ সেফ্টাল ত্রুটির ক্ষেত্রে উদাহরণস্বরূপ, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপটি প্রশ্নটির ত্রুটিটি বন্ধ করার লক্ষ্য রাখে। একইভাবে ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটির জন্য সত্য। চরমপন্থার অপব্যবহারের সংশোধন প্রথমে গৌণ। কার্ডিয়াক ত্রুটি সফলভাবে সংশোধন করার পরে পুনর্গঠনমূলক শল্যচিকিত্সা অনুপস্থিত স্পোক এবং পৃথক সিন্ড্যাকটিলগুলি পুনরুদ্ধার করতে পারে। বিদ্যমান স্কলায়োসিস সাধারণত সম্বোধন করা হয় শারীরিক চিকিৎসা। বিশেষত গুরুতর ক্ষেত্রে, টাইটানিয়াম পাঁজর সিন্থেসিস রোপনের জন্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হতে পারে। পেকটাস ক্যারিনাটামের জন্য সাধারণত সার্জারির প্রয়োজন হয় না। তবে মনস্তাত্ত্বিক কারণে, নস পদ্ধতি অনুসরণ করে, বক্ষের সার্জিকাল পুনঃনির্মাণ করা যেতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

হল্ট-ওরাম সিনড্রোমের প্রাক্কোষটি অনুকূল। জিনগত ত্রুটি উপস্থিত থাকলেও এটি বর্তমান চিকিত্সা বিকল্পগুলির সাথে পর্যাপ্তভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু গড়নের চেয়ে কম নয়। মারাত্মক ত্রুটিযুক্ত হওয়ার ক্ষেত্রে, আয়ু অনেকটা হ্রাস করা যায়। এই রোগীদের মধ্যে রোগ নির্ণয়টি উল্লেখযোগ্যভাবে খারাপ ard কার্ডিয়াক ক্রিয়াকলাপ সীমাবদ্ধ এবং পারে নেতৃত্ব জীবনের অকাল প্রান্তে তবে বেশিরভাগ রোগীরই ভাল ও সাফল্যের সাথে চিকিত্সা করা যায়। যদিও জিনগত ত্রুটি উপস্থিত থাকার কারণে কোনও নিরাময় ঘটতে পারে না, তবে বিভিন্ন সংশোধনযোগ্য বিকল্পের ভাল সম্ভাবনা রয়েছে। কার্ডিয়াক ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রিত হয় এবং যদি সম্ভব হয় তবে একটি শল্যচিকিত্সার পদ্ধতিতে সম্পূর্ণ সংশোধন করা হয়। যদিও স্বাস্থ্যকর মানুষের তুলনায় জীবনযাত্রায় স্থায়ী প্রতিবন্ধকতা থাকতে পারে, চিকিত্সার কারণে জীবনের একটি ভাল মানের অর্জন হয়। শারীরিক অস্বাভাবিকতা বা ত্রুটিপূর্ণ পদক্ষেপগুলি আরও একটি পদক্ষেপে সংশোধিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিদ্যমান ত্রুটিগুলির প্রয়োজনীয় বা কাঙ্ক্ষিত সংশোধন শিশুর বৃদ্ধির পর্ব শেষ হওয়ার পরে শুরু করা হয়। ব্যাধি হলে নেতৃত্ব উন্নয়নমূলক প্রক্রিয়ার মধ্যে উল্লেখযোগ্য দুর্বলতা সংশোধনমূলক tive পরিমাপ ভিতরে নেওয়া হয় শৈশব লক্ষণগুলি হ্রাস করতে। চাক্ষুষ পরিবর্তনের কারণে, রোগী মানসিক ক্রমবর্ধমান অভিজ্ঞতা লাভ করতে পারে। এটি সামগ্রিক প্রাক্কলনকে আরও খারাপ করে।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, হল্ট-ওরাম সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না কারণ বাহ্যিক প্রভাবক কারণগুলি যথাযথভাবে স্পষ্ট করা হয়নি।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু হল্ট-ওরাম সিনড্রোম একটি জন্মগত রোগ, তাই এটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। সুতরাং, এটি পরিমাপ বা ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলিও খুব সীমিত, তাই আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে পরবর্তী চিকিত্সার সাথে প্রাথমিক সনাক্তকরণের উপর নির্ভরশীল। যদি রোগী বা বাবা-মা সন্তান পেতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এই সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে সরবরাহ করা উচিত। হল্ট-ওরাম সিনড্রোমের চিকিত্সাটি মূলত হার্টের ত্রুটিযুক্ত চিকিত্সার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। হার্টের ত্রুটি শল্য চিকিত্সা দ্বারা সংশোধন করা হয়, এবং রোগীর পুনরুদ্ধার এবং প্রক্রিয়া পরে বিশ্রাম নিতে হবে। এটি করার ক্ষেত্রে, রোগীকে অবশ্যই পরিশ্রম বা শারীরিক ক্রিয়াকলাপ থেকে বিরত থাকতে হবে। ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সার জন্য এটি অস্বাভাবিক নয়, যদিও অনেকগুলি ব্যায়ামও রোগীর নিজের বাড়িতে করা যেতে পারে। ভুক্তভোগীরা মাঝে মাঝে তাদের নিজের পরিবার এবং বন্ধুদের সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল হন। এটি মানসিক উত্সাহ বা প্রতিরোধ করতে পারে বিষণ্নতা। তদ্ব্যতীত, একটি স্বাস্থ্যকর সঙ্গে একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা খাদ্য হল্ট-ওরাম সিনড্রোমের কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

হল্ট-ওরাম সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না এবং তেমনি স্ব-সহায়তা মাধ্যমে চিকিত্সা করা যায় না। এই সিন্ড্রোমের ক্ষতিগ্রস্থরা রোগীর আয়ু দীর্ঘায়িত করতে হৃদরোগের ত্রুটিগুলি চিকিত্সার জন্য সর্বদা অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের উপর নির্ভরশীল। পূর্বের সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যায়, রোগের ইতিবাচক কোর্সের সম্ভাবনা তত বেশি। শরীরের অন্যান্য ত্রুটিগুলিও সার্জিক্যালি সংশোধন করতে হবে। যেহেতু আক্রান্তদের মধ্যে অনেকগুলি এই সিনড্রোমের সাথে মানসিক অভিযোগ বা হীনমন্যতা জটিলতায় ভুগছেন, তাই তারা মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। তবে অন্যান্য রোগীদের সাথে, নিজের বাবা-মা বা বন্ধুদের সাথে কথোপকথন রোগীর আত্মবিশ্বাসকে শক্তিশালী করতে পারে এবং এইভাবে মানসিক অভিযোগগুলি হ্রাস করতে পারে। তদুপরি, কিছু রোগী তাদের দৈনন্দিন জীবনে তাদের সহমানব মানুষের সহায়তার উপর নির্ভরশীল, যার মাধ্যমে হোল্ট-ওরাম সিনড্রোমের কোর্সে কর্ডের যত্ন খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। যেহেতু এই রোগটিও প্রভাব ফেলতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গরোগীরা নিয়মিত পরীক্ষা এবং বিভিন্ন চিকিত্সকের সাথে চেক আপের উপর নির্ভরশীল। এটি প্রতিরোধ করতে পারে বৃক্ক উদাহরণস্বরূপ সমস্যা। আক্রান্ত শিশুদের এই রোগের পরিণতি এবং জটিলতা সম্পর্কে শিক্ষিত করতে হবে।