অটোসোমাল রিসিসিভ লেমেলারের কারণগুলি সম্পর্কে খুব বেশি কিছু জানা যায় না ichthyosis। তবে এনজাইম ট্রান্সগ্লুটামিনেসে মিউটেশনগুলি পাওয়া গেছে। ট্রান্সগ্লুটামিনেজ গঠনের জন্য দায়ী কোষের ঝিল্লি স্ট্র্যাটাম কর্নিয়াম কোষে। এরই মধ্যে, এক সেকেন্ড জিন লোকস পাওয়া গেছে, তবে এই সাইটে কী এনকোড করা হয়েছে তা বর্তমানে অজানা। এই দুটি ছাড়াও জিন স্থানীয়ভাবে, জিনোমে অন্তত একটি তৃতীয় সাইট থাকতে হবে যা বাড়ে ichthyosis ত্রুটিযুক্ত যখন।
ইচথিয়োসিস: কারণ হিসাবে জেনেটিক ত্রুটি
এখনও অবধি, এটি দেখা যাচ্ছে যে এর তীব্রতার মধ্যে কোনও সম্পর্ক নেই ichthyosis এবং বিভিন্ন জিন লোকি। রোগীদের আসলে এই গুরুত্বপূর্ণ এনজাইমের অভাব রয়েছে কিনা তা খুঁজে বের করার জন্য, এটি একটি ছোট চামড়া ম্যানস্টার গবেষণা গ্রুপ দ্বারা বিকাশিত একটি উপন্যাস বায়োকেমিক্যাল পরীক্ষা ব্যবহার করে এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ পরিমাপ করার জন্য নমুনা নেওয়া হয় এবং গভীর হিমায়িত হয়।
বিজ্ঞানীরা উদাহরণস্বরূপ "সংঘর্ষের শিশু" তে ট্রান্সগ্লুটামিনেজ 1 জিনে একটি রূপান্তর সনাক্ত করতে সক্ষম হন। আইচথিসিসের গুরুতর ফর্মগুলির জন্য নতুন চিকিত্সার কৌশলগুলির বিকাশ জেনেটিকভাবে নিখোঁজ প্রকৌশলকে লক্ষ্য করে এনজাইম in ব্যাকটেরিয়া বা খামির সংস্কৃতি এবং তাদের সাথে পরিচয় করিয়ে দেওয়া মলম। যদি এই পদ্ধতির সাফল্য প্রমাণিত হয় তবে এটি কার্যত চিকিত্সার পক্ষে একটি যুগান্তকারী হবে।
অধ্যাপক ড। হাইকো ট্রাপে, চর্ম বিশেষজ্ঞ এবং "নেটওয়ার্ক ফর ইচথিয়াসস অ্যান্ড রিলেটেড কর্নিফিকেশন ডিসঅর্ডারস" (এনআরকে) এর মুখপাত্র, তবে খুব তাড়াতাড়ি ভুয়া আশা বাড়াতে চান না। তিনি আরও বলেন, পরীক্ষামূলক কাজ এখনও আগে প্রয়োজন। তিনি অনুমান করেন, “পাঁচ বছরে আমরা মানুষের মধ্যে প্রথম ক্লিনিকাল ট্রায়াল করতে প্রস্তুত হব।”
ইচথিয়োসিস: ফলস্বরূপ একটি বিচ্ছিন্ন জীবন
“কেবল আক্রান্তরা আক্ষরিক অর্থেই তাদের অস্বস্তি বোধ করে না চামড়া, "প্রফেসর ট্রুপে উল্লেখ করেছেন," সাধারণত তাদের নিজেদের স্বীকার করতে খুব সমস্যা হয়। অনেকে অত্যন্ত নির্জন জীবনযাপন করেন কারণ তারা তাদের পরিবেশের বাহ্যিক উপস্থিতির প্রতিক্রিয়া ভয় পান fear উপরন্তু, তাদের চরম যত্ন প্রয়োজন। অত্যন্ত শুষ্ক এবং শৃঙ্গাকার চিকিত্সা করা চামড়া সমস্ত শরীর জুড়ে, যা থেকে খুশকি ক্রমাগত কৃপণতা, রোগীরা সাধারণত সারা জীবনের জন্য প্রতিদিন কমপক্ষে এক ঘন্টা টবে কাটান ”
হাইকো ট্রাপে জার্মানিতে এমন কয়েকজন বিজ্ঞানী রয়েছেন যারা ইচ্থিসিসের বৈজ্ঞানিক ও ক্লিনিকাল চিকিত্সায় নিবিড়ভাবে জড়িত। তিনি জার্মানির হসপিটাল হসপিটালের চর্মরোগ বিভাগে যে নির্দেশনাটি দেখিয়েছেন, তার পুরো পরামর্শের জন্য পুরো জার্মানির রোগীরা আসেন, তিনি কোলন, মারবার্গ এবং ব্যাড সাল্স্ক্লিয়ারেফের ক্লিনিকের পাশাপাশি জার্মানিতে ইচথোসিস রোগীদের জন্য বিশেষভাবে মনোনীত চারটি যোগাযোগের পয়েন্টগুলির মধ্যে একটি। এনআইআরকে ইচথিওসিসের বিশেষত মারাত্মক রূপগুলিতে মনোনিবেশ করা হয়েছে, যা পরিসংখ্যানগতভাবে 100,000 রোগীর মধ্যে কেবল দু'জনকে প্রভাবিত করে এবং এইভাবে সারা দেশব্যাপী প্রায় 1,600 থেকে 2,000 রোগীকে প্রভাবিত করে।
ল্যামেলার আইচথিসিস
“মার্ক একটি অকাল শিশু ছিলেন। তার ত্বক তেলযুক্ত চামড়ার সাথে সাদৃশ্যযুক্ত। হলুদ-বাদামী বর্ণের ত্বকটি স্বচ্ছ এবং ধীরে ধীরে ফাটল ধরেছিল। ত্বকের নীচের অংশটি ছিল লালচে এবং কাঁচা। মার্কের বাবা-মা শিখেছিলেন যে তাদের ছেলের জন্মগত লেমেলার ইচথোসিস ছিল, যাকে মেডিক্যালি "অটোসোমাল রিসিসিভ লেমেলার ইচথোসিস" বলা হয়। এই লক্ষণগুলির সাথে বাচ্চাদের কলকোলিয়ন বাচ্চাও বলা হয় (গ্রীক লেট। "আঠালো জাতীয়")। কখনও কখনও ত্বক সম্পূর্ণরূপে লাল হয়, অন্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে কোনও লালভাব নেই।
স্কেলিংয়ের আকার এবং রঙের পরিমাণে প্রচুর পরিমাণে পরিবর্তিত হয়। অনেকের মধ্যে একটি বরং সূক্ষ্ম এবং হালকা বাদামী স্কেলিং রয়েছে, তবে অন্যদের মধ্যে আরও ঘন, প্লেটের মতো এবং প্রায়শই খুব গা dark় কেরাটিনাইজেশন হতে পারে। আঁশগুলি সর্বদা কোষের পাতলা স্তর থাকে যা লেমেলির মতো একে অপরের উপরে থাকে; অতএব "লেমেলার আইচথিসিস" নামটি রাখা হয়েছে।
যেহেতু ত্বকটি খুব শুষ্ক, নীচের চোখের পাতা নীচে টানতে পারে, এটি একটি তথাকথিত Ectropion ion খেজুর এবং তলগুলি প্রায়শই উচ্চারিত রেখাগুলি দ্বারা আবদ্ধ হয় এবং বর্ধিত শির্নতা দেখায়। সংঘর্ষের ঝিল্লিযুক্ত শিশুরা উচ্চ-ঝুঁকিযুক্ত রোগী যারা নিবিড় চিকিৎসা পান পর্যবেক্ষণ। তাদের ত্বক ধরে রাখার ক্ষমতা কম পানি শৃঙ্গাকার স্তরটির জিনগতভাবে পরিবর্তিত কাঠামোর কারণে। তাই শিশুরা খুব দ্রুত তরল হ্রাস করে এবং তাপও দেয়।
