সেগওয়া সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Segawa সিন্ড্রোম একটি খুব বিরল বংশগত ব্যাধি উপস্থাপন করে স্নায়ুতন্ত্র যে অনুরূপ লক্ষণ দেখায় পারকিনসন্স রোগ। এই ব্যাধিটি ডায়স্টোনিয়াসের বৃহত গোষ্ঠীর অন্তর্গত, যা পেশী শক্ত করে চিহ্নিত করা হয়। যদি রোগটি সঠিকভাবে নির্ণয় করা হয় তবে চিকিত্সা খুব সহজ এবং সফল।

সেগাওয়া সিনড্রোম কী?

সেগওয়া সিন্ড্রোম, এর একটি অত্যন্ত বিরল বংশগত ব্যাধি হিসাবে স্নায়ুতন্ত্র, ডাইস্টোনিয়াসের বৃহত ভিন্ন ভিন্ন গ্রুপের অন্তর্গত। ডাইস্টোনিয়া পেশীগুলির স্বরে একটি ব্যাঘাতের কারণে পেশীগুলির কঠোরতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অনিচ্ছাকৃত সংকোচন কঙ্কাল পেশী স্থান গ্রহণ। আবেগ এবং অস্বাভাবিক অঙ্গবিন্যাস ঘটে, যা দীর্ঘ সময়ের জন্য বজায় থাকে। তবে পৃথক ডাইস্টোনিয়াসের বিভিন্ন কারণ রয়েছে। সেগাওয়া সিনড্রোম হ'ল ইডিয়োপ্যাথিক ডাইস্টোনিয়া, অর্থাত্ বাহ্যিকভাবে চিহ্নিতযোগ্য কারণ ছাড়াই পেশীগুলির কঠোরতা। এখন জানা যায় যে এই রোগটি বংশগত। সেগওয়া সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল চিত্রটি প্রথম জাপানি নিউরোলজিস্ট মাসায়া সেগাওয়া ১৯ 1970০ সালে বর্ণনা করেছিলেন। তিনি স্বীকৃতিও দিয়েছিলেন যে এটি একটি নিজস্ব রোগ। কারণ সিনড্রোমের সাথে অনেক মিল রয়েছে পারকিনসন্স রোগ, এটি এখনও প্রায়শই এই রোগের সাথে বিভ্রান্ত হয় এবং কখনও কখনও এটিপিকাল পার্কিনসন রোগ হিসাবে পরিচিত। তবে সেগওয়া সিন্ড্রোমের কোনও সম্পর্ক নেই পারকিনসন্স রোগ। এটি সত্য যে উভয় রোগের মধ্যে অসুবিধা রয়েছে ডোপামিন বিপাক। তবে তাদের কারণগুলি সম্পূর্ণ আলাদা। এই রোগটি পৃথক রোগীদের ক্ষেত্রে পৃথকভাবে উচ্চারণ করা হয় এবং তাই প্রায়শই তাত্ক্ষণিকভাবে সনাক্ত করা যায় না। এই কারণে, এর ফ্রিকোয়েন্সি সুনির্দিষ্টভাবে জানা যায় না। এটি বিশ্বাস করা হয় যে প্রতি মিলিয়ন লোক সেগাওয়া সিনড্রোমে আক্রান্ত।

কারণসমূহ

সেগাওয়া সিন্ড্রোমের কারণ হিসাবে এটি একটি বলে মনে করা হয় জিন ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুতে রূপান্তর 14. এটি GCH1 জিনযা এনজাইম জিটিপি সাইক্লোহাইড্রোলেসকে এনকোড করে। জিটিপি সাইক্লোহাইড্রোলেজ হ'ল টেট্রাহাইড্রোবাইপটারিন (বিএইচ 4) সংশ্লেষণের হার নির্ধারণকারী এনজাইম। টেট্রাহাইড্রোবায়োটারিন পরিবর্তনের জন্য দায়বদ্ধ ডোপামিন। GCH1 এর একটি রূপান্তর জিন সুতরাং পারেন নেতৃত্ব BH4 এর ঘাটতিতে এবং এরকমভাবে ডোপামিন। রূপান্তরটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। তবে জিন ত্রুটির অনুপ্রবেশ পৃথক হয়। কিছু রোগীদের ক্ষেত্রে খুব কমই লক্ষণ দেখা যায়, আবার অন্যদের মধ্যে এগুলি গুরুতর হয়। কিছু ক্ষেত্রে, অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার সন্দেহ করা হয়, তবে এটি ভিন্ন জিনের কারণে বলে মনে করা হয়। এই জিনটি ক্রোমোজোম ১১-এ অবস্থিত এবং টাইরোসিন হাইড্রোক্লেস কোডিংয়ের জন্য দায়ী। বর্ণিত জিন ত্রুটিগুলির ফলস্বরূপ, ডোপামিনের ঘাটতি রয়েছে। সুতরাং, বিলম্বিত সংশ্লেষণের কারণে, নিউরোট্রান্সমিটার এটি হ্রাস পাওয়ার পরে পর্যাপ্ত পরিমাণে পুনরায় সংশ্লেষ করা যায় না। ডোপামিনের জন্য স্টোরগুলি খালি এবং শারীরিক ক্রিয়াকলাপের একটি নির্দিষ্ট সময়ের পরে পেশী প্রতিক্রিয়াগুলির জন্য আর উপলব্ধ নেই। পেশী শক্ত হয়ে যায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সেগওয়া সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে গাইট ব্যাঘাতের দ্বারা উদ্ভাসিত হয়, যা দিন বাড়ার সাথে সাথে আরও স্পষ্ট হয়ে ওঠে। পায়ের অভ্যন্তরীণ অবস্থানের বিকাশ ঘটে। এই অবস্থানটি এতটা আবদ্ধ হয়ে উঠতে পারে যে আরও চলাচল অসম্ভব হয়ে যায়। এটি ঘটতে পারে যে আক্রান্ত শিশুরা খুব সকালে খুব সকালে একা স্কুলে যায় এবং বিকেলে হুইলচেয়ারে উঠতে হতে পারে কারণ তারা আর হাঁটতে পারে না। শারীরিক ক্রিয়াকলাপের প্রসঙ্গে, ডোপামিন স্টোরগুলি এই রোগে হ্রাস পায় এবং দ্রুত পর্যাপ্ত পরিমাণে পুনরায় পূরণ করা হয় না। পায়ের অভ্যন্তরীণ আবর্তন ছাড়াও, পার্কিনসনের মতো লক্ষণগুলি যেমন সাধারণ পেশীগুলির দৃ ,়তা, চলাচলের অভাব, কাঁপুনি বা ভঙ্গিমা হ্রাস as প্রতিবর্তী ক্রিয়া এছাড়াও হতে পারে। এটি আরও লক্ষ করা গেছে যে পুরুষ রোগীদের তুলনায় বেশি মহিলা সেগাওয়া সিনড্রোমে আক্রান্ত হন। সাধারণত, জীবনের প্রথম দশকে প্রথম লক্ষণগুলি চার থেকে আট বছর বয়সে উপস্থিত হয়। তবে কয়েকটি ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি প্রথম দিকে যৌবনের আগ পর্যন্ত শুরু হয় না।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

সেগওয়া সিন্ড্রোম আসলে খুব সহজেই নির্ণয় করা যায়। সাধারণ লক্ষণের উপর ভিত্তি করে, রোগ নির্ণয় ইতিমধ্যে করা যেতে পারে। এই রোগের বৈশিষ্ট্য হ'ল শারীরিক ক্রিয়াকলাপের পরে দিনের বেলায় সর্বদা চলাচল করতে অক্ষমতা দেখা যায় rest বিশ্রাম বা রাতের ঘুমের পরে পর্যায়ক্রমে লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে অদৃশ্য হয়ে যায়। এর কারণটি শরীরে ডোপামিনের খুব ধীর উত্পাদনে পাওয়া যায়। সঠিক নির্ণয়ের পরে, সেগাওয়া সিনড্রোম হ'ল একমাত্র ডাইস্টোনিয়া যা রোগীর লক্ষণমুক্ত না হওয়া পর্যন্ত কার্যত চিকিত্সা করা যেতে পারে। যাইহোক, এই ব্যাধিটি খুব বিরল, এটি প্রায়শই পরীক্ষার চিকিত্সকদের দ্বারা স্বীকৃত হয় না। ভুল রোগ নির্ণয় ঘটে, প্রায়শই কিছু রোগীর জন্য ভোগান্তির আরও একটি কোর্স শুরু করে।

জটিলতা

সেগওয়া সিন্ড্রোম কিছু পরিস্থিতিতে মারাত্মক জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। সাধারণ গাইট মাঝে মাঝে বিরক্ত হয় নেতৃত্ব দুর্ঘটনা ও পতনের জন্য, যার ফলস্বরূপ ফ্র্যাকচার এবং আঘাতের কারণ হয়। সাধারণভাবে, শর্ত মারাত্মক শারীরিক অস্বস্তি সৃষ্টি করে। কম্পন এবং পেশী শক্ত হয়ে যাওয়ার মতো লক্ষণগুলি দীর্ঘমেয়াদে আক্রান্তদের জন্য যথেষ্ট মানসিক বোঝা উপস্থাপন করে। ফলাফল যেমন মানসিক ব্যাধি বিষণ্নতা, উদ্বেগ রোগ বা নিম্নমানের জটিলতা যেহেতু এটি মূলত আক্রান্ত শিশুরা তাই তাদের বাবা-মা প্রায়শই ভোগেন। নিজের বাচ্চাদের যত্ন নেওয়ার প্রয়োজনের সাথে জড়িত জোর এবং উদ্বেগ, যা দীর্ঘমেয়াদে গুরুতর মানসিক অসুস্থতায়ও বিকাশ লাভ করতে পারে। সেগওয়া সিনড্রোম থেরাপি বিরূপ ঘটনা হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, এল-ডোপা ওষুধ যা সাধারণত প্রস্তাবিত হয় গুরুতর পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া তৈরি করতে পারে। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে চলাচলে অসুবিধা, বমি বমি ভাব এবং বমি, প্রস্রাব বিবর্ণকরণ এবং পেটে ব্যথা। মনস্তাত্ত্বিক ব্যাধি যেমন অস্থিরতা, উদ্বেগ রোগ, এবং মেজাজও সাধারণ। ঘুমের ব্যাঘাতও সম্ভব, যেমন হজমজনিত ব্যাধি, পেশী শক্ত হয়ে যাওয়া, ঘাম বৃদ্ধি এবং অনিয়ন্ত্রিত চলাচল। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে যেমন পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া গ্যাস্ট্রিক রক্তপাত, চামড়া ফুসকুড়ি এবং যকৃত প্রদাহ সঙ্গে পিত্ত স্ট্যাসিস দেখা দেয়। পরিচালিত প্রস্তুতির প্রতি অ্যালার্জিক প্রতিক্রিয়াও উড়িয়ে দেওয়া যায় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

সেগওয়া সিন্ড্রোম অবশ্যই চিকিত্সক দ্বারা সর্বদা পরীক্ষা করা ও চিকিত্সা করা উচিত। প্রক্রিয়াটিতে কোনও স্ব-নিরাময় হতে পারে না, কারণ এটি একটি বংশগত রোগ এবং তাই কার্যত কারণ হিসাবে চিকিত্সা করা যায় না, কেবল খাঁটি লক্ষণগতভাবে। তবে, সিন্ড্রোমের প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি মারাত্মক সমস্যায় ভুগেন তবে সেগাওয়া সিন্ড্রোমের জন্য একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত গাইট ডিসঅর্ডার, এবং এই গাইট ডিসঅর্ডারটি যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে তা উল্লেখযোগ্যভাবে খারাপ হয়। প্রায়শই, আক্রান্ত ব্যক্তি হাঁটার সহায়তা বা এমনকি হুইলচেয়ারের উপরও নির্ভরশীল এবং আর একা প্রতিদিনের জীবনযাপন করতে সক্ষম হন না। তদুপরি, পেশীগুলির কাঁপানো সেগওয়া সিন্ড্রোমের দিকেও ইঙ্গিত করে। যদি এই লক্ষণগুলি দেখা দেয় তবে অবশ্যই কোনও অবস্থাতেই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। সেগাওয়া সিনড্রোম একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা অর্থোপেডিজ দ্বারা নির্ণয় করা হয়, তবে আরও চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের দ্বারা চালিত করা আবশ্যক। একটি সম্পূর্ণ নিরাময় পাওয়া যায় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

সঠিক নির্ণয়ের পরে, সেগাওয়া সিন্ড্রোম খুব ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে। বংশগত কারণে এই রোগ নিরাময়যোগ্য নয় শর্ত, তবে আজীবন ওষুধের চিকিত্সার সাথে কোনও লক্ষণ দেখা যায় না। এল-ডোপা প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে ডোপামাইন উত্পাদনের অভাবের জন্য কেবল ক্ষতিপূরণ করা প্রয়োজন (লেভোডোপা)। এল-ডোপা একটি প্রোড্রাগ যা ডপামিনে রূপান্তরিত হয় মস্তিষ্ক। ডোপামাইন নিজেই পরিচালনা করা যায় না কারণ এটি ক্রস করতে পারে না রক্ত-মস্তিষ্ক বাধা এল-ডোপা অবশ্য পারেন। এটি তখন ডোপামিন গঠন করে মস্তিষ্কবিভাজন বন্ধ কারবন ডাই অক্সাইড, যা পেশী আন্দোলন বজায় রাখে।

প্রতিরোধ

সেগাওয়া সিন্ড্রোম থেকে প্রতিরোধ সম্ভব নয়। এটি বংশগত এবং একটি পারিবারিক ক্লাস্টারও পালন করা হয় না। সাধারণ লক্ষণগুলির প্রথম উপস্থিতির পরে, কেবল আজীবন প্রতিস্থাপনের সাথে লেভোডোপা উপসর্গ ত্রাণ সরবরাহ করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

আক্রান্ত ব্যক্তির সাধারণত খুব কম এবং খুব সীমিত থাকে পরিমাপ সেগওয়া সিনড্রোমে সরাসরি যত্নের উপলভ্য। এই কারণে, অন্যান্য জটিলতা এবং লক্ষণগুলির সংঘটন রোধ করার জন্য আক্রান্ত ব্যক্তির প্রাথমিকভাবে একজন চিকিত্সককে দেখা উচিত see সেগওয়া সিন্ড্রোম নিজে থেকে নিরাময় করতে পারে না। যেহেতু সেগাওয়া সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই এটি সাধারণত পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না this এজন্য আক্রান্ত ব্যক্তির বংশধরদের মধ্যে এই রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে বাচ্চা রাখতে চাইলে জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত in । বিভিন্ন ওষুধ সেবন করে কিছু লক্ষণ উপশম করা যায়। আক্রান্ত ব্যক্তির লক্ষণগুলি প্রতিরোধ করার জন্য একটি সঠিক ডোজ এবং তেমনি নিয়মিত ওষুধ খাওয়ার দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। তেমনি গুরুতর পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া বা কিছু অস্পষ্ট হলে প্রথমে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই সিন্ড্রোমের পরবর্তী কোর্সটি রোগের সঠিক প্রকাশের উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভরশীল, যাতে কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। সম্ভবত, সেগাওয়া সিন্ড্রোম রোগীর আয়ু সীমাবদ্ধ করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

সেগওয়া সিন্ড্রোম একটি বিরক্ত গাইট বাড়ে এবং কখনও কখনও দৈনন্দিন জীবনে পড়ে। যে কারণে ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য নির্ধারিত ওষুধগুলি সঠিকভাবে গ্রহণ করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। শুধুমাত্র উপযুক্ত ওষুধের সাহায্যে দীর্ঘমেয়াদে লক্ষণগুলি সফলভাবে এড়ানো যায় avoided সাধারণ গতিবিধির সমস্যাগুলি সাধারণত শারীরিক ক্রিয়াকলাপের পরে দেখা দেয় এবং বিশ্রামের পরে বা বিশ্রামের পরে কমে যায়। এ কারণেই এমন ঝুঁকি রয়েছে যে আক্রান্তরা খুব দেরি করে সমস্যাটি স্বীকার করে। একটি মেডিকেল ডায়াগনোসিস বিরল ব্যাধি বিশ্লেষণ এবং চিকিত্সা করতে সহায়তা করে। অন্যান্য ডাইস্টোনিয়াসের বিপরীতে, এটি সফলভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে যাতে আক্রান্তরা আর লক্ষণগুলির অভিজ্ঞতা না পান। জটিলতা হ্রাস করতে, রোগীদের প্রথম লক্ষণগুলি লক্ষ্য করার সময় তাদের যত্নবান হওয়া উচিত গাইট ডিসঅর্ডার। এভাবে সময়মতো দুর্ঘটনা ও আহত হওয়া এড়ানো যায়। Icationষধ শারীরিক অস্বস্তির বিরুদ্ধে সাহায্য করে। বিশেষত যখন সাধারণত কম্পন পেশী শক্ত করার সাথে সংমিশ্রণে ঘটে, মানসিকতাও এই রোগে ভোগে। এটা পারে নেতৃত্ব উদ্বেগ, জটিলতা এবং বিষণ্নতা। যদি শিশুরা ক্ষতিগ্রস্থ হয়, তবে তাদের সন্তানদের সাহায্য করতে সক্ষম হওয়ার জন্য পিতামাতার উচিত তাদের বিস্তৃতভাবে জানাতে। এটি হ্রাস করে জোর স্তরের এবং মানসিক সিকোলেট দ্রুত ঘটে না।