চিকিত্সা পেশা কথা বললে ক ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি, এটি একটি অঘোষন ব্যবহার করে যা বেশিরভাগ বিপাকীয় রোগগুলিকে প্রভাবিত করে, যা একদিকে জিনগত উত্স এবং অন্যদিকে একটি বিরক্তির জন্য দায়ী নাইট্রোজেন মলমূত্র যদি চিকিত্সা না করা হয়, ইউরিয়া চক্র ত্রুটি রোগীর মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়। যকৃৎ অন্যত্র স্থাপন এর একমাত্র রূপকে উপস্থাপন করে থেরাপি সঠিক করতে ইউরিয়া চক্র ত্রুটি
ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি কী?
ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি সাধারণত বেশিরভাগ বিপাকীয় রোগের জন্য ছাতার শব্দ হিসাবে কাজ করে, যার সবগুলিই প্রতিবন্ধী হয়েছে নাইট্রোজেন মলমূত্র আর একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্যটি জেনেটিক উত্স হিসাবে বলা হয়; যেমন বিপাকীয় রোগগুলি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। যেহেতু ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি স্নায়ুতে টক্সিনের রোগগত বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে হাইড্রোজেন ত্ত নাইট্রোজেন গ্যাসের মিলনে গ্যাসীয়, রোগ - যদি সময়মত চিকিত্সা না করা হয় - বাড়ে মস্তিষ্ক ক্ষতি এবং পরে মৃত্যুর। এটি লক্ষ করা উচিত যে ছয়টি পৃথক এনজাইম ত্রুটি রয়েছে। বয়স এবং প্রাথমিক প্রকাশের উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলি পৃথক হতে পারে।
কারণসমূহ
ইউরিয়া চক্রের ত্রুটিগুলি স্বয়ংক্রিয়ভাবে বিরল পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। একমাত্র ব্যতিক্রম ওটিসি ঘাটতি; ওটিসির অভাবটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত বিরল পদ্ধতিতে একচেটিয়াভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। মাঝে মাঝে স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনও ঘটতে পারে। এর অর্থ হ'ল ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত নয়, তবে জিনগত ত্রুটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে উত্থিত হয়েছে। ইউরিয়া চক্রের ত্রুটিগুলি তাই এর জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধি যকৃত যেগুলি সম্ভাব্য জীবন-হুমকিস্বরূপ। এই ক্ষেত্রে, কেবলমাত্র বৃদ্ধি নেই হাইড্রোজেন ত্ত নাইট্রোজেন গ্যাসের মিলনে গ্যাসীয় স্তর, কিন্তু একটি বিশৃঙ্খলাযুক্ত প্রোটিন ব্রেকডাউন। একটি নির্দিষ্ট বিদ্যমান অভাবের কারণে এনজাইম, শরীর পরবর্তীকালে রূপান্তর করতে অক্ষম হাইড্রোজেন ত্ত নাইট্রোজেন গ্যাসের মিলনে গ্যাসীয়, একটি বিষাক্ত মধ্যবর্তী পণ্য, ইউরিয়ায়। এটি অনিবার্যভাবে অ্যামোনিয়ার মাত্রা বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে, নিউরোটোক্সিনের সাথে জমা হয় রক্ত এবং অন্যান্য টিস্যু। এর ঝুঁকি রয়েছে মস্তিষ্ক এবং নার্ভ ক্ষতি, এবং কখনও কখনও রোগ হতে পারে নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর জন্য। আজ অবধি, ছয়টি এনজাইম ত্রুটিগুলি ইউরিয়া চক্রের ত্রুটির জন্য দায়ী হিসাবে পরিচিত:
- কার্বামাইল ফসফেট সংশ্লেষ (সিপিএস) -১ এর ঘাটতি।
- অরনিথিন ট্রান্সকার্বামাইলেস (ওটিসি) ঘাটতি
- আর্গিনিনোসিসিনেট সিনথেটেস (এএসএস) ঘাটতি (সিট্রুলাইনেমিয়া টাইপ 1)।
- আর্গিনিনোসিসিনেট লাইজ (এএসএল) ঘাটতি (আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগ)
- আর্গিনেজ -১ এর ঘাটতি (হাইপারারজিনিমেমিয়া)।
- এন-এসিটাইলগ্লুটামেট সিন্থেসেজ (এনএজিএস) এর ঘাটতি।
কেন এই ধরনের ঘাটতি ঘটে তা এখনও উল্লেখ করা যায়নি।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
লক্ষণগুলি বয়স এবং প্রাথমিক প্রকাশের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়। সুতরাং, তারা মূলত আক্রান্ত ব্যক্তির বয়সের উপর ভিত্তি করে। শৈশব মধ্যে, বমি, অত্যন্ত মাত্রায় শ্বাস প্রশ্বাসের হার, খিঁচুনি এবং তরল গ্রহণ কমে যাওয়া সম্ভব। কখনও কখনও, শিশু একটি মধ্যে বিভ্রান্ত হতে পারে মোহা। শৈশবে, খিঁচুনি পুনরাবৃত্তি হয়; আচরণগত অস্থিরতা, বৃদ্ধির ঘাটতি এবং খাদ্য হ্রাসের পাশাপাশি তরল গ্রহণও লক্ষ করা যায়। রোগীর কমে যাওয়ার ঝুঁকিও থাকে মোহা শৈশব মধ্যে. নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি মূলত কৈশোরে এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে দেখা যায়: আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিরক্তিকর, অলস, প্রায়শই বিভ্রান্ত হন, বার বার ভোগেন বমি বমি ভাব এবং বমি, এবং তালিকাবিহীন বোধ। গুরুতর আকারে, রোগীরাও কমে যেতে পারে মোহা। ক্লিনিকাল ছবির উপর নির্ভর করে, লক্ষণগুলি পৃথক হতে পারে। একদিকে এগুলি বিশেষত তীব্র হতে পারে তবে অন্যদিকে এগুলি কেবলমাত্র হালকাভাবে হতে পারে।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
যদি কখনও কখনও ইউরিয়া চক্রের ত্রুটিযুক্ত লক্ষণগুলি উপস্থিত থাকে তবে পরীক্ষাগার পরীক্ষা করা হয়। এই পরীক্ষাগুলিতে, চিকিত্সকরা এগুলির মধ্যে অত্যধিক মাত্রায় অ্যামোনিয়া সনাক্ত করে রক্ত। ডায়াগনোসিসটি প্রমাণ করা যেতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমে, যেখানে মিউটেশনটির সনাক্তকরণ পরীক্ষা করা হয়। মারাত্মক রোগের অগ্রগতির ফলে প্রাথমিকভাবে তিনটিতে ত্রুটি দেখা দেয় এনজাইম। মূলত, এনজাইমের ঘাটতি আরও পরিণতিতে দায়ী, যা রোগের কোর্সটি ভীত হতে হয়। উচ্চ অবশিষ্টাংশের ক্রিয়াকলাপগুলি সাধারণত দীর্ঘকালীন পাঠ্যক্রমের কারণ হয়ে থাকে, যদিও এগুলি কেবল নবজাতক পর্বের পরে স্পষ্ট হয়ে যায়। যদি ইউরিয়া চক্রের ত্রুটিটি ভুলভাবে চিকিত্সা করা হয় বা একেবারে না হয়, মস্তিষ্ক এবং / অথবা নার্ভ ক্ষতি অনিবার্যভাবে ফলাফল হবে ub ফলস্বরূপ, একটি চিকিত্সা না করা ইউরিয়া চক্র ত্রুটি আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। কোন এনজাইম ত্রুটি উপস্থিত তা বিবেচনা করে না। সমস্ত এনজাইম ত্রুটি, যদি চিকিত্সা না করা হয়, পারেন can নেতৃত্ব মরতে.
জটিলতা
চিকিত্সা ছাড়াই, ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীর মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। এই কারণে রোগীর জন্য এই রোগের জরুরি চিকিত্সা করা জরুরি। এটি জটিলতা এবং দ্বিতীয় ক্ষয়ক্ষতিও রোধ করবে। আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত ভোগেন বমি বমি ভাব এবং বমি ইউরিয়া চক্রের ত্রুটির কারণে। এছাড়াও, আছে বাধা গুরুতর সঙ্গে যুক্ত ব্যথা। শ্বাস প্রশ্বাসের জন্য হাঁপানি ঘটে এবং আতঙ্কিত আক্রমণটি হওয়া অস্বাভাবিক নয়। তেমনি, আক্রান্ত ব্যক্তি চেতনা হারাতে পারে এমনকি কোমাতেও পড়তে পারে। আচরণগত অসুস্থতায় আক্রান্তদের পক্ষে এটি অস্বাভাবিক কিছু নয়, যা বিশেষত শিশুদের বিকাশে নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। রোগীরা সাধারণত বিভ্রান্ত হন এবং সহজে আক্রমণাত্মক হন। ঘুমের ব্যাঘাতও ঘটে নেতৃত্ব হালকা জ্বালা। যদি ত্রুটিটি চিকিত্সা না করা হয় তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীর আয়ু অনেক কমে যায় এবং শেষ পর্যন্ত মৃত্যু ঘটে। চিকিত্সা নিজেই আরও জটিলতা সৃষ্টি করে না। তবে আক্রান্ত ব্যক্তি নির্ভর করতে পারেন ডায়ালিসিস একটি জন্য যকৃত প্রতিস্থাপন বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আরও লক্ষণগুলি অন্তর্নিহিত রোগের উপর নির্ভর করে।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যেহেতু ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে মৃত্যুর কারণ হতে পারে, এটি চিকিত্সকের দ্বারা অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত। এর সাথে আত্ম-নিরাময়ের ঘটনা ঘটে না শর্ত। শিশু বা শিশুদের মধ্যেও ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি দেখা দিতে পারে। এটি বমি বা উচ্চ শ্বাস প্রশ্বাসের হার বাড়ে। যদি অভিভাবকরা এই লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। অভিযোগ বৃদ্ধি এবং বৃদ্ধি অনিয়ম এছাড়াও এই রোগ নির্দেশ করে। তদুপরি, এই রোগটি খিঁচুনি বা পানাহারে অসুবিধা সৃষ্টি করে। আক্রান্তরা আচরণগত ব্যাধিতে ভোগেন এবং প্রায়শই আক্রমণাত্মক বা খিটখিটে হন। বিভ্রান্তি ঘন ঘন ইউরিয়া চক্রের ত্রুটিও নির্দেশ করে। লক্ষণগুলির তীব্রতা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে, তাই এগুলি সর্বদা ত্রুটির লক্ষণ হতে হবে না। তবে যেহেতু এই রোগটি কেবলমাত্র নিরাময় করা যায় অন্যত্র স্থাপন লিভারের ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি লক্ষণীয় হয় বলে যদি সতর্কতা হিসাবে সর্বদা একটি পরীক্ষা করা উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, ইউরিয়া চক্র ত্রুটি ইন্টার্নিস্ট দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে। চিকিত্সা পরে একটি হাসপাতালে সার্জিকাল হস্তক্ষেপের সাহায্যে সঞ্চালিত হয়। রোগের ইতিবাচক কোর্স হবে কিনা তা সাধারণত অনুমান করা যায় না।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
বেশ কয়েকটি থেরাপি চিকিত্সার বিকল্পগুলির জন্য উপলব্ধ। রোগের নবজাতক উদ্ভাসের ক্ষেত্রে যেখানে শিশুটির জীবন ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে, নিবিড় চিকিত্সা শুরু করা হয়। তীব্র থেরাপি হিসাবে পরিচিত এই জাতীয় চিকিত্সাগুলি মূলত বিপাক কেন্দ্রগুলিতে হয়। এই ধরনের থেরাপির লক্ষ্যটি হল বিষাক্ত অ্যামোনিয়ার স্তর হ্রাস করা। অ্যামোনিয়া স্তর হ্রাস করা হয়, উদাহরণস্বরূপ, দ্বারা ডায়ালিসিসযার মাধ্যমে “রক্ত অ্যামোনিয়া শুধুমাত্র যখন ধোয়া ”বাহিত হয় একাগ্রতা 400 মিমোল / এল ছাড়িয়ে গেছে। শিশুদের কোনও দেওয়া হয় না প্রোটিন। শিশুদের দেওয়া হয় না প্রোটিন; কখনও কখনও রক্ত অ্যামোনিয়ার মাত্রা হ্রাস করতে ওষুধ দেওয়া হয়। কখনও কখনও হেপাটোসেলুলার থেরাপি সফল হতে পারে। এই ধরনের থেরাপিগুলি প্রাথমিকভাবে শিশুদের জন্য সুপারিশ করা হয়; যদিও লিভার প্রতিস্থাপনের আরও কার্যকর হবে, প্রক্রিয়া নবজাতকের জন্য অত্যন্ত চাপজনক, তাই অনেক চিকিত্সকরা এ থেকে বিরত থাকেন। শিশুটি প্রক্রিয়াটি থেকে বাঁচতে না পারে এমন ঝুঁকি প্রায় সব ক্ষেত্রেই খুব বেশি। লিভারের কোষে থেরাপি, প্রাপ্তবয়স্ক হেপাটোসাইটগুলি ডোনার লিভার থেকে প্রাপ্ত হয় এবং তারপরে ক্রিওপ্রেসিভড - বিনামূল্যে ব্যাকটেরিয়া - একটি স্থগিতাদেশে। দীর্ঘমেয়াদে, চিকিত্সকরা ডায়েটরি এবং ড্রাগের চিকিত্সা পছন্দ করেন। এটি অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত যে চিকিত্সাটি সারা জীবন চালিয়ে যেতে হবে। একমাত্র সত্যিকারের নিরাময় থেরাপি, যা কখনও কখনও ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি সংশোধন করে লিভার প্রতিস্থাপনের। শুধুমাত্র যখন লিভার প্রতিস্থাপনের ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি সংশোধন করা যায় কি সঞ্চালিত হয়।
সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ
অনেক ক্ষেত্রে ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি নির্ণয়ের ফলে সাধারণ জীবন হয় না। রোগটি দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধতা প্রতিষ্ঠা করে। কেবলমাত্র দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা লক্ষণগুলি থেকে সর্বোচ্চ সম্ভাব্য মুক্তি নিশ্চিত করতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের তাদের বিধিনিষেধের বিষয়টি বিবেচনা করতে হবে খাদ্য বংশগত রোগ দেখা দেয় যখন। রক্ত ধোয়া এবং ওষুধ জীবনের সাথে থাকে। একটি নিরাময় অসম্ভব। যদি ত্রুটিটি যথাসময়ে স্বীকৃতি না পাওয়া যায় তবে মস্তিষ্কের ক্ষতি সাধারণত সেট হয়ে যায় timate শেষ পর্যন্ত, ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়। পরিসংখ্যানগতভাবে, এই রোগটি জীবনের নির্দিষ্ট পর্যায়ে আরও ঘন ঘন ঘটে। এখানেই সবচেয়ে বড় ঝুঁকি বিরাজ করছে; তবে, এক বয়সের সমস্ত ব্যক্তির সাথে সম্পর্কিত, ইউরিয়া চক্র ত্রুটি একটি প্রান্তিক ঘটনা উপস্থাপন করে। বাল্যকালে বালক এবং মেয়েরা এবং শৈশব বিশেষত ক্ষতিগ্রস্থ হয়। সমস্ত ক্ষেত্রে প্রায় 50 শতাংশ এই বয়সী দলের জন্য দায়ী, যা প্রতি বছর জার্মানিতে মাত্র 80 নবজাতকের সাথে মিলে যায়। মহিলারাও বিক্ষিপ্ত সময়ে অসুস্থ হয়ে পড়েন গর্ভাবস্থা। নীতিগতভাবে, পূর্ণ বয়সের ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে একটি প্রান্তিক চরিত্র থাকে। দীর্ঘমেয়াদী থেরাপির লক্ষ্য অ্যামোনিয়া এবং glutamine স্বাভাবিক পরিসীমা রক্তের ঘনত্ব। এটি একটি ধ্রুবক লো-প্রোটিন বজায় রেখে অর্জিত হয় খাদ্য। এই পদ্ধতিটি যদি অনুসরণ করা হয় তবে উপসর্গমুক্ত জীবনযাপন করা সম্ভব। এটি অর্জনের জন্য রোগীদের অবশ্যই উচ্চ মাত্রার শৃঙ্খলা প্রদর্শন করতে হবে।
প্রতিরোধ
যেহেতু ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যার উত্স অজানা এবং সাধারণত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বা স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন থেকে প্রাপ্ত ফলাফল, বিপাকীয় ব্যাধি রোধ করা যায় না।
অনুপ্রেরিত
যেহেতু ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি সহ স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না এবং এই রোগটি জেনেটিক, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই রোগের যত্ন নেওয়ার বিকল্পগুলি মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে পরবর্তী চিকিত্সার সাথে একটি দ্রুত নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল, যাতে লক্ষণগুলির আরও কোনও খারাপ হওয়া না। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, যদি রোগটি চিকিত্সা না করা হয় তবে এটি রোগীর মৃত্যুর কারণ হতে পারে। রোগীরা প্রায়শই এর উপর নির্ভরশীল পরিমাপ of ডায়ালিসিস। তাদের নিজের পরিবার এবং বন্ধুদের যত্ন ও সহায়তা প্রয়োজন। এটি মানসিক বিপর্যয়কে হ্রাস বা সম্পূর্ণরূপে প্রতিরোধ করতে পারে বা বিষণ্নতা। ওষুধ খাওয়ার সময়, রোগীদের অবশ্যই এটি নিয়মিত গ্রহণ করা উচিত এবং লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য সঠিক ডোজ গ্রহণ করা উচিত। সুষম একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা lifestyle খাদ্য এছাড়াও এই রোগের ধীরে ধীরে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তি যদি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং বাচ্চাদের মধ্যে রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। সম্ভবত, রোগের কারণে রোগীর আয়ু হ্রাস পায়।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি একটি গুরুতর রোগ যা প্রায়শই নেতিবাচক কোর্স গ্রহণ করে। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা হ'ল দায়ী চিকিত্সককে অবিলম্বে কোনও অস্বাভাবিক লক্ষণ সম্পর্কে অবহিত করা বা শিশুকে নিকটস্থ হাসপাতালে নিয়ে যাওয়া। যদি কোনও বিপাকীয় রোগ আসলে উপস্থিত থাকে তবে ফলস্বরূপ ক্ষতি এড়াতে অবিলম্বে চিকিত্সা শুরু করতে হবে be পৃথক উপসর্গগুলি চিকিত্সা করা যায় চিকিত্সা প্রতিকারের সাথে এবং পরিমাপ। ডায়েটারি পরিমাপ পাশাপাশি বিছানা বিশ্রাম এবং বিশ্রামের বিরুদ্ধে সহায়ক বমি বমি ভাব এবং বমি বমি ভাব। বাধা দ্বারা মুক্তি দেওয়া যেতে পারে অনুত্তেজিত এবং medicষধি প্রস্তুতি ব্যবহার। যদি শিশুটি আতঙ্কিত আক্রমণের লক্ষণগুলি দেখায় বা এমনকি অজ্ঞান হয়ে যায় তবে জরুরি চিকিত্সককে ডাকতে হবে। আচরণগত ব্যাধিগুলির ক্ষেত্রে, আচরণগত থেরাপি দরকারী, যা পিতামাতারও অংশগ্রহণ করা উচিত। ব্যাপক প্রশিক্ষণের মাধ্যমে, খিটখিটে, আগ্রাসন এবং অন্যান্য ষড়যন্ত্রগুলি সর্বোত্তম সম্ভাব্য উপায়ে সাড়া দেওয়া যেতে পারে, যা কমপক্ষে বিকাশের ব্যাধিগুলির ঝুঁকি হ্রাস করে। দীর্ঘমেয়াদে, থেরাপিউটিক কাউন্সেলিংও দরকারী। অনেক ক্ষেত্রে, রোগটি রোগীর মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে - এমন একটি পরিস্থিতি যা আক্রান্ত শিশুটির জন্য, তবে আত্মীয়স্বজনদের জন্যও প্রচুর বোঝার প্রতিনিধিত্ব করে।
