ইশার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ইশার সিনড্রোম হ'ল ক জিন বিভিন্ন রূপান্তর ক্রোমোজোমের যা তীব্রতার বিভিন্ন ডিগ্রির শ্রুতি-দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে। জন্মগত বধিরতা এবং ভিজ্যুয়াল ক্ষেত্রের ক্ষতি সহ সর্বাধিক মারাত্মক রূপটি দশ বছর বয়সে উপস্থাপিত হয়। আংশিকভাবে প্রগতিশীল শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা শ্রবণশক্তি এবং পরে একটি চক্লিয়ার ইমপ্লান্ট দিয়ে চিকিত্সা করা হয়, তবে চাক্ষুষ ক্ষেত্রের ক্ষতির চিকিত্সার জন্য কোনও থেরাপিউটিক পদ্ধতি এখনও উপলভ্য নয়। তবে বিজ্ঞানীরা বর্তমানে স্টেম সেল থেরাপি এবং রেটিনালের সম্ভাবনা অন্বেষণ করছেন রোপন.

ইশার সিনড্রোম কী?

ইশার সিনড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস বিভিন্ন ক্রোমোসোমাল রূপান্তর দ্বারা সৃষ্ট। শ্রবণ দর্শন ক্ষেত্রে মোট 40 সিন্ড্রোমের অর্ধেক অন্ধত্ব উশার সিনড্রোমের কারণে। ঘটনাটি প্রতি 100,000 ক্ষেত্রে তিন থেকে ছয়টি ঘটনার সাথে ঘটেছিল যার বেশিরভাগই জীবনের ষষ্ঠ দশকে ঘটে। অপরিবর্তিত মামলার আনুমানিক সংখ্যা সম্ভবত এই চিত্রের চেয়ে অনেক বেশি। যেহেতু উশার সিন্ড্রোম প্রায়শই সাধারণের জন্য ভুল হয় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাসযখন এর সাথে সংযোগ রয়েছে অন্ধত্ব সাধারণ রেটিনা রোগ দ্বারা সৃষ্ট রেটিনিটিস পিগমেন্টোস প্রায়শই পর্যাপ্ত পর্যায়ে স্বীকৃত হয় না। সিন্ড্রোমের প্রথম বিবরণটি আবার অ্যালব্রেচট ফন গ্রাফিতে ফিরে আসে এবং 19 শতকে চলে আসে, তবে সেই সময়ে যথেষ্ট পার্থক্য এবং ডকুমেন্টেড ছিল না। ব্রিটিশেরা চক্ষুরোগের চিকিত্সক চার্লস হাওয়ার্ড উশার পরে সিন্ড্রোম পরিচিত হয়ে ওঠে এবং এই ক্ষেত্রে অগ্রণী কাজ করেছিলেন বলে তিনি ঘটনার প্রতিশব্দ হয়েছিলেন।

কারণসমূহ

ইশার সিন্ড্রোম বিভিন্ন কারণে হয় জিন মিউটেশনগুলি সমস্তই বংশগত। ক্রোমোজোম 11, ক্রোমোজোম 17 এবং ক্রোমোজোম 3 বিশেষত রূপান্তর দ্বারা আক্রান্ত হয়। যদিও চিকিত্সকভাবে এটি শেষ পর্যন্ত তুলনামূলকভাবে অপ্রাসঙ্গিক of ক্রোমোজোমের পরিবর্তিত হয়, চিকিত্সকরা প্রভাবশালী ক্রোমোসোমের উপর নির্ভর করে 1B এবং 3B এর মধ্যে বিভিন্ন সাব টাইপগুলিতে অ্যাশার সিন্ড্রোমকে আলাদা করেন। সাব টাইপের উপর নির্ভর করে মিউটেশনের রূপ এবং এর সাথে ঘটনার প্রকৃত কারণটি আলাদা। এদিকে, বিজ্ঞান তথাকথিত উশার প্রোটিন কমপ্লেক্সগুলির অস্তিত্ব ধরে নিয়েছে, যার প্রতিটিই পৃথক অবস্থানকে প্রভাবিত করে প্রোটিন ঝিল্লি মধ্যে এইগুলো প্রোটিন ভিজ্যুয়াল এবং শ্রুতি সংবেদক কোষগুলির সংকেত সংক্রমণে জড়িত বলে মনে করা হয়। সুতরাং, যদি এই কমপ্লেক্সগুলির একটি উপাদান অনুপস্থিত থাকে তবে পুরো প্রোটিন কমপ্লেক্সটি কোষে তার প্রকৃত কাজগুলি সম্পাদন করতে পারে না এবং ফলস্বরূপ, সম্পর্কিত কোষগুলি হ্রাস পেতে থাকে। বিশেষত, উশার সাব টাইপ 1 সি এর স্ক্যাফোল্ড প্রোটিন হরমোনিন এক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করবে বলে মনে করা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সাধারণত, উশর সিন্ড্রোম জীবনের প্রথম দিকে সংবেদক হিসাবে উদ্ভাসিত হয় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস ক্ষতির কারণে চুল কোচলিয়ার কোষ শ্রবণশক্তি হ্রাসের চেয়ে কম সাধারণত, সম্পূর্ণ বধিরতা জন্ম থেকেই উপস্থিত থাকে। এই প্রাথমিক লক্ষণগুলি ছাড়াও, রেটিনোপ্যাথি পিগমেন্টোসা হ'ল ইশার সিনড্রোমের পরবর্তী প্রারম্ভিক প্রকাশগুলির মধ্যে একটি। এই রোগে, পেরিফেরি থেকে ম্যাকুলা পর্যন্ত ফোটোরিসেপ্টররা খানিকক্ষণ মারা যান। প্রথমে, রাত অন্ধত্ব হাজির পরে, চাক্ষুষ ক্ষেত্রটি হ্রাস করা হয় এবং তথাকথিত টানেলের দৃষ্টিভঙ্গি বিকাশ লাভ করে। সাব টাইপের উপর নির্ভর করে এই ঘটনাটি করতে পারে নেতৃত্ব অন্ধত্ব সম্পূর্ণ। কিছু ক্ষেত্রে, এই উপসর্গগুলি মৃগীজনিত ক্ষয়ক্ষতির পাশাপাশি হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

চিকিত্সক বিভিন্ন ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি ব্যবহার করে উশর সিন্ড্রোমের নির্ণয় করেন। প্রাথমিকতম নির্ণয় অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ কারণ অন্যথায় রোগীর সংবেদনশীল উপলব্ধি পরবর্তী পরবর্তী ক্ষতির সাথে মানসিক এবং শারীরিকভাবে সামঞ্জস্য করার এবং সম্ভাব্যভাবে প্রস্তুত করার সময় পাবেন না শিক্ষা নতুন যোগাযোগ পদ্ধতি। ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রামের পাশাপাশি একটি ডিএনএ চিপ, প্রোটিন চিপ বা জেনেটিক বিশ্লেষণও হতে পারে। রোগের কোর্স ধরণের উপর নির্ভর করে। রোগের তীব্রতার পরিপ্রেক্ষিতে তিন প্রকারের পার্থক্য করা যায়। ইশার টাইপ 1 (ইউএসএইচ 1) এই রোগের সবচেয়ে মারাত্মক কোর্সের সাথে সামঞ্জস্য করে, যার মধ্যে বধিরতা এবং কিছু ক্ষেত্রে, একটি বিরক্তিকর অর্থে ভারসাম্য জন্ম থেকেই উপস্থিত ইতিমধ্যে দশ বছর বয়স থেকেই এই সাব টাইপটি রেটিনোপাথিয়া পিগমেন্টোসার সূচনা দেখায়। যুবা টাইপ 2 (ইউএসএইচ 2) বয়ঃসন্ধিকালে রেটিনোপাথিয়া পিগমেন্টোসা শুরু হওয়ার সাথে ধ্রুবক, গভীর শ্রবণশক্তি ক্ষতি দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয় Usআশার টাইপ 3 (ইউএসএইচ 3) এ, প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং ভিজ্যুয়াল ফিল্ড ক্ষতি জীবনের দ্বিতীয়ার্ধ পর্যন্ত শুরু হয় না।

জটিলতা

উশর সিন্ড্রোমের কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা খুব গুরুতর অভিযোগ এবং উপসর্গগুলি ভোগেন। একটি নিয়ম হিসাবে, শ্রবণশক্তি হ্রাস খুব অল্প বয়সে ঘটে। বিশেষত তরুণরা মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা এমনকি এমনকি ভোগেন বিষণ্নতা। পরবর্তী কোর্সে এটি শেষ পর্যন্ত শ্রবণশক্তিটির একটি সম্পূর্ণ ক্ষতি এবং এইভাবে দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধতা সাফ করার জন্য আসে। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, উশর সিন্ড্রোম বিলম্বিত এবং খুব সীমিত বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। তদতিরিক্ত, এই রোগটিও করতে পারে নেতৃত্ব থেকে রাতকানা। বিরল ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থরা সম্পূর্ণ অন্ধত্বে ভোগেন। সিন্ড্রোম মৃগীরোগের কারণে খিঁচুনি বাড়ে, যা খুব মারাত্মক সাথে জড়িত ব্যথা। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এগুলিও পারে নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। লক্ষণগুলির কারণে, অনেক রোগী তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং তারা নিজেরাই দৈনন্দিন জীবনযাত্রা সামলাতে অক্ষম হন। বিভিন্ন থেরাপির সাহায্যে কিছু অভিযোগ থেকে মুক্তি পাওয়া যায়। তবে এই রোগের প্রগতিশীল কোর্সটি সীমাবদ্ধ করা যায় না। রোগীরা শ্রবণের উপর নির্ভরশীল এইডস এবং তাদের দৈনন্দিন জীবনে ভিজ্যুয়াল এইডস। যাইহোক, আয়ুষ্কালীন বয়সটি ইশার সিনড্রোমে পরিবর্তিত হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু উশার সিন্ড্রোম নিজেই নিরাময় করতে পারে না, আক্রান্ত ব্যক্তি একটি চিকিত্সকের সাথে দেখা করার উপর নির্ভরশীল। এটি আরও জটিলতা বা অস্বস্তি প্রতিরোধের একমাত্র উপায়, যা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনকে আরও জটিল করে তুলতে পারে। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ তাই এটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। তবে, যদি কোনও শিশু পছন্দসই হয়, জেনেটিক কাউন্সেলিং উশার সিন্ড্রোমকে বংশধরদের মধ্যে পুনরাবৃত্তি থেকে রোধ করতে সঞ্চালন করা যেতে পারে। এই রোগের জন্য একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত যদি আক্রান্ত শিশু সম্পূর্ণ বধিরতায় ভুগছে। জন্মের পর থেকেই এটি উপস্থিত রয়েছে। তদুপরি, চোখেরও অভিযোগ রয়েছে, যা বয়সের সাথে দৃ stronger় হয়। রোগীরাও ভোগেন রাতকানা, যা সিনড্রোমও নির্দেশ করতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, অ্যাশার সিন্ড্রোম মৃগী আক্রান্ত দ্বারা প্রকাশিত হয়। যদি এই ধরনের আটকানো দেখা দেয়, তবে অবিলম্বে একটি জরুরি চিকিত্সককে ডেকে আনতে হবে বা সরাসরি কোনও হাসপাতালে যেতে হবে। সিন্ড্রোম নিজেই একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা সনাক্ত করা যায়। আরও চিকিত্সা লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে এবং এটি বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরিচালিত হয়। সাধারণত, এই সিনড্রোমের দ্বারা রোগীর আয়ু হ্রাস হয় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বিশেষ করে আজকাল সিন্ড্রোমের রেটিনোপাথিয়া পিগমেন্টোসার কোনও চিকিত্সা নেই। যাহোক, জিন থেরাপি পদ্ধতির বর্তমানে তদন্ত চলছে এবং শীঘ্রই রেটিনায় ত্রুটিযুক্ত জিনগুলির প্রতিস্থাপনের অনুমতি দেওয়া উচিত। এছাড়াও, থেরাপিউটিক বিকল্পগুলি যেমন স্টেম সেল থেরাপি এবং রেটিনাল রোপন বর্তমানে অনুসন্ধান করা হচ্ছে। উশর সিন্ড্রোমের শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা শ্রবণশক্তির সাহায্যে চিকিত্সা করা হয় এবং পরবর্তী পর্যায়ে কোক্লিয়ার ইমপ্লান্টের প্রয়োজন হতে পারে। সাধারণত, উশর সিন্ড্রোম রোগীরা খুব কম বয়সে সাইন ভাষা শিখেন learn মারাত্মক ভিজ্যুয়াল ফিল্ডের দুর্বলতাগুলি উপস্থিত বা উপস্থিত থাকলে, স্পর্শকাতর চিহ্নের ভাষা যোগাযোগের দক্ষতা সংরক্ষণ করতে শেখা যায়। এর মধ্যে অন্যের হাত নিজের হাতে নেওয়া এবং সংশ্লিষ্ট লক্ষণগুলি বোধ করা জড়িত।

প্রতিরোধ

কারণ ইশার সিনড্রোম একটি জিনের পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে একটি বংশগত ব্যাধি, শর্ত প্রতিরোধ করা যায় না। তবে নিয়মিত, কারণ এই ব্যাধিটিতে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় গুরুত্বপূর্ণ পর্যবেক্ষণ কারও শ্রবণশক্তি এবং চাক্ষুষ ক্ষেত্রের গুণাবলী কমপক্ষে একটি পরিমাপ যা প্রারম্ভিক রোগ নির্ণয়ের মাধ্যমে পরিবর্তনের অবস্থার সাথে খাপ খাইয়ে নিতে পারে তার ক্ষমতা বাড়াতে।

অনুপ্রেরিত

ইশার সিনড্রোম হ'ল বিভিন্ন জিনের রূপান্তর ক্রোমোজোমের এটি সাধারণত শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং গুরুতর সাথে জড়িত চাক্ষুষ বৈকল্য। আক্রান্ত ব্যক্তিদের শ্রবণশক্তি পরতে হবে এইডস, এবং খুব মারাত্মক শ্রবণশক্তি হ্রাসের ক্ষেত্রে, একটি কোক্লিয়ার ইমপ্লান্ট সাহায্য করতে পারে। জন্মের পর থেকেই যে রোগীর আশের সিন্ড্রোম ছিল, তার জন্য দৈনন্দিন জীবনযাত্রা সাধারণত মোকাবেলা করা সহজ। যে সমস্ত রোগী কেবল তাদের জীবন চলাকালীন বধির হয়ে যায় এবং শেষ পর্যন্ত অন্ধ হয়ে যায় তারা প্রায়শই এই রোগটি মোকাবেলা করে অনেক বেশি সমস্যাযুক্ত। তাদের দৈনন্দিন জীবন হঠাৎ করেই খুব সীমাবদ্ধ এবং ভারাক্রান্ত। তাই পরিচিত, বন্ধুবান্ধব, বিশেষজ্ঞ এবং উপযুক্ত থেরাপিস্টদের সমর্থন পাওয়া খুব জরুরি। সর্বোত্তম চিকিত্সার মাধ্যমে, প্রায়শই আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে স্বাভাবিক জীবনযাপন করা সম্ভব হয়। অবশ্যই, দৈনন্দিন জীবনে সহায়তা এখনও প্রয়োজনীয়: আক্রান্ত ব্যক্তির বাড়ি অবশ্যই প্রতিবন্ধীদের চাহিদা মেটাতে সজ্জিত হতে হবে। যদি রোগী কোনও পেশা অনুসরণ করেন তবে এটি অবশ্যই তার শারীরিক সম্ভাবনার সাথে মিলে যায় এবং কর্মক্ষেত্রটি তার অক্ষমতার সাথে মানিয়ে নেওয়া উচিত। অন্যান্য ব্যক্তিদের সাথে যোগাযোগ নিশ্চিত করা উচিত যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা পুরোপুরি প্রত্যাহার না করে। মাধ্যমে যোগাযোগ হতে পারে ঠোঁট ভাষা পড়া বা সাইন ইন। যদি রোগের ধাক্কায় অন্ধত্ব বৃদ্ধি পায় তবে তথাকথিত স্পর্শকাতর চিহ্নের ভাষার মাধ্যমে যোগাযোগ করাও সম্ভব, সম্পর্কিত লক্ষণগুলি শারীরিক যোগাযোগের মাধ্যমে জানানো হয়। আক্রান্ত সিন্ড্রোম অ্যাসোসিয়েশন দ্বারা ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য একটি উপযুক্ত যোগাযোগের পয়েন্ট দেওয়া হয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ইশার সিনড্রোমের চিকিত্সা করা প্রয়োজন। আক্রান্তদের অবশ্যই শ্রবণশক্তিটি পরা উচিত বা শ্রবণশক্তি গুরুতর ক্ষতি হ'ল ক্ষেত্রে শ্রবণশক্তি উন্নত করার জন্য একটি ইমপ্লান্ট স্থাপন করা উচিত। যাদের জন্ম থেকেই আশের সিন্ড্রোম ছিল তাদের সাধারণত একটি সহজ সময় থাকে। যেসব রোগী কেবল বধির হয়ে যায় এবং শেষ পর্যন্ত তাদের জীবনের চলাকালীন অন্ধ হয়ে যায়, হঠাৎ সীমাবদ্ধতাগুলি দৈনন্দিন জীবনে একটি বড় বোঝা উপস্থাপন করে। তাই বন্ধুবান্ধব, পরিচিতজন এবং বিশেষজ্ঞের পাশাপাশি থেরাপিস্টদের কাছ থেকে ভাল সমর্থন পাওয়া গুরুত্বপূর্ণ। তারপরে রোগীকে সর্বোত্তম সম্ভাব্য চিকিত্সা দেওয়া যেতে পারে, যা তাকে বা তার তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে দেয়। তবুও, বধির এবং অন্ধ লোকেরা দৈনন্দিন জীবনে সহায়তার উপর নির্ভরশীল। প্রতিবন্ধীদের প্রয়োজন মেটাতে বাসাতে অবশ্যই সজ্জিত থাকতে হবে এবং চাকরির অবশ্যই ব্যক্তির শারীরিক দক্ষতার সাথে মিল থাকতে হবে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের শিখতে হবে ঠোঁটদৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য মানুষের সাথে আরও ভাল যোগাযোগের জন্য সক্ষম হওয়ার জন্য প্রাথমিক পর্যায়ে পড়া এবং অন্যান্য কৌশল। অন্ধত্ব বৃদ্ধির সাথে, তথাকথিত স্পর্শকাতর চিহ্নের ভাষা ব্যবহার করে যোগাযোগ করাও সম্ভব possible সম্ভাব্য ভাষাগুলির মধ্যে রয়েছে ট্যাডোমা বা গেস্টুনো, শারীরিক সংস্পর্শের মাধ্যমে লক্ষণগুলি অনুভব করার দিকে মনোযোগ নিবদ্ধ করে পরবর্তীকালে। উশার-সিন্ড্রোম ই। ভি। সমিতি ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য যোগাযোগের আরও পয়েন্ট সরবরাহ করে।