সংজ্ঞা - ক্রোমোসোমাল রূপান্তর বলতে কী বোঝায়?
মানব জিনোম, অর্থাৎ জিনের সম্পূর্ণতা বিভক্ত ক্রোমোজোমের. ক্রোমোজোমের খুব দীর্ঘ ডিএনএ চেইন যা কোষ বিভাগের মেটাফেসে একে অপরের থেকে আলাদা করা যায়। জিনগুলি সাজানো আছে ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট ক্রমে।
ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের ক্ষেত্রে, এই ক্রমটিতে মাইক্রোস্কোপিকভাবে দৃশ্যমান পরিবর্তন ঘটে যা ক্রোমোজোমের তুলনামূলকভাবে বড় ক্ষতির কারণে ঘটে। এই ক্ষয়ক্ষতিগুলি বিভিন্ন আকারে পৃথক করা যায়। কিছু ফর্ম অপরিবর্তিত থেকে যায়, কিন্তু অন্যদের গুরুতর রোগ নিদর্শন কারণ। কোন রোগের বিকাশ ঘটে তার উপর নির্ভর করে যে ক্ষতির কোন ধরণের উপস্থিত রয়েছে এবং কোন ক্রোমোসোমে এটি অবস্থিত।
কারণ - এগুলি কেন উত্থিত হয়?
ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলি "ডি নভো" তৈরি হওয়া মিউটেশনে আক্রান্তদের অর্ধেক লোকের মধ্যে দেখা দেয়। ডি-নভো অর্থ হ'ল এই রূপান্তরটি কেবল পিতামাতার জীবাণু কোষে তৈরি হয়েছিল, অর্থাৎ ডিম বা শুক্রাণু কোষ কিছু বিষাক্ত ক্রোমোসোমাল রূপান্তর ঘটায় can
এই তথাকথিত ক্লাস্টোজেনগুলি ক্রোমোজোমগুলিকে ভেঙে দেয় এবং এইভাবে ক্রোমোসোমাল রূপান্তরগুলির বিভিন্ন রূপ সৃষ্টি করে। মানুষের দুটি ধরণের ক্রোমোসোম রয়েছে, একটি মাতৃ এবং একটি পিতৃতন্ত্র। জীবাণু কোষ গঠিত হলে মাতৃ এবং পৈত্রিক জেনেটিক উপাদান মিশ্রিত হয়।
এই প্রক্রিয়াটিকে "ক্রসিং ওভার" বলা হয়। সাধারণত সেখানে একই ধরণের ক্রোমোসোমের মধ্যে মেশানো থাকে। ক্রোমসোমাল মিউটেশনের ক্ষেত্রে, এই ক্রসিং-ওভারটি ত্রুটিযুক্ত।
ক্রোমোসোমের অংশগুলি ক্রোমোসোমে অন্তর্ভুক্ত করা হয় যা একই ধরণের নয় It এছাড়াও ক্রোমোসোমের কিছু অংশ উল্টোদিকে .োকানো যেতে পারে। কখনও কখনও, তবে কোনও জীবাণু কোষের ক্রোমোসোমের একটি অংশ পুরোপুরি হারিয়ে যায়।
আপনি কীভাবে ক্রোমসোমাল রূপান্তরকে চিনতে পারেন?
ত্রুটিযুক্ত বা মানসিক প্রতিবন্ধকতার উপস্থিতিতে ক্রোমোজোম বিশ্লেষণগুলি জিনগত কারণে নিশ্চিত করার জন্য করা যেতে পারে। ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ করার জন্য, কোষগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির কাছ থেকে পরবর্তী ক্রোমোসোমগুলি পরীক্ষা করার জন্য নেওয়া হয়। বিশ্লেষণের জন্য ব্যবহৃত সবচেয়ে সাধারণ কোষ হ'ল লিম্ফোসাইটস, অর্থাৎ কোষগুলি রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা মধ্যে আবর্তিত রক্ত.
নীতিগতভাবে, তবে, কোষের নিউক্লিয়াস রয়েছে এমন সমস্ত কোষ ব্যবহার করা যেতে পারে। ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলি পরিবর্তনের সাথে যুক্ত, যার মধ্যে কয়েকটি হালকা মাইক্রোস্কোপের নীচে সনাক্ত করা যায়। বিভিন্ন ক্রোমোসোমের একটি খুব নির্দিষ্ট আকার রয়েছে।
এছাড়াও, একটি বিশেষ কৌশল ব্যবহার করে ক্রোমোজোমগুলিকে দাগ দেওয়া সম্ভব। এই স্টেনিং তথাকথিত ব্যান্ড তৈরি করে। বিশেষ ব্যান্ডগুলি সনাক্ত করে, 23 জোড়া ক্রোমোজোমের মধ্যে কোনটি জড়িত তা নির্ধারণ করা সম্ভব। এই ব্যান্ডিং কৌশল দ্বারা, সম্পর্কিত ক্রোমোজোমগুলির পরিবর্তনগুলিও নির্ধারণ করা যায়।
কোন ক্রোমসোমাল মিউটেশনগুলি রয়েছে?
ক্রোমোসোমাল রূপান্তরগুলিতে, বিভিন্ন রূপের রূপান্তরগুলির মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়। মোছার সাথে সাথে ক্রোমোজোমের একটি অংশ হারিয়ে গেছে। আক্রান্ত ক্রোমোজোমটি সংশ্লিষ্ট স্থানে সংক্ষিপ্ত করা হয়।
মুছে ফেলার ক্ষেত্রে, জিনগুলি হারিয়ে যায় এবং বিভাগের উপর নির্ভর করে প্রভাবগুলি পৃথক হতে পারে। মোছার বিপরীতে, সন্নিবেশের সাথে ক্রোমোজোমের একটি অংশ অন্য ক্রোমোসোমে অন্তর্ভুক্ত থাকে। যদি বিভাগটি অন্য কোষ নিউক্লিয়াসে উত্পন্ন হয়, তবে এই বিভাগটির জিনগুলি সদৃশ হয়।
নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, জিন পণ্যের একটি অতিরিক্ত উত্পাদন হতে পারে। বিপর্যয়ের ক্ষেত্রে একটি বিভাগটি সঠিক ক্রোমোজোমে inোকানো হয় তবে বিপরীত ক্রমে। সদৃশতাও ঘটতে পারে, যেখানে ক্রোমোজোমের একটি অংশ নকল হয়।
সর্বাধিক উল্লেখযোগ্য ক্রোমোজোম রূপান্তর হ'ল ট্রান্সলোকেশন। এই ক্ষেত্রে, 2 বিভিন্ন ক্রোমোসোমের ক্রোমোসোমাল অংশগুলি তাদের স্থানগুলি বিনিময় করে। এই বিনিময় যদি জিনের ক্ষতির সাথে না হয় তবে এটিকে ভারসাম্যহীন ট্রান্সলোকেশন বলা হয়।
সুষম ট্রান্সলোকেশনের বাহকরা সাধারণত কোনও অস্বাভাবিকতা দেখায় না তবে তাদের ঘন ঘন গর্ভপাত হয়। এছাড়াও, বংশধর প্রায়শই ভারসাম্যহীন ট্রান্সলোকেশনের বাহক হয়। এই ক্ষেত্রে জিনগত উপাদানগুলি হারিয়ে যায় এবং সন্তানসন্ততি সীমাবদ্ধ থাকে।
পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশনে, দুটি পৃথক ক্রোমোসোমের অংশগুলি তাদের মধ্যে বিনিময় হয়। পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশনে, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে কোষে জিনগত উপাদানের মোট সামগ্রি একই থাকে। তবে আক্রান্তদের জীবাণু কোষ গঠনে সমস্যা রয়েছে।
যদি বিকাশকারী জীবাণু কোষে ক্রোমোজোম থাকে যার মধ্যে একটি টুকরোগুলি বিনিময় হয়, তবে এই কোষটি व्यवहार্য নয়। তবে এটি এমনও হতে পারে যে দুটি ক্রোমোসোমে একটি টুকরোটির জীবাণু কোষের শেষে বিনিময় হয়। তারপরে কেবল অন্যান্য ক্রোমোসোমগুলি অন্য জীবাণু কোষে শেষ হয়।
যদি এটি হয় তবে জীবাণু কোষগুলির অর্ধেকই কার্যকর নয়। অন্য অর্ধেকটিতে ক্রোমোজোমের একটি সাধারণ সেট থাকে। পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশন বিভিন্ন হতে পারে জিনগত রোগ.
তার মধ্যে একটি উদাহরণস্বরূপ, দীর্ঘস্থায়ী মাইলয়েড লেকিমিয়া, যেখানে ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোসোমগুলির একটি উচ্চ সংখ্যা সনাক্ত করা যায়। ক্যাট স্ক্রিমিং সিন্ড্রোম বা ক্র-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোমকে তাই বলা হয় কারণ টড্ডাররা খুব উচ্চ এবং বিড়ালের মতো চিৎকার করে। এই উচ্চ ক্রন্দনগুলি এর একটি ত্রুটির কারণে ঘটে ল্যারিক্স.
ক্র-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোমের কারণ ক্রোমোজোমের 5 টির ছোট হাতের উপর একটি মুছে ফেলা affected আক্রান্ত শিশুরা তাদের বিকাশে মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী এবং মানসিক প্রতিবন্ধী are মানসিক প্রতিবন্ধকতা যদিও খুব পরিবর্তনশীল।
তাদের একটি ছোট আছে মাথা এবং বৃদ্ধি বিরক্ত হয়। এছাড়াও, অন্যান্য শারীরিক ত্রুটি রয়েছে। এর পরিবর্তনসমূহ অভ্যন্তরীণ অঙ্গ খুব কমই ঘটে। আয়ু তাই উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ নয়।