ক্রোমোসোমাল বিভাজন কী?
ক্রোমোসোমাল বিবর্তন হল একটি পরিবর্তন ক্রোমোজোমের যা হালকা মাইক্রোস্কোপের নিচে দৃশ্যমান। বিপরীতে, জিনের মিউটেশন আছে, এই পরিবর্তনগুলি অনেক ছোট এবং শুধুমাত্র আরো সুনির্দিষ্ট জেনেটিক ডায়গনিস্টিক দ্বারা সনাক্ত করা যায়। ক্রোমোসোমাল অ্যাবেরেশনকে দুটি রূপে ভাগ করা যায়।
কাঠামোগত এবং সংখ্যাসূচক ক্ষয় আছে। এই অধ্যায়ে কাঠামোগত বিমূর্ততা আলোচনা করা হয়েছে এবং একে ক্রোমোসোমাল মিউটেশনও বলা হয়। তারা একটি পরিবর্তন দ্বারা অনুষঙ্গী হয় ক্রোমোজোমের নিজেদের.
সংখ্যাসূচক বিচ্যুতি মানে একটি ভুল সংখ্যা আছে ক্রোমোজোমের। সাধারণ মানুষের ক্যারিওটাইপ, অর্থাৎ ক্রোমোজোমের সংখ্যা পুরুষদের মধ্যে 46.XY এবং মহিলাদের মধ্যে 46.XX। এটি লক্ষ করা উচিত যে ক্রোমোজোমগুলি নকল করা হয়, একমাত্র ব্যতিক্রম পুরুষদের মধ্যে যৌন ক্রোমোজোম।
সেক্স ক্রোমোজোম, যা পুরুষ এবং মহিলাদের জিনোমের মধ্যে একমাত্র পার্থক্য, অক্ষর দ্বারা নির্দেশিত হয়। সংখ্যাসূচক বিচ্যুতিতে, ক্রোমোজোমগুলি আরও সাধারণ বা অনুপস্থিত হতে পারে। এর সবচেয়ে পরিচিত উদাহরণ হল ডাউনস সিনড্রোম, ট্রাইসমি 21, নামটি ইঙ্গিত করে যে 21 তম ক্রোমোজোম দুবারের পরিবর্তে তিনবার উপস্থিত।
একজন ব্যক্তির ক্যারিওটাইপ তখন দেখতে এরকম: 47, পুরুষদের মধ্যে XY+21 এবং মহিলাদের মধ্যে 47, XX+21। ক্রোমোজোমের অনুপস্থিতির একটি উদাহরণ হল টার্নার সিন্ড্রোম অথবা মনোসোমি এক্স, যার মধ্যে একটি এক্স ক্রোমোজোম অনুপস্থিত, যার ফলে ক্যারিওটাইপ 45, এক্স 0। আক্রান্ত ব্যক্তিরা হলেন কিছু শারীরিক অস্বাভাবিকতা সহ মহিলারা।
সার্জারির Klinefelter সিন্ড্রোম ক্রোমোসোমাল মিউটেশন নয়। ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের সাথে কাঠামোর পরিবর্তন হয়। ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের ক্রোমোজোমের একটি ভুল সংখ্যা রয়েছে।
এই পরিবর্তনকে সংখ্যাসূচক ক্রোমোজোম বিচ্যুতি বলে। ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম দ্বারা শুধুমাত্র পুরুষরাই আক্রান্ত হতে পারে। সাধারণত, পুরুষদের 44 টি ক্রোমোজোম (22 টি ক্রোমোজোম, প্রতিটি দুটি কপি) ছাড়াও একটি X ক্রোমোজোম এবং একটি Y ক্রোমোজোম থাকে।
ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের মধ্যে একটি এক্স ক্রোমোজোম অনেক বেশি। এই পরিবর্তনটি প্রজনন অঙ্গের উপর সবচেয়ে বেশি প্রভাব ফেলে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের ছোট অণ্ডকোষ এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে কোন কার্যকারিতা নেই শুক্রাণু উত্পাদন।
উপরন্তু, টেসটোসটের উত্পাদন অণ্ডকোষ সীমিত. ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম প্রায়ই প্রথম প্রজনন পরামর্শের সময় নির্ণয় করা হয়। এটি ক্ষতিগ্রস্তদের সিংহভাগে অপ্রকাশিত রয়ে গেছে। বয়berসন্ধির সময় স্তনের বিকাশ ঘটতে পারে, এবং সাধারণত শরীরের একটি বিরল বিকাশ ঘটে চুল। যাইহোক, আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের বুদ্ধিমত্তায় সীমাবদ্ধ নয়।
পয়েন্ট মিউটেশন কি?
পয়েন্ট মিউটেশন হল জিনের মিউটেশন যা ডিএনএ আকারে উপস্থিত। ডিএনএ চারটি ভিন্ন নিউক্লিওটাইড দিয়ে গঠিত। একটি বিন্দু পরিবর্তনে, একটি নিউক্লিওটাইড অন্যটি দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়।
জিনের ডিএনএ একটি জটিল প্রক্রিয়ায় পড়া হয়। এই প্রক্রিয়ার শেষ পণ্য একটি প্রোটিন। কোন প্রোটিন উৎপন্ন হয় তা মূলত নিউক্লিওটাইডের ক্রম দ্বারা নির্ধারিত হয়।
পরপর তিনটি নিউক্লিওটাইড নির্ধারণ করে যে কোন অ্যামিনো এসিড গঠিত প্রোটিন চেইনের সাথে সংযুক্ত। বিপুল সংখ্যক অ্যামিনো অ্যাসিড একত্রিত হয়ে প্রোটিন তৈরি করে। যদি একটি নিউক্লিওটাইড অন্য একটি দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়, অন্য অ্যামিনো অ্যাসিড প্রোটিনের মধ্যে অন্তর্ভুক্ত করা যেতে পারে।
ফলাফল একটি তথাকথিত ভুল ভ্রান্তি। ফলস্বরূপ প্রোটিন অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন করে সম্পূর্ণরূপে কার্যকরী থাকতে পারে বা এর কার্যকারিতা হারাতে পারে। আরেকটি সম্ভাবনা হল তথাকথিত স্টপ কোডনের সংহতকরণ।
এই ধরনের মিউটেশনকে ননসেন্স মিউটেশন বলা হয়। স্টপ কোডন প্রোটিনের সমাপ্তি চিহ্নিত করে। যদি এটি ভুল জায়গায় োকানো হয়, প্রোটিন সম্পূর্ণ হয় না।
বিন্দু পরিবর্তনের এই রূপগুলির সাথে, নিউক্লিওটাইডগুলির সংখ্যা পড়তে হবে একই। পয়েন্ট মিউটেশনের আগে এবং পরে সঠিক অ্যামিনো অ্যাসিড োকানো হয়। তাই "পড়ার ফ্রেম" একই থাকে।
আরো গুরুতর হল মিউটেশন যেখানে নিউক্লিওটাইড ertedোকানো বা অপসারণ করা হয়, অর্থাৎ সন্নিবেশ বা মুছে ফেলা। এই মিউটেশনে, অনুপস্থিত বা সন্নিবেশিত নিউক্লিওটাইডের পরে আরও তিনটি নিউক্লিওটাইড একত্রিত হয়, এইভাবে বিভিন্ন অ্যামিনো অ্যাসিড erুকিয়ে সম্পূর্ণ ভিন্ন প্রোটিন তৈরি করে। আমাদের পরবর্তী নিবন্ধটি আপনার জন্যও আকর্ষণীয় হতে পারে: টেলোমেরেস - অ্যানাটমি, ফাংশন এবং রোগ
