ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: বর্ণনা
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক রোগ যা শুধুমাত্র পুরুষদের প্রভাবিত করে। তাদের কোষে অন্তত একটি তথাকথিত সেক্স ক্রোমোজোম অনেক বেশি থাকে। XXY সিন্ড্রোম শব্দটিও প্রচলিত।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: ঘটনা
ক্লাইনফেল্টার রোগীরা সবসময় পুরুষ। পরিসংখ্যানগতভাবে, 500 থেকে 1000 জীবিত জন্মের মধ্যে প্রায় একটি ছেলে ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়। পরিসংখ্যানগত গণনা থেকে জানা যায় যে প্রায় 80,000 পুরুষ জার্মানিতে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত। মাত্র 5000টি নিশ্চিত হওয়া মামলার সাথে, উচ্চ সংখ্যক অরিপোর্ট করা কেস সন্দেহ করা হচ্ছে।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: লক্ষণ
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম ব্যক্তি থেকে ব্যক্তির তীব্রতায় ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় এবং বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্তদের শৈশব অসাধারণ। এই সময়ের মধ্যে, লক্ষণগুলি প্রদর্শিত হতে পারে যেমন:
- বিলম্বিত ভাষাগত এবং মোটর বিকাশ
- প্রায়ই স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা সহ শেখার অসুবিধা
- লম্বা পা সহ লম্বা উচ্চতা
- দাড়ি বৃদ্ধি এবং গৌণ চুল অনুপস্থিত বা বিরল।
- কণ্ঠস্বর পরিবর্তন অনুপস্থিত: রোগীরা একটি উচ্চ-পিচ কণ্ঠস্বর ধরে রাখে।
- সেক্স ড্রাইভ (লিবিডো) হ্রাস পায়।
- টেস্টিকুলার ভলিউম (টেস্টিকুলার সাইজ) কম থাকে
- পুরুষেরা উর্বর নয়
- শরীরের চর্বি বন্টন আরো মেয়েলি
এছাড়াও, অন্যান্য সমস্যা হতে পারে:
- রক্তশূন্যতা (রক্তশূন্যতা)
- অস্টিওপোরোসিস (হাড়ের ক্ষয়)
- পেশীর দূর্বলতা
- ডায়াবেটিস মেলিটাস (ডায়াবেটিস)
- থ্রম্বোসিস (রক্তবাহী নালীর বাধা)
- ক্লান্তি, তালিকাহীনতা
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: কারণ এবং ঝুঁকির কারণ
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম আরও ভালভাবে বোঝার জন্য, এখানে কিছু সংজ্ঞা দেওয়া হল। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম একটি ক্রোমোসোমাল বিকৃতির কারণে হয়। চিকিত্সকরা এর অর্থ বুঝতে পেরেছেন যে ক্রোমোজোমের সংখ্যা বা গঠন বিঘ্নিত হয়েছে।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে, 46 টিরও বেশি ক্রোমোজোম উপস্থিত থাকে।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: বিভিন্ন ক্যারিওটাইপ
বিভিন্ন ক্যারিওটাইপ ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত করতে পারে:
- 47, XXY: প্রায় 80 শতাংশ পেটেন্টে একটি অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম শরীরের সমস্ত কোষে উপস্থিত থাকে।
- 46, XY/47, XXY: কিছু রোগীর দেহে স্বাভাবিক এবং পরিবর্তিত ক্রোমোজোম সেট সহ কোষ থাকে। একে মোজাইসিজম বলা হয়।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম কীভাবে বিকাশ করে?
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের কারণ পিতার শুক্রাণু কোষের পরিপক্কতা বা মায়ের ডিম্বাণু কোষের পরিপক্কতা।
তথাকথিত মিয়োসিসে, ক্রোমোজোম জোড়া (ডিম্বাণু কোষে XX, শুক্রাণু কোষে XY) আলাদা করা হয়। যদি এটি না ঘটে তবে একটি ক্রোমোজোম জোড়া সম্পূর্ণভাবে পাস হয় এবং ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম বিকাশ লাভ করে।
উপরন্তু, অবশিষ্ট X ক্রোমোজোম আংশিকভাবে দমন করা হয়। এই প্রক্রিয়াটি রোগীর থেকে রোগীর তীব্রতায় পরিবর্তিত হয় এবং এর ফলে লক্ষণ প্রকাশের বিভিন্ন ডিগ্রি হয়।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: পরীক্ষা এবং নির্ণয়
শৈশবে হালকা লক্ষণগুলির কারণে, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম প্রায়শই বয়ঃসন্ধিকাল পর্যন্ত নির্ণয় করা যায় না এবং কখনও কখনও যৌবনে অবাঞ্ছিত সন্তানহীনতা না হওয়া পর্যন্ত।
বয়সের উপর নির্ভর করে, চিকিত্সা একটি শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, এন্ডোক্রিনোলজিস্ট বা এন্ড্রোলজিস্ট দ্বারা বাহিত হয় - কখনও কখনও একসাথে একাধিক বিশেষজ্ঞ দ্বারা।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: ডায়াগনস্টিকস
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম নির্ণয় করার জন্য, ডাক্তার প্রথমে রোগীকে তার চিকিৎসা ইতিহাস (অ্যানামনেসিস) সম্পর্কে বিস্তারিত জিজ্ঞাসা করেন। অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে, তিনি সম্ভবত নিম্নলিখিত প্রশ্নগুলি জিজ্ঞাসা করতে পারেন:
- আপনার কি স্কুলে থাকতে সমস্যা হয়েছে?
- আপনি কি প্রায়ই তালিকাহীন বোধ করেন?
- আপনার বয়ঃসন্ধি কখন শুরু হয়েছিল?
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: শারীরিক পরীক্ষা
এরপর চিকিৎসক রোগীকে শারীরিকভাবে পরীক্ষা করেন। তিনি প্রথমে বাহ্যিক চেহারা, বিশেষ করে শরীরের অনুপাতের দিকে মনোযোগ দেন। রোগী কি লম্বা? তার কি গড়ের চেয়ে লম্বা পা আছে? এছাড়াও, ডাক্তার শরীরের লোম এবং স্তন্যপায়ী গ্রন্থি পরীক্ষা করেন।
অণ্ডকোষের আকারও পরিমাপ করা হয়। এটি সাধারণত ক্লাইনফেল্টার রোগীদের ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: রক্ত পরীক্ষা
এছাড়াও, গৃহীত রক্তকণিকাগুলি একটি মাইক্রোস্কোপের নীচে দেখা যেতে পারে এবং ক্রোমোজোমের সংখ্যা এবং গঠন বিশ্লেষণ করা যেতে পারে। সুতরাং, XXY সিন্ড্রোম সহজেই সনাক্ত করা যেতে পারে কারণ দুটি সেক্স ক্রোমোজোমের পরিবর্তে (অন্তত) তিনটি রয়েছে।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: প্রসবপূর্ব পরীক্ষা
প্রসবপূর্ব ডায়গনিস্টিকস অ্যামনিওসেন্টেসিস-এর মতো আক্রমণাত্মক পরীক্ষাগুলি অন্তর্ভুক্ত করে: ডাক্তার গর্ভবতী মহিলার কাছ থেকে অ্যামনিওটিক তরলের একটি ছোট নমুনা নেন। এতে ভ্রূণের কোষ রয়েছে যার জেনেটিক উপাদান (ডিএনএ) বিভিন্ন ক্রোমোসোমাল পরিবর্তন (অসঙ্গতি) যেমন ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের জন্য বিশ্লেষণ করা যেতে পারে। অ্যামনিওসেন্টেসিস-এর মতো আক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব পরীক্ষার অসুবিধা হল যে তারা গর্ভপাত ঘটাতে পারে।
যদি একটি ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম প্রকৃতপক্ষে প্রসবপূর্ব ডায়গনিস্টিক দ্বারা অনাগত শিশুর মধ্যে সনাক্ত করা হয়, তবে এটি গর্ভাবস্থা বন্ধ করার একটি কারণ নয়! আক্রান্তদের উপসর্গ সাধারণত মৃদু এবং প্রাণঘাতী নয়।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: চিকিত্সা
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম নিরাময় করা যায় না কারণ এটি একটি ক্রোমোসোমাল বিকৃতির কারণে হয়। এই প্রভাবিত করা যাবে না.
জেল, প্যাচ বা সিরিঞ্জ ব্যবহার করা হবে কিনা তাও রোগীর পছন্দের উপর নির্ভর করে। জেলে ব্যথা না হওয়ার সুবিধা রয়েছে। যাইহোক, তারা প্রতিদিন প্রয়োগ করা আবশ্যক। প্রতি দুই দিনে প্যাচ পরিবর্তন করা উচিত। সিরিঞ্জগুলি ডিপো ইনজেকশনের আকারে আসে যা শুধুমাত্র প্রতি চার সপ্তাহ থেকে তিন মাস পরপর দেওয়া হয়।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: থেরাপি নিয়ন্ত্রণ
টেস্টোস্টেরন চিকিত্সার কার্যকারিতা নিয়মিত রক্তের নমুনা দ্বারা নিরীক্ষণ করা উচিত। এই উদ্দেশ্যে, টেস্টোস্টেরন এবং অন্যান্য হরমোন যেমন LH, FSH এবং estradiol-এর মান পর্যবেক্ষণ করা হয়।
সফল টেস্টোস্টেরন থেরাপি বর্ধিত কর্মক্ষমতা এবং ক্লান্তি হ্রাসের পাশাপাশি অস্টিওপরোসিস, ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং পেশী দুর্বলতা প্রতিরোধে প্রতিফলিত হয়।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: রোগের কোর্স এবং পূর্বাভাস
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে সাধারণত হালকা লক্ষণ থাকে। সামঞ্জস্যপূর্ণ টেস্টোস্টেরন থেরাপি এবং স্কুলে লক্ষ্যযুক্ত সহায়তার মাধ্যমে, রোগীরা একটি ভারসাম্যপূর্ণ এবং স্ব-নির্ধারিত জীবনযাপন করে।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের রোগীদের গড় বুদ্ধিমত্তা থাকে। তা সত্ত্বেও, নতুন জিনিস শেখার জন্য তাদের প্রায়ই আরও সময় লাগে। স্পিচ থেরাপি এবং অকুপেশনাল থেরাপির মাধ্যমে বক্তৃতা এবং মোটর বিকাশকে প্রাথমিকভাবে উত্সাহিত করা উচিত।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম: শিশুদের জন্য ইচ্ছা
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের রোগীদের পিতা সন্তানের জন্য সক্ষম করতে, বয়ঃসন্ধিকালে অন্ডকোষ থেকে শুক্রাণু কোষগুলি সরানো যেতে পারে।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর পিতামাতার অন্য শিশুরও এই রোগ হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে না।
