বর্তমানে জিনগত বিশ্লেষণগুলি প্রাথমিকভাবে ব্যবহৃত হয় প্রসবপূর্ব নির্ণয়প্রিমিপ্ল্যান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিস (পিজিডি) - যা অত্যন্ত বিতর্কিত এবং বর্তমানে জার্মানিতে অনুমোদিত নয় - যেখানে একটি কৃত্রিমভাবে নিষিক্ত ভ্রূণ বংশগত রোগ এবং ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য রোপনের আগে এবং প্রতিরোধক হিসাবে পরীক্ষা করা হয় স্বাস্থ্য যত্ন বা জেনেটিক কাউন্সেলিং যারা সন্তান লাভ করতে চান তাদের জন্য এইভাবে, কিছু রোগের বিকাশের পরিসংখ্যানগত সম্ভাবনার পূর্বাভাস দেওয়া যেতে পারে (উদাহরণস্বরূপ for স্তন ক্যান্সার নির্দিষ্ট মধ্যে জিন বাহক) বা বাচ্চাদের বংশগত রোগের জন্য। নিম্নলিখিত পদ্ধতিগুলি এই উদ্দেশ্যে ব্যবহৃত হয়:
- ডিএনএ সিকোয়েন্সিং: নীতিগতভাবে, এই উদ্দেশ্যে বিভিন্ন ধরণের বিভিন্ন পদ্ধতি ব্যবহৃত হয়, প্রায়শই ডিএনএ কে টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো করার উপর ভিত্তি করে এনজাইম, কৃত্রিমভাবে এই টুকরোগুলি প্রশস্তকরণ (প্রায়শই পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া = পিসিআর সহ) এবং তার দৈর্ঘ্য নির্ধারণ করে, বা ডিএনএ স্ট্র্যান্ডের নির্দিষ্ট নিদর্শনগুলির সন্ধানে। পরীক্ষিত বিভাগগুলি তখন স্বাস্থ্যকর জিনগুলির সাথে তুলনা করা হয়। প্রিনেটাল ডায়াগোনস্টিকস এছাড়াও ব্যবহার করে সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্স (FISH), যা ক্রোমোজোমের কোষে নিউক্লিয়াকে নির্দিষ্ট প্রোব এবং ফ্লুরোসেন্ট ডাইয়ের সাথে পরীক্ষা করা হয়। এইভাবে, যৌনতা এবং পরিবর্তন হয় ক্রোমোজোমের সংখ্যা বা কাঠামো সম্পর্কিত নির্ধারণ করা যেতে পারে।
- এর ম্যাপিং ক্রোমোজোমের: বিভিন্ন পদ্ধতিও এই উদ্দেশ্যে উপযুক্ত। উদাহরণস্বরূপ, কোনও কক্ষের ক্রোমোসোমগুলি কাঠামোগত দিকগুলি অনুযায়ী (ক্যারিওগ্রাম) মাইক্রোস্কোপ এবং স্টেইনিংয়ের মাধ্যমে ছবি তোলা এবং বাছাই করা যায়। এটি কোনও ব্যক্তির লিঙ্গ নির্ধারণ করতে এবং কিছু বংশগত রোগ সনাক্ত করতে বা বাদ দিতে ব্যবহার করা যেতে পারে ডাউন সিন্ড্রোম। জেনেটিক গবেষণার অন্যান্য পদ্ধতি (যেমন, বংশবিজ্ঞান বিশ্লেষণ, লিংকেজ বিশ্লেষণ) এছাড়াও মানচিত্র এবং প্রশ্নগুলির স্পষ্ট করতে ব্যবহৃত হয়, যেমন কোনও নির্দিষ্ট রোগ কীভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়।
