প্রিনেটাল ডায়াগনস্টিকস

প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিকস গর্ভে অনাগত সন্তানের পরীক্ষা নিয়ে কাজ করে (জন্মপূর্ব = জন্মের আগে)।

এটি প্রাথমিকভাবে 35 বছর বয়সের পরে মহিলাদের জন্য দেওয়া হয়, যেহেতু ক্রোমোজোম পরিবর্তনের কারণে শিশুর বিকৃতি হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। উপরন্তু, শিশুর বিভিন্ন সংক্রমণ, বিপাকীয় এবং বংশগত রোগ (মনোজেনিক রোগ) পরীক্ষা করার জন্যও প্রসবপূর্ব ডায়গনিস্টিক ব্যবহার করা যেতে পারে।

ইঙ্গিত (প্রয়োগের ক্ষেত্র)

• মাতৃ বয়স; মায়ের বয়স বৃদ্ধির সাথে সাথে (>35 বছর বয়সে), শিশুর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায়
• একটি নন-ইনভেসিভ স্ক্রীনিং পদ্ধতির ফলাফল (যেমন, সোনোগ্রাফি/নগ্ন ট্রান্সলুসেন্সি পরিমাপ; ট্রিপল পরীক্ষা).
• একটি সোনোগ্রাফিক অনুসন্ধান যা একটি ক্রোমোজোমাল ব্যাধি সন্দেহ করা সম্ভব করে তোলে।
• একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যেমন ট্রান্সলোকেশন, সন্নিবেশ, বা এক পিতামাতার মধ্যে বিপরীত (এই ধরনের ক্ষেত্রে, সন্তানের একটি ভারসাম্যহীন ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সম্ভাবনা মাতৃ বয়স-সম্পর্কিত ঝুঁকির উপরে বেড়ে যায়)।
• গুরুতর রোগের পারিবারিক জেনেটিক প্রবণতা।

প্রসবপূর্ব ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি

SSW = গর্ভাবস্থার সপ্তাহ* কোষ জীববিজ্ঞান এবং আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য স্ক্রীনিং; নির্দিষ্ট জেনেটিক ত্রুটি সনাক্তকরণ (জিন মিউটেশন) সহ। অ্যানিউপ্লয়েডি স্ক্রীনিং (অতিসংখ্যা বা অনুপস্থিত ক্রোমোজোমের উপস্থিতির জন্য স্ক্রীনিং) * * ক্রোমোজোম বিশ্লেষণের সাহায্যে ক্রোমোজোম পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা; অধিকন্তু, জেনেটিক ডায়াগনস্টিকস এবং বায়োকেমিক্যাল ডায়াগনস্টিকস; অ্যামনিওসেন্টেসিসের ক্ষেত্রে, উপরন্তু, খোলা নিউরাল টিউব ত্রুটিগুলির ডায়াগনস্টিক * * * ক্রোমোজোম বিশ্লেষণের সাহায্যে ক্রোমোজোম পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা; উপরন্তু, হেমাটোলজিকাল এবং জৈব রাসায়নিক ডায়াগনস্টিকস

অন্যান্য ভবিষ্যতের পদ্ধতি

• পঞ্চম সপ্তাহ থেকে প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় সম্ভব গর্ভাবস্থা একটি সার্ভিকাল স্মিয়ারে ভ্রূণ কোষ (ভ্রূণ কোষ) থেকে (থেকে স্মিয়ার গলদেশ) স্মিয়ারের প্রায় প্রতি 2,000 তম কোষটি একটি ট্রফোব্লাস্ট (ব্লাস্টোসিস্টের বাইরের কোষ স্তর (ভ্রূণজনিত বিকাশের পর্যায়) যা এটিকে জরায়ুর প্রাচীরের সাথে সংযুক্ত করে) অমরা এবং এইভাবে থেকে উদ্ভূত ভ্রূণ. পদ্ধতিটি এখনও উন্নয়নাধীন।
• প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিকসের পরবর্তী ধাপ হল সম্পূর্ণ-এক্সোম সিকোয়েন্সিং (WES; সম্ভাব্যভাবে DNA এর কোডিং সেগমেন্ট)। ভ্রূণের কাঠামোগত অসামঞ্জস্যের ক্ষেত্রে, কোরিওনিক ভিলি থেকে ভ্রূণের ডিএনএ বিশ্লেষণ করা হয়েছে, অ্যামনিয়োটিক তরল, এবং রক্ত. WES এইভাবে আনুমানিক 3% থেকে 15% হারে অতিরিক্ত ডায়াগনস্টিক জেনেটিক বৈকল্পিক সনাক্তকরণের অনুমতি দেয়।