টার্নার সিনড্রোম: কারণগুলি

প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)

ক্রোমোজোমের এর স্ট্র্যান্ড হয় ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিয়িক এসিড তথাকথিত হিস্টোন সহ (ডিএনএ) প্রোটিন নিউক্লিয়াসের মধ্যে) এবং অন্যান্য প্রোটিন; ডিএনএ, হিস্টোন এবং অন্যান্য প্রোটিনের মিশ্রণকেও বলা হয় ক্রোমাটিন। এগুলিতে জিন এবং তাদের নির্দিষ্ট জিনগত তথ্য থাকে।

মানবদেহে সংখ্যা ক্রোমোজোমের 46, প্রতিটি পিতা বা মাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। ক্রোমোজোমের অটোসোম এবং গনোসোমে (সেক্স ক্রোমোসোম) বিভক্ত। ক্রোমোজোম জোড়া 1 থেকে 22 টি অটোসোম হয়, 23 তম ক্রোমোজোম জুটি হ'ল যৌন ক্রোমোসোম (পুরুষের মধ্যে এক্সওয়াই এবং মহিলাতে এক্সএক্স)।

In টার্নার সিন্ড্রোম, একটি ত্রুটিযুক্ত বিতরণ ক্রোমোসোমগুলির (ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা) এর সময় ঘটে বিভাজনে (পরিপক্কতা বিভাগ), শরীরের কোষগুলির সমস্ত বা শুধুমাত্র অংশে কেবলমাত্র একটি যৌন ক্রোমোজোম, এক্স ক্রোমোজোমের উপস্থিতি তৈরি করে।

আক্রান্ত মহিলাদের 50% এরও বেশি ক্ষেত্রে একটি এক্স ক্রোমোজোমের সম্পূর্ণ ক্ষতি হয়। 45 ক্রোমোসোমের পরিবর্তে সমস্ত দেহকোষে 46 ক্রোমোজোম রয়েছে (আইসিডি 10 কিউ 96.0 ক্যারিয়টাইপ 45, এক্স)।

30-40% ক্ষেত্রে, সমস্ত সোমাটিক কোষগুলিতে 46 ক্রোমোজোম থাকলেও অন্য এক্স ক্রোমোসোমে কাঠামোগত পরিবর্তন রয়েছে (আইসিডি 10 কিউ 96.1 করিয়োটাইপ 46, এক্স আইসো (এক্সকিউ) এবং কিউ 96.2 ক্যারিওটাইপ 46, গনোসোম সহ এক্স অস্বাভাবিকতা, আইসো (এক্সকিউ) বাদে।

10-20% ক্ষেত্রে একটি ক্রোমোসোমের মধ্যে মোজাইক পরিবর্তন হয়। এখানে কিছু সোম্যাটিক কোষে XX বা XY এর সম্ভাব্য ক্রোমোজোম নক্ষত্রমণ্ডল সহ 46 টির সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম সেট রয়েছে, তবে অন্যদের মধ্যে একটি মাত্র ক্রোমোসোমের উপস্থিতি 45 এর ক্রোমোসোম সেট রয়েছে (আইসিডি 10 কিউ 96.3 মোজাইক, 45, এক্স / 46, এক্সএক্স বা 45, এক্স / 46, এক্সওয়াই)।

বিরল ক্ষেত্রে, মোজাইক পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করা হয় যার মধ্যে কয়েকটি সোম্যাটিক কোষগুলিতে ৪৫ টি ক্রোমোজোম থাকে তবে অন্যদের গনোসোমাল অস্বাভাবিকতা (যৌন ক্রোমোসোমের অস্বাভাবিকতা) সনাক্ত করতে অসুবিধা হয় (আইসিডি 45 কিউ 10 মোজাইক, 96.4, এক্স / অন্যান্য সেল লাইন) ) গনোসোমাল অস্বাভাবিকতা সহ)।

মোজাইক অস্বাভাবিকতাগুলিতে, লক্ষণবিজ্ঞান এবং সম্ভাব্য সিকোয়ালি হালকা হয়।

এটিওলজি (কারণ)

জীবনী সংক্রান্ত কারণ

• স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন
  • এক্স ক্রোমোজোমের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি
  • এক্স ক্রোমোজোমের কাঠামোগত পরিবর্তন
  • উভয় বা একটি এক্স ক্রোমোজোমের মোজাইক পরিবর্তন।