টার্নার সিন্ড্রোম: পরীক্ষা এবং ডায়াগনোসিস

1 ম অর্ডার পরীক্ষাগার পরামিতি - বাধ্যতামূলক পরীক্ষাগার পরীক্ষা।

  • ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ - এটি সংখ্যার পাশাপাশি কাঠামোর পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে পারে ক্রোমোজোমের (সংখ্যাসূচক / কাঠামোগত ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা)।
  • সেল-মুক্ত ডিএনএ (সিএফডিএনএ পরীক্ষা, সেল-মুক্ত ডিএনএ পরীক্ষা) সনাক্তকরণ, যেমন:
    • এনআইপিটি (ননভান্সাইভ প্রসবপূর্ব পরীক্ষা; প্রতিশব্দ: সম্প্রীতি পরীক্ষা; সম্প্রীতি প্রসবপূর্ব পরীক্ষা)।
    • প্রেনা টেস্ট
    • দ্রষ্টব্য: ট্রাইসমি 21 এর জন্য, উপরোক্ত পরীক্ষাগুলিতে সংবেদনশীলতা রয়েছে (রোগের রোগীদের শতকরা হার যাদের পদ্ধতি প্রয়োগের মাধ্যমে সনাক্ত করা হয়, যেমন একটি ইতিবাচক অনুসন্ধান ঘটে)> 99% এবং একটি নির্দিষ্টতা (সম্ভাবনা যা প্রকৃতপক্ষে সুস্থ লোকেরা করেন) প্রশ্নযুক্ত রোগে ভুগছেন না তবে এটি পরীক্ষায় স্বাস্থ্যকর হিসাবেও ধরা পড়ে) ১০০%।
  • ইস্ট্রজেন [↓] - যদি স্ট্রাইক গোনাদস (এর ডিজাইনেসিস (বিকৃতি) the ডিম্বাশয় (ডিম্বাশয়) উপস্থিত থাকে, ডিম্বাশয় কোনও সংশ্লেষ (উত্পাদন) করতে পারে না ইস্ট্রোজেন.
  • গোনাদোট্রপিনস - এলএইচ, এফএসএইচ [↑]

পরীক্ষাগারের পরামিতি 2 য় ক্রম - ফলাফলের উপর নির্ভর করে চিকিৎসা ইতিহাস, শারীরিক পরীক্ষাইত্যাদি।

  • ক্রোমোসোমে জেক্স PEX1 এবং PEX2 জিনের আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা [ডিফারেন্টিয়াল ডায়াগনসির কারণে জেলওয়েজার সিন্ড্রোম (সেরিব্রাল-হেপাটিক-রেনাল সিন্ড্রোম, সেরিব্রো-হেপাটিক-রেনাল সিন্ড্রোম) - পারসোসিসের অনুপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারের সাথে জিনগত বিপাকীয় রোগ; মস্তিষ্কের কিডনি (কিডনি (মাল্টিসিস্টিক কিডনি ডিসপ্লেসিয়া)), হার্ট (বিশেষত ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটিগুলি) এবং হেপাটোমেগালি (লিভারের বৃদ্ধি) এর ক্ষতিকারক সিন্ড্রোম; গুরুতর জ্ঞানীয় অক্ষমতা]
  • ক্রোমোজোম 11-তে জিন পিটিপিএন -12 এর জিনের আণবিক জেনেটিক টেস্টিং [কারণ ডিফারেন্টিয়াল ডায়াগনস নুনান সিনড্রোম - টার্নার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির সাথে অটোসোমাল রিসিসিভ বা অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের সাথে জিনগত ব্যাধি (সংক্ষিপ্ত আকার, পালমোনারি স্টেনোসিস বা অন্যান্য জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলি; কম সেট) বা বড় কান, পাইটিসিস (উপরের চোখের পাত্রে দৃশ্যমান ড্রুপিং), এপিক্যান্থাল ভাঁজ ("মঙ্গোলিয়ান ভাঁজ"), কিউবিটাস ভালগাস (উপরের বাহু থেকে অগ্রভাগের রেডিয়াল বিচ্যুতি সহ কনুইয়ের অস্বাভাবিক অবস্থান)]
  • হরমোন অবস্থান: