সংক্ষিপ্ত ওভারভিউ মারফান সিন্ড্রোম
- রোগ নির্ণয়: একটি সন্দেহজনক রোগ নির্ণয় সাধারণত শারীরিক পরীক্ষার ফলাফল থেকে পাওয়া যায়; রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করা প্রয়োজন।
- পূর্বাভাস: আয়ুষ্কাল আজকাল প্রায়ই স্বাভাবিক, তবে নিয়মিত চেক-আপ, বিশেষ করে একজন কার্ডিওলজিস্টের সাথে, খুবই গুরুত্বপূর্ণ।
- উপসর্গ: হৃৎপিণ্ডের পরিবর্তন, বিশেষ করে মহাধমনীর প্রসারণ, কঙ্কালের পরিবর্তন, যেমন লম্বা আকার এবং মাকড়সার আঙুল, চোখের পরিবর্তন।
- কারণ এবং ঝুঁকির কারণ: জেনেটিক পরিবর্তনের কারণে ঘটে, সাধারণত একজন পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, কিন্তু কখনও কখনও স্বতঃস্ফূর্তভাবে বিকাশ লাভ করে।
- চিকিত্সা: রোগটি নিরাময়যোগ্য নয়, চিকিত্সার লক্ষ্য জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করা বা ধারণ করা।
- প্রতিরোধ: যেহেতু এটি একটি জেনেটিক পরিবর্তন, তাই রোগ প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়।
মারফান সিন্ড্রোম কি?
একটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে বিকশিত মারফান সিন্ড্রোম আক্রান্তদের প্রায় 25 থেকে 30 শতাংশের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে। মোট, জনসংখ্যার 10,000 জনের মধ্যে এক থেকে পাঁচজন মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত। লিঙ্গের মধ্যে কোন পার্থক্য নেই।
যে মিউটেশনের কারণে মারফান সিন্ড্রোম হয় তা ক্রোমোজোম 15-এ অবস্থিত এবং তথাকথিত FBN1 জিনকে প্রভাবিত করে। এই জিনটি একটি সংযোগকারী টিস্যু প্রোটিন, ফাইব্রিলিন-1 গঠনের জন্য দায়ী। ফাইব্রিলিন -1 সংযোগকারী টিস্যুর স্থিতিশীলতার জন্য গুরুত্বপূর্ণ। যদি এর গঠন মিউটেশন দ্বারা সীমিত হয়, সংযোগকারী টিস্যু স্থিতিশীলতা হারায়।
ডাক্তার কিভাবে মারফান সিন্ড্রোম নির্ণয় করেন?
মারফান সিন্ড্রোম প্রায়ই একজন শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ণয় করা হয়। সামগ্রিকভাবে, যাইহোক, বিভিন্ন বিশেষজ্ঞরা রোগ নির্ণয়, চিকিত্সা এবং পরামর্শে ভূমিকা পালন করে। শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ ছাড়াও, এর মধ্যে রয়েছে মানব জেনেটিস্ট, কার্ডিওলজিস্ট, অর্থোপেডিস্ট এবং চক্ষু বিশেষজ্ঞ। রোগ নির্ণয়ের আগে, চিকিত্সক পিতামাতা বা আক্রান্ত ব্যক্তিকে রোগের ইতিহাস (অ্যানামনেসিস) সম্পর্কে বিস্তারিত জিজ্ঞাসা করেন। উদাহরণস্বরূপ, তিনি জিজ্ঞাসা করবেন যে পরিবারের কোনো সদস্য ইতিমধ্যেই মারফান সিন্ড্রোমে ভুগছেন কি না, মাঝে মাঝে হৃদস্পন্দন হয় কিনা বা মায়োপিয়া আছে কিনা।
এরপর চিকিৎসক রোগীকে শারীরিকভাবে পরীক্ষা করেন। তিনি কঙ্কালটি বিশেষভাবে ঘনিষ্ঠভাবে দেখেন। তিনি স্বতন্ত্র হাড়ের দৈর্ঘ্য, পাঁজরের খাঁচার আকৃতি এবং মুখের আকারের দিকে মনোযোগ দেন। তারপর তিনি হৃদয় এবং ফুসফুসের কথা শোনেন। মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই মহাধমনীতে কার্ডিয়াক অ্যারিথমিয়া বা বকুনি অনুভব করেন।
মারফান সিন্ড্রোম নির্ণয় করার জন্য, তথাকথিত জিনের মানদণ্ডগুলিও গুরুত্বপূর্ণ। এগুলি রোগের বিভিন্ন লক্ষণগুলির তীব্রতার বিভিন্ন মাত্রার তালিকা করে। একটি নির্দিষ্ট সংখ্যক মানদণ্ড পূরণ করা হলে নির্ণয়ের নিশ্চিত করা হয়।
উপরন্তু, একটি জেনেটিক মারফান সিন্ড্রোম পরীক্ষা সম্ভব। এতে জেনেটিক উপাদান বিশ্লেষণ করা হয় এবং রোগের জন্য দায়ী মিউটেশন অনুসন্ধান করা হয়। যদি মারফান সিন্ড্রোমের ঘটনাগুলি একটি পরিবারে ঘটে থাকে তবে জন্মের আগে উপযুক্ত রোগ নির্ণয় করা সম্ভব।
মারফান সিন্ড্রোমের জন্য পরিপূরক পরীক্ষা
মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই বিশেষ করে লম্বা, সরু আঙ্গুল থাকে। দুটি সাধারণ পরীক্ষার মাধ্যমে মাকড়সার সূক্ষ্মতা সনাক্ত করা যেতে পারে:
- দ্বিতীয় পরীক্ষায়, আক্রান্ত ব্যক্তি নিজের হাত দিয়ে নিজের কব্জি চেপে ধরেন। মাকড়সার আঙুলযুক্ত লোকেদের মধ্যে, কনিষ্ঠ আঙুলের শেষ ফ্যালানক্স থাম্বের (ওয়াকার চিহ্ন) এর উপরে ঝুলে থাকে।
শৈশবে মারফান রোগ নির্ণয়
নীতিগতভাবে, মারফান সিন্ড্রোমের নির্ণয় শিশু বা শিশুদের মধ্যে ইতিমধ্যেই সম্ভব। যাইহোক, এটি তৈরি করা আরও কঠিন হতে পারে কারণ শৈশবকালে অনেক লক্ষণ এখনও উচ্চারিত হয় না এবং শুধুমাত্র সময়ের সাথে সাথে বিকাশ লাভ করে।
মারফান সিন্ড্রোমে আয়ু কত?
মারফান সিন্ড্রোমের কোর্স ব্যক্তি থেকে ব্যক্তিতে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। কিছু আক্রান্ত ব্যক্তির খুব কমই কোনো লক্ষণ থাকে, অন্যদের সম্ভাব্য উপসর্গের সম্পূর্ণ পরিসীমা থাকে। যাইহোক, আজ মারফান সিন্ড্রোমে আয়ু এবং জীবনের মান প্রায় সীমাবদ্ধ নয়। এটি অন্তত সত্য যদি আক্রান্তরা সর্বোত্তম চিকিৎসা সেবা পায়। চিকিত্সা না করা হলে, মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু গড় প্রায় 40 থেকে 50 বছর।
কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের জটিলতা
এই জরুরি অপারেশনের জন্য 80 জনের মধ্যে 100 জন রোগী মহাধমনী ফেটে যাওয়া থেকে বেঁচে যায়। 30 বছর বয়সের আশেপাশে অ্যাওর্টিক ডিসেকশন বিশেষ করে সাধারণ। একজন কার্ডিওলজিস্টের সাথে নিয়মিত চেক-আপ ঝুঁকি কমাতে পারে।
এছাড়াও, রোগীরা প্রায়শই হার্টের ভালভের ক্ষতির শিকার হন, যেমন মহাধমনী ভালভের অপ্রতুলতা এবং মাইট্রাল ভালভের অপ্রতুলতা। এগুলি কার্ডিয়াক অ্যারিথমিয়াকে উন্নীত করে। তদ্ব্যতীত, তারা হার্টের প্রদাহ (এন্ডোকার্ডাইটিস) এবং হার্ট ফেইলিউর হওয়ার ঝুঁকিতে রয়েছে।
অন্যান্য অঙ্গে জটিলতা
প্রায়শই, মারফান সিন্ড্রোমও চোখের পরিবর্তন ঘটায়। এগুলি প্রধানত লেন্সকে প্রভাবিত করে, যা প্রায়শই স্থানচ্যুত হয় (লেন্স একটোপি)। ফলে আক্রান্ত ব্যক্তিরা অন্ধত্বের ঝুঁকিতে থাকে। অন্ধত্বের আরেকটি ঝুঁকির কারণ হল মায়োপিয়া। এটি একটি চোখের গোলা দ্বারা সৃষ্ট হয় যা খুব দীর্ঘ। এই পরিবর্তনটিও রেটিনা বিচ্ছিন্নতার পক্ষে।
এছাড়াও, মারফান সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু লোকের মধ্যে, ইন্ট্রাওকুলার প্রেসার বেড়ে যায় ("গ্লুকোমা") বা লেন্স মেঘলা হয় ("ছানি")। তাই একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ দ্বারা নিয়মিত চেক-আপ করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
জীবনের চলাকালীন, কিছু ক্ষেত্রে একটি তথাকথিত ডুরেক্টাসিয়া গঠন করে। এটি মেনিনজেসের একটি প্রসারণ, সাধারণত কটিদেশীয় মেরুদণ্ডের স্তরে। এটি প্রায়ই উপসর্গবিহীন। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, তবে, প্রসারিত মেনিনজেসগুলি মেরুদন্ডের স্নায়ুতে চাপ দিলে ব্যথা হয়।
লক্ষণগুলি
মারফান সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় এবং পৃথক রোগীদের মধ্যে তীব্রতার মধ্যে পার্থক্য হয়। এমনকি একই পরিবারে, আক্রান্ত পরিবারের সদস্যদের মধ্যে লক্ষণগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে ভিন্ন হতে পারে। একই রূপান্তর সত্ত্বেও, একজন আক্রান্ত ব্যক্তির খুব কমই কোনো উপসর্গ থাকতে পারে, যখন একজন ভাইবোন মারফান সিন্ড্রোমের সম্পূর্ণ চিত্র দেখায়। বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেম রোগ দ্বারা প্রভাবিত হয়। সবচেয়ে সাধারণ হ'ল কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম, কঙ্কাল এবং চোখের পরিবর্তন।
কঙ্কালের পরিবর্তন
এছাড়াও, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তির পাঁজরের খাঁচা যেমন মুরগির বা ফানেলের বুকের বিকৃতি রয়েছে। কঙ্কালের আরও পরিবর্তনের সাথে সাথে, তারা প্রায়ই স্কোলিওসিসে ভোগে, মেরুদণ্ডের একটি বক্রতা এবং মোচড়। পায়ের বিকৃতিও (ফ্ল্যাট ফিট, বাউড ফিট বা ফ্ল্যাট ফিট) দেখা দেয়।
মারফান সিন্ড্রোম (দীর্ঘ মাথার খুলি) রোগীদের মাথা প্রায়শই স্বাভাবিকের চেয়ে লম্বা হয়। মুখের হাড়, বিশেষ করে জাইগোম্যাটিক হাড় এবং উপরের চোয়াল অনুন্নত হওয়ার কারণে মুখও কিছু ক্ষেত্রে প্রভাবিত হয়। প্রায়শই চোখের পাতার অক্ষ পাশে ঢালু হয়। বিশেষ করে কিছু আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে তালু বেশি থাকে এবং দাঁতের ম্যালোক্লুশন থাকে।
কারণ এবং ঝুঁকি কারণ
প্রভাবশালী মানে রোগটি সর্বদা উপস্থিত হয়: নীতিগতভাবে, প্রতিটি ব্যক্তির প্রতিটি জিনের দুটি কপি থাকে। কিছু ক্ষেত্রে, তবে, একটি স্বাস্থ্যকর জিনের অনুলিপি যথেষ্ট। একটি রোগ তখনই দেখা দেয় যদি উভয় জিন পরিবর্তন করা হয়। এটি মারফান সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে নয়: আক্রান্ত ব্যক্তিরা সবসময় অসুস্থ হয়ে পড়ে, এমনকি যদি দুটি জিনের কপির মধ্যে একটি পরিবর্তন দেখা যায়। এই ক্ষেত্রে, এখনও অক্ষত জিন ত্রুটির জন্য ক্ষতিপূরণ করতে সক্ষম নয়।
মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীর যখন একটি সন্তান হয়, তখন সে পরিবর্তিত বা সুস্থ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। এর মানে হল সংক্রমণের সম্ভাবনা 50 শতাংশ। অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের কারণে, মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণকারী শিশুর এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশ।
যাদের ইতিমধ্যেই মারফান সিনড্রোমে একটি সন্তান রয়েছে বা জানেন যে তাদের একজন সঙ্গী মারফান সিন্ড্রোমে ভুগছেন তাদের গর্ভধারণের পরিকল্পনা করার আগে একজন মানব জেনেটিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত।
চিকিৎসা
এখানে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হল কার্ডিওলজিক্যাল মনিটরিং। হার্টের বার্ষিক আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার সময়, ডাক্তার পরীক্ষা করে দেখেন মহাধমনীটি কতটা প্রসারিত হয়েছে এবং জাহাজটি কত দ্রুত প্রশস্ত হয়। বিটা-ব্লকার, ওষুধ যা রক্তচাপ কমায়, মহাধমনীর প্রসারণ প্রতিরোধ করে। যাইহোক, মহাধমনী ফেটে যাওয়া প্রতিরোধ করার জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে।
মারফান সিন্ড্রোমের জন্য প্রয়োজনীয় অন্যান্য সার্জারি অন্তর্ভুক্ত।
- একটি স্কোলিওসিস সংশোধন
- বুকের একটি সংশোধন
- একটি লেন্স অপসারণ
প্রতিরোধ
যেহেতু মারফান সিন্ড্রোম জেনেটিক, তাই রোগ প্রতিরোধ করা যায় না। জটিলতা প্রতিরোধ করতে বা স্বাস্থ্যের পরিণতি উপশম করার জন্য, আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের সাথে নিয়মিত চেক-আপে উপস্থিত হওয়া উচিত। যদি তীব্র উপসর্গ দেখা দেয় বা বিদ্যমান উপসর্গগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে খারাপ হয়ে যায়, তাহলে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করার অর্থ বোঝায়।
বিশেষজ্ঞরা ভারী শারীরিক পরিশ্রমের বিরুদ্ধেও পরামর্শ দেন, যেমন খুব ভারী উত্তোলন বা এমনকি শক্তি বা যোগাযোগের খেলা। কারণ হল এই ধরনের চাপের ফলে মহাধমনী ফেটে যাওয়ার সম্ভাবনা বেড়ে যায়।
