কারণ | মেরুদণ্ডের পেশী অ্যাট্রোফি - এসএমএ

কারণসমূহ

SMA এর প্রধান কারণ হল প্রগতিশীল ক্ষতি এবং নির্দিষ্ট স্নায়ু কোষ ধ্বংস মেরুদণ্ড (motoneurons)। এগুলি পেশী নিয়ন্ত্রণ এবং নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী। এর মানে হল যে থেকে আবেগ মস্তিষ্ক সংশ্লিষ্ট পেশীতে আর দেওয়া যাবে না।

এটি ক্ষতিগ্রস্ত পেশীগুলির দুর্বলতা এবং রিগ্রেশন (এট্রোফি) বাড়ে। স্নায়ুকোষ ধ্বংসের কারণ জেনেটিক উপাদান (ডিএনএ) -এ একটি গুরুত্বপূর্ণ জিনের (এসএমএন জিন) পরিবর্তন (মিউটেশন)। স্বাভাবিক পরিস্থিতিতে, এই জিন নির্দিষ্ট উত্পাদন করে প্রোটিন যা স্নায়ু কোষকে ক্ষতির হাত থেকে রক্ষা করার কথা।

রোগের উত্তরাধিকার জন্য, পরিবর্তিত জিন উভয় বাহকগুলিতে উপস্থিত কিনা তা নির্ণায়ক (ক্রোমোজোমের) অথবা দুইটি বাহকের মধ্যে কেবলমাত্র একজনের উপস্থিতি এই রোগটি সন্তানদের কাছে প্রেরণের জন্য যথেষ্ট কিনা। অনেক মানুষ একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে, কিন্তু নিজেরা এই রোগে আক্রান্ত হয় না। এই ক্ষেত্রে, জিনের ত্রুটিটি বাহকদের উপর একটি দ্বিতীয়, অক্ষত জিন কপি দ্বারা ক্ষতিপূরণ দেওয়া হয়। এই রোগটি তখনই প্রকাশ পায় যখন একটি শিশু পিতামাতার কাছ থেকে পরিবর্তিত জিন গ্রহণ করে।

জড়িত লক্ষণগুলি

পেশী দুর্বল হওয়া এবং ভাঙা ছাড়াও, উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে পক্ষাঘাত (প্যারেসিস), পেশীর টান কমানো এবং পেশীর শক্তি হ্রাস। যদি স্নায়বিক অবস্থা এলাকায় মাথা (ক্রেনিয়াল স্নায়বিক অবস্থা) প্রভাবিত হয়, এটি চিবানো, গিলতে এবং কথা বলতে বাধা সৃষ্টি করে। Fasciculations, অর্থাৎ পেশী অনিচ্ছাকৃত twitches, ঘটতে পারে। একই সময়ে, ব্যথা আক্রান্ত পেশী গোষ্ঠীতে হতে পারে।

যদি শ্বাসযন্ত্রের পেশী ক্ষতিগ্রস্ত হয়, তাহলে শ্বাসকষ্ট একটি সহগামী লক্ষণ হিসাবে দেখা দেয়। দেখা বা শোনার পাশাপাশি মানসিক ক্ষমতা হ্রাসের সমস্যা সাধারণত পরিলক্ষিত হয় না। আক্রান্ত রোগীরা দুর্বল হওয়ার কারণে চলাচলে মারাত্মক নিষেধাজ্ঞা দেখায় পা, ট্রাঙ্ক এবং হাতের পেশী। মেরুদণ্ডের কলামের আকৃতিতে পরিবর্তনও সীমিত গতিশীলতার দিকে পরিচালিত করে।

রোগ নির্ণয়

প্রথম অগ্রাধিকার হলো রোগীর পুঙ্খানুপুঙ্খ শারীরিক ও স্নায়বিক পরীক্ষা। পেশী শক্তি নির্ণয় করার জন্য বিভিন্ন পরীক্ষা -নিরীক্ষা করা উচিত, কিছু নির্দিষ্ট পেশী গোষ্ঠীর রিগ্রেশন এবং পেশীর পরিবর্তনের দিকে মনোযোগ দেওয়া প্রতিবর্তী ক্রিয়া। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য বিভিন্ন পরীক্ষা পাওয়া যায়।

স্নায়ু কোষের কার্যকারিতা স্নায়ু পরিবাহনের বেগ পরিমাপ করে পরীক্ষা করা যায়। বৈদ্যুতিক পেশী ক্রিয়াকলাপের নির্ধারণ পেশীগুলির উত্তেজনার অবস্থা সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে। নির্দিষ্ট রক্ত জিনোমের এলাকায় জিনগত পরিবর্তন সনাক্ত করতে পরীক্ষাগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে। পেশী প্রতিবর্তী ক্রিয়া সংশ্লিষ্ট পেশীগুলিকে উদ্দীপিত করে ট্রিগার এবং চেক করা যায়। এই উদ্দেশ্যে, একটি প্রতিফলক হাতুড়ি বিশেষভাবে হালকা টোকা ব্যবহার করা হয় রগউদাহরণস্বরূপ, প্যাটেলার নীচের অংশে।