হর্নস্টেইন-নিকিনবার্গ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি যা এমটিওআর সিগন্যালিং চেইনের উপাদানগুলির পরিবর্তনের সাথে যুক্ত। যেহেতু এই সংকেত শৃঙ্খল কোষের বৃদ্ধি এবং মৃত্যুকে প্রভাবিত করে, তাই মিউটেশন একাধিক কোষ বিস্তারে প্রকাশ পায়। টিউমার মাল্টিসিস্টেম ডিজিজ হিসেবে প্রকাশ পায়।

হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোম কী?

হর্নস্টেইন-নিকেনবার্গ সিন্ড্রোম প্রথম বিশ শতকে জার্মান চর্মরোগ অধ্যাপক অটো পি হর্নস্টাইন এবং সহকারী মনিকা নিকেনবার্গ বর্ণনা করেছিলেন। প্রথম বর্ণনাকারীদের সম্মানে, তারা যেসব উপসর্গের বিবরণ দিয়েছিলেন, সেগুলোকে এখন থেকে হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোম বলা হয়। কারণ উপসর্গ কমপ্লেক্সের বর্ণনাও কয়েক মাস পরে আর্থার আর। কারণ এটি একটি বিরল ফাইব্রোমা, সিন্ড্রোমকে ফাইব্রোমাটোসিস কিউটিসও বলা হয়। রোগের লক্ষণগুলি প্রাপ্তবয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত প্রকাশ পায় না, যদিও এই রোগটিকে জেনেটিক এবং তাই জন্মগত বলে বিবেচনা করা হয়। রোগের ঘটনা ভালভাবে বোঝা যায় না। যাইহোক, বিস্তারটি 20 এর মধ্যে একটি ক্ষেত্রে অনুমান করা হয়। এইভাবে, এই অনুমান অনুসারে, সিন্ড্রোম অন্যান্য কিছু জেনেটিক রোগের চেয়ে বেশি সাধারণ হবে। সিন্ড্রোমটি ব্যাপকভাবে একটি টিউমার রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে, কারণ আক্রান্ত ব্যক্তিরা একাধিক এবং হিস্টোলজিক্যালি আলাদা পেপুলস বিকাশ করে চামড়া এবং অঙ্গ। আজ অবধি, সিন্ড্রোমটি প্রায় 100 টি পরিবারে বর্ণিত হয়েছে।

কারণসমূহ

হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোমের কারণ বলে মনে হয় প্রজননশাস্ত্র। একটি যৌন পছন্দ পরিলক্ষিত হয় নি। উপসর্গ জটিলকে বংশগত হিসাবে প্রায়শই পারিবারিক বা বিক্ষিপ্ত হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে। পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের ক্ষেত্রে একটি স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী উত্তরাধিকার পরিলক্ষিত হয়েছিল। লক্ষণগুলির বিকাশের সঠিক কারণগুলি চূড়ান্তভাবে ব্যাখ্যা করা হয়নি। যাইহোক, এই বিষয়ে অনেক জল্পনা আছে। সবচেয়ে সম্ভাব্য FLCN- এ কার্যকারক রূপান্তর অনুমান করে জিন জিন লোকাস 17p11.2 এ। এই জিন প্রোটিন ফলিকুলিনের জন্য ডিএনএতে কোড। এই অন্ত endসত্ত্বা পদার্থের কাজ এখনও জানা যায়নি। যাইহোক, জল্পনা আছে যে ফলিকুলিন এমটিওআর সিগন্যালিং চেইনের একটি উপাদান। এটি র্যাপামাইসিনের তথাকথিত স্তন্যপায়ী লক্ষ্য। এই সংকেত শৃঙ্খলটি কোষের বেঁচে থাকা, কোষের বৃদ্ধি এবং কোষের মৃত্যুর জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ উপাদান হিসাবে দেখানো হয়েছে। যখন FLCN জিন রূপান্তরিত হয়, ফলিকুলিন প্রোটিন ত্রুটিপূর্ণ। যদি, অনুমান করা হয়, এটি প্রকৃতপক্ষে এমটিওআর সিগন্যালিং চেইনের একটি উপাদান, এই সিগন্যালিং চেইনের মধ্যে মিউটেশন কোষের অতিরিক্ত বৃদ্ধি এবং এভাবে হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোমের লক্ষণীয় বিস্তারের ব্যাখ্যা দিতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোম বিভিন্ন, ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সাধারণত জীবনের চতুর্থ দশকের শুরুতে রোগীরা ভোগেন চামড়া-মাংসের রঙের, মোমের ডার্মাল ক্ষত যা আকারে পাঁচ মিলিমিটার পর্যন্ত, গোলার্ধ এবং সাধারণত উপসর্গবিহীন। ত্বকের ক্ষত ছাড়াও ওরাল পেপুলসও হয়। হিস্টোলজিক্যালি, একাধিক ঘা বিভিন্ন কাঠামোর সংমিশ্রণের সাথে মিলে যায়। ট্রাঙ্ক এর perifollicular fibromas ছাড়াও এবং মাথা, কুঁচকির এলাকায় দুলযুক্ত ফাইব্রোমাস, অ্যাক্সিলি বা কাছাকাছি ঘাড় সাধারণ লক্ষণ। উপরন্তু, adenomatous কোলন পলিপ সাধারণত উপস্থিত থাকে। এর টিউমার চুল ডিস্ক, লাইপোমাস, অ্যাঞ্জিওলিপোমাস এবং বেসাল সেল কার্সিনোমা] ই ক্লিনিকাল ছবিতেও ফিট হতে পারে যোজক কলা নেভাস। চর্মরোগ প্রকাশ ছাড়াও, রোগটি জৈব প্রকাশেও নিজেকে প্রকাশ করতে পারে। এটি প্রায়ই উপসর্গ সহ অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করে যেমন কোলন কার্সিনোমাস বা অ্যাডেনোমাস, প্রোস্টেট কার্সিনোমাস, রেনাল সিস্ট, angiolipomas, বা hyperuricemias। ফুসফুসের এমফিসেমাও হতে পারে। ড্যাসেলেন প্রযোজ্য ব্রঙ্কিচাইটিসিস, হামারটোমাস বা ফুসফুস সিস্ট চোখে রেটিনোপ্যাথি, কোরিওরেটিনোপ্যাথি, অথবা চোখের ছানির জটিল অবস্থা প্রায়ই উপস্থিত হয়। দ্য অন্তঃস্রাবী সিস্টেম রোগীদের থাইরয়েড কার্সিনোমাস এবং প্যারাথাইরয়েড অ্যাডেনোমাস দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। সম্মানের সাথে অন্তঃস্রাবী সিস্টেম, হাইপোথাইরয়েডিজম or ডায়াবেটিস বিকশিত হতে পারে। এছাড়াও, পেশীর হাইপারটোনিয়া, মুখের পেরেসিস, প্রগতিশীল বধিরতা, বা ধমনীর এপ্লাসিয়া ক্লিনিকাল ছবিতেও ফিট হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোমের নির্ণয়ের দিকে প্রথম পদক্ষেপ একই ক্লিনিকাল ছবির লক্ষণ হিসাবে সমস্ত ক্লিনিকাল প্রকাশ এবং অনুসন্ধানের সনাক্তকরণের সাথে মিলে যায়। একবার ইমেজিং দ্বারা উপসর্গগুলি প্রদর্শিত হয়ে গেলে এবং চিকিত্সক একটি সিন্ড্রোমের প্রকাশকে পিন করে ফেললে, তিনি FLCN জিনের পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করে হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোমের অস্থায়ী রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে পারেন। রোগ নির্ণয় নির্ণয়ের সময়, জড়িত থাকার উপর নির্ভর করে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, এবং প্রতিটি ক্ষেত্রে টিউমারের ধরন।

জটিলতা

হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোমের ফলে কোষের বিস্তার ঘটে। এগুলি সাধারণত রোগীর উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে স্বাস্থ্য। সাধারণত, এই ফলাফল চামড়া ক্ষত, যা, যাইহোক, না নেতৃত্ব কোন বিশেষ উপসর্গের জন্য। আক্রান্ত ব্যক্তি শরীরের বিভিন্ন অঞ্চলে ফাইব্রোমাস এবং টিউমারেও ভোগেন। দ্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গ প্রভাবিত হতে পারে, যাতে চিকিত্সা ছাড়াই রোগী সাধারণত মারা যায়। কদাচিৎ নয়, চোখও হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিন্ড্রোম দ্বারা প্রভাবিত হয়, এবং চোখের ছানির জটিল অবস্থা ঘটতে পারে. উপরন্তু, বেশিরভাগ রোগী ভোগেন ডায়াবেটিস এবং বধিরতা। বধিরতা প্রগতিশীল এবং সাধারণত রোগের সময় বিকশিত হয়। হর্নস্টেইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোমকে কার্যত চিকিৎসা করা সম্ভব নয়। এই কারণে, শুধুমাত্র সিন্ড্রোমের উপসর্গ এবং অভিযোগ সীমিত এবং চিকিত্সা করা যেতে পারে। যদিও কোন জটিলতা নেই, রোগের একটি ইতিবাচক কোর্স নিশ্চিত করা যায় না। কিছু ক্ষেত্রে, এটি রোগীর আয়ু সীমিত করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীদের মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলি উপশম করার জন্য মানসিক যত্নেরও প্রয়োজন হয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

If ত্বকের ক্ষত এবং ওরাল পেপুলস হঠাৎ লক্ষ্য করা যায়, হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিন্ড্রোম অন্তর্নিহিত হতে পারে। লক্ষণগুলি দীর্ঘ সময় ধরে চলতে থাকলে বা আরও অভিযোগ দেখা দিলে ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। জীবনের চতুর্থ দশক থেকে এই রোগটি দেখা দিতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি বছরের পর বছর বৃদ্ধি পায় এবং অবশেষে মানসিক যন্ত্রণার কারণ হয়। জেনেটিক ত্রুটিটি অবিলম্বে একটি পারিবারিক ডাক্তার বা চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ দ্বারা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা উচিত। অন্যথায়, গুরুতর জটিলতা দেখা দিতে পারে। সর্বশেষ যখন বৈশিষ্ট্যগত টিউমার চুল ডিস্ক লক্ষ্য করা হয়, চিকিৎসা পরামর্শ প্রয়োজন। চাক্ষুষ ব্যাঘাতের ক্ষেত্রে, একজনের সাথে পরামর্শ করা ভাল চক্ষুরোগের চিকিত্সক। অভ্যন্তরীণ রোগের বিশেষজ্ঞের দ্বারা অঙ্গের রোগের ব্যাখ্যা প্রয়োজন। যারা ইতিমধ্যে ভুগছেন ডায়াবেটিস বা বধিরতা দায়বদ্ধ চিকিৎসককে অস্বাভাবিক উপসর্গ সম্পর্কে অবহিত করবে এবং সেগুলি সামঞ্জস্য করবে খাদ্য একজন পুষ্টিবিদের সহযোগিতায়। স্ব-সাহায্য দ্বারা সমর্থিত ব্যাপক চিকিৎসা চিকিৎসা পরিমাপ হর্নস্টাইন-বোচেনবার্গ সিনড্রোমের উপসর্গ কমাতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি জিন থেরাপি হস্তক্ষেপ অনুমোদিত না হওয়া পর্যন্ত হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিন্ড্রোমের রোগীদের জন্য বিদ্যমান নেই। এই কারণে, চিকিত্সা বর্তমানে লক্ষণীয় এবং সহায়ক। সিন্ড্রোমের চর্মরোগ প্রকাশ বিশেষভাবে চিকিত্সা করা যায় না। রাজনৈতিক পেরিফোলিকুলার ফাইব্রোমার মতো প্রকাশগুলি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সরানো হয়। থেরাপিউটিক্যালি, ইলেক্ট্রোডেসিকেশন এবং ডার্মাব্রেশনও অতীতে আলোচনা করা হয়েছে, তবে এগুলি প্রায়শই পুনরাবৃত্তির সাথে যুক্ত। যদি অঙ্গপ্রত্যঙ্গের মধ্যে ইতিমধ্যেই প্রকাশগুলি উপস্থিত থাকে, তাহলে এই প্রকাশগুলি অবশ্যই অস্ত্রোপচার বা মাইক্রোসার্জিক্যালি অপসারণ করতে হবে এবং প্রয়োজনে পিছু হটতে হবে। বন্ধ পর্যবেক্ষণ হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোমের রোগীদের জন্য সবসময় নির্দেশিত হয়। এইভাবে, বিশেষ করে অঙ্গ সিস্টেমের উপর হামলাগুলি সময়মতো সনাক্ত করা উচিত। সহায়ক সাইকোথেরাপিউটিক কেয়ার সাধারণত রোগীদের পরামর্শ দেওয়া হয়। এই পদক্ষেপ ছাড়াও, প্রভাবিত ব্যক্তিরা পান জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং, এই কাউন্সেলিংয়ে বিশেষভাবে পরিকল্পিত শিশুদের রোগের ঝুঁকি এবং অনুরূপ পারস্পরিক সম্পর্ক সম্পর্কে অবহিত করা হয়।

সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ

রোগ নির্ণয়ের সময়, টিউমারের ধরন এবং সংখ্যা এবং রোগের মাত্রা সহ রোগের উপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয় এবং দৃষ্টিভঙ্গি। যদি অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এর সাথে জড়িত, পূর্বাভাস অনেক বেশি নেতিবাচক হয় যদি শুধুমাত্র ত্বক এবং অন্যান্য বাহ্যিক অঙ্গ ক্ষতিগ্রস্ত হয়। রোগীদের সহ্য করতে হয় রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা or রঁজনরশ্মি দ্বারা চিকিত্সা, যা যা করতে পারেন নেতৃত্ব আরও শারীরিক অভিযোগ করতে। যাইহোক, অনুকূলভাবে সমন্বিত ওষুধ এবং ব্যাপক ফলো-আপ যত্নের মাধ্যমে জটিলতা হ্রাস করা যেতে পারে। যদি হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোম দেরিতে নির্ণয় করা হয়, তাহলে পূর্বাভাসটি খারাপ। ততক্ষণে, অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলি ইতিমধ্যে প্রভাবিত হতে পারে এবং অস্ত্রোপচার এবং অন্যান্য পরিমাপ নিতে হবে, যা সবসময় সফল হয় না। যাইহোক, হর্নস্টেইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোমের ক্ষেত্রে সবসময় সম্পূর্ণ সুস্থ হওয়ার সুযোগ থাকে। রোগীকে অবশ্যই প্রাথমিক চিকিৎসা নিতে হবে এবং ডাক্তারের নির্দেশনা মেনে চলতে হবে। যদি পুনরাবৃত্তি হয় তবে পুনরুদ্ধারের সম্ভাবনা আনুপাতিকভাবে হ্রাস পায়। হর্নস্টেইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোম দ্বারা জীবন প্রত্যাশা অগত্যা হ্রাস পায় না। অন্যদিকে, জীবনযাত্রার মান ব্যাপকভাবে হ্রাস পায় কারণ মাল্টিসিস্টেম রোগ পুরো শরীরকে প্রভাবিত করে এবং বহুবিধ অভিযোগের কারণ হয়। ব্যাথার ঔষধ এবং সার্জারি দীর্ঘমেয়াদে সুস্থতার উন্নতি করতে পারে। তবুও, সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধার অসম্ভব, তাই উপসংহারে, হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিন্ড্রোম একটি ভাল পূর্বাভাস দেয় না।

প্রতিরোধ

আজ পর্যন্ত, হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোম প্রতিরোধ করা কার্যত অসম্ভব। কারণ একটি বংশগত ভিত্তি সন্দেহ করা হয়, একমাত্র প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা যদি নিজের পরিবারের সন্তানদের মধ্যে সিন্ড্রোম ইতিমধ্যেই পরিচিত হয় তবে তার নিজের সন্তান না হওয়া।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীর নেই বা খুব কম পরিমাপ হর্নস্টেইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোমের জন্য সরাসরি পরিচর্যার সুবিধা। এই রোগে, আরও জটিলতা বা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যু রোধ করতে অবিলম্বে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি সিন্ড্রোমটি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত না করা হয় এবং চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সা না করা হয় তবে টিউমারগুলি ছড়িয়ে পড়তে পারে। অতএব, রোগীর আরও অস্বস্তি রোধ করার জন্য রোগের প্রথম লক্ষণ এবং রোগের লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। লক্ষণগুলি সাধারণত সার্জিক্যাল হস্তক্ষেপের দ্বারা উপশম হয়। যে কোনও ক্ষেত্রে, রোগীর বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং এই জাতীয় অপারেশনের পরে এটি শরীরের উপর সহজে নেওয়া উচিত। শরীরে অপ্রয়োজনীয় চাপ না দেওয়ার জন্য প্রচেষ্টা বা চাপযুক্ত শারীরিক ক্রিয়াকলাপ যে কোনও ক্ষেত্রেই এড়ানো উচিত। তদুপরি, প্রাথমিক পর্যায়ে নতুন টিউমার সনাক্ত এবং চিকিত্সার জন্য একজন ডাক্তারের নিয়মিত পরীক্ষাগুলিও খুব দরকারী। সম্ভবত, হর্নস্টেইন-নিকেনবার্গ সিন্ড্রোম রোগীর আয়ু হ্রাস করে। যেহেতু সিনড্রোমও পারে নেতৃত্ব মনস্তাত্ত্বিক মন খারাপ বা বিষণ্নতা, বন্ধুবান্ধব বা পরিবারের সাথে আলোচনা প্রায়ই এটি প্রতিরোধ করার জন্য খুব দরকারী।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

দুর্ভাগ্যক্রমে, হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে স্ব-সহায়তার বিকল্পগুলি তুলনামূলকভাবে সীমিত, তাই আক্রান্ত ব্যক্তিকে লক্ষণগুলি উপশম করতে প্রাথমিকভাবে চিকিত্সার উপর নির্ভর করতে হবে। ডায়াবেটিসের ক্ষেত্রে, একটি কঠোর খাদ্য আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি এড়াতে অবশ্যই অনুসরণ করতে হবে। এই বিষয়ে, একজন পুষ্টিবিদের সাথেও পরামর্শ করা যেতে পারে, যিনি আক্রান্ত ব্যক্তিকে ক খাদ্য পরিকল্পনা চোখের এলাকায় অস্বস্তি সাধারণত বিভিন্ন চাক্ষুষ দ্বারা ক্ষতিপূরণ করা যেতে পারে এইডস। উপরন্তু, যত্নশীল ব্যবহার গায়ের এবং মলম হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোমের ত্বকের অভিযোগের উপর খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে এবং সেগুলি উপশম করতে পারে। যাইহোক, রোগীদের কার্যকরভাবে রোগের বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের উপর নির্ভর করতে হবে। মানসিক যত্ন রোগের উপর ইতিবাচক প্রভাব অব্যাহত রাখে। এই যত্ন অগত্যা একজন মনোবিজ্ঞানী দ্বারা প্রদান করা হয় না। বন্ধুবান্ধব এবং আত্মীয়স্বজন রোগীর মানসিক স্থিতিশীলতা এবং উপশমেও অবদান রাখতে পারেন বিষণ্নতা। বিশেষ করে শিশুদের ক্ষেত্রে, রোগের সম্ভাব্য পথ সম্পর্কে একটি স্পষ্ট আলোচনা করা উচিত। উপরন্তু, যারা ক্ষতিগ্রস্ত হতে হবে জেনেটিক কাউন্সেলিং শিশুদের মধ্যে হর্নস্টাইন-নিকেনবার্গ সিনড্রোম প্রতিরোধ করার জন্য।