হিমোফিলিয়া: কারণ, চিকিৎসা

সংক্ষিপ্ত

• বর্ণনা: হিমোফিলিয়া রক্ত ​​জমাট বাঁধার একটি জন্মগত ব্যাধি। দুটি প্রধান রূপ রয়েছে: হিমোফিলিয়া এ এবং বি।
• অগ্রগতি এবং পূর্বাভাস: হিমোফিলিয়া নিরাময় করা যায় না। তবে সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে রক্তপাত ও জটিলতা প্রতিরোধ করা যায়।
• লক্ষণ: রক্তপাতের প্রবণতা বৃদ্ধি পায়, যার ফলে সহজে রক্তপাত এবং ক্ষত হয়।
• চিকিত্সা: প্রধানত অনুপস্থিত জমাট ফ্যাক্টর প্রতিস্থাপন; কিছু ক্ষেত্রে অ্যান্টিবডি থেরাপি বা জিন থেরাপি; প্রয়োজনে হালকা ক্ষেত্রে ডেসমোপ্রেসিন।
• কারণ এবং ঝুঁকির কারণ: জেনেটিক ঘাটতি বা কিছু প্রোটিনের ত্রুটি যা রক্ত ​​জমাট বাঁধার জন্য প্রয়োজনীয় (জমাট বাঁধার কারণ)।
• রোগ নির্ণয়: চিকিৎসা ইতিহাস, রক্তের বিভিন্ন প্যারামিটারের পরিমাপ (aPTT, দ্রুত মান, প্লাজমা থ্রম্বিন সময়, রক্তপাতের সময়, প্লেটলেট গণনা), প্রাসঙ্গিক জমাট বাঁধার কারণগুলির কার্যকলাপ নির্ধারণ।
• প্রতিরোধ: জেনেটিক কারণে সম্ভব নয়; তবে, সঠিক চিকিৎসা অত্যধিক এবং সম্ভাব্য প্রাণঘাতী রক্তপাত প্রতিরোধ করে।

হিমোফিলিয়া কি?

যদি এই জমাট বাঁধার কারণগুলি পর্যাপ্ত পরিমাণে বা পর্যাপ্ত গুণমানে উত্পাদিত না হয় তবে রক্ত ​​জমাট বাঁধা দুর্বল হয়। এই কারণেই হিমোফিলিয়া রোগীদের অত্যধিক দীর্ঘ বা ভারী রক্তপাতের প্রবণতা থাকে।

প্রসঙ্গত, হিমোফিলিয়া কোনো ম্যালিগন্যান্ট ব্লাড ডিসঅর্ডার নয় (যেমন ব্লাড ক্যান্সার = লিউকেমিয়া)!

রক্তক্ষরণের প্রবণতা বৃদ্ধির সাথে রক্ত ​​জমাট বাঁধার ব্যাধির জন্য চিকিৎসা পরিভাষা হল "হেমোরেজিক ডায়াথেসিস"। জমাট বাঁধার ব্যাধির সাধারণ শব্দ হল "জমাট বাঁধা"।

হিমোফিলিয়া: ফর্ম

বিভিন্ন জমাট ফ্যাক্টর আছে। হিমোফিলিয়ায় কোন জমাট বাঁধা ফ্যাক্টর প্রভাবিত হয় তার উপর নির্ভর করে, ডাক্তাররা রোগের বিভিন্ন রূপের মধ্যে পার্থক্য করেন। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ হল হিমোফিলিয়া এ এবং হিমোফিলিয়া বি:

• হিমোফিলিয়া A: এতে জমাট ফ্যাক্টর VIII (অ্যান্টিহেমোফিলিক গ্লোবুলিন এ) জড়িত। হয় শরীর এটি পর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদন করে না বা এটি ত্রুটিযুক্ত। সমস্ত হিমোফিলিয়াকদের প্রায় 85 শতাংশ হিমোফিলিয়া এ ভুগছেন। তাদের প্রায় সবাই পুরুষ।
• হিমোফিলিয়া বি: আক্রান্তদের মধ্যে জমাট ফ্যাক্টর IX (অ্যান্টিহেমোফিলিক গ্লোবুলিন বি বা ক্রিসমাস ফ্যাক্টর) নেই। এখানেও, তারা বেশিরভাগই পুরুষ।

আরেকটি রক্তক্ষরণ ব্যাধি যা সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় তা হল ভন উইলেব্র্যান্ড-জার্গেনস সিনড্রোম, যা ভন উইলেব্র্যান্ড সিন্ড্রোম (vWS) নামেও পরিচিত। এখানে, জমাট ফ্যাক্টর VIII-এর পরিবহন প্রোটিন - ভন উইলেব্র্যান্ড ফ্যাক্টর - অপর্যাপ্ত পরিমাণে উপস্থিত বা ত্রুটিপূর্ণ। হিমোফিলিয়া A এবং B এর মতো, এটি রক্তপাতের প্রবণতা বৃদ্ধি করে। আপনি "ভন উইলেব্র্যান্ড সিন্ড্রোম" নিবন্ধে এই সম্পর্কে আরও পড়তে পারেন।

হিমোফিলিয়া A এবং B কিভাবে অগ্রসর হয়?

হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষই হিমোফিলিয়া এ আক্রান্ত হন। এই রোগটি জন্ম থেকেই থাকে এবং এটি দীর্ঘস্থায়ী।

হিমোফিলিয়া এ - অন্যান্য ফর্মের মতো - এখনও নিরাময়যোগ্য নয়। যাইহোক, এমন থেরাপি রয়েছে যা হিমোফিলিয়ার প্রভাব বা জমাট বাঁধার কারণগুলির অভাবের জন্য ক্ষতিপূরণ দেয়। ফলস্বরূপ, হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের এখন সাধারণত সুস্থ মানুষের মতোই আয়ু থাকে।

চিকিত্সা ছাড়া, "হিমোফিলিয়াকস" লক্ষণীয়ভাবে ভারী বা দীর্ঘ সময়ের জন্য রক্তপাত করতে পারে, এমনকি সামান্য আঘাতের সাথেও। হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের আঘাতের ফলে রক্তপাত হওয়া খুবই বিরল। কিন্তু অতিরিক্ত রক্তক্ষরণ দীর্ঘ মেয়াদে বিভিন্ন অঙ্গের ক্ষতি করে।

স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে হিমোফিলিয়া কীভাবে অগ্রসর হয় তা কেবল থেরাপির উপর নয়, আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে রোগটি কতটা গুরুতর তাও নির্ভর করে।

উপসর্গ গুলো কি?

হিমোফিলিয়া A (ফ্যাক্টর VIII ঘাটতি) এবং হিমোফিলিয়া বি (ফ্যাক্টর IX ঘাটতি) এর লক্ষণগুলি একই – যদিও প্রতিটি ক্ষেত্রে আলাদা জমাট ফ্যাক্টর প্রভাবিত হয়।

আক্রান্তদের বেশিরভাগই শৈশবকাল থেকেই প্রায়শই "ব্রুস" (হেমাটোমাস) তৈরি করে। এছাড়াও, হিমোফিলিয়ায় যেকোনো অঙ্গের ক্ষেত্রে অভ্যন্তরীণ রক্তপাত সম্ভব।

জয়েন্টগুলোতে রক্তপাত সাধারণ। এগুলি প্রায়শই স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে (অর্থাৎ পড়ে যাওয়া আঘাতের মতো পূর্বের ট্রমা ছাড়াই), বিশেষ করে গুরুতর হিমোফিলিয়ায়। রক্তপাতের ফলে "সাইনোভিয়াল ফ্লুইড" (জয়েন্ট ফ্লুইড, সাইনোভিয়া) স্ফীত হয়। ডাক্তাররা তখন তীব্র সাইনোভাইটিসের কথা বলেন। এটি একটি ফোলা, অতিরিক্ত উত্তপ্ত জয়েন্ট হিসাবে নিজেকে প্রকাশ করে। এর ওপরের চামড়া লালচে। জয়েন্ট স্পর্শে সংবেদনশীল এবং এর গতিশীলতা বেদনাদায়কভাবে সীমাবদ্ধ। এই কারণেই আক্রান্তরা প্রায়শই একটি উপশম ভঙ্গি গ্রহণ করে।

হেমোফিলিয়ায় ক্রনিক সাইনোভাইটিস স্থায়ী জয়েন্ট পরিবর্তন হতে পারে। চিকিৎসকরা একে হিমোফিলিক আর্থ্রোপ্যাথি বলে উল্লেখ করেন।

নীতিগতভাবে, হিমোফিলিয়াতে সাইনোভাইটিস সমস্ত জয়েন্টে ঘটতে পারে। যাইহোক, হাঁটু, কনুই এবং গোড়ালি জয়েন্টগুলি প্রায়শই প্রভাবিত হয়।

অন্যান্য সম্ভাব্য হিমোফিলিয়া লক্ষণগুলি পেশীতে রক্তপাতের ফলে হতে পারে: রক্তপাত পেশী টিস্যুর ক্ষতি করে এবং গুরুতর ক্ষেত্রে, পেশী দুর্বলতার দিকে পরিচালিত করে।

মুখ ও গলায় মারাত্মক রক্তপাত শ্বাসনালীকে প্রভাবিত করে। মস্তিষ্কে রক্তপাত বিরল, তবে বিপজ্জনকও: এটি চিন্তাভাবনা এবং একাগ্রতা হ্রাস করে, উদাহরণস্বরূপ। মস্তিষ্কে মারাত্মক রক্তক্ষরণ এমনকি মারাত্মক হতে পারে!

পেটে রক্তপাত চরম ক্ষেত্রে প্রাণঘাতীও হতে পারে।

হিমোফিলিয়া: তীব্রতার মাত্রা

রক্তপাতের ব্যাধির তীব্রতা নির্ধারণ করে যে লক্ষণগুলি কীভাবে স্পষ্টভাবে প্রকাশ পায়। একটি সাধারণ নিয়ম হিসাবে, কম কার্যকরী জমাট বাঁধার কারণগুলি উপস্থিত থাকে, ক্লিনিকাল চিত্রটি আরও স্পষ্ট হয়।

হিমোফিলিয়া A এবং B এর তীব্রতার তিন ডিগ্রিতে শ্রেণীবিভাগ করা হয়েছে সুস্থ মানুষের মধ্যে তাদের কার্যকারিতার তুলনায় জমাট বাঁধার কারণগুলির কার্যকলাপ কতটা হ্রাস পেয়েছে তার উপর ভিত্তি করে:

হালকা হিমোফিলিয়া

মাঝারি গুরুতর হিমোফিলিয়া

জমাট ক্রিয়াকলাপ (ফ্যাক্টর অ্যাক্টিভিটি) স্বাভাবিক কার্যকলাপের এক থেকে পাঁচ শতাংশ। লক্ষণগুলি সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক বছরে অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘায়িত রক্তপাত এবং ঘন ঘন আঘাতের সাথে স্পষ্ট হয়ে ওঠে। হালকা হিমোফিলিয়ার মতো, রক্তপাত সাধারণত আঘাত বা অপারেশনের ফলে হয়। স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাত বিরল।

মারাত্মক হিমোফিলিয়া

ফ্যাক্টর কার্যকলাপ স্বাভাবিক কার্যকলাপের এক শতাংশেরও কম। ক্ষুদ্রতম আঘাত বা বাম্পের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ত্বকের নিচে গুরুতর রক্তপাত হয় (ঘা)। অভ্যন্তরীণ রক্তপাত আরও ঘন ঘন হয়, উদাহরণস্বরূপ হাঁটু বা কনুইয়ের মতো বড় জয়েন্টগুলিতে বেদনাদায়ক রক্তপাত। সাধারণত, অনেক রক্তপাতের কোন স্বীকৃত কারণ নেই। ডাক্তাররা তখন স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাতের কথা বলেন।

কিভাবে হিমোফিলিয়া চিকিত্সা করা হয়?

হিমোফিলিয়া থেরাপি হিমোফিলিয়ার ধরন এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। উপস্থিত চিকিত্সক প্রতিটি রোগীর জন্য একটি উপযুক্ত চিকিত্সা পরিকল্পনা আঁকবেন।

ফ্যাক্টর ঘনীভূত হয়

ফ্যাক্টর ঘনীভূত একটি শিরা মধ্যে ইনজেকশনের করা আবশ্যক. অনেক ভুক্তভোগী তাদের নিজেরাই ইনজেকশন দিতে শেখেন। এটি তাদের রোগ সত্ত্বেও প্রচুর স্বাধীনতা দেয়।

হালকা হিমোফিলিয়ার ক্ষেত্রে, ফ্যাক্টর কনসেনট্রেটের প্রশাসন যখন প্রয়োজন হয় তখনই প্রয়োজন (অন-ডিমান্ড ট্রিটমেন্ট): অ্যান্টিকোয়াগুল্যান্ট দেওয়া হয়, উদাহরণস্বরূপ, গুরুতর রক্তপাতের ক্ষেত্রে বা পরিকল্পিত অপারেশনের আগে। অন্যদিকে ঘর্ষণ মত ছোটখাটো আঘাতের জন্য ফ্যাক্টর কনসেনট্রেট দিয়ে চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না। রক্তপাতের জায়গায় হালকা চাপ প্রয়োগ করে সাধারণত রক্তপাত বন্ধ করা যায়।

অন্যদিকে, মাঝারি থেকে গুরুতর হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের, অনুপস্থিত ক্লোটিং ফ্যাক্টর (দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা) ধারণকারী প্রস্তুতির নিয়মিত ইনজেকশন প্রয়োজন। এটি কত ঘন ঘন প্রয়োজন তা নির্ভর করে অন্যান্য বিষয়ের মধ্যে, বিশেষ প্রস্তুতি, রোগীর কার্যকলাপ এবং তাদের স্বতন্ত্র রক্তপাতের প্রবণতার উপর।

ফ্যাক্টর কনসেনট্রেটের সাথে চিকিত্সার একটি সম্ভাব্য জটিলতা তথাকথিত ইনহিবিটর হিমোফিলিয়া: কিছু লোক ফ্যাক্টর কনসেন্ট্রেটে জমাট বাঁধার কারণগুলির বিরুদ্ধে অ্যান্টিবডি (ইনহিবিটর) গঠন করে। এই যোগ করা জমাট ফ্যাক্টর নিষ্ক্রিয়. থেরাপি তখন পছন্দসই হিসাবে কার্যকর হয় না। এই জটিলতা হিমোফিলিয়া বি আক্রান্ত ব্যক্তিদের তুলনায় হিমোফিলিয়া এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি ঘটে।

Desmopressin

হিমোফিলিয়া A-এর মৃদু ক্ষেত্রে, প্রায়শই প্রয়োজন অনুযায়ী ডেসমোপ্রেসিন (DDAVP) প্রয়োগ করা যথেষ্ট (যেমন, সামান্য রক্তপাতের জন্য), উদাহরণস্বরূপ, একটি আধান হিসাবে। এটি একটি কৃত্রিমভাবে উত্পাদিত প্রোটিন যা শরীরের নিজস্ব হরমোন ভ্যাসোপ্রেসিন (এডিউরিটিন, এডিএইচ) থেকে প্রাপ্ত।

ডেসমোপ্রেসিন অভ্যন্তরীণ জাহাজের প্রাচীর (এন্ডোথেলিয়াম) রক্ত ​​জমাট বাঁধার জন্য সঞ্চিত কারণগুলিকে মুক্তি দেয়: জমাট ফ্যাক্টর VIII এবং এর বাহক প্রোটিন, ভন উইলেব্র্যান্ড ফ্যাক্টর (vWF)। যাইহোক, যেহেতু এন্ডোথেলিয়ামে এই সঞ্চয়ের পরিমাণ সীমিত, সক্রিয় পদার্থ শুধুমাত্র কয়েক দিনের জন্য পরিচালিত হতে পারে।

ডেসমোপ্রেসিন শরীরে পানি ধরে রাখে, ফলে প্রস্রাবের পরিমাণ কমে যায়। তাই DDAVP থেরাপির একটি পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া হতে পারে পানির নেশা, যা রক্তের লবণ (ইলেক্ট্রোলাইট) ভারসাম্যের বাইরে ফেলে দেয়। এর ফলে খিঁচুনি হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ।

অ্যান্টিবডি থেরাপি

হিমোফিলিয়া এ-এর জন্য আরেকটি চিকিৎসার বিকল্প রয়েছে: কৃত্রিমভাবে তৈরি অ্যান্টিবডি (এমিসিজুমাব) নিয়মিত ব্যবহার করা। এটি জমাট ফ্যাক্টর IXa এবং X এর সাথে একই সাথে আবদ্ধ হয়, যেমনটি জমাট ফ্যাক্টর VIII সাধারণত করে। তাই এমিসিজুমাব জমাট ক্যাসকেডে হিমোফিলিয়া A-তে অনুপস্থিত ফ্যাক্টরের ভূমিকা গ্রহণ করে। এটি রক্তপাত রোধ করতে সাহায্য করে।

জিন থেরাপি

গুরুতর হিমোফিলিয়া A (Valoctocogene Roxaparvovec) সহ প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য প্রথম জিন থেরাপি 2022 সাল থেকে ইউরোপীয় ইউনিয়নে অনুমোদিত হয়েছে৷ এটি রক্তপাত প্রতিরোধ বা কমাতে পারে৷ জিন থেরাপি নিম্নরূপ কাজ করে:

অনুপস্থিত জমাট ফ্যাক্টর (VIII) এর জেনেটিক ব্লুপ্রিন্ট একটি আধানের মাধ্যমে আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরে প্রবর্তন করা হয়। একটি পরিবর্তিত ভাইরাস (এডিনো-সম্পর্কিত ভাইরাস, AAV), যা মানবদেহে পুনরুত্পাদন করতে পারে না, একটি পরিবহন যান হিসাবে কাজ করে। এটি ফ্যাক্টর VIII এর জিনকে কিছু লিভার কোষে পরিবহন করে, যেখানে এটি পড়া যায়।

হিমোফিলিয়ার কারণ কী?

হিমোফিলিয়া একটি জন্মগত জেনেটিক রোগ যা সাধারণত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। কম ঘন ঘন, এটি একটি স্বতঃস্ফূর্ত জেনেটিক মিউটেশন (স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন) এর ফলে ঘটে।

হিমোফিলিয়াক্সে, একটি কার্যকরী জমাট ফ্যাক্টর তৈরির জন্য জেনেটিক তথ্য ত্রুটিপূর্ণ। ভুল ব্লুপ্রিন্টের অর্থ হল প্রশ্নে জমাট বাঁধার ফ্যাক্টর - হিমোফিলিয়া A-তে ফ্যাক্টর VIII এবং হিমোফিলিয়া B-তে ফ্যাক্টর IX - কার্যকরী আকারে যথেষ্ট পরিমাণে উত্পাদিত হয় না। এটি রক্ত ​​​​জমাট বাঁধা ব্যাহত করে: ক্ষতগুলি দ্রুত বন্ধ হয় না, যার অর্থ রক্তপাত একটি অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ সময়ের জন্য স্থায়ী হয়। গুরুতর ক্ষেত্রে, স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাতও সম্ভব।

হিমোফিলিয়া এ এবং বি: উত্তরাধিকার

জমাট ফ্যাক্টরগুলির জন্য জিনগুলি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত। মহিলাদের দুটি X ক্রোমোজোমের মধ্যে যদি একটি জমাট ফ্যাক্টরের জন্য একটি ত্রুটিপূর্ণ ব্লুপ্রিন্ট থাকে, তবে অন্য X ক্রোমোজোম সাধারণত এটির জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। নারীরা তাই তাদের সারাজীবনে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উপসর্গহীন থাকে। যাইহোক, তারা জিনগত ত্রুটির জন্য বাহক (পরিবাহী) হিসাবে কাজ করতে পারে: যদি তারা এমন কোনও পুরুষের সাথে সন্তানের জন্ম দেয় যেটি জমাট বাঁধার জন্য সুস্থ, তবে তাদের জিনগত ত্রুটি তাদের কাছে যাওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকে:

• যে কন্যারা তাদের মায়ের কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ X ক্রোমোজোম পেয়েছে তারাও হিমোফিলিয়ার সম্ভাব্য পরিবাহী।
• যে ছেলেরা তাদের মায়ের কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ X ক্রোমোজোম উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়েছে তারা এর জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে পারে না কারণ তাদের দ্বিতীয় X ক্রোমোজোম নেই। তাই তারা হিমোফিলিয়াক হিসাবে জন্মগ্রহণ করে।

যখন হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত পুরুষদের একটি সুস্থ মহিলার (কন্ডাক্টর নয়) সাথে সন্তান হয়,

• তাহলে সব মেয়েই কন্ডাক্টর,
• এবং সমস্ত পুত্রই জেনেটিক ত্রুটি ছাড়াই জন্মগ্রহণ করে।

যদি একজন মহিলা কন্ডাক্টরের একটি পুরুষ হিমোফিলিয়াক সহ সন্তান থাকে তবে উভয় লিঙ্গের এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশ। নির্ধারক ফ্যাক্টর হল মা তার X ক্রোমোজোমগুলির মধ্যে কোনটি একটি সন্তানের কাছে প্রেরণ করে:

• যদি মা তার ত্রুটিপূর্ণ X ক্রোমোজোম অতিক্রম করে, এর অর্থ হল যে কন্যা এবং পুত্র উভয়ই হিমোফিলিয়া নিয়ে জন্মগ্রহণ করবে।

বিশেষজ্ঞরা হিমোফিলিয়ার উত্তরাধিকারকে অটোসোমাল রিসেসিভ (সেক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ) হিসাবে বর্ণনা করেন।

কিভাবে হিমোফিলিয়া নির্ণয় করা হয়?

যদি কেউ ঘন ঘন স্বতঃস্ফূর্তভাবে রক্তপাত করে বা খুব সহজেই আঘাত করে তবে এটি হিমোফিলিয়ার সম্ভাব্য ইঙ্গিত। পারিবারিক গাছে হিমোফিলিয়ার পরিচিত ঘটনা থাকলে এই সন্দেহটি বিশেষভাবে সম্ভব। হিমোফিলিয়ার সন্দেহ স্পষ্ট করার জন্য, GP যোগাযোগের প্রথম পয়েন্ট। তারপরে তারা আক্রান্তদের হেমাটোলজি বিশেষজ্ঞের কাছে বা বিশেষায়িত চিকিৎসা কেন্দ্রের (হিমোফিলিয়া সেন্টার) কাছে রেফার করতে পারে।

ডাক্তার প্রথমে রোগীর চিকিৎসা ইতিহাস (অ্যানামনেসিস) নেবেন: তিনি রোগীকে উপসর্গগুলি বিস্তারিতভাবে বর্ণনা করতে বলবেন, কোন অন্তর্নিহিত অসুস্থতা সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন এবং পরিবারে হিমোফিলিয়ার কোন পরিচিত ঘটনা আছে কিনা।

সম্ভাব্য হিমোফিলিয়া স্পষ্ট করার জন্য ল্যাবরেটরি পরীক্ষাগুলি বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। ডাক্তার রোগীর কাছ থেকে রক্তের নমুনা নিয়ে পরীক্ষাগারে বিভিন্ন পরামিতি পরীক্ষা করার জন্য:

• হিমোফিলিয়ায়, তথাকথিত aPTT সুস্থ মানুষের তুলনায় দীর্ঘায়িত হয়। এটি হল "সক্রিয় আংশিক থ্রম্বোপ্লাস্টিন সময়" (আপনি এই বিষয়ে PTT নিবন্ধে আরও পড়তে পারেন)।
• একই সময়ে, তথাকথিত দ্রুত মান (INR মান দেখুন) এবং প্লাজমা থ্রম্বিন টাইম (PTZ) সাধারণত অসাধারণ; তারা শুধুমাত্র গুরুতর হিমোফিলিয়ায় দীর্ঘায়িত হয়।

কারও হিমোফিলিয়া এ বা হিমোফিলিয়া বি আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে, প্রাসঙ্গিক জমাট কারণের (VIII, IX) কার্যকলাপ বিশ্লেষণ করতে হবে।

প্রয়োজনীয়তার উপর নির্ভর করে, আরও পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা যদি হিমোফিলিয়ার ফলে জয়েন্টগুলোতে রক্তপাতের সন্দেহ হয়।

হিমোফিলিয়া: নবজাতক এবং অনাগত শিশুদের জন্য পরীক্ষা

যদি কোনো পরিবারে ইতিমধ্যেই হিমোফিলিয়া হয়ে থাকে, তাহলে জন্মের পরপরই পুরুষ নবজাতকের জমাট বাঁধা পরীক্ষা করা হয়। এটি প্রাথমিক পর্যায়ে হিমোফিলিয়া সনাক্ত করার অনুমতি দেয়। অনাগত শিশুর হিমোফিলিয়া আছে কিনা তা নির্ধারণের জন্য গর্ভাবস্থায় একটি পরীক্ষাও করা যেতে পারে।

যদি একজন মহিলার সন্দেহ হয় যে তার হিমোফিলিয়ার জিনগত প্রবণতা রয়েছে এবং তাই একটি সম্ভাব্য বাহক (পরিবাহী), একটি জেনেটিক পরীক্ষা স্পষ্টতা প্রদান করবে।

কিভাবে হিমোফিলিয়া প্রতিরোধ করা যেতে পারে?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, হিমোফিলিয়া জেনেটিক। তাই প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়। ফ্যাক্টর প্রস্তুতি এবং অ্যান্টিবডি থেরাপি অতিরিক্ত রক্তপাত নিয়ন্ত্রণে রাখে। অনেক ক্ষেত্রে, এটি রক্তপাতের পরিণতি প্রতিরোধ করতে সাহায্য করে, যেমন জয়েন্টের ক্ষতি। ডাক্তাররা হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের যতদূর সম্ভব আঘাতের ঝুঁকি সহ কার্যকলাপ বা খেলাধুলা এড়িয়ে যাওয়ার পরামর্শ দেন।