হারলার রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

হুরলারের রোগ নির্ণয় একটি ভীষণ মনস্তাত্ত্বিক পাশাপাশি শারীরিক বোঝার সাথে কেবল আক্রান্ত ব্যক্তির জন্যই নয়, তবে বাবা-মার জন্যও জড়িত, কারণ এই রোগটি কেবল একটি চরম জটিলই নয়, তীব্র লক্ষণবিদ্যাও রয়েছে। চিকিত্সার বর্তমান অবস্থা অনুসারে, হার্লারের রোগ নিরাময় করা যায় না। রোগীদের অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত অস্থি মজ্জা বা hematopoietic স্টেম সেল প্রতিস্থাপন (বিএমটি) এবং এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি শৈশবকালে বা প্রথম দিকে শৈশব। বয়ঃসন্ধির বছর পেরিয়ে যাওয়ার একমাত্র উপায় এটি।

হারলার রোগ কী?

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ আই (এমপিএস আই) এর মধ্যে হুরলার রোগ সবচেয়ে গুরুতর কোর্সটি সংজ্ঞায়িত করে। শিশু বিশেষজ্ঞ গের্ট্রুড হারলার কঙ্কালের বিকৃতি এবং প্রথমবারের জন্য মোটর এবং বৌদ্ধিক বিকাশের সাথে এই বিরল লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগের কোর্স বর্ণনা করেছেন। নামটি তার নাম থেকে প্রাপ্ত। বর্তমানে, কেন্দ্রীয় জড়িত সহ এমপিএস I এর মধ্যে ক্রমবর্ধমান পার্থক্য রয়েছে স্নায়ুতন্ত্র (সিএনএস) এবং এমপিএস আই জড়িত না হয়ে। তবে হুরলারের রোগে সিএনএস সর্বদা জড়িত। ভাগ্যক্রমে, এই রোগ খুব কমই ঘটে। অনুমান 1 জন্মের মধ্যে আনুমানিক 145,000। তবে, হারলার রোগটি প্রায়শই 1: 100,000 এ দেখা যায় at

কারণসমূহ

হারলার রোগ, যাকে হুরার-ফাফান্ডার সিন্ড্রোমও বলা হয়, আইডিইউএ-র পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন যা এনজাইম আলফা-এল-ইডুরোনিডেসের ক্রিয়াকলাপের ত্রুটি বা সম্পূর্ণ ক্ষতি ঘটায়। ফলস্বরূপ, গ্লাইকোসামিনোগ্লিক্যানস (জিএজি) জমে এবং সেলুলার বিপাক ক্ষতিগ্রস্থ হয়। এনজাইম ত্রুটির কারণে মাইনোগ্লাইকানগুলি আর যথেষ্ট পরিমাণে ছাড়ানো যায় না এবং অবনমিত হতে পারে। পরিবর্তে, এগুলি দেহের কোষগুলির লিজোসোমে সংরক্ষণ করা হয়। ডার্মাটান সালফেট এবং হেপারান সালফেট বিশেষভাবে জমে। এটি কোষের ক্রিয়াকে মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ করে, এর ফলে লক্ষণগুলি দেখা যায় নেতৃত্ব হারলার রোগে

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

লক্ষণবিদ্যা, অভিযোগের ধরণটি খুব বিস্তৃত এবং সাধারণত শৈশবেই উদ্ভাসিত হয়। সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং পুনরাবৃত্ত ওটিটিস পাশাপাশি বাধাজনিত এবং সীমাবদ্ধ শ্বাস প্রশ্বাসের লক্ষণগুলি প্রায়শই ফুসফুস সংক্রমণের সাথে যুক্ত ক্লিনিকাল চিত্রকে চিহ্নিত করে। নাড়ী এবং ইনজুনাল হার্নিয়াস, যার মধ্যে কিছুগুলি পুনরাবৃত্তি হয়, একতরফা বা দ্বিপাক্ষিক হিপ ডিস্প্ল্যাসিয়াস, পাশাপাশি গীবাস (মেরুদণ্ডের পয়েন্ট হ্যাম্প) এবং বিভিন্ন জয়েন্ট সংকোচন বা যৌথ অনড়তাও ক্লিনিকাল ছবির অংশ। সংকোচনের মেরুদণ্ড ক্র্যানিওসারভিকাল জংশনে উপরের সার্ভিকাল মেরুদণ্ডে (সি-মেরুদণ্ড) এছাড়াও একটি সাধারণ লক্ষণ। কারপাল টানেল সিন্ড্রোম, প্রায়শই দ্বিপক্ষীয়, প্রায়শই ঘটে শৈশব। জীবনের তৃতীয় বছরে চোখ প্রায়শই একটি কর্নিয়াল অস্বচ্ছতা বিকাশ করে, শ্রবণশক্তি ক্রমশ শ্রবণশক্তির বিকাশ ঘটায় এবং জিহবা বড় করা (ম্যাক্রোগ্লোসিয়া)। এছাড়াও, নিদ্রাহীনতা এবং মানসিক প্রতিবন্ধক বিকাশ হতে পারে। দ্য মাথা তুলনামূলকভাবে বড় এবং ঠোঁট অবিচ্ছিন্নভাবে প্রশস্ত হয় না। অর্গেনোমেগালি (অঙ্গগুলির অস্বাভাবিক বৃদ্ধি) পাশাপাশি হার্নিয়াস এবং হিরসুটিজম (অ্যান্ড্রোজেন নির্ভর চুল) এছাড়াও বিকাশ হতে পারে। Cardiomyopathy ভালভুলার কর্মহীনতার সাথেও প্রায়শই পর্যবেক্ষণ করা হয়। আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে একটি সাধারণ চেহারা দেখা যায়। এর মধ্যে একটি সংক্ষিপ্ত অন্তর্ভুক্ত ঘাড়, একটি বর্ধিত জিহবা, এবং একটি গভীর অনুনাসিক সেতু। বৃদ্ধি জীবনের তৃতীয় বছর অবধি সাধারণত স্বাভাবিক। তবে জীবনের 12 তম এবং 24 তম মাসের মধ্যে বিকাশজনক বিলম্ব হতে পারে। হাইড্রোসেফালাস জীবনের ২ য় বর্ষেও ঘটতে পারে। বৃদ্ধি প্রায়শই 2 মিটার উচ্চতায় শেষ হয়। গাইট প্যাটার্নটিও ত্রুটিযুক্ত হওয়ার কারণে খুব বৈশিষ্ট্যযুক্ত। এর ইতিমধ্যে উল্লিখিত বৃদ্ধি নয় জিহবা, তবে এয়ারওয়েজের সংকীর্ণতা এবং এর হ্রাস স্থিতিস্থাপকতা ফুসফুস টিস্যু সীমাবদ্ধ জন্য দায়ী শ্বাসক্রিয়া। কর্নিয়াল অপসিফিকেশন সময়ের সাথে ক্রমান্বয়ে দৃষ্টি নষ্ট করতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

হুরলার রোগ নির্ণয়ের মাধ্যমে একটি [[রক্ত পরীক্ষা |]রক্ত পরীক্ষা আলফা- L-iduronidase এর এনজাইম ক্রিয়াকলাপ নির্ধারণ করতে। প্রসবপূর্ব নির্ণয় এনজাইম্যাটিকভাবে এবং আণবিকভাবেও সম্ভব is ক্লিনিকাল ছবিটি তিনটি কোর্সে বিভক্ত করা যেতে পারে কারণ বিভিন্ন রূপান্তর এনজাইম ত্রুটিটি দেখায়। তিনটি কোর্স হ'ল:

• তীব্র প্রকাশে হুর্লারের রোগ disease
• হরলারের / শে'র রোগ (এম হারার / শে) একটি মারাত্মক গুরুতর আকারে।
• হালকা আকারে শাইইস ডিজিজ (এম। শেই)

জটিলতা

একটি নিয়ম হিসাবে, হুরলারের রোগ বিভিন্ন ধরণের অভিযোগ এবং জটিলতা সৃষ্টি করে। এই রোগের লক্ষণগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবন চূড়ান্তভাবে সীমাবদ্ধ করে তোলে, যাতে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে তিনি অন্যান্য ব্যক্তির সাহায্যে বা পিতামাতা এবং যত্নশীলদের সহায়তার উপরও নির্ভরশীল হন। আক্রান্ত ব্যক্তি এবং পিতামাতার জীবনমানও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস এবং সীমিত। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীরা গুরুতরভাবে উচ্চারণে ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং শ্বাস প্রশ্বাসের অভিযোগ। এগুলি আরও করতে পারে নেতৃত্ব শ্বাসকষ্ট এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, রোগীর মৃত্যুতে। দ্য জয়েন্টগুলোতে এছাড়াও কড়া এবং সাধারণত সরানো যায় না। এর ফলে সীমাবদ্ধ চলাচল এবং শিশুর বিকাশে তীব্র বিলম্ব হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীর দর্শন এবং শ্রবণশক্তি নিয়েও সমস্যা রয়েছে, যাতে সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে হারলার রোগটি সম্পূর্ণ কারণ হতে পারে অন্ধত্ব বা শ্রবণশক্তি হ্রাস। তদতিরিক্ত, এই রোগ এছাড়াও বাড়ে প্রতিবন্ধক, যাতে রোগীরা বিশেষ সহায়তার উপর নির্ভরশীল। দুর্ভাগ্যক্রমে, রোগটি নিজেই নিরাময়যোগ্য নয়, যাতে কেবল কিছু লক্ষণই সীমিত হতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে বাবা-মা এবং আত্মীয়দেরও মানসিক চিকিত্সা প্রয়োজন।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

হুরলার রোগে, শিশুরা ইতিমধ্যে এই রোগের স্পষ্ট লক্ষণ দেখায়। প্রথম অনিয়মগুলি লক্ষ্য করে তাদের তাত্ক্ষণিক চিকিত্সা সহায়তা প্রয়োজন, কারণ লক্ষণগুলি রোগীর জীবনযাত্রার মানের পক্ষে খুব ক্ষতিকর। শ্বাসকষ্টের ক্ষেত্রে, ঘন ঘন সংক্রমণ বা সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি রাতের ঘুমের সময় শ্বাস প্রশ্বাসের ক্রিয়াকলাপ স্থগিত করা হয় তবে এটি চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। গতিশীলতা নিয়ে জটিলতা থাকলে উদ্বেগের কারণও রয়েছে। যৌথ অনড়তা, চলাচলের ধরণগুলিতে অনিয়ম এবং লোকোমোশনের সমস্যাগুলি একজন চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। কঙ্কাল সিস্টেমের ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতা বা ত্রুটি-বিচ্যুতি এগুলির লক্ষণ স্বাস্থ্য ব্যাধি যদি হাতের কার্যকারিতা সীমাবদ্ধ থাকে বা কর্নিয়ার কোনও মেঘলা থাকে তবে একজন ডাক্তারের প্রয়োজন হয়। মানসিক দক্ষতার হ্রাস বিকাশ, শিক্ষা প্রতিবন্ধী বা বক্তৃতা বিকাশের বিকাশ একটি চিকিত্সক দ্বারা পরিষ্কার করা উচিত। সাধারণ বৃদ্ধির ব্যাধি, হাইড্রোসফালাস, একটি বর্ধিত জিহ্বা বা একটি গভীর অনুনাসিক মূল হুরারের রোগের বৈশিষ্ট্য এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। সাধারণত, অসুবিধাগুলি জীবনের দ্বিতীয় বছর থেকে স্পষ্টভাবে দৃশ্যমান। শ্রবণশক্তি বা দৃষ্টি সীমাবদ্ধতা একটি বর্তমান ব্যাধি আরও সূচক এবং চিকিত্সা পরীক্ষা করা আবশ্যক।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

যাইহোক, চিকিত্সক এবং চিকিত্সকদের একটি বহিবিষয়ক দল দ্বারা চিকিত্সা সরবরাহ করা উচিত। যদি কেন্দ্রীয় হয় স্নায়ুতন্ত্র ক্ষতিগ্রস্থ হয়, ক আকারে চিকিত্সা অস্থি মজ্জা বা hematopoietic স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্ট (বিএমটি) যত তাড়াতাড়ি সম্ভব নির্দেশিত হয়। এটি ছোট বাচ্চাদের মধ্যে 2.5 বছর বয়স দ্বারা করা উচিত by ট্রান্সপ্ল্যান্ট রয়েছে রক্ত আলফা- L-iduronidase এনজাইম উত্পাদন কোষ। বিনিময়ে, এই কোষগুলি পরিবেশে গঠিত এবং অক্ষত এনজাইমের একটি অংশ প্রকাশ করে। এটি পরবর্তীকালে শরীরের অন্যান্য কোষ দ্বারা গ্রহণ করা হয় এবং লিজোসোমে স্থানান্তরিত হয়। সঞ্চিত গ্লাইকোসামিনোগ্লিক্যানগুলি এখন আবার হ্রাস করা যেতে পারে। কেবল অন্যত্র স্থাপন জ্ঞানীয় বিকাশে এবং এইভাবে আয়ুতেও ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। উপরন্তু, একটি এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি পরে বাহিত হয়। ত্রুটিযুক্ত এনজাইমটি মানব এনজাইমের একটি বায়োটেকনোলজিকালি উত্পাদিত ফর্ম দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়। এখন গ্লাইকোসামিনোগ্লিকানগুলির প্যাথলজিকাল স্টোরেজটি আবার ভেঙে দেওয়া যেতে পারে। তবে, এ কারণে রক্ত-মস্তিষ্ক বাধা, এনজাইম প্রতিস্থাপন কেন্দ্রীয় পৌঁছায় না স্নায়ুতন্ত্র। ফলস্বরূপ, এই ফর্ম থেরাপি জ্ঞানীয় এবং মোটর উপসর্গগুলির উপর কোনও প্রভাব রাখতে পারে না। বর্তমান অবস্থা অনুযায়ী, শুধুমাত্র স্টেম সেল প্রতিস্থাপন এটি করতে পারেন। রান আপ আপ অন্যত্র স্থাপন, রোগীর জেনারেল শর্ত এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপির মাধ্যমে স্থিতিশীল বা উন্নত করা যায়। এটি সমর্থন করতে পারে অন্যত্র স্থাপন এবং লক্ষণগুলি হ্রাস করুন। কেএমটি হার্লারের রোগ নিরাময় করতে পারে না a একটি সম্পূর্ণরূপে প্রাগনস্টিক অবস্থান থেকে, এই জাতীয় থেরাপির রোগীরা কার্ডিওভাসকুলার এবং শ্বাসকষ্টজনিত জটিলতার কারণে মারা যাওয়ার আগে প্রারম্ভিক বয়সে পৌঁছে যেতে পারে।

সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ

এই রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য কেবল নিজেরাই নয়, তাত্ক্ষণিক পিতামাতার জন্য শারীরিক বোঝা, কারণ হুর্লারের এই রোগটি কেবল একটি জটিল নয়, অত্যন্ত গুরুতর লক্ষণবিদ্যাও প্রদর্শন করে। বর্তমান জ্ঞান অনুযায়ী, রোগ নিরাময়যোগ্য নয়। রোগীদের অবশ্যই প্রাথমিক অবস্থায় শৈশবে একটি বিশেষ দিয়ে চিকিত্সা করা উচিত অস্থি মজ্জা or স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টপাশাপাশি এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি। বয়ঃসন্ধির বাইরে জীবনকে দীর্ঘায়িত করার একমাত্র উপায় এটি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগটি বিভিন্ন জটিল লক্ষণের পাশাপাশি বিভিন্ন লক্ষণ সৃষ্টি করে। রোগের প্রভাবগুলি রোগীদের জীবনকে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করে, যাতে তারা প্রায়শই যত্নশীল বা পরিবারের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এছাড়াও, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের এবং তাদের পরিবারের জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস এবং সীমিত। ভোগা রোগীরা প্রায়শই খুব উচ্চারিত সংক্ষিপ্ত আকারে ভোগেন এবং শ্বাসকষ্টের গুরুতর সমস্যা থাকে। এগুলি প্রায়শই নেতৃত্ব শ্বাসকষ্ট এবং চরম ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য to এছাড়াও, জয়েন্টগুলোতে প্রায়শই কঠোর এবং ছাড়া সরানো কঠিন ব্যথা। এটি প্রভাবিত শিশুদের মধ্যে সীমাবদ্ধ চলাচল এবং তীব্র উন্নয়নমূলক বিলম্বের দিকে পরিচালিত করে। এছাড়াও, রোগীদের শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টিতে প্রায়শই অভিযোগগুলি দেখা দেয়, যাতে তারা এমনকি পুরোপুরি অন্ধ হয়ে যায় এবং রোগের কারণে তাদের শ্রবণশক্তি হারাতে পারে।

প্রতিরোধ

হারলার রোগ একটি জন্মগত জিনগত ত্রুটি। এ কারণে কোনও প্রতিরোধমূলক চিকিৎসা দেওয়া যায় না। তবে, প্রসঙ্গে জীনতত্ত্ব প্রকৌশলীভবিষ্যতের দিকে ইতিবাচক দৃষ্টি দেওয়া উচিত।

অনুপ্রেরিত

হারলার রোগ জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে গুরুতর কোর্স গ্রহণ করে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা নিজেরাই চিকিত্সার ক্ষেত্রে খুব সীমিত অবদান রাখতে পারেন। রোগের শুরুতে স্বনির্ভর পরিমাপ সাধারণত সাইকোথেরাপিউটিক অফারগুলি ব্যবহারের মধ্যে সীমাবদ্ধ থাকে যা রোগীদের পক্ষে রোগ গ্রহণ করা সহজ করে তোলে easier স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলি, যেখানে অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে বিনিময় হয়, প্রায়শই জীবনের সম্পর্কে নতুন দৃষ্টিভঙ্গি আবিষ্কার করতে এবং এই গুরুতর অসুস্থতায় দৈনন্দিন জীবনে আয়ত্ত করতে সহায়তা করে। প্রতিবন্ধীদের উপযুক্ত উপায়ে জীবন্ত পরিবেশ সজ্জিত করা তাদের চলাচলের আরও বেশি স্বাধীনতায় ক্ষতিগ্রস্থদের অনুমতি দেয় allows কথোপকথন এবং আচরণগত চিকিত্সা প্রায়শই রোগের সাথে রোগীর মানসিক দ্বন্দ্বকে সমর্থন করে। রোগের উন্নত পর্যায়ে প্রশিক্ষিত নার্সিং কর্মীদের সাহায্যের প্রায়শই ব্যবহার করা উচিত। তেমনি, অবশ্যই, আত্মীয় এবং বন্ধুদের সমর্থন ইতিবাচকভাবে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনযাত্রাকে প্রভাবিত করতে পারে। পরিমিত ব্যায়াম, মনস্তাত্ত্বিক এড়ানো জোর, এবং একটি বিশেষ খাদ্য পরিস্থিতি উন্নত করতেও সহায়তা করে। জীবন-হুমকির জটিলতা রোধ করতে একটি লক্ষণ ডায়েরি প্রাথমিক পর্যায়ে অস্বাভাবিক লক্ষণ এবং অভিযোগ সনাক্ত করতে সহায়তা করে। উপস্থিত চিকিত্সকের সাথে অবিচ্ছিন্ন যোগাযোগ অপরিহার্য। রোগের অগ্রগতির চূড়ান্ত পর্যায়ে, ত্রাণ পরিমাপ সীমাবদ্ধ প্রশাসন of ব্যথাচিকিত্সকের পরামর্শ অনুসারে ওষুধ গ্রহণ করা।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

হুরলারের রোগ সাধারণত একটি গুরুতর কোর্স নেয় এবং কেবল নিজেরাই ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা কেবল সীমিত পরিমাণে চিকিত্সা করতে পারেন। তদনুসারে, সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা পরিমাপ মনোচিকিত্সার ব্যবহারে মনোনিবেশ করে পরিমাপ। একজন থেরাপিস্টের সাথে কথা বলছেন এবং অন্যদিকে একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে অংশ নেওয়া রোগীদের এই রোগটি গ্রহণ করার সুযোগ দেয়। এছাড়াও, অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে কথোপকথনে জীবনের বিষয়ে একটি নতুন দৃষ্টিভঙ্গি বিকাশ করা যেতে পারে। এছাড়াও, দৈনন্দিন জীবনে এই রোগের সাথে জীবনকে সহজ করার জন্য পদক্ষেপগুলি গ্রহণ করতে হবে। এটি হ'ল প্রতিবন্ধী অ্যাক্সেসযোগ্য সুবিধা ইনস্টলেশন, তবে আচরণগত এবং and আলাপ থেরাপি। হুরলারের রোগে উন্নত ব্যক্তিরা কোনও পেশাদারের কাছ থেকে যত্ন নেওয়া প্রয়োজন। বন্ধুবান্ধব এবং আত্মীয়স্বজনরা এই সময়ে সহায়তার একটি গুরুত্বপূর্ণ উত্স হতে পারে। ডাক্তার পরিবর্তনের মতো ব্যবস্থাও সুপারিশ করবেন will খাদ্য, অনুশীলন এবং এড়ানো জোর। এটি করে এবং অভিযোগের ডায়েরি রেখে, রোগ সত্ত্বেও তুলনামূলক লক্ষণমুক্ত জীবনযাপন করা সম্ভব this এর পূর্বশর্ত হ'ল সমস্ত লক্ষণ এবং অস্বাভাবিক অভিযোগগুলি ডাক্তারের কাছে রিপোর্ট করা হয়। অন্যথায়, জীবন-হুমকির জটিলতা দেখা দিতে পারে যার জন্য আরও চিকিত্সার ব্যবস্থা প্রয়োজন। রোগের চূড়ান্ত পর্যায়ে স্বনির্ভর পদক্ষেপগুলি গ্রহণের দিকে মনোনিবেশ করে ব্যথাচিকিত্সক চিকিত্সকদের দ্বারা নির্ধারিত ওষুধগুলি ব্যয় করা