ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোম এমন একটি রোগ যা সাধারণত জিনগত কারণগুলি করে। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত রোগীরা জন্ম থেকেই ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোমে ভোগেন। একই সময়ে, পূর্বের পর্যবেক্ষণগুলি দেখায় যে এই রোগটি ব্যক্তিদের মধ্যে কম কম ফ্রিকোয়েন্সি নিয়ে গড়ে গড়ে ঘটে। ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোম মূলত তিনটি সাধারণ অভিযোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এগুলি হ'ল অ্যালোপেসিয়া, ichthyosis এবং ফটোফোবিয়া

ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোম কী?

ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা তিনটি শীর্ষস্থানীয় অভিযোগের বৈশিষ্ট্যযুক্ত সংমিশ্রণে ভোগেন। এই প্রক্রিয়াতে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিকাশ ঘটে ichthyosis ফলিকুলারিস পাশাপাশি ফোটোফোবিয়া এবং অ্যালোপেসিয়া। আইএফএপি সিনড্রোম প্রতিশব্দ এই তিনটি প্রধান লক্ষণ থেকে উদ্ভূত হয়। মূলত, ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোম একটি বিরল সংঘটিত রোগ। লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই উপস্থিত হয়, কারণ ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোম একটি জিনগতভাবে সৃষ্ট একটি রোগ। রোগের উত্তরাধিকার বেশিরভাগ এক্স-লিঙ্কযুক্ত। বর্তমান গবেষণার অবস্থা অনুযায়ী ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোমের সংঘটিত হওয়ার সঠিক ফ্রিকোয়েন্সি এখনও জানা যায়নি। বর্তমানে, প্রায় 40 টি রোগ ইতিমধ্যে সনাক্ত করা হয়েছে। এটি লক্ষণীয় যে প্রধানত পুরুষরা ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোমে আক্রান্ত হন, যদিও মহিলারা লক্ষণগুলির দ্বারা ঘন ঘন আক্রান্ত হন। যাইহোক, মহিলারা এই রোগটি সন্তানের কাছে পৌঁছে দেয়। কিছু ক্ষেত্রে, তারা ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলিও দেখায়।

কারণসমূহ

নীতিগতভাবে, ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ। এর অর্থ জিনগত কারণগুলি রোগের বিকাশের পাশাপাশি সাধারণ লক্ষণগুলির জন্যও দায়ী। ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে এটি মূলত একটিতে নির্দিষ্ট রূপান্তর জিন যে রোগ ট্রিগার। বিশেষত, এটি তথাকথিত এমবিটিপিএস 2 জিন। এই রূপান্তরটির ফলস্বরূপ, কোলেস্টেরল হোমিওস্টেসিস স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের মতো হয় না। এছাড়াও, সাড়া জোর এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলাম দ্বারা পরিবর্তন করা হয়। বর্তমানে, ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোমের প্রকোপ আনুমানিক 1: 1,000,000 হিসাবে ধরা হয়েছে, যদিও কোনও দৃ conc় সিদ্ধান্ত নেওয়া যায় না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত বিরল পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। তদুপরি, পৃথক ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোডও সম্ভব।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা লক্ষণগুলির একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত ত্রয়ী দ্বারা ভোগেন, এটি হল তিনটি প্রাথমিক নেতৃত্বের অভিযোগের সংমিশ্রণ। প্রথমটি ফলিকালিক ichthyosis, যা জন্ম থেকেই বিদ্যমান। এই রোগের প্রসঙ্গে, ফলিকেলের আউটগ্রোথ রয়েছে, যা তাদের আকারের কাঁটার সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ। উপরন্তু, তারা একটি আয়না মত আকৃতি আছে। লক্ষণগুলি প্রধানত: চামড়া এর মাথা এবং অঙ্গগুলির এক্সটেনসর পক্ষগুলিতে। অন্যদিকে, অ্যালোপেসিয়া ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোমের একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত নেতৃস্থানীয় লক্ষণ। এটি প্রভাবিত ব্যক্তিদের পক্ষে সাধারণ যে তারা কোনও দেখায় না চুল পুরো শরীরের বৃদ্ধি। এই কারণে, উদাহরণস্বরূপ, চোখের দোররাও নয় ভ্রু উপস্থিত আছেন. অবশেষে, ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোমের সাথে ফটোফোবিয়া রয়েছে, যা ইতিমধ্যে ছোট বাচ্চাদের মধ্যে লক্ষণীয়। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে আলসারও কর্নিয়াল অঞ্চলে বিকাশ লাভ করে scar এই রোগের মহিলা বাহকরা ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই হালকা লক্ষণ পান। রোগের অন্যান্য সম্ভাব্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ধ্রুবক জরিমানা, দৃষ্টিক্ষীণতা, এবং ছানি। কিছু পরিস্থিতিতে, dermotrichia সিন্ড্রোম শোতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিষমদৃষ্টি। বিরল ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ রোগীরা হ্রাস বুদ্ধি, খিঁচুনি আক্রান্ত এবং সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। এছাড়াও, কখনও কখনও অপটিকাল অসংগতি দেখা দেয় যেমন বড় করা কান বা তথাকথিত ব্যালকনি কপাল। কিছু রোগীদের মধ্যে হাত বিভক্ত হওয়া, অন্ত্রের ট্র্যাক্টের বিকৃতি এবং এর স্টেনোসিস ক্ষুদ্রান্ত্র রোগের সাথে মিলিতভাবে দেখা হয়।

রোগ নির্ণয়

চিকিত্সকের সাথে পরামর্শটি নির্দেশিত হয় যখন ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোমের তিনটি শীর্ষস্থানীয় অভিযোগের সাধারণ সংযোগটি একজন ব্যক্তির মধ্যে ঘটে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, লক্ষণবিজ্ঞান ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের মধ্যে ইতিমধ্যে স্পষ্ট হয় এবং তারপরে শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে দেখা করার জন্ম দেয় the যদি প্রয়োজন দেখা দেয় তবে চিকিত্সক শিশু রোগীকে উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের কাছে উল্লেখ করেন। রোগ নির্ণয়ের সময়, প্রথম পদক্ষেপটি উপস্থিত উপসর্গগুলি পরিষ্কার করা। রোগী এবং অভিভাবকের সাথে কথা বলার পরে, চিকিত্সক বিভিন্ন ক্লিনিকাল পরীক্ষার পদ্ধতি ব্যবহার করেন। রোগের সাধারণ লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোমের একটি গুরুত্বপূর্ণ ইঙ্গিত দেয়। সাধারণত আক্রান্ত রোগীর জিনগত বিশ্লেষণের সাহায্যে রোগ নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণ সম্ভব হয়। ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোম নির্ণয়ের সময়, উপস্থিত চিকিত্সকও একটি পুরোপুরি কর্ম সম্পাদন করে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোমকে অন্যান্য রোগগুলির সাথে অনুরূপ লক্ষণগুলির সাথে বিভ্রান্ত না করার জন্য এটি বিশেষভাবে প্রাসঙ্গিক। এটি করার ক্ষেত্রে, চিকিত্সক উদাহরণস্বরূপ, মিউকোপিথিলিয়াল বংশগত ডিসপ্লেসিয়া এবং কেআইডি সিনড্রোমের থেকে ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোমের লক্ষণগুলি পৃথক করে। এছাড়াও, ডার্মোট্রিকাল সিনড্রোম এবং কেরোটোসিস ফলিকুলারিস ডেকালভান্সের উপস্থিতি অবশ্যই বাদ দেওয়া উচিত।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যদি ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোমে সন্দেহ হয় তবে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। ফলিক্লস এবং ছানির মতো লক্ষণগুলি বংশগত রোগের অগত্যা নির্দেশ করে না। যাইহোক, এই লক্ষণগুলি প্রায়শই একটি গুরুতর রোগের উপর ভিত্তি করে থাকে, যা অবশ্যই কোনও ক্ষেত্রে স্পষ্ট করা উচিত এবং প্রয়োজনে চিকিত্সা করা উচিত। অভাব চুল অন্যদিকে শরীরে বৃদ্ধি হ'ল ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোমের সুস্পষ্ট ইঙ্গিত। যে কেউ এই সতর্কতা চিহ্নটি লক্ষ্য করে তাদের অবিলম্বে উচিত আলাপ একজন ডাক্তারের কাছে এবং কারণ স্পষ্ট করে দেওয়া উচিত। যদি দৃষ্টি সমস্যা হঠাৎ করে লক্ষ্য করা যায় বা যদি ক্র্যাম্পের মতো খিঁচুনি বারবার ঘটে থাকে তবে একই জিনিস প্রযোজ্য। দ্য শর্ত প্রথম দিকে শিশু বিশেষজ্ঞ বা পারিবারিক চিকিৎসকের কাছে সেরা উপস্থাপন করা হয় শৈশব বা কৈশোরে সর্বশেষে। সাধারণ অনুশীলনকারী রোগীকে বংশগত রোগগুলির বিশেষজ্ঞের কাছে উল্লেখ করতে পারেন। এছাড়াও, এ চক্ষুরোগের চিকিত্সক এবং, মনস্তাত্ত্বিক অবস্থার ক্ষেত্রে, একজন থেরাপিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত। গুরুতর ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির পরবর্তী জীবনে দৈনন্দিন জীবনে ব্যাপক সহায়তার প্রয়োজন হবে। প্রাথমিক নিয়মটি প্রাথমিক পর্যায়ে প্রয়োজনীয় পদক্ষেপ গ্রহণ এবং স্বজনদের এই রোগ সম্পর্কে অবহিত করার জন্য এখানে নিয়মটি রয়েছে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। ইমোলেটিনেন্টস বা পদার্থযুক্ত ইউরিয়া ফলিকুলার চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয় hyperkeratosis রোগীদের মধ্যে ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোমের প্রাক্কলন পৃথক ক্ষেত্রে পরিবর্তিত হয়। কিছু আক্রান্ত ব্যক্তি শৈশবে মারা যায়, আবার কেউ কেউ গড়ে বয়সে বেঁচে থাকেন।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোমের কোর্সটি অনুমান করা কঠিন। উদাহরণস্বরূপ, কিছু রোগী নবজাতকের জীবনে মারা যায়। তবে অন্যান্য আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাভাবিক আয়ু থাকে। তবে সকল রোগীর ক্ষেত্রে ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোম একটি বংশগত এবং অযোগ্য রোগ। সমস্ত রোগী তিনটি নেতৃস্থানীয় লক্ষণ থেকে ভোগেন চুল পরা, কর্নিফিকেশন ব্যাধি চামড়া এবং একটি যথেষ্ট আলোক। কিছু ক্ষেত্রে, অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এছাড়াও প্রভাবিত হতে পারে। বিশেষত যখন হৃদয় বা ফুসফুস জড়িত, মারাত্মক কোর্স হতে পারে। তবে প্রায়শই তিনটি প্রধান লক্ষণ দ্বারা নির্ণয় করা হয়। অ্যালোপেসিয়ার প্রসঙ্গে, শরীরের সম্পূর্ণ চুলচেরা পাশাপাশি নিখোঁজ রয়েছে ভ্রু এবং চোখের দোররা। বিশেষত মাথার ত্বকের এবং বাহুগুলির বাহকের বাহিরে, কেরাটিনাইজেশন এতটাই মারাত্মক যে এটি জন্মের পর থেকেই কাঁটাযুক্ত ফলিকের আকার হিসাবে দেখা দেয়। কর্নিশগুলি কেবলমাত্র কর্নিয়া-সমাধানের ওষুধের মাধ্যমে বা অসুবিধায় মুছে ফেলা যায় ইউরিয়া প্রস্তুতি। অ্যালোপেসিয়া এবং follicular ichthyosis উভয়ই (ক্যারেটিনাইজেশন) আয়ু কমিয়ে দেয় না, তবে তারা গুরুতরভাবে রোগীদের জীবনমানকে প্রভাবিত করতে পারে এবং মানসিক অস্বাভাবিকতার উপস্থিতিকে প্রচার করতে পারে। আরও বিপজ্জনক হয় আলোক রোগীদের, যা চিকিত্সা ছাড়াই প্রায়শই পারে নেতৃত্ব চাক্ষুষ উপলব্ধি এবং এমনকি সীমাবদ্ধতা অন্ধত্ব। যদিও অনেক আক্রান্ত ব্যক্তির গড় আয়ু থাকে, তবে ভিজ্যুয়াল হ্রাস তাদের স্বায়ত্তশাসনকে মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ করতে পারে।

প্রতিরোধ

ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা ব্যবহারিক নয় কারণ এটি শর্ত জন্মগত হয়।

অনুসরণ আপ যত্ন

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ডার্মোট্রিচিয়া সিনড্রোমের সাথে ফলো-আপ যত্নের কোনও বিশেষ বিকল্প সম্ভব বা প্রয়োজনীয় নয়। এছাড়াও, কারণ এটি একটি জেনেটিক শর্ত, এটি কার্যত চিকিত্সা করা যায় না, কেবল লক্ষণগতভাবেই। একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সাধারণত সম্ভব হয় না। যদি ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরও সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং সিন্ড্রোম পুনরাবৃত্তি থেকে রোধ করতে সঞ্চালিতও হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোম আক্রান্তরা ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। এক্ষেত্রে অবশ্যই নিয়মিত খাওয়ার বিষয়টি নিশ্চিত করতে হবে। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে এটি সমস্ত পিতামাতার aboveর্ধ্বে, যারা আরও লক্ষণগুলি রোধ করতে ওষুধটি সঠিকভাবে এবং নিয়মিত গ্রহণ করা উচিত তা নিশ্চিত করা উচিত। আক্রান্ত শিশুরা বাবা-মা এবং স্বজনদের দ্বারা প্রেমময় এবং নিবিড় যত্নের উপর নির্ভর করে। যেহেতু ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোম প্রায়শই শিশুর প্রথম দিকে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে, তাই মনস্তাত্ত্বিক সহায়তাও খুব দরকারী। বন্ধুবান্ধব এবং নিজের পরিবারের সাথে নিবিড় কথোপকথন খুব সহায়ক। এছাড়াও ডার্মোট্রিচি সিনড্রোমের অন্যান্য প্রভাবিত অভিভাবকদের সাথে যোগাযোগ করা অর্থবহ হতে পারে, যেহেতু এটি তথ্যের বিনিময়ে আসে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ডার্মোট্রিচিয়া সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই রোগীরা স্ব-সহায়তা নিতে পারেন না পরিমাপ যে একটি কার্যকরী প্রভাব আছে। সর্বোপরি, আক্রান্তরা এই ব্যাধিটির কয়েকটি লক্ষণ উপশম করতে সহায়তা করতে পারেন। ইচটিওসিস যা সিনড্রোমের অন্যতম প্রধান অভিযোগ, প্রায়শই সামঞ্জস্যপূর্ণ এবং লক্ষ্যবস্তু দ্বারা এড়ানো যায় চামড়া যত্ন স্নান মৃত সমৃদ্ধ সামুদ্রিক লবন সহায়ক। স্নানের পরে, ত্বকটি সাবধানে ছোঁয়াতে হবে এবং তারপরে একটি বিশেষ মলম দিয়ে যত্ন নেওয়া উচিত। সক্রিয় উপাদানযুক্ত হাইপোলোর্জিক পণ্য ইউরিয়া একটি সমর্থনকারী প্রভাব আছে। ফটোফোবিয়ার বিরুদ্ধে লড়াই করার সর্বোত্তম উপায়টি খুব ভাল পরা সানগ্লাস। তদতিরিক্ত, ঘরের পরিবেশে, হালকা নীল পর্দা পাতলা আলো সরবরাহ করতে পারে যা তবুও আনন্দদায়ক এবং ঘরোয়া হিসাবে বিবেচিত। বিরল ক্ষেত্রে রোগীরাও মানসিক সমস্যায় ভোগেন প্রতিবন্ধক। এই ধরনের ক্ষেত্রে, আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের সর্বোত্তম প্রাথমিক সহায়তা সরবরাহ করা উচিত। মানসিক এবং শিক্ষাগত পদ্ধতিগুলি বিশেষত আক্রান্ত শিশুদের বৌদ্ধিক বিকাশের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। যে রোগীদের প্রায়শই স্পষ্টত উপস্থিতির কারণে আবেগগতভাবে ভোগেন তাদের ভাল সময়ে একজন সাইকোথেরাপিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত। ভিজ্যুয়াল কান বা বারান্দার কপালের মতো কিছু ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতাগুলি সার্জিকভাবে সংশোধন করা যেতে পারে।