অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোম: লক্ষণ, অভিযোগ, লক্ষণ

নিম্নলিখিত উপসর্গ এবং অভিযোগ অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম (এজিএস) নির্দেশ করতে পারে:

লক্ষণের প্রকাশ ও তীব্রতা নির্ভর করে কোনটির উপর এনজাইম ত্রুটিযুক্ত এবং ক্ষতিগ্রস্থ এনজাইমের অবশিষ্টাংশ এবং ততটা আক্রান্ত ব্যক্তির লিঙ্গের উপর যে পরিমাণে তত্পরতা রয়েছে

21-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতির প্রধান লক্ষণ

  • হাইপারেনড্রোজেনেমিয়ার ফলাফল (উত্পাদন বৃদ্ধি পেয়েছে) বা cell (পুরুষ সেক্স হরমোন))।
    • গার্লস:
      • সিউডোহার্মাপ্রোডিটিজম ফেমিনিনাস - জিনোটাইপ (এক্সএক্সএক্স) মহিলা, তবে মেয়েরা পুরুষ দেখায়
        • অন্তঃসত্ত্বা যৌনাঙ্গে জন্মের সময় ইতিমধ্যে স্পষ্টতই (ক্লিটোরাল হাইপারট্রোফি (ভগাঙ্কুরের বৃদ্ধি) সাধারণ মহিলা অভ্যন্তরীণ যৌনাঙ্গে উপস্থিত থাকে (জরায়ু / জরায়ু এবং ডিম্বাশয় / ডিম্বাশয়)
        • ক্রমবর্ধমান ভারিলাইজেশন (পুংলিঙ্গ)।
        • পুরুষ চুল প্যাটার্ন (উপরের) ঠোঁট দাড়ি, চুল বুক).
        • অকাল পাবিক চুল
        • স্তনের বিকাশের অভাব
        • প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়া (ইতিমধ্যে প্রতিষ্ঠিত চক্রের সাথে তিন মাসের বেশি মাসিকের রক্তপাত হয় না)।
    • বয়েজ:
      • সিউডোপবার্টাস প্রেকোক্স (কিশোর (কৈশোরে) ধরণের অকাল যৌন পরিপক্কতার ফর্ম)।
        • হাইপোগোনাডিজম (গোনাডাল হাইপোফংশন, অর্থাত্ ছোট টেস্টস) গৌণ যৌন বৈশিষ্ট্যের বিকাশের সাথে বিপরীত হয় (চুলকানি এবং পুরুষাঙ্গ বৃদ্ধি)
    • উভয় লিঙ্গ:
      • যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে শিশুর লম্বা লম্বা (ত্বকের হাড়ের পরিপক্কতার কারণে) এবং যৌবনে সংক্ষিপ্ত মাপ দেখা দেয় (এপিফিজিয়াল জোড়গুলির অকাল বন্ধ হওয়ার কারণে)
      • যৌবনে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই ভোগেন স্থূলতা, বিপাকীয় পরিবর্তন এবং উর্বরতা (উর্বরতা) ব্যাধি।
  • হাইপোকোর্টিসলিজম (ঘাটতি) করটিসল).
    • অ্যানোরেক্সিয়া (ক্ষুধা হ্রাস)
    • ক্লান্তি, ক্লান্তি
    • খিটখিটেভাব
    • ওজন হ্রাস
    • হাইপারক্যালসেমিয়া (অতিরিক্ত ক্যালসিয়াম)
    • হাইপোগ্লাইসেমিয়া (হাইপোগ্লাইসেমিয়া)
    • ভার্টিগো (মাথা ঘোরা)

21-হাইড্রোক্লেস এর অবশিষ্টাংশ ক্রিয়াকলাপটি নির্ধারণ করে:

  • লবণ নষ্টকারী সিন্ড্রোম সহ ক্লাসিক অ্যাড্রোনজেনিটাল সিন্ড্রোম ("লবণের অপচয়" -এএজিএস; 75% ক্ষেত্রে) - এনজাইম সম্পূর্ণরূপে বিলুপ্ত
  • ক্লাসিক অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম লবণ নষ্ট সিন্ড্রোম ছাড়াই ("সাধারণ ভাইরালাইজার" -এজিএস; 25% ক্ষেত্রে) - 21-1% এর অবশিষ্ট 2-হাইড্রোক্লেসেস ক্রিয়াকলাপ।
    • শৈশবকালেই ঘটে
    • কর্টিসলের ঘাটতি এবং হাইপারেনড্রোজেনেমিয়া
  • নন ক্লাসিকাল অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম ("দেরী-সূচনা" এজিএস) - 21-20% এর 60-হাইড্রোক্লেসেসের অবশিষ্টাংশ; হালকা লক্ষণবিদ্যা।
    • কোনও প্রাক-প্রসবকালীন পুরুষতন্ত্র; সাধারণত বয়ঃসন্ধি বা যৌবনের আগ পর্যন্ত প্রকাশ পায় না
    • নুনের ক্ষতি নেই
    • কোনও অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা (অ্যাড্রিনাল দুর্বলতা)
    • মেয়েদের মধ্যে: হিরসুটিজম (টার্মিনাল বৃদ্ধি চুল পুরুষদের মতে মহিলাদের মধ্যে (লম্বা চুল) বিতরণ প্যাটার্ন (অ্যান্ড্রোজেন-নির্ভর)), তৈলাক্ত ত্বক, ব্রণ, গম্ভীর গলা, মাসিক ব্যাধি.
    • অকাল পাবিক চুল
    • উর্বরতা (উর্বরতা) ব্যাঘাত

11β-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতির প্রধান লক্ষণ

  • মিনারেলকোর্টিকয়েড অতিরিক্তের সাথে মিনারেলকোর্টিকয়েড-অ্যাক্টিং ডিউক্সাইকোর্টিকোস্টেরন (ডিওসি) এর উত্পাদন বৃদ্ধি পেয়েছে:
    • উচ্চ রক্তচাপ (উচ্চ রক্তচাপ)
    • হাইপারক্লেমিয়া (অতিরিক্ত পটাসিয়াম)
  • মহিলা লিঙ্গে: ভাইরালাইজেশন (পুংলিঙ্গ)।

17α-হাইড্রোক্লেস অভাবের প্রধান লক্ষণ

  • মিনারেলকোর্টিকয়েড অতিরিক্তের সাথে মিনারেলকোর্টিকয়েড-অ্যাক্টিং ডিউক্সাইকোর্টিকোস্টেরন (ডিওসি) এর উত্পাদন বৃদ্ধি পেয়েছে:
    • উচ্চরক্তচাপ
    • হাইপারক্লেমিয়া
    • হাইপোনাট্রেমিয়া (সোডিয়ামের ঘাটতি)
    • বিপাকীয় ক্ষারকোষ (বিপাকীয় ব্যাধি বা ক্ষতির বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত বিপাকীয় ব্যাধি উদ্জান আয়ন)।
  • মহিলা লিঙ্গ: প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়া (প্রথম মাসিকের অনুপস্থিতি)।
  • পুরুষ লিঙ্গে: স্ত্রীলিখন (পুরুষ যৌন বৈশিষ্ট্য গঠন অনুপস্থিত)।
  • উভয় লিঙ্গের মধ্যে যৌবনের বিকাশের অভাব।