অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম (AGS; adrenogenital = প্রভাবিত করে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি এবং গোনাডস) অনির্দিষ্ট) জন্মগত বিপাকীয় রোগের একটি গ্রুপ নিয়ে গঠিত যেখানে স্টেরয়েডের সংশ্লেষণ (উৎপাদন) হরমোন করটিসল (গ্লুকোকোর্টিকয়েড; জোর হরমোন) এবং অ্যালডোস্টেরন (খনিজ কর্টিকয়েড; লবণ বজায় রাখার জন্য কাজ করে ভারসাম্যঅ্যাড্রিনাল কর্টেক্সে বিরক্ত হয় কারণ একটি এনজাইম ত্রুটি। সবচেয়ে বেশি প্রভাবিত এনজাইম হল 21-হাইড্রোক্সাইলেজ। এই এনজাইম স্টেরয়েডের জৈব সংশ্লেষণে জড়িত হরমোন করটিসল এবং অ্যালডোস্টেরন। এর ঘাটতি পূরণ করার জন্য করটিসল ফলে দেখা দেয়, অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের অত্যধিক উদ্দীপনা ঘটে। বা cell (পুরুষ সেক্স হরমোন; যেমন, DHEA, টেসটোসটের) অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সেও উৎপন্ন হয়। অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের বর্ধিত কার্যকলাপের কারণে, হাইপার্যান্ড্রোজেনেমিয়া (পুরুষ যৌন হরমোনের বৃদ্ধি রক্ত) বিকশিত হয়, মেয়েদের মধ্যে ভাইরালাইজেশন (পুরুষত্ব) এবং ছেলেদের মধ্যে অকাল যৌন বিকাশ (সিউডোপুবার্টাস প্রাইকক্স)। এর ঘাটতি অ্যালডোস্টেরন লবনে ব্যাঘাত সৃষ্টি করে ভারসাম্য তরল ক্ষতির সাথে ("লবণ অপচয় সিন্ড্রোম")। অ্যালডোস্টেরন একটি মিনারেলোকোর্টিকয়েড। এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ লিঙ্ক উপস্থাপন করে রেনিন-angiotensin-aldosterone সিস্টেম (RAAS), যা নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করে reg রক্ত চাপ এবং লবণ ভারসাম্য.সংক্ষেপে, অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম অ্যাড্রিনাল স্টেরয়েড জৈবসংশ্লেষণ এবং লিঙ্গ পার্থক্যের সম্মিলিত জন্মগত ব্যাধি হিসাবে বর্ণনা করা যেতে পারে। অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম একটি স্বতoস্ফূর্ত recessive পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত (জন্মগত adrenogenital সিন্ড্রোম)। নিম্নলিখিত ধরণের অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিনড্রোম আলাদা করা হয়:
- ক্লাসিক অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিনড্রোম-উপসর্গ নবজাতকদের মধ্যে উপস্থিত হয়।
- লবণ নষ্ট না করে ("লবণ-অপচয়" -এজিএস)।
- লবণ ক্ষতির সাথে ("সাধারণ ভাইরিলাইজার" -এজিএস)
- নন ক্লাসিক্যাল অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিনড্রোম।
- "দেরিতে শুরু" এজিএস-বয়berসন্ধি বা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় না।
- "Cryptec" -AGS (AGS এর ন্যূনতম রূপ)-কোন উপসর্গ নেই, কিন্তু চরিত্রগত হরমোন প্রোফাইল।
এন্ড্রোজেনিটাল সিনড্রোমও অর্জিত হতে পারে। এর কারণ হতে পারে এন্ড্রোজেন-গঠনকারী অ্যাড্রিনোকোর্টিক্যাল টিউমার বা গোনাডাল টিউমার (গোনাডাল টিউমার)। ক্লাসিক অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিনড্রোমের জন্য প্রাদুর্ভাব (রোগের ঘটনা) প্রতি 1-5,000 জনসংখ্যার জন্য 15,000 এবং নন-ক্লাসিক অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিনড্রোমের জন্য প্রতি 1 জনসংখ্যায় 1,000 অনুমান করা হয়। কোর্স এবং প্রাগনোসিস: অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিনড্রোম (AGS) এর কোর্স নির্ভর করে কোন এনজাইম ত্রুটি দ্বারা প্রভাবিত হয় এবং এর অবশিষ্টাংশ এখনও কতটা বিদ্যমান (নীচে দেখুন লক্ষণ - অভিযোগ দেখুন)। যে কোন ক্ষেত্রে, AGS রোগীরা একটি জরুরী কার্ড গ্রহণ করে। প্রশাসন উন্নত থেরাপি অ্যাড্রিনাল অ্যান্ড্রোজেন অতিরিক্ত উত্পাদন তদুপরি, মিনারেলোকোর্টিকয়েড প্রতিস্থাপন দেওয়া হয় (দেখুন) থেরাপি নিচে). পুরুষদের মধ্যে, দমনকারী থেরাপি টেস্টিকুলার অ্যাড্রিনাল রেসিডুয়াল টিউমার (টিআরটি) বৃদ্ধিও রোধ করে। নোট: ছেলেদের মধ্যে চিকিত্সা করা ইউরোলজিস্টকে অপ্রয়োজনীয় টেস্টিকুলার সার্জারি এড়াতে অবশ্যই রোগ সম্পর্কে অবহিত করতে হবে। অ-শাস্ত্রীয় এজিএসের উপস্থিতিতে, প্রাসঙ্গিক লক্ষণ উপস্থিত থাকলেই থেরাপি দেওয়া হয়। ভিতরে শৈশব, কম-ডোজ কর্টিসল থেরাপি যথেষ্ট। বয়সন্ধিকালে, অ্যান্টিকনসেপটিভ ব্যবহার করা হয়। প্রাপ্তবয়স্ক থেরাপিতে, অ্যাডিসোনিয়ান সংকট (সতর্কতা ব্যাধি, নিরূদন (তরলের অভাব), জ্বর, হাইপোগ্লাইসিমিয়া (কম রক্ত চিনি)), যা একটি প্রাণঘাতী রূপ নিতে পারে, উর্বরতা সংরক্ষণ (উর্বরতা), এবং সন্তোষজনক যৌন ক্রিয়াকলাপ। হরমোন প্রতিস্থাপনের ভাল সমন্বয়ের সাথে পূর্বাভাসটি খুব ভাল। লক্ষণগুলি অদৃশ্য হয়ে যায়, রোগীরা পারে নেতৃত্ব একটি স্বাভাবিক জীবন এবং একটি স্বাভাবিক আয়ু আছে।
