অ্যাসফাইসিয়েটিং থোরাসিক ডাইপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যাসফাইসিয়েটিং থোরাসিক ডিসপ্লাসিয়া হ'ল একটি সংক্ষিপ্ত পাঁজর পলিড্যাকটাইলি সিনড্রোম। রোগীদের সংক্ষিপ্ত বক্ষ সাধারণত বক্ষ প্রশ্বাসজনিত ব্যর্থতার কারণ হয়। যদি আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রথম দুই বছর বেঁচে থাকে তবে ভবিষ্যতে মৃত্যুর ঝুঁকি অনেক কমে যায়।

থাইরাসিক ডাইপ্লাসিয়া শ্বাসনালী কী?

অ্যাসফাইসিয়েটিং থোরাসিক ডাইপ্লেসিয়া হ'ল সংক্ষিপ্ত পাঁজর পলিড্যাকটাইলি সিন্ড্রোম গ্রুপে একটি কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া এবং একে জিউন সিনড্রোমও বলা হয়। এই নামটি শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ এম জিউনের কাছে ফিরে আসে যিনি ১৯৫৪ সালে প্রথম ঘটনাটি বর্ণনা করেছিলেন। বক্ষের জন্মগত ত্রুটি সিলিওপ্যাথির অন্তর্গত। 1954 নবজাতকের প্রতি এক থেকে পাঁচজন আক্রান্ত ব্যক্তিকে ঘটনার অনুপাত হিসাবে দেওয়া হয়। এই রোগটি বংশগত এবং সাধারণত অত্যন্ত সংক্ষিপ্ত দ্বারা প্রকাশিত হয় পাঁজর এবং একটি অত্যন্ত সংক্ষিপ্ত বক্ষবন্ধন। একাধিক অঙ্গ জড়িত উপস্থিত থাকতে পারে, যেমন এর যকৃত এবং অগ্ন্যাশয়। যদিও এই রোগটি সাধারণত একটি প্রতিকূল কোর্সের সাথে সম্পর্কিত তবে এই নিয়মের ব্যতিক্রমও রয়েছে। জীবনের দ্বিতীয় বছর পরে, সবচেয়ে খারাপ শেষ।

কারণসমূহ

কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া জিউন সিনড্রোমটি একটি স্বয়ংক্রিয় সংলগ্ন প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এর অর্থ এই যে ক্ষতিগ্রস্থ জিন একটি অটোসোমে অবস্থিত। ভিতরে প্রজননশাস্ত্র, একটি প্রভাবশালী অ্যালিল সর্বদা একটি বিরতিশীল এলিলের উপরে বিরাজ করে। রোগটি প্রকৃতপক্ষে একটি বিরল অটোসোমে সংঘটিত হওয়ার জন্য, উভয় অংশীদারের কাছে রোগের বাহক হিসাবে কমপক্ষে একটি রেসসিভ অ্যালিল থাকতে হবে। জিউন সিন্ড্রোম বিভিন্ন জিনের মিউটেশনের মাধ্যমে ঘটতে পারে। সমস্ত জিন এখনও জানা যায় নি। একটি জড়িততা বিদ্যমান, উদাহরণস্বরূপ জিন আইএফটি 80 (3 কিউ 25.33)। একই জন্য সত্য জিন ডিওয়াইএনসি 2 এইচ 1 (11 কি 22.3) এবং জিন ডাব্লুডিআর 19 (4 পি 14)। TTC21B (2q24.3) জিনের একটি রূপান্তর এখন জিউন সিনড্রোমের সম্ভাব্য কারণ হিসাবেও স্বীকৃত। একটি ফ্ল্যাগেলার ট্রান্সপোর্ট প্রোটিনের জন্য উপরে উল্লিখিত প্রতিটি জিন কোড। এই কারণে, এই ব্যাধিটিকে তথাকথিত জিলিওপ্যাথিগুলির মধ্যে একটি হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

জিউন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দীর্ঘ এবং সংকীর্ণ বক্ষবন্ধ রয়েছে। তাদের শ্রোণীগুলির অনুভূমিক ছাদটিও আকর্ষণীয়। এগুলি সাধারণত জন্ম থেকেই শ্বাসকষ্টে ভোগে কারণ তাদের ফুসফুসগুলির ডিসপ্ল্লেস্টিক বক্ষবন্ধের খুব কম জায়গা রয়েছে। এটাকে থোরাসিক শ্বাসতন্ত্রের অপ্রতুলতা বলা হয়। এর অর্থ এই যে স্থানটিতে অভাবের কারণে শ্বাসকষ্ট হয় বুক। অল্প স্থানের কারণে প্রায়শই রোগীদের ফুসফুস এমনকি অনুন্নত হয়। সংক্ষিপ্ত পাঁজর পলিড্যাকটাইলি সিন্ড্রোমগুলির গ্রুপের অন্যান্য সমস্ত ব্যাধিগুলির মতো, পলিড্যাকটাইলি, অর্থাত্ পলিড্যাকটাইলি, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে। অন্যান্য কঙ্কালের অসংগতি দেখা দিতে পারে। সংক্ষিপ্ত উগ্রতা এবং সংক্ষিপ্ত মর্যাদা সাধারণ. পরে, রেনাল অপ্রতুলতা নেফ্রোনোফটিসিসের কারণে প্রায়শই ঘটে। রেটিনোপ্যাথিও হতে পারে, যা রেটিনাল ডিজিজ। নেবা এবং fibrocytic পরিবর্তন যকৃত এবং অগ্ন্যাশয়ও প্রায়শই রোগের অংশ হিসাবে দেখা দেয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যদিও ভ্রূণ এখনও জরায়ুতে রয়েছে, জিউন সিন্ড্রোম সনাক্তকরণ সতর্কতার সাথে করা যেতে পারে আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা। ব্যাধিটির সর্বাধিক সাধারণ রূপের জন্য, আণবিক দ্বারা প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের সম্ভাবনাও রয়েছে প্রজননশাস্ত্র। যদি এই বিকল্পটি ব্যবহার না করা হয় তবে ভিজ্যুয়াল ডায়াগনসিস এবং রেডিওলজিকাল অনুসন্ধানগুলি দ্বারা জন্মের পরপরই এই রোগ নির্ণয় করা হয়। জিউন সিন্ড্রোম অনেক ক্ষেত্রে মারাত্মক, যদিও কম অভ্যন্তরীণ অঙ্গ কর্মহীনতা দ্বারা আক্রান্ত হয়, প্রাক্কলন আরও অনুকূল। নির্ভর করা ossication সব ধরণের তরুণাস্থি সিস্টেমগুলি, রোগের দুটি পৃথক রূপ রয়েছে, এটি টাইপ প্রথম এবং টাইপ II হিসাবে পরিচিত। শেষ পর্যন্ত, ফুসফুসের ক্ষয়ক্ষতি নির্ধারণ করে যে অ্যাসিফিক্সিয়াইটিং থ্রোয়াসিক ডিসপ্লাসিয়ার চিকিত্সা কতটা প্রতিশ্রুতিবদ্ধ। জীবনের দ্বিতীয় বছরের পরে, সংক্রমণের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়।

জটিলতা

Asphyxiating thoracic dysplasia হ'ল ক্রোমোসোমের বিরল বিকৃতি। সংক্রামিত ব্যক্তিদের সংক্ষিপ্ত দীর্ঘ সংক্ষিপ্ত-অভিনয়ের বক্ষ থাকে পাঁজর জন্ম থেকে. বক্ষ স্তরের শারীরিক সীমাবদ্ধতার কারণে ফুসফুসগুলি মারাত্মকভাবে অনুন্নত হয়, যার ফলে তীব্র হয় in সংবহন দুর্বলতা এবং শ্বাসকষ্ট বিষণ্নতা। আক্রান্ত ব্যক্তিদের দৈর্ঘ্য স্বল্প এবং স্বল্পতা এবং দীর্ঘ হয় হাড়। কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়াস সাধারণত বিভিন্ন জটিলতা থাকে এবং রোগীর বর্ধমান বয়স নিয়ে ইতিবাচকভাবে অগ্রসর হয় না art বিশেষত নবজাতকের ক্ষেত্রে অতিরিক্ত সংকীর্ণ বক্ষবৃত্তির কারণে শ্বাসকষ্ট হয়। রেনাল অপ্রতুলতা অল্প বয়সে বিকাশ হতে পারে। অগ্ন্যাশয়ের ফাইব্রোসিস হওয়ার ঝুঁকিও রয়েছে এবং যকৃত। খুব সংকীর্ণ ফুসফুস সংক্রমণের জন্য অত্যন্ত সংবেদনশীল এবং শ্বাস প্রশ্বাসের পক্ষাঘাত এবং স্বতঃস্ফূর্ত শ্বাসযন্ত্রের গ্রেফতারের কারণ হতে পারে। কার্ডিওভাসকুলার ব্যর্থতার ঝুঁকি রয়েছে। শিশু বড় হওয়ার সাথে সাথে জটিলতা বৃদ্ধি পায় এবং ডায়াবেটিস সাথে চাক্ষুষ বৈকল্য ঘটতে পারে. স্ক্রিনিংয়ের সময় গর্ভের মধ্যে লক্ষণটি ইতিমধ্যে সনাক্ত করা যায়। উদ্ভাসের ডিগ্রী পাশাপাশি চিকিত্সার পদ্ধতিটি মামলার উপর নির্ভর করে। বিবেচিত প্রথম থেরাপিউটিক পদ্ধতিটি হ'ল সাধারণীকরণ বায়ুচলাচল পাঁজর বক্ষের সার্জিকাল প্রসার সহ পরামিতি। অস্ত্রোপচারের ঝুঁকি শিশুর বেঁচে থাকার সম্ভাবনা ছাড়িয়ে যায়। অ্যাসফাইসিয়েটিং থোরাসিক ডিসপ্লাসিয়া আক্রান্ত রোগীদের অঙ্গ ক্রিয়া সম্পর্কিত পাশাপাশি সারা জীবন চিকিত্সা তদারকি প্রয়োজন শারীরিক চিকিৎসা প্রতিবন্ধী পেশীবহুল সিস্টেমে মোবাইল রাখতে keep

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

সাধারণত অ্যাফাইক্সিটিং থোরাসিক ডিসপ্লাসিয়া জন্মের পরপরই সন্দেহ করা যায়। দ্য শর্ত স্বতন্ত্র শারীরিক বৈশিষ্ট্য দ্বারা প্রকাশিত হয় (সংক্ষিপ্ত, অনুভূমিকভাবে প্রসারিত সহ) পাঁজর সংক্ষিপ্ত দীর্ঘ হাড়) যা দায়িত্বরত চিকিত্সক, প্রসেসট্রিবিয়ান বা পিতা-মাতা নিজে খেয়াল করেছেন। এরপরে একটি এর সাহায্যে রোগ নির্ণয়টি নিশ্চিত করা হয় এক্সরে। পরবর্তী চিকিত্সার পদক্ষেপগুলি ডিস্প্লাসিয়ার তীব্রতার উপর অন্যান্য বিষয়ের সাথেও নির্ভর করে। কম গুরুতর ক্ষেত্রে, এটি সংক্রমণ যা ঘটে তা চিকিত্সা এবং নিরীক্ষণের জন্য যথেষ্ট বৃক্ক এবং লিভার ফাংশন নিয়মিত। মাঝেমধ্যে, ভিইপিটিআর (ভার্টিকাল এক্সপেন্ডেবল প্রস্টেটিক টাইটানিয়াম রিবস) এর মতো নভেল চিকিত্সার বিকল্পগুলি অবলম্বন করতে হবে, আরও দীর্ঘকাল হাসপাতালের জন্য প্রয়োজন। দায়িত্বশীল চিকিত্সক উপযুক্ত চিকিত্সার পরামর্শ দেবেন এবং আক্রান্ত সন্তানের বাবা-মায়ের সাথে পরামর্শ করে চিকিত্সার জন্য অ্যাপয়েন্টমেন্টের ব্যবস্থা করবেন। এমনকি সফল চিকিত্সা সহ, আক্রান্ত ব্যক্তির অবশ্যই নিয়মিত চেকআপ করা উচিত। যদি হঠাৎ অবনতি হয় স্বাস্থ্য, তাত্ক্ষণিকভাবে থোরাসিক ডিসপ্লাসিয়া অবিলম্বে হাসপাতালে ভর্তি করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

অ্যাসিফিক্সিয়েটিং থোরাসিক ডিসপ্লাসিয়ার চিকিত্সা করার সময় চিকিত্সককে প্রথমে উপরের বায়ুপথকে সংক্রমণমুক্ত রাখার চেষ্টা করতে হবে। অতিরিক্ত লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে আপ করুন প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে এই রোগের সমাধান করতে হবে রেনাল অপ্রতুলতা এবং লিভার এবং অগ্ন্যাশয়ের ফাইব্রোসিস। যদি রোগী পৃথক ক্ষেত্রে এই পদ্ধতির জন্য উপযুক্ত হয় তবে কিছু পরিস্থিতিতে ভিইপিটিআর পদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে। এই অস্ত্রোপচার কৌশলটি বক্ষ স্থায়ীভাবে স্থায়ীভাবে প্রসারিত করা। রোগীকে বক্ষভাবে প্রসারিত করার জন্য ডিজাইন করা উল্লম্বভাবে প্রসারিত টাইটানিয়াম পাঁজর সিন্থেসিস দিয়ে রোপন করা হয়। অধীনে সাধারণ অবেদন, টাইটানিয়াম পাঁজর রোগীর মধ্যে .োকানো হয়। টাইটানিয়াম পাঁজরের একটি বাঁকা আকার এবং প্রয়োজনীয় দৈর্ঘ্যে স্থিরকরণের জন্য কয়েকটি গর্ত রয়েছে। হয় টাইটানিয়াম রড দুটি পাঁজরের মধ্যে আটকানো হয় বা একটি পাঁজর এবং শ্রোণীগুলির মধ্যে স্থির করা হয়। মেরুদণ্ডকে এভাবে পরোক্ষভাবে সোজা করা হয়। বক্ষবন্ধন লাভ করে আয়তন এবং ফুসফুসের আরও জায়গা আছে। কিছু পরিস্থিতিতে, বেশ কয়েকটি শল্য চিকিত্সা পছন্দসই দিকে বক্ষ প্রসারিত প্রয়োজন হতে পারে আয়তন। রোগীদের এই প্রক্রিয়ার জন্য কেবল তখনই বেছে নেওয়া হয় যদি সার্জারি তাদের স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে প্রতিশ্রুতি দেখায়। যতক্ষণ শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ থাকে ততক্ষণ এ জাতীয় শল্য চিকিত্সা কোনওভাবেই না হতে পারে। সুতরাং, শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণের বিরুদ্ধে লড়াই করা এবং অস্ত্রোপচারের আগে রোগীকে স্থিতিশীল করা বাধ্যতামূলক।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

অ্যাসফাইসিয়েটিং থোরাসিক ডাইপ্লেসিয়া রোগ নির্ণয় খুব প্রতিকূল হয়। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি জীবনের প্রথম কয়েক মাস বা জন্মের কয়েক বছরের মধ্যে মারা যায়। বর্তমান বৈজ্ঞানিক এবং চিকিত্সা বিকল্পগুলি দিয়ে রোগ নিরাময়ে নিরাময়যোগ্য বলে বিবেচিত হয় না। একটি জেনেটিক স্বভাব রয়েছে যা সংশোধন করা যায় না। আইনী কারণ, গবেষণা এবং মানুষের জন্য চিকিত্সা প্রজননশাস্ত্র নিষিদ্ধ পাশাপাশি নিষিদ্ধ। অতএব, কঙ্কালের ব্যবস্থাটি এমনভাবে পরিবর্তনের জন্য পর্যাপ্ত চিকিত্সার বিকল্প নেই যাতে কোনও নিরাময় বা উপসর্গের কমপক্ষে অবসান সম্ভব হয়। দ্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গ তাদের যে জায়গাগুলির প্রয়োজন তা নেই বুক তাদের কার্যক্রম চালিয়ে যেতে।ক্রিয়ামূলক ব্যাধি এবং, বিশেষত, গুরুতর শ্বাসকষ্ট দেখা দেয়। যদিও সাথে কৃত্রিম শ্বাস, মৃত্যুর উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে। যেমন শরীর চলতে থাকে হত্তয়া এবং অঙ্গ বিকাশ, অঙ্গ জন্য স্থান, জাহাজ এবং পার্শ্ববর্তী টিস্যু প্রচুর সংকীর্ণ। প্রক্রিয়াটি প্রতিরোধ করা যায় না। যদি বাচ্চারা বৃদ্ধি প্রক্রিয়ায় বেঁচে থাকে তবে তাদের আয়ু সত্ত্বেও খুব বেশি নয়। অ্যাফাইক্সিয়টিং থোরাসিক ডাইপ্লাসিয়া প্রাপ্ত বয়স্কদের মধ্যে মৃত্যুর হার অসাধারণভাবে উচ্চ। উল্লেখযোগ্যভাবে জীবন কমে যাওয়া প্রত্যাশার দরিদ্রতার দিকে যায়। এই রোগে, লক্ষ্যটি মুক্তি দেওয়া ব্যথা এবং রোগীর ভোগ কমানো।

প্রতিরোধ

কারণ asphyxiating throacic dysplasia একটি জিনের পরিবর্তনের সাথে মিলে যায় the শর্ত প্রতিরোধ করা যায় না। যে পিতামাতারা ইতিমধ্যে শ্বাসনালীজনিত থ্রোসাইক ডিসপ্লেসিয়া সহ একটি সন্তানের জন্ম দিয়েছেন তাদের ক্ষেত্রে দ্বিতীয় সন্তানের জন্মের সম্ভাবনা শর্ত 25৪..XNUMX শতাংশ।

অনুপ্রেরিত

এই রোগের সাথে সাধারণত যত্ন নেওয়ার পরে খুব কম বা খুব কম থাকে পরিমাপ এবং ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির জন্য বিকল্পগুলি উপলব্ধ। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, পরবর্তী জটিলতাগুলি রোধ করতে পরবর্তী চিকিত্সার সাথে একটি বিস্তৃত রোগ নির্ণয় করা উচিত। কোনও স্ব-নিরাময়ও হতে পারে না, তাই ডাক্তার দ্বারা চিকিত্সা কোনও ক্ষেত্রেই করাতে হবে। এই রোগের জন্য যত তাড়াতাড়ি চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা হয়, সাধারণত রোগের আরও কোর্সটি তত ভাল। একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়, কারণ এটি একটি বংশগত রোগ। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান তবে বংশগত পরামর্শগুলি বংশজাতদের দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার থেকে সিন্ড্রোমকে রোধ করতে কার্যকর হতে পারে। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত তার বা তার নিজের পরিবারের যত্ন এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথন রোগের গতিপথে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং এটি মানসিক উত্সাহ বা প্রতিরোধ করতে পারে বা বিষণ্নতা। সম্ভবত এই রোগের দ্বারা রোগীর আয়ুও হ্রাস পায়।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

এসিফাইসিয়েটিং থোরাসিক ডাইপ্লাসিয়া, যা জিউন সিনড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি বংশগত রোগ। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের এই ব্যাধিটি কার্যত চিকিত্সার কোনও উপায় নেই। Asphyxiating থোরাসিক ডাইপ্লাসিয়া এর মধ্যে ইতিমধ্যে স্পষ্ট ভ্রূণ এবং দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা। প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের অতিরিক্ত পদ্ধতিগুলি পাওয়া যায় যদি এই ব্যাধি সন্দেহ হয়। জিউন সিন্ড্রোম খুব মারাত্মক সাথে জড়িত স্বাস্থ্য সীমাবদ্ধতা এবং সাধারণত মারাত্মক হয়। অতএব, একটি চিকিত্সা হিসাবে নির্দেশিত সমাপ্তি গর্ভাবস্থা গর্ভাবস্থার 24 তম সপ্তাহ পর্যন্ত সম্ভব। তবুও মহিলারা যারা বহন করার সিদ্ধান্ত নেন গর্ভাবস্থা মেয়াদে অবশ্যই আশা করতে হবে যে শিশুটি প্রথম দুই বছরের মধ্যে মারা যাবে। অল্প বয়স্ক পিতামাতার জন্য, এটি একটি বিশাল মানসিক বোঝা উপস্থাপন করে। তাই তাদের প্রাথমিক পর্যায়ে অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের পরামর্শ এবং সহায়তা নেওয়া উচিত এবং মনোবিজ্ঞানের সাহায্য নিতে ভয় পাবেন না। যেহেতু জীবনের প্রথম দুটি বছর জিউন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের জন্য বিশেষভাবে গুরুতর, তাই আক্রান্ত বাচ্চাদের পরিবারগুলি এই সময়ে ধ্রুবক চিকিৎসকের সাথে দেখা, হাসপাতালে থাকার ব্যবস্থা এবং হোম নার্সিংয়ের মুখোমুখি হয়। এই অতিরিক্ত বোঝাটি কীভাবে সাংগঠনিকভাবে (পেশাদার) দৈনন্দিন জীবনের সাথে সংহত করা যায় তার মধ্যে ইতিমধ্যে স্পষ্ট করা উচিত গর্ভাবস্থা। স্ব-সহায়তা গ্রুপ এবং স্বাস্থ্য বীমা সংস্থাগুলি আর্থিক এবং সাংগঠনিক সহায়তা বিকল্পের তথ্য সরবরাহ করে।