আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন (α1-AT; AAT; α-1-antiitrypsin; সমার্থক শব্দ: আলফা-1-প্রোটিনেজ ইনহিবিটার; যাকে ইংরেজিতে প্রোটেস ইনহিবিটারও বলা হয়) হ'ল একটি তীব্র-ফেজ প্রোটিন এবং অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিনেজ ইনহিবিটার (প্রোটিন-ডিগ্রিং এজেন্টদের বাধা) ) সিরাম মধ্যে। এটি হেপাটোসাইটে 90% এরও বেশি উত্পাদিত হয় (যকৃত কোষ)। আলফা -1 অ্যান্টিট্রিপসিন প্রোটিনাসেসকে বাধা দেয় (এনজাইম যে ফাটা প্রোটিন/ প্রোটিন) trypsin এবং অন্যদের মধ্যে নিউট্রোফিল ইলাস্টেজ (এনই; সিরিন প্রোটেস)। অভাব পারে নেতৃত্ব প্রোটোলাইসিস বৃদ্ধি (প্রোটিন হজম; "স্ব-পাচন")। আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি (পরীক্ষার জন্য এএএটির ঘাটতি; এএটিডি; α1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি; সমার্থক শব্দ: লরেল-এরিকসন সিন্ড্রোম, প্রোটেস ইনহিবিটারের ঘাটতি, এএটি ঘাটতি) অপেক্ষাকৃত সাধারণ জিনগত ব্যাধি যা অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারের সাথে খুব কম আলফা -১-অ্যান্টিট্রিপসিন উত্পাদিত হয়) পলিমারফিজমে (একাধিক সংঘটন) জিন রূপগুলি)। ইলাস্টেজ প্রতিরোধের অভাব দ্বারা প্রোটেস ইনহিবিটরসগুলির অভাব প্রকাশিত হয়, যা ইলাস্টিনের কারণ হয় পালমোনারি আলভেওলি অবনমিত করা ফলস্বরূপ, দীর্ঘস্থায়ী বাধা ব্রংকাইটিস এমফিসেমার সাথে (দীর্ঘস্থায়ী অবস্ট্রাকটিভ পালমোনারি ডিজিজ, প্রগতিশীল এয়ারওয়ে বাধা যা সম্পূর্ণরূপে বিপরীত হয় না) ঘটে। মধ্যে যকৃত, প্রোটেস ইনহিবিটারের অভাব দীর্ঘস্থায়ী দিকে পরিচালিত করে যকৃতের প্রদাহ (যকৃত প্রদাহ) লিভার সিরোসিসে লিভার সিরোসিসের সাথে (যকৃতের টিস্যুর উচ্চারিত পুনর্নির্মাণের সাথে যকৃতের অবিবর্তনযোগ্য ক্ষতি) ইউরোপীয় জনসংখ্যায় হোমোজাইগাস আলফা -১ অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি 1-0.01 শতাংশ অনুমান করা হয়।
কার্যপ্রণালী
উপাদান প্রয়োজন
- সিরাম
জিনোটাইপ / আলফা -1-অ্যান্টিট্রিপসিন ঘনত্ব দ্বারা আজীবন ঝুঁকি (স্বাভাবিকের%)
| জিনোটাইপ দ্বারা লাইফটাইম ঝুঁকি | ||||
| জেনোটাইপ | সিরাম ঘনত্ব | আলফা -২ অ্যান্টিট্রিপসিন একাগ্রতা (স্বাভাবিকের%)। | এমফিসেমার ঝুঁকি | লিভার সিরোসিসের ঝুঁকি রয়েছে |
| পিএমএম (স্বাভাবিক) | 20-48 olmol 1.50-3.50 গ্রাম / l 1.50-3.00 গ্রাম / এল | 100% (এই রূপটি প্রায় 93% জনসংখ্যায় উপস্থিত রয়েছে)। | সাধারণ | সাধারণ |
| পাইএমএস (পাইএস এলিলের জন্য ক্যারিয়ার / ভিন্নজাতীয়, উপক্লিনিকাল)। | 0.94-2.70 জি / এল | 83% | সাধারণ | সাধারণ |
| পাইএসএস (সমজাতীয়, হালকা) | 15-33 olmol 1.00-2.00 গ্রাম / l 1.00-1.40 গ্রাম / এল | 63% | স্বাভাবিক বা কিছুটা উন্নত | সাধারণ |
| পাইএমজেড (পাই * জেড অ্যালিলের জন্য ক্যারিয়ার / ভিন্নজাতীয়, হালকা থেকে মাঝারি)। | 17-33 olmol 0.90-2.10 গ্রাম / l 0.90-1.50 গ্রাম / এল | 61% | সামান্য বৃদ্ধি | সাধারণ বা কিছুটা উন্নীত (10% এক গবেষণায় উল্লেখযোগ্য লিভার ফাইব্রোসিস দেখিয়েছে) |
| পাইএসজেড (যৌগিক-ভিন্ন ভিন্ন, মাঝারি)। | 8-16 olmol 0.75-1.20 গ্রাম / l 0.45-0.80 গ্রাম / এল | বৃদ্ধি পেয়েছে (20-50%) | বর্ধিত | |
| পাইজেডজেড (সমজাতীয়, গুরুতর) | 2.5-7 olmol 0.20-0.45 গ্রাম / l 0.15-0.50 গ্রাম / এল | 15% | খুব উচ্চ (80-100%) | বৃদ্ধি পেয়েছে (20%) |
| পাইজও | 0.0 μmol 0, ?? - 0, ?? জি / এল | খুব বেশি (80-100%?) | বর্ধিত | |
| পাইওও | 0.00 গ্রাম / লি | 0% | অবশ্যই 100% | বৃদ্ধি |
এএটির একটি জেডজেড মিউটেশন সহ জিন, নিউট্রোফিলিক প্যানিকুলাইটিস 0.1% রোগীদের মধ্যে এএটির অভাবের বিরল ক্লিনিকাল প্রকাশ হিসাবে দেখা দেয়।
ইঙ্গিতও
- ফুসফুসে emphysema (50 বছর বয়সের আগে)।
- নবজাতকের তীব্র হেপাটাইটিস
- দীর্ঘস্থায়ী ভাইরাল হেপাটাইটিস
উত্সাহিত এর ব্যাখ্যা
বর্ধিত মূল্যবোধের ব্যাখ্যা
- তীব্র প্রদাহজনক প্রক্রিয়া
- দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহজনক প্রক্রিয়াগুলির তীব্র পুনরায়
- টিউমার (উদাঃ শ্বাসনালী কার্সিনোমা / ফুসফুসের ক্যান্সার)
- এস্ট্রোজেন থেরাপি
- মাধ্যাকর্ষণ (গর্ভাবস্থা)
নিম্ন মূল্যগুলির ব্যাখ্যা
- জেনেটিক আলফা -১ অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি।
- জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম; ইঞ্জি: একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম):
- জিনস: SERPINA1
- এসএনপি: এসআরপিআইএনএ জিনে rs17580
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: এটি (একটি পাই-এস অ্যালিলির বাহক)।
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: টিটি (দুটি পাই-এস অ্যালিলের বাহক)।
- SNP: SERPINA28929474 এ আরএস 1 জিন.
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: এজি (পাই-জেড অ্যালিলের বাহক)।
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: এএ (দুটি পাই-জেড অ্যালিলের বাহক)।
- জিনগত রোগ
- আইক্টেরাস প্রলংগাটাস (= জন্ডিস (জন্ডিস)> 14 দিন অব্যাহত থাকে) বা যকৃতের প্রদাহ নবজাতকের (যকৃতের প্রদাহ)
- ফুসফুসে emphysema (ফুসফুসের ক্ষুদ্রতম বায়ু দ্বারা ভরা কাঠামোগুলির (অ্যালভেওলি, আলভেওলি) অপরিবর্তনীয় হাইপারইনফ্লেশন)।
- শৈশব দীর্ঘকালস্থায়ী যকৃতের প্রদাহ or যকৃতের পচন রোগ.
- জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম; ইঞ্জি: একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম):
আরও নোট
- লিভারের আঘাতের জন্য: ALT> AST
- নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যযুক্ত ব্যক্তিদের AAT এর অভাবের জন্য পরীক্ষা করা উচিত:
- সমজাতীয় এএএটির ঘাটতি সহ ব্যক্তি ও ভাইবোনরা।
- এমফিসেমা
- ক্রনিক অবস্ট্রাক্টিভ পালমোনারি ডিজিজ (COPD)
- শ্বাসনালী হাঁপানি সম্পূর্ণরূপে বিপরীতমুখী এয়ারওয়ে সংকীর্ণ নয়।
- অব্যক্ত কারণ সহ ব্রঙ্কাইকেটেসিস
- অস্পষ্ট কারণে লিভার ডিজিজ
আলফা -1 অ্যান্টিট্রিপসিন প্রতিস্থাপন থেরাপি যে রোগীদের মধ্যে সমজাতীয় বা জটিল ভিন্ন ভিন্ন ধরণের AAT এর ঘাটতি রয়েছে তাদের ক্ষেত্রে বিবেচনা করা যেতে পারে [গাইডলাইনস: আলফা -1 অ্যান্টিট্রিপসিন ঘাটতি (এএটিএম) - একটি বিশেষজ্ঞের বিবৃতি]।
