বিস্তৃত অর্থে প্রতিশব্দ
ইংরেজি: alpha1-antiitrypsin এর অভাব
- লরেল-এরিকসন সিনড্রোম
- আলফা-1-প্রোটেস প্রতিরোধকের ঘাটতি
ভূমিকা
আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন নাম হিসাবে বোঝা যায়, অভাব হ'ল ফুসফুসে উত্পাদিত প্রোটিন আলফা -1-অ্যান্টিপ্রাইপসিনের অনুপস্থিতি এবং যকৃত। সুতরাং এটি একটি বিপাকীয় ব্যাধি। এই রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃস্ফুর্ত হয়। এটি জনসংখ্যায় 1: 1000 থেকে 1: 2500 এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে।
কারণসমূহ
কারণ আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন অভাব উত্তরাধিকারের একটি ত্রুটির মধ্যে রয়েছে। প্রোটিনের ঘাটতি আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন নিয়মিতভাবে স্বয়ংক্রিয়ভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। এর অর্থ হ'ল এই রোগটি যৌন উত্তরাধিকার সূত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং যখন দুটি ত্রুটিযুক্ত জিন অনুলিপি উপস্থিত থাকে তখনই সত্যই তা ঘটে।
উভয় অভিভাবককে অবশ্যই প্রভাবিত হতে হবে বা জেনেটিক তথ্যের বাহক হতে হবে। ত্রুটিযুক্ত তথ্য বহনকারী একক জিনই কোনও ক্ষতি করতে পারে না। ত্রুটিটি ক্রোমোজোম 14 এ অবস্থিত, যা স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের মধ্যে আলফা-1-এন্টিপ্রাইপসিন সংশ্লেষণ (উত্পাদন) জন্য দায়ী জিনকে বহন করে।
আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন একটি অন্তঃসত্ত্বা প্রোটিন যা মূলত কোষে উত্পাদিত হয় যকৃত। এটিতে প্রোটিন-বিভাজন বাধা দেওয়ার কাজ রয়েছে এনজাইম। আলফা -1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি এই প্রোটিন-বিভাজনের অত্যধিক ক্রিয়াকলাপের দিকে পরিচালিত করে এনজাইম.
এর ফলে শরীরের নিজস্ব টিস্যুগুলি ভেঙে যায়। এর সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ কাজ হ'ল লিউকোসাইটগুলির এনজাইম ইলাস্টেস বাধা দেওয়া। এই এনজাইমটি দেয়ালের ইলাস্টেজকে ভেঙে দেয় পালমোনারি আলভেওলি.
লক্ষণ এবং অভিযোগ
যেহেতু আলফা -1-অ্যান্টিট্রিপসিন উত্পাদন প্রধানত ফুসফুস এবং মধ্যে হয় যকৃতক্ষতি এবং প্রতিবন্ধকতা এখানেও ঘটে। শরীরের নিজস্ব টিস্যু বিচ্ছেদ তাই সেখানেও ঘটে। এর প্রকাশে একটি বিস্তৃত পরিবর্তনশীলতা রয়েছে।
গুরুতর রোগীদের মধ্যে ফুসফুস ক্ষতি, লিভারের সম্পৃক্ততা আশ্চর্যজনকভাবে বিরল এবং বিপরীত। বয়সের বিতরণও বেশ আলাদা। কিছু ইতিমধ্যে শেষ পর্যায়ে আছে ফুসফুস জীবনের তৃতীয় থেকে পঞ্চম দশকে এই রোগটি, 30 বছর বয়সে অন্যের ফুসফুসের কোনও ক্ষতি হয় না।
কখনও কখনও আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতিযুক্ত রোগীদের সাবকুটেনিয়াসে প্রদাহ হয় ফ্যাটি টিস্যু। এটি সীমিত এবং লালচে is একে বলা হয় প্যানিকুলাইটিস।
এই প্রদাহের অন্যান্য কারণও রয়েছে। উত্সের সঠিক প্রক্রিয়া এখনও জানা যায়নি। এই স্থানীয় প্রদাহ খুব অবিরাম এবং বেদনাদায়ক হতে পারে।
ত্বকে আর একটি লক্ষণ হ'ল নীল বর্ণহীনতা (সায়ানোসিস)। এটি অক্সিজেনের সম্পৃক্ততার অভাবজনিত কারণে ঘটে রক্ত যখন ফুসফুসগুলি জড়িত থাকে যেমন এমফিসেমার মতো। ত্বকের কেবল তখনই একটি নীল রঙের রঙ থাকে না, তবে শ্লৈষ্মিক ঝিল্লি এবং জিহবা.
সাইয়্যানসিস অনেক ক্লিনিকাল ছবিতে দেখা যায় এবং তাই আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন ঘাটতির জন্য নির্দিষ্ট নয়। প্রোটিন আলফা -1-অ্যান্টিট্রিপসিন কেবল লিভারেই নয়, ফুসফুসেও পাওয়া যায়। এখানে এটি ভাল ক্ষেত্রেও গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে ফুসফুস ফাংশন.
এই আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি ফুসফুসের গুরুত্বপূর্ণ উপাদানগুলির বিভাজনের দিকে পরিচালিত করে, যার ফলে ফুসফুসের টিস্যুগুলির অবিচ্ছিন্ন ধ্বংস ঘটে। আলফা -১-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি ফুসফুসে এম্ফিসেমা সৃষ্টি করে। ফুসফুসে emphysema এটি ফুসফুসের একটি অতিরিক্ত মুদ্রাস্ফীতি হিসাবে বোঝা যায়।
এটি ফুসফুসের কাঠামোর প্রদাহজনক পরিবর্তনের কারণে ঘটে। দেয়াল পালমোনারি আলভেওলি আর যথেষ্ট পরিমাণে স্থিতিশীল থাকে না এবং এনজাইমেটিক অবক্ষয়ের দ্বারা ধ্বংস হয়। এটি ফুসফুসে বড় বড় গহ্বর তৈরি করে যা থেকে নিঃশ্বাস নেওয়া বাতাস আর পালাতে পারে না।
এজন্য এটিকে ফুসফুসের অতিরিক্ত মূল্যস্ফীতি বলা হয়। তদুপরি, দীর্ঘস্থায়ী বাধা পালমনারি রোগ (দীর্ঘস্থায়ী অবস্ট্রাকটিভ পালমোনারি ডিজিজ) যৌবনের প্রথম দিকে বিকাশ ঘটে। ফুসফুসে গ্যাস এক্সচেঞ্জ বিরক্ত হয়, যার ফলে অক্সিজেনের অভাব হয় রক্ত.
A কাশি থুতনি সঙ্গে সাধারণত হয় দীর্ঘস্থায়ী অবস্ট্রাকটিভ পালমোনারি ডিজিজ। উন্নত পর্যায়ে শ্বাসকষ্টের অনুভূতিও সাধারণ। এটির জন্যও এর পরিণতি হতে পারে হৃদয়, যাতে হার্টের ক্ষতি হয়।
যদি ফুসফুসের ক্ষয়ক্ষতি খুব উন্নত হয় এবং অন্যান্য চিকিত্সার প্রতিকার ব্যর্থ হয়, ক ফুসফুসের transplantation প্রয়োজনীয় ব্যবস্থা হতে পারে। লিভার হ'ল আলফা -১-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাব দ্বারা আক্রান্ত প্রথম অঙ্গ organ এটি প্রোটিন আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের কার্যকারিতা ব্যাহত করে।
প্রোটিনের ফর্ম স্বাস্থ্যকর ফর্ম থেকে পৃথক। ফলস্বরূপ, এটি লিভারের কোষগুলিতে জমা হয় এবং সঠিকভাবে গোপন করা যায় না। এর ফলে ঘাটতি দেখা দেয়।
নবজাতক যারা সমজাতীয় (যেমন তাদের দুটি ত্রুটিযুক্ত জিন অনুলিপি রয়েছে) শৈশবে ইতিমধ্যে লিভারের ক্ষতি দেখায়। এগুলি দীর্ঘায়িত নবজাতক আইকটারাস দ্বারা নির্ণয় করা হয় (জন্ডিস = ত্বক এবং স্ক্লেরার হলুদ হওয়া (চোখের সাদা))। যদি প্রাপ্ত বয়স পর্যন্ত এই রোগটি উপস্থিত না হয় (প্রায়)
10-20%), এটি দীর্ঘস্থায়ী সহ হয় যকৃতের প্রদাহ (যকৃতের প্রদাহ) এবং পরবর্তী যকৃতের পচন রোগ। তদুপরি, যকৃতের বিকাশের ঝুঁকি থাকে ক্যান্সার (হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমা) বৃদ্ধি করা হয়। যকৃতের পচন রোগ ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য অনেক জটিলতা দেখা দিতে পারে। একটি উন্নত পর্যায়ে, আয়ু তাই উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করা হয়।
