অ্যাকোরোরেনাল সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যাক্রোরেনাল সিন্ড্রোম কিডনি এবং অঙ্গগুলির ত্রুটির সাথে যুক্ত একধরণের ব্যাধি disorders অ্যাক্রোরেনাল সিনড্রোম জন্ম থেকেই আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বিদ্যমান এবং উত্তরাধিকারের একটি স্বতঃস্ফালিত আবদ্ধ মোড দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অ্যাকোরোরেনাল সিন্ড্রোম তুলনামূলকভাবে বিরল।

অ্যাকোরোরেনাল সিনড্রোম কী?

অ্যাকোরোরেনাল সিন্ড্রোম একটি বংশগত শর্ত যার ফলে অঙ্গ এবং কিডনির ক্ষতিকারক ফলাফল হয়। অ্যাক্রোরেনাল সিনড্রোম একটি জন্মগত রোগের প্রতিনিধিত্ব করে যা জনসংখ্যায় অত্যন্ত কম ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। বর্তমানে, প্রায় 20 জনের কাছে অ্যাকোরোরেনাল সিনড্রোম রয়েছে বলে জানা যায়। তবে, একটি বিরল বংশগত রোগ হওয়ার সাথে সাথে অ্যাক্রোরেনাল সিনড্রোম অঙ্গ এবং কিডনির জন্মগত অসঙ্গতিগুলির জন্য সম্মিলিত শব্দ যা আরও বেশি সাধারণ। এই ধরনের ত্রুটিগুলির আনুমানিক প্রচলন বর্তমানে প্রায় 1: 20,000, এবং রোগীদের পরিসংখ্যানগত গবেষণায় দেখা যায় যে 90% এরও বেশি ক্ষেত্রে, উগ্রগুলির অস্বাভাবিকতাগুলিও মূত্রনালীর সংক্রমণ এবং অন্যান্যগুলির সাথে জড়িত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। অ্যাকোরোরেনাল সিন্ড্রোমের প্রথম বিবরণ 1969 সালে দুই চিকিত্সক ওপਿਟজ এবং ডিয়েকার দ্বারা তৈরি করা হয়েছিল। অঙ্গগুলির ত্রুটি এবং ত্রুটিগুলির মধ্যে একটি সংযোগ বৃক্ক তুলনামূলকভাবে ঘন ঘন মনে হয়। সম্পর্কিত ব্যাধিগুলি জন্মের আগে থেকেই উপস্থিত রয়েছে। কখনও কখনও নবজাত শিশুর শরীরে আরও ত্রুটি দেখা দেয়। প্রকৃত অ্যাক্রোরেনাল সিন্ড্রোম প্রায় 1: 1,000,000 এর প্রসার নিয়ে ঘটে। এই ক্ষেত্রে, চিকিত্সকরা উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ মোড অনুমান করে।

কারণসমূহ

অ্যাক্রোরেনাল সিন্ড্রোম একটি বংশগত ব্যাধি যা নিজেকে অঙ্গ এবং কিডনির ক্ষতিকারক ক্ষেত্রে প্রকাশ করে। এই ক্ষেত্রে, রোগীদের কিছু জিনগত পরিবর্তন হয় যা নেতৃত্ব অ্যাকোরেইনাল সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলির প্রকাশের জন্য। প্যাথোজেনেসিসের জন্য জেনেটিক পরিবর্তনগুলি কার্যকরী হয় on জিন লোকস 15 কি 13-কিউ 14। এই জিনগত ত্রুটিগুলির ফলস্বরূপ, হস্তগুলি এবং কিডনিগুলি ত্রুটিযুক্তভাবে গঠন করে, যাতে ত্রুটিগুলি রোগীদের জন্মের সময় ইতিমধ্যে উপস্থিত থাকে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

রোগের লক্ষণগুলির শর্তাবলী, অ্যাক্রোরেনাল সিন্ড্রোমের মধ্যে বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত এবং অ্যাক্রোরেনাল সিন্ড্রোমের যথাযথ সম্মিলিত শব্দ হিসাবে একটি পার্থক্য তৈরি করতে হবে। পূর্বে, রোগীরা কিডনি এবং অঙ্গগুলির ত্রুটির পাশাপাশি অন্যান্য অসুস্থতায় ভোগেন। উদাহরণস্বরূপ, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের হাত বা পা, মেটাসারালিয়া এবং মেটাকারপালিয়া বিভক্ত হয়। কখনও কখনও অলিগোড্যাক্টিলি, পলিড্যাক্টিলি, ইক্ট্রড্যাক্টালি এবং ব্র্যাচিড্যাক্টিলি উপস্থিত থাকে। Phalanges মধ্যে হাড় সংযোগ, এর ত্রুটিযুক্ত মূত্রনালী, এবং রেনাল এজেনেসিসও সম্ভব। এছাড়াও, কিছু রোগীর কিডনির দ্বিপক্ষীয় হাইপোপ্লাজিয়া হয়, এতে বাধা থাকে থলি ঘাড়, ডাবল কিডনি, বা মূত্রনালীর কুফল থলি ত্রিভুজ এছাড়াও, কিছু ব্যক্তি হাইপারটেলরিজম, কোলোবোমা, শারীরিক বৃদ্ধির ব্যাঘাত এবং হেলিক্সের হাইপোপ্লাজিয়ার অভিযোগ নিয়ে উপস্থিত হন। এছাড়াও, সাইকোমোটর প্রতিবন্ধক, ক্লিনোড্যাকটালি এবং এওরটিক স্টেথমিক স্টেনোসিস কখনও কখনও উপস্থিত থাকে। এছাড়াও, কক্সা ভালগা, দাঁতের হাইপোপ্লাজিয়া হিসাবে লক্ষণগুলি কলাই, এবং হাইপোস্প্যাডিয়াস স্পষ্ট হতে পারে। অ্যাক্রোরেনাল সিন্ড্রোম সাধারণত হাইপোপ্লাজিয়া বা এর এজেনেসিস হিসাবে উদ্ভাসিত হয় বৃক্ক, ectrodactyly, এবং টিবিয়া, উলনা এবং ব্যাসার্ধের হাইপোপ্লাজিয়া। বিরল ক্ষেত্রে সিস্টিক কিডনি উপস্থিত থাকে। মূলত, অ্যাক্রোরেনাল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ রোগীর রেনাল ফাংশনের অভাবে জন্মের পরপরই মারা যায়। এছাড়াও, প্রভাবিত শিশুদের একটি বৃহত অংশ এখনও জন্মে থাকে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

অ্যাকোরোরেনাল সিনড্রোমের অংশ হিসাবে দেখা যায় এমন অনেকগুলি ত্রুটিগুলি শিশুদের জন্মের আগে থেকেই স্পষ্ট। সুতরাং, ডেলিভারি সাধারণত ডেলিভারির পরে অবিলম্বে তৈরি করা হয়। যদিও অ্যাক্রোরেনাল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেক শিশু এখনও জন্মানো, রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজন। বিভিন্ন চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা এই প্রক্রিয়াতে একসাথে কাজ করেন, যেমন আর্থোপেড বিশেষজ্ঞ এবং অভ্যন্তরীণ চিকিত্সার বিশেষজ্ঞরা। নবজাতক রোগীর পরীক্ষা করা হলে অভিভাবকরা সাধারণত উপস্থিত থাকেন। শারীরিক ত্রুটিযুক্ত বৈশিষ্ট্যের সংমিশ্রণটি অ্যাকোরোরেনাল সিনড্রোমে নির্দেশ করে। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে, চিকিত্সক একটি সম্পাদন করে এক্সরে পরীক্ষা.অনুসংগত শারীরিক ব্যতিক্রমতা উদাহরণস্বরূপ অঙ্গগুলির উপর সনাক্ত করা যায়। আধুনিক যুগে, অ্যাকোরোরেনাল সিনড্রোমের প্রসবপূর্ব নির্ণয়ও সম্ভব। এই উদ্দেশ্যে, উপস্থিত চিকিত্সক একটি জরিমানা করেন আল্ট্রাসাউন্ড মধ্যে জরায়ু গর্ভবতী মা। ইতিমধ্যে কিছু ত্রুটি-বিচ্যুতি সনাক্ত করা যেতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

সাধারণত, এই সিনড্রোমটি বিভিন্ন পরীক্ষায় জন্মের আগে বা সরাসরি জন্মের পরে নির্ণয় করা হয়। এই কারণে, সাধারণত পিতামাতার জন্য বিশেষত কোনও ডাক্তারকে দেখা প্রয়োজন হয় না, কারণ যে কোনও ক্ষেত্রে জন্মের পরপরই চিকিত্সা দেওয়া উচিত। যেহেতু আক্রান্তরা কিডনির ক্ষতিকারক সমস্যায় ভোগেন, তাই এই অঙ্গগুলি অবশ্যই তদারকি করা বা বাঁচানো উচিত। অতএব, যদি বৃক্ক অভিযোগ দেখা দেয়, অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। রোগীর একটি মানসিক বা মোটর সীমাবদ্ধতা সিনড্রোমও নির্দেশ করতে পারে। এক্ষেত্রেও একজন চিকিত্সকের দ্বারা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা উচিত। শারীরিক বিকাশে সুস্পষ্ট বিঘ্ন ঘটলে একজন চিকিৎসকেরও পরামর্শ নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, দুর্ভাগ্যক্রমে, এই সিনড্রোমের চিকিত্সা চালানো সম্ভব নয়। ক্ষতিগ্রস্থদের কেবল উপশম সহায়তা দেওয়া যেতে পারে। অবশেষে শিশুটি মারা যায়। তবে খুব কমই নয়, বাচ্চাদের বাবা-মায়েদেরও মনোবিজ্ঞানী চিকিত্সা প্রয়োজন। অতএব, যদি বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্থান ঘটে, একজন মনোবিজ্ঞানীরও পরামর্শ নেওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

অ্যাকোরোরেনাল সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। এটি কারণ শর্ত জন্মগত এবং জন্মোত্তর প্রভাব বাদ দেয় বিশেষত যেহেতু বেশিরভাগ রোগী সর্বশেষে জন্মের পরে মারা যায়। অ্যাকোরোরেনাল সিনড্রোমের লক্ষণীয় চিকিত্সাও কঠিন। কিডনির ত্রুটির কারণে অ্যাক্রোরেনাল সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ রোগী উচ্চারণে ভোগেন রেনাল অপ্রতুলতা। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রেনাল অপ্রতুলতা মৃত্যুর কারণ। প্রায়শই, কেবল উপশমকারী শিশুদের সম্ভব। সংশ্লিষ্ট পরিবারগুলির জন্য জিন মিউটেশন, জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনার সময় দৃ strongly়ভাবে সুপারিশ করা হয়। পরিসংখ্যানগত মূল্যায়ণ নির্দেশ করে যে অ্যাক্রোরেনাল সিন্ড্রোম সামঞ্জস্যপূর্ণ ইউনিয়নগুলিতে ক্লাস্টারড।

সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ

এই সিন্ড্রোমে সাধারণত রোগীর শরীরে বিভিন্ন ত্রুটি দেখা দেয়। এগুলি সরাসরি উন্নয়নের সময় ঘটে ভ্রূণ এবং রোগ চলাকালীন অর্জিত হয় না। অনেক ক্ষেত্রে রোগীর বাবা-মা এবং স্বজনরাও মনস্তাত্ত্বিক সমস্যায় ভোগেন জোর সিন্ড্রোম দ্বারা ট্রিগার। আক্রান্ত ব্যক্তি হাত ও পায়ে অসামান্যতা দেখায় যা সাধারণত usually নেতৃত্ব চলাচলের সীমাবদ্ধতা। ফলস্বরূপ, রোগীর দৈনন্দিন জীবন সীমাবদ্ধ এবং প্রায়শই আক্রান্ত ব্যক্তি দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। তদ্ব্যতীত কিডনিগুলিও হতাশার ফলে আক্রান্ত হয় যার ফলে ব্যাধি দেখা দেয় এবং ব্যথা। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে কিডনিতে ব্যর্থতা দেখা দেয়। শরীরের বৃদ্ধিও এই রোগ দ্বারা সীমাবদ্ধ। একটি নিয়ম হিসাবে, সিন্ড্রোমের কোনও সরাসরি এবং কার্যকারণমূলক চিকিত্সাও সম্ভব নয়, যাতে কেবল এটি ব্যথা সন্তানের মুক্তি দেওয়া যেতে পারে।

প্রতিরোধ

অ্যাকোরোরেনাল সিনড্রোমের জিনগত কারণগুলি প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়। তবে, পরীক্ষার প্রাক-প্রসবকালীন পদ্ধতির মাধ্যমে অ্যাক্রোরেনাল সিন্ড্রোম সাধারণত গর্ভের ভ্রূণগুলিতে সনাক্ত করা যায়। এই উদ্দেশ্যে, চিকিত্সক একটি জরিমানা ব্যবহার করে আল্ট্রাসাউন্ড ক্রিয়া, কিডনি এবং কিডনি উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যদি শিশুটি অ্যাকোরেইনাল সিনড্রোমে আক্রান্ত হয় তবে এর অর্থ পিতামাতার জন্য একটি বিশাল বোঝা। শিশু সাধারণত খেতে বা স্বাধীনভাবে টয়লেটে যেতে অক্ষম। এছাড়াও মানসিক প্রতিবন্ধীতা, বৃদ্ধির ব্যাধি এবং বিভিন্ন ত্রুটি দেখা দিতে পারে। জটিল লক্ষণটির চিত্রটি সাধারণত আত্মীয়দের জন্য দুর্দান্ত অনিশ্চয়তা বোঝায়, কারণ প্রায়শই আরও লক্ষণগুলি জীবন চলাকালীন বিকাশ লাভ করে, যা ক্রমশ বাচ্চাকে বাধা দেয়। শারীরিক এবং মানসিক বোঝা হ্রাস করার জন্য, প্রাথমিক পর্যায়ে এমন একজন নার্সকে ডেকে পাঠানো উচিত যারা চব্বিশ ঘন্টা শিশুটির যত্ন নিতে পারে। সহায়ক মনস্তাত্ত্বিক যত্নও আত্মীয়দের জন্য উপলব্ধ these এই সাধারণ ছাড়াও পরিমাপ, যা দীর্ঘমেয়াদে শিশু এবং পিতামাতার জীবনের মানের উন্নতি করে, বিভিন্ন সাংগঠনিক কাজ অবশ্যই শেষ করতে হবে। এর মধ্যে রয়েছে বিশেষ কিন্ডারগার্টেন এবং স্কুলে তালিকাভুক্তি, গৃহস্থালি পরিবর্তন এবং প্রয়োজনীয় ক্রয় এইডস (ক্রাচ, হুইলচেয়ার ইত্যাদি)। চিকিত্সক এই পদক্ষেপগুলিতে পিতামাতাকে সমর্থন করতে এবং বিভিন্ন কার্য পরিচালনা করার পদ্ধতি এবং রোগ সত্ত্বেও শিশুকে উপসর্গমুক্ত জীবনযাপন করতে সক্ষম করার পরামর্শ প্রদান করতে পারেন।