এলসনিগ সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

এলসনিগ সিন্ড্রোম চোখের পাতার জন্মগত ত্রুটিযুক্ত একটি খুব বিরল বংশগত ব্যাধি। তবে লক্ষণগুলির তীব্রতা প্রায়শই ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। চিকিত্সা লক্ষণাত্মক এবং এটি ঘটে যাওয়া ত্রুটিগুলির উপর নির্ভর করে।

এলসনিগ সিনড্রোম কী?

এলসনিগ সিন্ড্রোম প্রধানত নিম্ন চোখের দোষগুলির দ্বারা চিহ্নিত করা হয় by বিরল ক্ষেত্রে অন্যান্য লক্ষণগুলিও দেখা দেয় যেমন ফাটল ঠোঁট এবং তালু, পাশাপাশি অন্যান্য ত্রুটিযুক্ত। এলসনিগ সিন্ড্রোম 1912 সালে অস্ট্রিয়ান চিকিত্সক আন্তন এলশনিগ প্রথম বর্ণনা করেছিলেন। এর জন্য বেশ কয়েকটি প্রতিশব্দ রয়েছে শর্ত যেমন ব্লাফেরো-চেলোডন্ট সিন্ড্রোম (বিসিডি সিন্ড্রোম), এক্ট্রোপিয়ন, নিকৃষ্ট - ফাটল ঠোঁট এবং / বা তালু, ল্যাগোফথালমোস - ফাটল ঠোঁট এবং তালু বা ফাটল তালু - ectropion - শঙ্কুযুক্ত দাঁত। এই প্রতিশব্দগুলি ইতিমধ্যে চোখের পাতার মূল লক্ষণ ectropion ছাড়াও সম্ভব গৌণ লক্ষণগুলি নির্দেশ করে। এই রোগটি খুব বিরল এবং এক মিলিয়ন লোকের মধ্যে কেবল একজনকেই এটি প্রভাবিত করে। রোগের সমস্ত বৈশিষ্ট্য জন্ম থেকেই উপস্থিত। তবে এটি কোনও প্রাণঘাতী রোগ নয়।

কারণসমূহ

এলসনিগ সিন্ড্রোমের কারণ পি 63 এর রূপান্তর to জিন। পি 63 জিন ক্রোমোজোম 3 এ অবস্থিত এবং উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি অটোসোমাল প্রভাবশালী। অনুরূপ প্রকাশ সহ আরও দুটি বংশগত রোগও এর পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন। এগুলি হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোম এবং ইসি সিন্ড্রোম। এই ব্যাধিগুলিতে, এক্টোডার্মাল ত্রুটি এবং ফাটল ঠোঁট এবং তালু একটি বৃহত্তর ভূমিকা পালন করে। P63 জিনটি এর জন্য দায়ী পারস্পরিক ক্রিয়ার মধ্যে এপিথেলিয়াম এবং ভ্রূণের সময় মেসেনচাইম। এটি প্রতিলিপিগুলির অন্যতম একটি উপাদান যা অঙ্গগুলির মসৃণ গঠন (মরফোজেনেসিস) নিশ্চিত করে। এই জিনটির রূপান্তরগুলির ক্ষেত্রে, এই কাজটি আর পুরোপুরি কার্যকর করা যায় না। এর ফলে বিভিন্ন ধরণের ত্রুটি দেখা দেয়। এলসনিগ সিন্ড্রোমে, চোখ প্রধানত প্রভাবিত হয়। উত্তরাধিকারের অটোসোমাল প্রভাবশালী মোডের কারণে, এই রোগটি আক্রান্ত পিতা বা মাতার কাছ থেকে সরাসরি বংশে সঞ্চারিত হয়। এই ক্ষেত্রে, শিশুদের এই সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

এলসনিগ সিন্ড্রোম চিহ্নিত করা হয়েছে, যেমনটি ইতিমধ্যে উল্লিখিত হয়েছে, প্রধানত চোখের পাতাগুলির বিকৃতি দ্বারা। নীচের চোখের পলকের নীচের দিকে ঘূর্ণনের সাথে প্যালপেব্রাল ফিশারের একটি পার্শ্বীয় প্রসারন লক্ষণীয়। এই ঘটনাকে এক্ট্রোপিয়নও বলা হয়। নীচের চোখের পাতাগুলির ইট্রোপিয়নকে এলসনিগ সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণ হিসাবে বিবেচনা করা হয়। কিছু ক্ষেত্রে, ectropion এছাড়াও একসাথে ঘটে চটকান ঠোঁট এবং ফাঁদ প্যালেট। আজ অবধি, এই সমিতি প্রায় 50 রোগীদের মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে। তদ্ব্যতীত, হাইপারটেলরিজম, সিন্ড্যাকটালি, শঙ্কুযুক্ত দাঁত বা মলদ্বার অসম্পূর্ণতা পালন করা হয়। হাইপারটেলোরিজম একটি অতিরিক্ত আন্তঃকোষীয় দূরত্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সিন্ড্যাক্টিলি হ'ল আঙ্গুলগুলি বা পায়ের আঙ্গুলগুলির ফ্যালানজগুলির একটি হতাশা, যেখানে পৃথক আঙ্গুলগুলি বা আঙ্গুলগুলি একসাথে মিশে যেতে পারে। দাঁতগুলিও শঙ্কু আকারের হতে পারে। মলদ্বার পায়ুপথের খোলার সময় ইমপ্রোরাটাস হ'ল নাম। চোখের পাতাও বিস্তৃত খোলা থাকতে পারে, যাকে ইউরিবেফারন ​​বলা হয়। একটি তথাকথিত লেগোফ্থালমোসও সম্ভব। এক্ষেত্রে চোখ বন্ধ করা যায় না। বিরল ক্ষেত্রে, ডিচিচিসিস (দ্বিতীয় সারি) চুল) উপরের অংশেও ঘটে নেত্রপল্লব.

রোগ নির্ণয়

এলসনিগ সিন্ড্রোমের সন্দেহজনক রোগ নির্ণয় করা হয় যখন উপযুক্ত উপসর্গ উপস্থিত থাকে। তবে এটি গ্রিগ সিন্ড্রোম, ফ্রান্সেসেটি সিন্ড্রোম, অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম, গোল্ডেনহার সিন্ড্রোম, ইসি সিন্ড্রোম, হেই-ওয়েলস সিনড্রোম বা ভ্যান ডের ওয়াউড সিনড্রোমের মতো বিভিন্ন অন্যান্য রোগ থেকে অবশ্যই আলাদাভাবে নির্ণয় করা উচিত। এলসনিগ সিনড্রোমের সাথে ভ্যান ডের ওয়াউড সিনড্রোমের খুব দৃ strong় মিল রয়েছে। দুটি রোগের মধ্যে পার্থক্য জানাতে, এলসনিগ সিন্ড্রোমের জন্য পি 63 এবং জেনের ভেন ডের ওয়াউড সিনড্রোমের জন্য জেনেটিক রূপান্তরগুলি তদন্ত করা উচিত। এলসনিগ সিন্ড্রোমের মতো হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোম এবং EEC সিন্ড্রোম উভয়ই P6 জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে are তবে, যেহেতু জিনের বিভিন্ন অঞ্চল প্রভাবিত হয়, তাই এগুলি এমন একটি রোগ যা একে অপরের থেকে সহজেই আলাদা করা যায়। অন্যান্য রোগগুলিতে স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি ওভারল্যাপ হয়ে যায় ge

জটিলতা

এলসনিগ সিন্ড্রোমে রোগী মূলত চোখের পাতাদের অস্বস্তি এবং হতাশায় ভোগেন। এই ক্ষেত্রে, চোখের পাতার একটি অস্বাভাবিক আকার এবং দৈর্ঘ্য রয়েছে, যা পারে নেতৃত্ব একটি অস্বাভাবিক চেহারা। এটি প্রায়শই ধর্ষণ ও টিজির দিকে পরিচালিত করে যা বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে ঘটতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা স্ব-সম্মান হ্রাস করে এবং অপ্রয়োজনীয় বোধ করে। এটিও পারে নেতৃত্ব অন্যান্য মানসিক অভিযোগ। কিছু ক্ষেত্রে, ঠোঁটের বিকৃতিগুলি ঘটে তবে এগুলি খুব বিরল। দাঁতগুলি ম্যালোকলক্লিউশন এবং একটি অস্বাভাবিক ঝোঁক দ্বারাও আক্রান্ত হতে পারে। তদুপরি, এলসনিগ সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা ফিউজড আঙুল বা পায়ের আঙুলে আক্রান্ত হন। এগুলিও নেতৃত্ব নিজেকে সুন্দর দেখাচ্ছে না রোগীর কাছে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, চোখের পলকের ত্রুটিযুক্ত হওয়ার অর্থ আক্রান্ত ব্যক্তি তার চোখ পুরোপুরি বন্ধ করতে পারে না। এর ফলে ঘুমের ব্যাঘাত ঘটতে পারে। এলসনিগ সিন্ড্রোমের সরাসরি চিকিত্সা সম্ভব নয়। তবে বিভিন্ন বিকৃতিগুলি সংশোধন করা যায় যাতে রোগী তার উপস্থিতি থেকে সন্তুষ্ট হন। এটিও প্রতিরোধ করতে পারে নেত্রবর্ত্মকলাপ্রদাহ, যা চোখ পুরোপুরি বন্ধ না হলে ঘটে যেতে পারে। চিকিত্সার ফলে অন্য কোনও জটিলতার সৃষ্টি হয় না। এলসনিগ সিনড্রোম দ্বারা সাধারণত আয়ু হ্রাস হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

একটি নিয়ম হিসাবে, এলসনিগ সিন্ড্রোমের জন্য ডাক্তারের সাথে দেখা দোষ এবং ত্রুটিগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। ডাক্তারকে দেখা উচিত যখনই রোগীর দৈনন্দিন জীবন ত্রুটিযুক্ত কারণে উল্লেখযোগ্যভাবে জটিল হয়। তবে অনেক ক্ষেত্রে জন্মের আগে বা তাত্ক্ষণিকভাবে সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়, যাতে সাধারণত অতিরিক্ত রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজন হয় না। রোগীর চোখের পলকের অভিযোগে ভোগা হলে ডাক্তারের সাথে দেখা করা হয়। পায়ের আঙ্গুলের বা আঙ্গুলের কুফলগুলিও এলশনিগ সিনড্রোমকে নির্দেশ করতে পারে। অতএব, যদি ত্রুটিযুক্ত কারণে শিশু তার প্রতিদিনের জীবনে অস্বস্তি অনুভব করে তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করা জরুরি। সিন্ড্রোমের কারণে রোগী তার চোখ পুরোপুরি বন্ধ করতে না পারলে একটি পরীক্ষাও করতে হবে। সাধারণত, সিনড্রোম একজন শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ণয় করা যায়। তারপরে আরও চিকিত্সা অস্ত্রোপচারের প্রক্রিয়াগুলির মাধ্যমে ঘটে। কারণ ত্রুটিগুলিও মানসিক লক্ষণগুলিতে বা হতে পারে বিষণ্নতাএলসনিগ সিনড্রোমের জন্যও একজন মনোবিজ্ঞানের পরামর্শ নেওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

এলসনিগ সিন্ড্রোম কারণগতভাবে চিকিত্সা করা যায় না কারণ এটি জেনেটিক। তবে প্রয়োজনের উপর নির্ভর করে লক্ষণীয় থেরাপি করা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, একট্রোপিয়ায় সার্জিকাল সংশোধন সম্ভব is নিম্নের ক্ষেত্রে নেত্রপল্লব, চোখের পাতার প্রান্তটি অবশ্যই অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। এরপরে বেশিরভাগ অপারেশন সঠিকভাবে সঠিকভাবে সঠিক করার জন্য প্রয়োজন often নেত্রপল্লব. ফাটল ঠোঁট এবং তালু সার্জিকভাবেও সংশোধন করা যায়। একই সময়ে, দাঁতগুলির ত্রুটিযুক্ত চিকিত্সা করা হয়। এই ধরনের একটি অপারেশন অনুসরণ করা উচিত স্পিচ থেরাপি (স্পিচ থেরাপি)। ইউরিবেলফারন (প্রশস্ত চোখের পর্দা খোলার) অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের মাধ্যমেও সম্পূর্ণরূপে নির্মূল করা যেতে পারে। এটি প্রয়োজনীয় কারণ ইউরিবেফারন ​​লেগোফ্থালমোস হতে পারে (চোখগুলি যা পুরোপুরি বন্ধ হয় না), যা ক্রমাগত পুনরাবৃত্তি হওয়ার কারণ হতে পারে নেত্রবর্ত্মকলাপ্রদাহ। হাইপারটেলোরিজম, যদি এটি ঘটে তবে রোগীর উপর ব্যাপকভাবে প্রভাব ফেলে, আন্তঃকৌকীয় দূরত্ব হ্রাসও এই ক্ষেত্রে সার্জিক্যাল হস্তক্ষেপের মাধ্যমে অর্জন করা যেতে পারে। সিন্ড্যাক্টিলির সংশোধন অবশ্যই তিন বছর বয়সের আগে করা উচিত। এটি এর আরও ম্যালগ্রোথ এবং বিকৃততা প্রতিরোধ করে গোড়ালি or কব্জি। এটি একটি কৃত্রিম তৈরি করার প্রয়োজন হতে পারে মলদ্বার মলদ্বার অসম্পূর্ণ ক্ষেত্রে। এলসনিগ সিন্ড্রোমের হালকা ক্ষেত্রে, কোনও অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হয় না।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এলসনিগ সিন্ড্রোম বেশ কয়েকটি অঙ্গ এবং চোখের ত্রুটির সাথে যুক্ত। সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধারের জন্য প্রাগনোসিস দেওয়া হয় না। এমনকি প্রাথমিক চিকিত্সা সহ, দীর্ঘমেয়াদী ক্ষতি সাধারণত থেকে যায় এবং দৃষ্টি সাধারণত স্থায়ীভাবে হ্রাস হয় addition অতিরিক্ত হিসাবে, বাহ্যিক অস্বাভাবিকতাগুলিও মানসিক অস্বস্তি সৃষ্টি করে, যা অনুপস্থিতিতে থেরাপি, বৃদ্ধি এবং মারাত্মক মধ্যে বিকাশ করতে পারে বিষণ্নতা। এলসনিগ সিন্ড্রোমকে যদি বিস্তৃতভাবে চিকিত্সা করা হয়, তবে এই ত্রুটিগুলি সার্জিকভাবে সংশোধন করা যেতে পারে এবং চোখের ক্ষতিগুলি মেরামত করা যেতে পারে। সিন্ড্যাকটালি উপস্থিত থাকলে, তিন বছরের বয়সের আগে এটি অবশ্যই সার্জিকালি সংশোধন করতে হবে। অন্যথায়, এটি সারা জীবন ধরে থাকবে এবং এইভাবে রোগীর জন্য স্থায়ী প্রতিবন্ধকতা উপস্থাপন করবে। গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট আক্রান্ত হলে, একটি কৃত্রিম মলদ্বার প্রায়শই sertedোকাতে হয়, এটি একটি ক্রমাগত বোঝা এবং জীবনের গুণগতমানকে হ্রাস করে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের নিকটে চিকিৎসা প্রয়োজন পর্যবেক্ষণ। সিন্ড্রোমের দ্বারা অগত্যা আয়ু হ্রাস করা যায় না। যাইহোক, নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, ত্রুটিগুলি আরও রোগের দিকে নিয়ে যেতে পারে, যা শেষ পর্যন্ত রোগীর আয়ুও হ্রাস করে।

প্রতিরোধ

এলসনিগ সিনড্রোম জেনেটিক এবং অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সাপেক্ষে। রোগের একটি পারিবারিক গুচ্ছ যদি থাকে, মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং বাচ্চারা চাইলে সন্তানের ঝুঁকি নিরূপণে কার্যকর। জেনেটিক টেস্টিংও করা যেতে পারে।

অনুপ্রেরিত

এলসনিগ সিনড্রোমে, আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য ফলো-আপ যত্নের জন্য কয়েকটি বিকল্প নেই। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগটি সম্পূর্ণভাবে চিকিত্সা করা যায় না, যেহেতু এই সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ। অতএব, কেবল একটি নিখুঁত লক্ষণমূলক এবং কোনও কার্যকারণমূলক চিকিত্সা সম্ভব নয়, যাতে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তি আজীবন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিংও করা যেতে পারে। সুতরাং, বংশধরদের সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার সম্ভবত রোধ করা যেতে পারে। বেশিরভাগ লক্ষণ এবং ত্রুটি-বিচ্যুতি স্ব স্ব বিশেষজ্ঞ দ্বারা চিকিত্সা করা হয় এবং তুলনামূলকভাবে ভাল উপশম করা যায়। যেহেতু একটি অপারেশন সাধারণত প্রয়োজন হয় তাই রোগীর বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং এই ধরনের অপারেশনের পরে তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। প্রচেষ্টা বা চাপমূলক ক্রিয়াকলাপগুলি এড়িয়ে চলতে হবে যাতে চাপ না দেওয়া হয় এবং জোর অকারণে শরীর। নিজের পরিবারের সহায়তা ও সহায়তাও কার্যকর হতে পারে এবং এলসনিগ সিন্ড্রোমের কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। এই প্রসঙ্গে, সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস করবে কিনা তা সাধারণত অনুমান করা যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেহেতু এলশনিগের সিনড্রোম বা সম্পর্কিত অভিযোগগুলি নিজের স্ব-নিরাময় ক্ষমতা বা দিয়ে নিরাময় করা যায় না ক্স, বিকৃতিটি মোকাবেলার জন্য বিকল্প বিকল্পগুলি রয়ে গেছে। আনুষাঙ্গিক এবং তার নিজস্ব ফ্যাশন শৈলীর সাহায্যে রোগীর দৈনন্দিন জীবনে চোখের পাতাগুলির ভিজ্যুয়াল দাগ থেকে বিভ্রান্ত হতে পারে। পরা চশমা উইন্ডো গ্লাস সহ, দীর্ঘ bangs বা স্টাইলিং সহ একটি hairstyle যা শরীরের অন্য অংশের দিকে দৃষ্টি আকর্ষণ করে তা সম্ভব হবে। দৃ self় আত্মবিশ্বাস এবং আত্মবিশ্বাসের আচরণের সাথে, আক্রান্ত ব্যক্তি হুমকি বা টিজিংয়ের শিকার হওয়ার সম্ভাবনা কম থাকে। জীবন সম্পর্কে একটি ইতিবাচক দৃষ্টিভঙ্গির পাশাপাশি রোগের একটি মুক্ত দৃষ্টিভঙ্গি রোগীকে অনেকাংশে সহায়তা করে। এছাড়াও, বিনোদন কৌশলগুলি প্রতিদিন কমাতে সহায়তা করতে পারে জোর। সঙ্গে অটোজেনিক প্রশিক্ষণ, যোগশাস্ত্র or ধ্যানরোগী জীবনের গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলি প্রতিফলিত করে যা তার কাছে গুরুত্বপূর্ণ। চেতনার একটি বিস্তৃতি ঘটেছিল, যার মধ্যে একটি দর্শন দোষ পটভূমিতে ফিরে আসে। এছাড়াও, রোগীকে বিকৃতি মোকাবেলা করার প্রশিক্ষণ দেওয়া যেতে পারে। সেমিনারে লক্ষ্যবস্তু স্ব-সহায়তা অনুশীলন পরিচালনা করা হয় এবং দৈনন্দিন জীবন থেকে লড়াইয়ের পরিস্থিতি পুনরায় কার্যকর করা হয়। এইভাবে, রোগী তার নিজের আচরণটি অনুকূল করতে এবং চেষ্টা করতে পারে। দৃষ্টি নিবদ্ধ করা উচিত ব্যক্তির শক্তিতে। ফলস্বরূপ, এই রোগটি জীবনে কম অগ্রাধিকার নেয়।