কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোম (সিডিএল সিন্ড্রোম) একটি জেনেটিক ডাইসর্মফিক সিনড্রোম। সংযুক্তিতে, গুরুতর থেকে অত্যন্ত হালকা জ্ঞানীয় অক্ষমতা রয়েছে। এই ব্যাধিটির বহিঃপ্রকাশ এবং প্রাগনোসিস অত্যন্ত পরিবর্তনশীল।

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম কী?

গুরুতর হলে কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোম বিভিন্ন শারীরিক ডিসমারফিক বৈশিষ্ট্যের ভিত্তিতে নির্ণয় করা খুব সহজ। শারীরিক পরিবর্তনের পাশাপাশি মানসিক প্রতিবন্ধক সর্বদা ঘটে। মানসিক অক্ষমতা প্রায়শই মাঝারি থেকে মারাত্মক হয়। ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রে, তারা ভাল মৃদু হতে পারে। কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম একটি জিনগত রোগ, এর সঠিক কারণ এখনও সম্পূর্ণ পরিষ্কার নয় clear ডাচ শিশু বিশেষজ্ঞ কর্নেলিয়া দে ল্যাঞ্জ দুটি সন্তানের মধ্যে ১৯৩৩ সালে এই রোগটির বর্ণনা দিয়েছিলেন। সিন্ড্রোম ব্র্যাচম্যান-ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম নামেও পরিচিত। বাহ্যিকভাবে, এই রোগটি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল বলে মনে হয়। দ্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এছাড়াও প্রভাবিত হতে পারে। রোগীরা বিশেষত প্রায়শই ভোগেন প্রতিপ্রবাহ রোগ, যা খুব বেদনাদায়ক হতে পারে। কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোম প্রায় 10,000 লোকের মধ্যে একটিতে ঘটে। আয়ু সীমিত, উদাহরণস্বরূপ, আকাঙ্ক্ষা থেকে জটিলতার কারণে নিউমোনিআ পরে বমি.

কারণসমূহ

সিনড্রোমের কারণ হ'ল জেনেটিক মিউটেশন। তবে কোনও একক রূপান্তর নেই। প্রায় 50 শতাংশ ক্ষেত্রে, এনআইপিবিএলে মিউটেশনগুলি পাওয়া যায় জিন, যা ক্রোমোজোমে 13 অঞ্চলে অবস্থিত The জিন প্রোটিন দেলংগিন (ভন ডি ল্যাঞ্জ) উত্পাদন করে তবে এর তাত্পর্য এখনও স্বীকৃত হয়নি। রোগের বিবিধ অভিব্যক্তিটি এই সত্যের সাথে সম্পর্কিত হতে পারে যে এটি এনআইপিবিএল-এর বিভিন্ন পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন। অন্যান্য ক্ষেত্রে, ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনগুলি সুস্পষ্ট, তবে বিপাকীয় ব্যাধিগুলির মতো এটিও সহজাত লক্ষণগুলি হতে পারে। যেহেতু একটি পরিবারের মধ্যেও রোগের পরিবর্তনশীল প্রকাশ ঘটে, তাই সন্দেহ করা হয় যে অন্যান্য জিনও এই রোগের প্যাথোজেনেসিসে জড়িত। গবেষণায় দেখা গেছে যে আক্রান্ত ব্যক্তির ভাইবোনরাও এই সিনড্রোমে 2 থেকে 5 শতাংশ সম্ভাবনা নিয়ে ভুগতে পারেন। অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের ক্ষেত্রে, ঝুঁকিটি 25 শতাংশ। কিছু ক্ষেত্রে, তবে অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের ইঙ্গিতও রয়েছে। সিডিএল সিনড্রোমের বিরল ক্ষেত্রে আরও হালকা ক্ষেত্রে, সাম্প্রতিক অনুসন্ধানে দেখা গেছে যে এটি এসএমসি 1 এ জিনে এবং এসএমসি 3 জিনের পরিবর্তনের কারণে হতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণ হ'ল একটি সাধারণ বিকাশযুক্ত বিলম্ব যা জন্মের সময় জন্মের অনেক আগে পর্যবেক্ষণ করা হয় আল্ট্রাসাউন্ড গর্ভাবস্থায় পরীক্ষা। শিশুটি ত্তজনে কম এবং জন্মের পরে খুব ছোট। ঠিক প্রথমদিকে, খাওয়ানোর সমস্যা গ্যাস্ট্রোফেজিয়েলের কারণে ঘটে প্রতিপ্রবাহ. রিফ্লাক্স খাদ্যনালী এবং এর মধ্যে অপর্যাপ্ত বন্ধের ফলাফল পেট। ফলাফল ঘন ঘন হয় বমি আকাঙ্ক্ষার ঝুঁকি নিয়ে। ঘন ঘন লক্ষ্য করা অস্থিরতা এবং অটোগ্রেসিভ আচরণ সম্ভবত রিফ্লাক্সের লক্ষণের কারণে ঘটে। বাহ্যিকভাবে, মোটামুটি সাধারণ ডিসমোরফিক বৈশিষ্ট্যগুলি দেখা যায়, যেমন গুল্ম মিটিং ভ্রু, চোখের একটি বিশাল ফাঁক, দীর্ঘ চোখের দোররা, নীচের দিকে opালু নেত্রপল্লব অক্ষ, একটি বৃহত্তর দূরত্ব নাক এবং মুখ, একটি বিস্তৃত এবং সমতল নাক সামনের দিকে, কম সেট কান, একটি ছোট নিচের চোয়াল, এবং আরও। হাত ও পায়ের অস্বাভাবিকতাও পাওয়া যায়। কখনও কখনও জন্মগত হৃদয় ত্রুটি এবং মৃগী রোগ ঘটে। যৌনাঙ্গও খুব খারাপভাবে বিকশিত হয়। ভিজ্যুয়াল ঝামেলা এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস কখনও কখনও ঘটে। বিশেষত জীবনের প্রথম বছরগুলিতে, আচরণটি প্রায়শই অটিস্টিক বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে স্বয়ংক্রিয় হয়। মানসিক প্রতিবন্ধক সর্বদা গুরুতর থেকে ব্যতিক্রমী হালকা ফর্ম উপস্থিত থাকে।

রোগ নির্ণয়

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোম নির্ণয়ের বৈশিষ্ট্যগত উপস্থিতির উপর ভিত্তি করে। তবে সাইটোজেনেটিক এবং আণবিক জেনেটিক অনুসন্ধানগুলি এখনও পাওয়া যায় নি। এমআরআই এর মতো ইমেজিং কৌশলগুলি স্ট্রাকচারাল পরিবর্তনগুলি সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে মস্তিষ্ক। তদ্ব্যতীত, সংবেদনশীল ফাংশনগুলির পরীক্ষা সহ বিকাশমূলক ডায়াগনস্টিকগুলি করা উচিত। এক্সরে গ্যাস্ট্রোফেজিয়েল রিফ্লাক্সটিকে পর্যাপ্ত পরিমাণে চিকিত্সার জন্য সন্দেহ করা হলে পরীক্ষা করা প্রয়োজন।ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের কফিন-সিরিস সিন্ড্রোম, পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোম বা অটো-প্যালাটো-ডিজিটাল সিন্ড্রোমের মতো অন্যান্য সিন্ড্রোমগুলি চিত্রিত করা উচিত।

জটিলতা

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমের জটিলতার কারণে যে কোনও সময় জটিলতা দেখা দিতে পারে। সর্বাধিক সুস্পষ্ট জটিলতা দেখা দেয় যখন গ্যাস্ট্রিক বন্ধের অভাবে খাবার শোষণে অসুবিধা হয়। যদি এই জটিলতার কারণে গ্যাস্ট্রোফিজিয়াল রিফ্লাক্স দেখা দেয় তবে আক্রান্ত শিশু ইতিমধ্যে হজম হওয়া খাবারের অংশটি শ্বাস নিতে পারে। ঘন ঘন বমি এছাড়াও করতে পারেন নেতৃত্ব উচ্চাকাঙ্ক্ষা সম্পর্কিত নিউমোনিআ or শ্বসনসংক্রান্ত নিউমোনিআ। এই জটিলতা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনকে বিপন্ন করতে পারে। অ্যাসপিরেশন নিউমোনিয়া সর্বদা ঘটে যখন গ্যাস্ট্রিক রস হিসাবে বিদেশী পদার্থ, নোনা জল বা অন্যান্য বিদেশী পদার্থ শ্বাস নেওয়া হয়। ফলস্বরূপ নিউমোনিয়া কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমে স্থানীয় প্রদাহজনিত প্রতিক্রিয়া এবং শ্বাস প্রশ্বাসের ব্যাধিও ঘটায়। পরিবর্তে এই অস্বস্তি একটি গৌণ বা অতি সংক্রমণ অন্যান্য ব্যাকটিরিয়া সহ প্যাথোজেনের। গ্যাস্ট্রিক রস নিঃসৃত করা হলে রোগ নির্ণয়টি বিশেষত দুর্বল। আকাঙ্ক্ষার লক্ষণগুলি প্রকাশে এটি দীর্ঘ সময় নিতে পারে। ব্রঙ্কোস্পাজম বা বর্ধিত স্রাব আকাঙ্খা-সম্পর্কিত নিউমোনিয়ার গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণ হতে পারে। শ্বাসক্রিয়া কঠিন, এবং রোগী নীল হতে পারে। কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের তাত্ক্ষণিক ক্লিনিক পরিদর্শন ছাড়া পেশাদারভাবে সহায়তা করা যায় না। ভুক্তভোগীদের অবশ্যই ব্রোঙ্কোস্কোপি সহ্য করতে হবে এবং জীবাণু-প্রতিরোধী থেরাপি তাত্ক্ষণিকভাবে যদি রেডিওগ্রাফি আকাঙ্ক্ষা সম্পর্কিত নিউমোনিয়ার সন্দেহের বিষয়টি নিশ্চিত করে। হোক বা না হোক অক্সিজেন প্রশাসন কেস-কেস-কেস ভিত্তিতে সিদ্ধান্ত নেওয়া দরকার is

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

খাওয়ানোর সমস্যা পরে দেখা দেয় অসুস্থ শিশু জন্মগ্রহণ করা হয়, এটি অবিলম্বে চিকিত্সা করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ইতিমধ্যে কার্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম সনাক্ত করা গেছে osed পিতামাতাদের নিয়মিতভাবে শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত এবং জটিলতা দেখা দিলে 911 নম্বরে কল করুন। উদাহরণস্বরূপ, ক এর লক্ষণ হৃদয় ত্রুটি বা মৃগীরোগ অবিলম্বে পরিষ্কার করা উচিত যাতে পাল্টা ব্যবস্থা অবিলম্বে নেওয়া যেতে পারে। একটি ইভেন্টে মৃগীরোগী পাকড় বা এমনকি একটি হৃদয় আক্রমণ, জরুরি পরিষেবাগুলি অবিলম্বে সতর্ক করা উচিত। ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাতের সাথে বা শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা ভাল। মানসিক ক্ষেত্রে প্রতিবন্ধক, প্রাথমিক পর্যায়ে থেরাপিউটিক সহায়তা চাইতে এবং নার্সিং কর্মীদের জড়িত করার পরামর্শ দেওয়া হয়। পরবর্তী জীবনে, আক্রান্ত শিশুটির সর্বদা কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোমের তীব্রতা এবং এর লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে মানসিক সহায়তাও প্রয়োজন হতে পারে। নীতিগতভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই মেডিকেল এবং থেরাপিউটিক যত্ন প্রাপ্তবয়স্ক হয়ে ওঠা উচিত এবং প্রায়শই বাইরে। পারিবারিক চিকিত্সক বা শিশু বিশেষজ্ঞরা পৃথক উপসর্গগুলির জন্য সঠিক যোগাযোগগুলি খুঁজে পেতে পিতামাতাকে সহায়তা করবে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমের কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়। দ্রুত হস্তক্ষেপের পাশাপাশি মনস্তাত্ত্বিক এবং শিক্ষাগত পরিমাপ যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শুরু করা উচিত। কখনও কখনও আচরণগত থেরাপি অটোগ্রেসিভ প্রতিক্রিয়াগুলি কমাতেও প্রয়োজনীয়। লক্ষ্যবস্তু সমর্থন ক্রমাগত উন্নয়নমূলক অগ্রগতি ফলাফল। গ্যাস্ট্রোসফেজিয়াল রিফ্লাক্সের চিকিত্সা বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। এটি আক্রান্ত ব্যক্তির সীমিত আয়ুর জন্য দায়ী, যেমন এটি পারে নেতৃত্ব বমি বমি ভাব কারণে নিউমোনিয়া আকাঙ্ক্ষা। তদতিরিক্ত, এটি প্রায়শই সন্তানের অটোগ্রেসিভ আচরণের জন্য দায়ী হতে পারে। যদি ওষুধের চিকিত্সা পর্যাপ্ত না হয় তবে সার্জিকাল হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হতে পারে। যদি মুখের অস্বাভাবিকতা এবং অঙ্গগুলির ত্রুটি হয় নেতৃত্ব কার্যকরী সীমাবদ্ধতাগুলিতে, সার্জিকাল সংশোধনও নির্দেশিত হয়। তদ্ব্যতীত, চাক্ষুষ এবং শ্রবণ প্রতিবন্ধীদেরও চিকিত্সা করা উচিত। কৈশরকাল থেকেই, হাইপারেটিভ আচরণ ধীরে ধীরে নিজের থেকেই হ্রাস পায়। বামনবাদের পাশাপাশি তীব্র ও মাঝারি ধরণের মানসিক প্রতিবন্ধকতা এখনও রয়েছে। ধ্রুবক স্বাস্থ্য পর্যবেক্ষণ রোগীর আয়ু বাড়াতে প্রয়োজনীয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমের জন্য সাধারণ রোগ নির্ণয় দেওয়া যায় না। এটি সিন্ড্রোমের সঠিক প্রকাশের উপর অনেক বেশি নির্ভর করে ow তবে, এই রোগের কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় নেই, কারণ এটি একটি বংশগত রোগ, যা কার্যকরীভাবে চিকিত্সা করা যায় না। এই কারণে, চিকিত্সা কেবলমাত্র লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে। বিশেষ এবং লক্ষ্যযুক্ত সহায়তার মাধ্যমে, লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায় এবং রোগীর একটি স্বাভাবিক বিকাশ নিশ্চিত করা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, symptomsষধি চিকিত্সা পরবর্তী লক্ষণগুলির জন্য পর্যাপ্ত এবং শুধুমাত্র গুরুতর ক্ষেত্রে সার্জিকাল হস্তক্ষেপ প্রয়োজনীয় necessary কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমটি চিকিত্সা না করা হলে, টিউমারগুলি বিকশিত হতে পারে এবং রোগীর আয়ু কমিয়ে দেয়। তদ্ব্যতীত, শ্রবণ সমস্যা এবং চাক্ষুষ ঝামেলা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানের উপরও খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং চিকিত্সা ছাড়াই অবনতি অব্যাহত রাখতে পারে। যদিও চিকিত্সা এই ব্যাধিগুলি পুরোপুরি সমাধান করতে পারে না, এটি আরও অবনতি বন্ধ করতে পারে। তবে আরও জটিলতা এড়াতে আক্রান্তরা এখনও নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। এক্ষেত্রে সিন্ড্রোম রোগীর আয়ু হ্রাস পাবে কিনা তা সাধারণত অনুমান করা যায় না।

প্রতিরোধ

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম প্রতিরোধ সম্ভব নয়। এটি একটি জিনগত ব্যাধি যা সাধারণত বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। যাইহোক, যদি এটি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে থাকে তবে ইতিমধ্যে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ভাইবোনদের সিনড্রোমে জন্মগ্রহণের সম্ভাবনা 2 থেকে 5 শতাংশ থাকে। অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের ক্ষেত্রে, সম্ভাবনাটি 25 শতাংশের বেশি। অতএব, জেনেটিক কাউন্সেলিং ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলিতে খোঁজ নেওয়া উচিত।

অনুপ্রেরিত

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমের সমস্যাটি হ'ল যদিও এটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত শৈশবএটি সাধারণত পরে নির্ণয় করা হয় না। লক্ষণীয় চিকিত্সা তাই প্রায়শই দীর্ঘ সময় নেয়। ড্রাগ চিকিত্সা কঠিন। কার্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমের বিরলতার কারণে, মাত্র কয়েকজন ওষুধ জটিল লক্ষণবিজ্ঞানের জন্য উপযুক্ততার সাথে বর্তমানে উপলব্ধ। কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমের সাথে যুক্ত গুরুতর ত্রুটির জন্য প্রাথমিক চিকিত্সা হস্তক্ষেপ এবং অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা চিকিত্সার প্রথম লাইন। নির্ণয়ের পরে, আর্থ-সামাজিক যত্ন পরে প্রায়শই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ সমস্যা হয়ে ওঠে। যত্ন নেওয়ার লক্ষ্য হ'ল ক্ষতিগ্রস্থ শিশু-কিশোর এবং তাদের গুরুতর বোঝা পরিবারের পক্ষে জীবনকে যতটা সম্ভব সহনীয় করে তোলা। আন্তঃবিভাগীয় চিকিত্সার কৌশলগুলির সংহতকরণ কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমে কার্যকর। যত্ন পরে রোগীদের প্রদান অন্তর্ভুক্ত এইডস কম্পিউটার সহায়তায় জ্ঞানীয় ঘাটতি মোকাবেলা করতে স্মৃতি প্রশিক্ষণ বা শিক্ষা প্রশিক্ষণ সেশন. কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোমের যত্ন নেওয়ার জন্য, বিভিন্ন প্রতিষ্ঠানের কাছ থেকে আর্থিক সহায়তার জন্য আবেদন করা যেতে পারে - যদি প্রয়োজন হয় তবে এমন অ্যাসোসিয়েশনগুলির মাধ্যমেও যা আর্থ-সামাজিক যত্নের জন্য বা কোনও প্রয়োজনীয় প্রতিরোধমূলক যত্নের জন্য সহায়তা প্রদান করে through বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত শিশুদের উচ্চতর যত্ন স্তরের পুরষ্কার দেওয়া হয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম বিভিন্ন ধরণের জন্মগত ব্যঙ্গতার সাথে সম্পর্কিত। এই রোগের কারণগুলি আজ অবধি নির্ণয় করা যায় নি। কার্যকরভাবে এই রোগের চিকিত্সা করার লক্ষ্যে প্রচলিত চিকিৎসা বা বিকল্প পদ্ধতি নেই neither তবে, ক্ষতিগ্রস্থ এবং তাদের আত্মীয়রা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং দৈনন্দিন জীবনকে আরও বহনযোগ্য করে তুলতে সহায়তা করতে পারে। শিশুদের মধ্যে এই রোগটি ইতিমধ্যে লক্ষণীয়। বাচ্চাদের মধ্যে প্রায়শই একটি ধীরগতিতে বিকাশ ঘটে যা বিশেষত বৌদ্ধিক দক্ষতার উপর প্রভাব ফেলে। আক্রান্ত সমস্ত লোকই মানসিক প্রতিবন্ধকতায় ভোগেন, তবে এর তীব্রতা বিভিন্ন হতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের জন্য, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সর্বোত্তম সমর্থন প্রাপ্ত হওয়া জরুরী। মানসিক বিকাশ ইতিবাচকভাবে পর্যাপ্ত মানসিক এবং শিক্ষাগত দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে পরিমাপ। তদ্ব্যতীত, আচরণগত থেরাপি রোগীদের অটোগ্রেসিভ প্রতিক্রিয়াগুলি মাঝারি করার জন্য প্রায়শই প্রয়োজন। যেহেতু একটি মানসিক এবং শারীরিক প্রতিবন্ধী শিশুর যত্ন নেওয়া এবং জীবনযাপন করা বাবা-মা এবং পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের জন্যও খুব চাপের কারণ হতে পারে, তাই এই গোষ্ঠীর লোকদের মনস্তাত্ত্বিক সাহায্য চাইতে বা কোনও স্বনির্ভর দলে যোগদান করতে ভয় পাওয়া উচিত নয়।