ফ্যাব্রি ডিজিজ: উত্তরাধিকার ও চিকিত্সা

ফ্যাব্রি রোগের রোগীরা শারীরিক পরিশ্রমের মধ্যে দিয়ে ক্লান্ত হয়ে দ্রুত ক্লান্ত হয়ে পড়ে এবং প্রায়শই তাকে জর্জরিত করে ব্যথা। শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের মধ্যে, এটি পারে নেতৃত্ব স্কুলে এবং সহপাঠীদের সমস্যা - বিশেষত যদি রোগটি এখনও স্বীকৃত এবং চিকিত্সা না করে। কারণ ব্যথা, অনেক ভুক্তভোগী ভোগেন বিষণ্নতা এবং হতাশা, অন্যদের থেকে বিচ্ছিন্ন এবং বিচ্ছিন্ন বোধ। সুতরাং তাদের পক্ষে একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে যোগদান করা সহায়ক হতে পারে যেখানে তারা অন্যের সাথে ধারণাগুলি বিনিময় করতে পারে।

ফ্যাব্রি ডিজিজ: থেরাপি এবং চিকিত্সা

2001 এর গ্রীষ্মের পর থেকে, নিয়মিত আধান আকারে অনুপস্থিত এনজাইমযুক্ত ফ্যাব্রি রোগের রোগীদের সরবরাহ করা সম্ভব হয়েছে। প্রশাসন ড্রাগ জমা জমা রোধ করতে পারে রক্ত জাহাজ এবং টিস্যু, এবং বিদ্যমান আমানতগুলি এনজাইম দ্বারা মুছে ফেলা যায়। এর সাথে থেরাপি, ফ্যাব্রি রোগের রোগীদের প্রথমবারের জন্য একটি সাধারণ বয়সে পৌঁছানোর ভাল সম্ভাবনা থাকে।

গুরুত্বপূর্ণভাবে, প্রথমদিকে রোগটি সনাক্ত করা গেলে আরও অগ্রগতি রোধ করা ভাল।

ফ্যাব্রি ডিজিজ: ঘটনা এবং বংশগতি।

প্রত্যেক ব্যক্তি সর্বদা মায়ের কাছ থেকে একটি এক্স ক্রোমোজোম এবং বাবার কাছ থেকে এক্স বা ওয়াই ক্রোমোসোম লাভ করে। যদি বাবা কোনও এক্স ক্রোমোজোমে যায় তবে শিশুটি মহিলা (এক্সএক্স) হয়; যদি সন্তানের কোনও ওয়াই ক্রোমোজোম উত্তরাধিকার সূত্রে হয়, তবে সে পুরুষ হয় (এক্সওয়াই)।

ফ্যাব্রি ডিজিজে ত্রুটিযুক্ত জিন এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত। সুতরাং, পুরুষ এবং মহিলা উভয়ই একটি পরিবর্তিত বহন করতে পারেন জিন কারণ প্রত্যেকের কমপক্ষে একটি এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে। যেহেতু ফ্যাব্রি ডিজিজ একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রোগ, তাই পিতা থেকে পুত্র পর্যন্ত এই রোগের কোনও উত্তরাধিকার নেই।

তবে, ক্ষতিগ্রস্ত পিতারা ত্রুটিযুক্ত পাস জিন সব কন্যার কাছে। যে মহিলাদের দুটি এক্স থাকে have ক্রোমোজোমের এবং একটি ক্রোমোজোমে জিনগত ত্রুটি বহন করা লক্ষণহীন বাহক হতে পারে বা বিভিন্ন ধরণের রোগ হতে পারে। যাই হোক না কেন, তারা ত্রুটিযুক্ত জিনগুলি তাদের বংশের মধ্যে দিয়ে যাওয়ার 50% ঝুঁকি বহন করে। যে পুত্ররা তাদের মায়ের থেকে ত্রুটিযুক্ত জিনের উত্তরাধিকারী হন তারা সর্বদা এই রোগটি বিকাশ করবেন।

গুরুত্বপূর্ণ: আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি চিকিত্সা করা উচিত একটি চিকিত্সা পরিবার গাছ তাদের চিকিত্সক দ্বারা আঁকানো, যা তাদের ফ্যাব্রি রোগের উত্তরাধিকার ঝুঁকি আরও ভাল মূল্যায়ন করতে সক্ষম করবে। এই জাতীয় পারিবারিক গাছ জীবিত আত্মীয়স্বজন এবং ভবিষ্যত প্রজন্মের জন্যও কার্যকর হতে পারে - কেবল ফ্যাব্রি রোগের প্রসঙ্গে নয়।