কারারারিনো সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কারারারিনো সিনড্রোম হ'ল প্রেসক্র্লাল জনসাধারণের সাথে অ্যানোরেক্টাল এবং স্যাক্রাল অস্বাভাবিকতার একটি লক্ষণীয় ত্রয়ী। সিনড্রোম একটি বংশগত ব্যাধি যা সাধারণত এমএনএক্স 1 এর পরিবর্তনের সাথে যুক্ত হয় with জিন এবং এন্টো এবং নিউরোকেডোডার্মের ত্রুটিযুক্ত পৃথকীকরণের কারণে ঘটে। কার্যকারণ থেরাপির অস্তিত্ব নেই।

কারারিনিনো সিনড্রোম কী?

চিকিত্সা শব্দ ট্রায়াড তিনটি লক্ষণের সংমিশ্রণকে বোঝায় কাররানিনো সিনড্রোম লক্ষণগুলির একটি ত্রিভুজ এবং এওনোরেক্টাল স্যাক্রাল বিকৃতি এবং একটি প্রেসক্রেরাল এর সাথে সম্পর্কিত ভর। লক্ষণ জটিলটি একটি জন্মগত ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে একটি এবং এটি ত্রিদ্বিক ভিত্তির কারণে কুরানিনো ট্রায়ডও বলা হয়। আর একটি প্রতিশব্দ হ'ল এএসপি সমিতি, যা লক্ষণগতভাবে ক্ষতিগ্রস্থ anoracic, sacral এবং presacral কাঠামোকে বোঝায়। বিশ শতকের গোড়ার দিকে, মার্কিন সার্জন আরএলজে কেনেডি প্রথমে লক্ষণ ত্রিয়ার বর্ণনা করেছিলেন। পেডিয়াট্রিক রেডিওলজিস্ট জি। কারারারিনো একই শতাব্দীর শেষে সিন্ড্রোমের ত্রিয়ার পুনর্বিবেচনা করেছিলেন। তিনি সিনড্রোমটির নাম দিয়েছেন। এই রোগের প্রকোপ 20 লোকের প্রতি এক থেকে নয়টি ক্ষেত্রে রয়েছে। প্রকাশের সর্বাধিক সাধারণ বয়স তাড়াতাড়ি শৈশব.

কারণসমূহ

কারারারিনো সিনড্রোমের কারণ একটি জেনেটিক। Percent০ শতাংশ ক্ষেত্রে, এই ব্যাধিটি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে না তবে পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের সাথে দেখা হয়। এই ক্ষেত্রে উত্তরাধিকার হ'ল অটোসোমাল প্রভাবশালী। ইটিওলজিকভাবে, সিনড্রোমটি এন্ডোডার্ম এবং নিউরোকেডোডার্মের একটি ত্রুটিযুক্ত পৃথকীকরণের উপর ভিত্তি করে তৈরি হয়, যা ভ্রূণের পর্যায়ে ঘটে occurs এই রোগটি ভিন্নধর্মী বলে মনে করা হয়। অনেক ক্ষেত্রে ভ্রূণ কাঠামোর ত্রুটিযুক্ত পৃথকীকরণের জন্য মিউটেশনগুলি দায়ী। প্রায়শই এই পরিবর্তনগুলি এমএনএক্স 70-এ থাকে জিন জিন লোকস এ 7q36.3। এই জিন এইচবি 9 নামক পারমাণবিক প্রোটিনের কোডগুলি। এই প্রোটিন ক্রিয়াকলাপ অগ্ন্যাশয় এবং বিভিন্ন জন্য অপরিবর্তনীয় মস্তিষ্ক কাঠামো মিউটেশন সহ, প্রোটিন ত্রুটিযুক্ত এবং আর এটির কার্য সম্পাদন করে না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কারারারিও সিন্ড্রোম ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং বৈশিষ্ট্যগুলির একটি ট্রায়ডিক জটিল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ক্লিনিকাল মানদণ্ডগুলির মধ্যে হ'ল অ্যানোরেক্টাল অস্বাভাবিকতা। স্টেনোসিস ছাড়াও, এই অঞ্চলে একটি অসাধারণতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, অ্যাট্রেসিয়া বা ভগন্দর. দ্য ত্রিকাস্থি আক্রান্ত ব্যক্তির পিছনে হাড়ের ধর্মীয় ত্রুটিগুলি দ্বারা প্রভাবিত হয়। ভেন্ট্রাল ত্রিকাস্থি স্থান দখল ক্ষত হয়। এই স্থান দখল ক্ষত meningosel হতে পারে। টেরিটোমাগুলিও অনুমেয় লক্ষণ। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, এন্ট্রিক সিস্টগুলি স্থান দখলকারী ক্ষত হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এর একটি অসঙ্গতি কোকিসেক্স এছাড়াও ঘটে। প্রায়শই হাড়ের পৃথক অঞ্চলগুলি একেবারে নির্ধারণ করা হয় না। এই ঘটনাকে আংশিক এজেনেসিস হিসাবে উল্লেখ করা হয়, যার সাথে সম্পর্কিত স্থান দখলকারী ক্ষতটি ভেন্যুভাবে থাকে। প্রথম কশেরুকা ত্রিকাস্থি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে স্থান দখল ক্ষত দ্বারা প্রভাবিত হয় না। প্রায় সব ক্ষেত্রেই রোগের লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই নিজেকে প্রকাশ করে। উপরে বর্ণিত লক্ষণগুলি ছাড়াও, প্রায় 50 শতাংশ আক্রান্ত ব্যক্তিদের এই রোগের একটি ত্রুটি রয়েছে মেরুদণ্ড, যা প্রথম নজরে স্বীকৃত নয় এবং প্রতিবন্ধী নিউরাল কান গঠনের ফলে ঘটে। দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য উপস্থিত থাকতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

কারারারিনো সিন্ড্রোমের নির্ণয় সাধারণত শৈশবকালেই করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সোনোগ্রাফি প্রাথমিক ডায়াগনস্টিক সরঞ্জাম হিসাবে ব্যবহৃত হয়। আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ নির্ণয়ের মধ্যে এমএনএক্স 1 জিনের রূপান্তর প্রকাশ করতে পারে। যাইহোক, যেহেতু এই রূপান্তরটি কোনওভাবেই সব রোগীর মধ্যে উপস্থিত না তাই এটি কোনও ডায়াগনস্টিক মাপদণ্ড নয়। তবে, যদি এটি প্রমাণিত হতে পারে তবে রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত হওয়া হিসাবে বিবেচনা করা হয়। সোনোগ্রাফিক অনুসন্ধানগুলি সাধারণত চিকিত্সককে সিনড্রোমের প্রথম সন্দেহ দেয়। এই সন্দেহটি এক্স-রে বা ইমেজিংয়ের সাথে সংশ্লেষিত চৌম্বক অনুরণন ইমেজিং। কারারারিও ট্রায়ড সহ রোগীদের রেডিওগ্রাফগুলি একটি "স্কিমিটর চিহ্ন" নামে একটি অবশিষ্টাংশের সিক্লামের মতো স্যাক্রাম দেখায়। চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং আক্রান্ত ব্যক্তিদের অর্ধেকের একটি ভালভাবে লুকানো মেরুদণ্ডের ডিসক্রিফিজম রয়েছে shows যখন এই ধরনের ত্রুটিযুক্ত মেরুদণ্ড উপস্থিত রয়েছে, টিথার্ড কর্ডের আরও তদন্ত নির্দেশিত হয়েছে the সিন্ড্রোমের তীব্রতার উপর নির্ভর করে কিছু রোগী প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে তাত্পর্যপূর্ণ থাকতে পারে এবং এই কারণে দেরীতে নির্ণয় করা হয়। ত্রুটির তীব্রতা পৃথক ক্ষেত্রে প্রগতি নির্ধারণ করে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

একটি নিয়ম হিসাবে, আক্রান্ত ব্যক্তি ফিস্টুলাস গঠনে ভুগলে কররারিনো সিনড্রোমের জন্য অবশ্যই একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। ত্রুটিগুলিও ঘটতে পারে হাড়যদিও এগুলি প্রতিটি ক্ষেত্রে জন্মগত নয়। কারারিনিনো সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হলে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগী তার পুরো জীবন জুড়ে নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। এর অসঙ্গতি কোকিসেক্স এই ত্রুটিটিও নির্দেশ করতে পারে এবং তাড়াতাড়ি পরীক্ষা করা উচিত শৈশব। বিশেষত ক্ষেত্রে ব্যথা বা দৈনন্দিন জীবনে বিধিনিষেধ, একটি চিকিত্সা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা প্রয়োজনীয়। তদতিরিক্ত, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি ভোগেন কোষ্ঠকাঠিন্য, যাতে একটি মেডিকেল পরীক্ষাও করাতে হবে। একটি নিয়ম হিসাবে, সিনড্রোম একজন শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। তারপরে চিকিত্সা বিভিন্ন শল্য চিকিত্সা পদ্ধতির মাধ্যমে করা হয়। তদতিরিক্ত, আক্রান্ত ব্যক্তিকে নিয়মিত পরীক্ষাও করতে হবে। অসঙ্গতি এবং ত্রুটির কারণে রোগী যদি মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগে ভুগেন তবে মানসিক চিকিত্সাও শুরু করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

একটি কার্যকারণ থেরাপি কারারারিনো সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য বিদ্যমান নেই। জিন থেরাপিগুলি তারিখের জন্য প্রযোজ্য নয়। তবে তারা বর্তমানে গবেষণার বিষয় হওয়ায় ভবিষ্যতে কার্যকারিতা অনুমেয় হতে পারে। কার্যকারণ পর্যন্ত থেরাপি প্রযোজ্য, লক্ষণ ত্রিয়ার চিকিত্সা একচেটিয়া লক্ষণগত। এই লক্ষণগত থেরাপি মূলত ত্রুটি সংশোধন জড়িত। সংশোধনকারী পরিমাপ সাধারণত সার্জিকাল হস্তক্ষেপের সাথে মিল রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, মলদ্বার অ্যাট্রেসিয়াসের শল্য চিকিত্সা জন্মের পরপরই করা যেতে পারে performed এটি বিশেষত নির্দেশিত হয় যখন এই লক্ষণগুলি মারাত্মক সাথে জড়িত থাকে কোষ্ঠকাঠিন্য। স্থান দখলকারী ক্ষত সম্পর্কিত ক্ষেত্রেও অবশ্যই সার্জিকাল হস্তক্ষেপ নেওয়া উচিত। এই হস্তক্ষেপ একটি শল্য চিকিত্সা। যেমন চিকিত্সা হস্তক্ষেপের জন্য নির্দেশিত সময় প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে স্থান দখল ক্ষত আকার এবং ধরণের উপর নির্ভর করে। স্যাক্রামের হাড়জাতীয় ত্রুটিগুলি কিছু ক্ষেত্রে সংশোধন করা যায় না বা কেবল আংশিকভাবে সংশোধন করা যায়। এর অগ্নেসিয়ার ক্ষেত্রে কোকিসেক্স, সিনড্রোমের লক্ষণীয় চিকিত্সায় অতিরিক্ত পুনর্গঠনমূলক শল্যচিকিত্সার প্রক্রিয়া অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। মূলত, কারারারিও সিন্ড্রোমের সমস্ত লক্ষণের জন্য, হস্তক্ষেপের জরুরিতা ত্রয়ীর তীব্রতার উপর নির্ভর করে এবং এইভাবে পৃথক ক্ষেত্রে on

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

কারারারিনো সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, কারণ এটি কার্যকারিতা এবং এটিওলজিক পদ্ধতিতে চিকিত্সা করা যায় না। এই কারণে, শুধুমাত্র পৃথক উপসর্গগুলি সীমাবদ্ধ করা যেতে পারে, এবং একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জন করা যায় না। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের সাহায্যে অনেকগুলি লক্ষণ উপশম করা যায়। এগুলি জন্মের পরপরই সঞ্চালিত হয় এবং এভাবে মলদ্বারের পুনরুদ্ধারের চিকিত্সা করা হয়। কোনও বিশেষ জটিলতা নেই এবং এই অভিযোগটি সাধারণত নিরাময় হয়। এটি পেটে সম্ভাব্য কোষ্ঠকাঠিন্য বা অন্যান্য অস্বস্তিও হ্রাস করে পেট অঞ্চল। তবে, স্যাক্রামের অস্বস্তি এবং বিকৃতি পুরোপুরি হ্রাস করা যায় না। এই ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলিও প্রয়োজনীয়, যার মাধ্যমে সংশোধনগুলি কেবলমাত্র আংশিক হতে পারে। পরবর্তী কোর্স এইভাবে অভিযোগের সঠিক প্রকাশের উপরও অনেক নির্ভর করে। তবে, কারারিনো সিনড্রোমের লক্ষণগুলি যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে রোগী দৈনন্দিন জীবনে মারাত্মক সীমাবদ্ধতা এবং সীমিত গতিশীলতাও অনুভব করবেন। কিছু ক্ষেত্রে, কারারারিও সিন্ড্রোম সন্তানের মানসিক বিকাশেও নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, তাই শিশু এবং পিতামাতাকেও মানসিক চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, এন্ডো- এবং নিউরোকেডোডার্মের বিরক্তিকর পৃথকীকরণকে উত্থিত করার কারণগুলি নিখুঁতভাবে ব্যাখ্যা করা যায় নি। এই কারণে, কোন নির্দিষ্ট পরিমাপ কারারারিনো সিন্ড্রোম প্রতিরোধে বর্তমানে উপলব্ধ।

অনুপ্রেরিত

কারণ কারারারিও সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, খুব কম, যদি থাকে তবে নির্দিষ্ট বিকল্প এবং and পরিমাপ প্রত্যক্ষ যত্নের জন্য বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ disease এই ক্ষেত্রেও পুরোপুরি রোগের চিকিত্সা করা যায় না। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং কারারারিনো সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতেও সম্পাদন করা যেতে পারে। রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ রোগের পরবর্তী কোর্সে সর্বদা খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। সুতরাং, রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। এই রোগের চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত চিকিত্সার দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি প্রয়োজনীয়। এই ধরনের হস্তক্ষেপের পরে, আক্রান্ত ব্যক্তির যে কোনও ক্ষেত্রে বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। যেহেতু সমস্ত অভিযোগ সংশোধন করা যায় না, তাই কিছু রোগী তাদের নিজের পরিবার বা বন্ধুদের সহায়তা এবং যত্নের উপর নির্ভরশীল। এই প্রসঙ্গে, আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে নিবিড় আলোচনাও কারারারিনো সিন্ড্রোমের কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং মানসিক উত্থান প্রতিরোধ করতে পারে বা বিষণ্নতা প্রক্রিয়া.

আপনি নিজে যা করতে পারেন

বংশগত যে জেনেটিক ত্রুটি থেকে কারারারিও সিন্ড্রোমের ফলাফল। সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করার লক্ষ্যে প্রচলিত বা বিকল্প নিরাময়ের কোনও নেই। কেবল লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা যায়। একটি নিয়ম হিসাবে, এই উদ্দেশ্যে সার্জিকাল হস্তক্ষেপগুলি প্রয়োজন, যা রোগী পরোক্ষভাবে সেরা সমর্থন করতে পারে। যার পরিবারগুলির মধ্যে কারারারিও সিন্ড্রোম ইতিমধ্যে একবার ঘটেছে তারা খোঁজ নিতে পারেন জেনেটিক কাউন্সেলিং একটি পরিবার শুরু করার আগে। কারারারিও সিন্ড্রোম সাধারণত শৈশবকালে ধরা পড়ে। অনেক আক্রান্ত শিশু দশ বছরের বয়সের আগেই এক ডজনেরও বেশি অপারেশন করে ফেলেছে। এটি কেবল শারীরিকভাবে প্রচণ্ড ক্লান্তিকর নয়। মানসিক না থাকলেও প্রায়শই শিশুটির মানসিক বিকাশও ভোগ করে প্রতিবন্ধক। বাচ্চারা বয়স-উপযুক্ত পদ্ধতিতে বিকাশ করতে পারে না কেবল অসংখ্য চিকিত্সা সংক্রান্ত হস্তক্ষেপের কারণে। তবে, অভিভাবকরা লক্ষ্যবস্তু হয়ে এই পরিস্থিতিতে পাল্টাতে পারেন দ্রুত হস্তক্ষেপের। তদুপরি, প্রাথমিক পর্যায়ে এমন একটি স্কুল চাওয়া উচিত যা অসুস্থতার কারণে অবিচ্ছিন্ন অনুপস্থিত থাকা সত্ত্বেও শিশুকে ক্লাসে উপস্থিত হতে দেয়। একটি নির্দিষ্ট বয়সের পরে, আক্রান্ত শিশুরা কেবল শারীরিকভাবেই নয়, আবেগগতভাবেও ভোগেন। লক্ষণগুলি যেমন: এটি বিশেষত সত্য অসংযম, উপস্থিত হয়ে তাদের সমবয়সীদের সাথে আলাপচারিতা করা আরও জটিল করে তোলে। পিতামাতাদের প্রথম দিকে শিশু মনোবিজ্ঞানীর সাথে পরামর্শ করা উচিত এবং তাদের নিজের সহায়তাও নেওয়া উচিত, উদাহরণস্বরূপ একটি স্বনির্ভর গ্রুপে সদস্যতার মাধ্যমে।