ক্যালম্যান সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্যালম্যান সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি। এটি গনাদগুলির একটি অবমূল্যায়ন এবং বোধের ক্ষতি জড়িত গন্ধ.

ক্যালম্যান সিনড্রোম কী?

কলম্যান সিনড্রোম (কেএস) ওলফ্যাকটোজেনিটাল সিনড্রোম নামেও পরিচিত। এই রোগে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা হ্রাস বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিত বোধে ভোগেন গন্ধ। তদুপরি, গনাদগুলির (হাইপোগোনাদিজম) যেমন পুরুষ টেস্ট বা স্ত্রী হিসাবে একটি আন্ডার ফাংশন রয়েছে ডিম্বাশয়। ক্যালম্যান সিনড্রোম জন্মগত এবং এটি একটি বিরল রোগ। পুরুষরা নারীদের চেয়ে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি বার এটি দ্বারা আক্রান্ত হন। সুতরাং, পুরুষদের ফ্রিকোয়েন্সি 1: 10,000, এবং মহিলা লিঙ্গের ক্ষেত্রে এটি 1: 50,000 হয়। এই রোগটির নাম দেওয়া হয়েছিল জার্মানদের নামে সাইকোলজিস্ট ফ্রাঞ্জ জোসেফ কলম্যান (1897-1965)। ক্যালম্যান সিনড্রোমের কথা প্রথম উল্লেখ করেছিলেন স্পেনীয় চিকিত্সক অরেলিয়ানো মায়েস্ত্রি দে সান জুয়ান 1856 সুতরাং, স্প্যানিশভাষী অঞ্চলগুলিতে এই রোগটির নাম সিনড্রোম দে ম্যাস্ট্রে-কলম্যান-মুরসিয়ারও রয়েছে।

কারণসমূহ

ক্যালম্যান সিনড্রোম জিনগত ত্রুটিগুলি দ্বারা বা আরও স্পষ্টভাবে প্রোটিনে স্পষ্ট প্রকাশিত মিউটেশনগুলির দ্বারা ট্রিগার হয়। এই প্রোটিন ঘ্রাণ বাল্ব (বাল্বাস ওলফ্যাক্টোরিয়াস) পাশাপাশি বিভিন্ন পারমাণবিক অঞ্চলের বিকাশের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ হাইপোথ্যালামাস। গোনাদলিবারিন (GnRH) উত্পাদনকারী কোষ প্রবেশ করে পুরোমস্তিষ্ক ভ্রূণের বিকাশের সময় অনুনাসিক প্লাকোড থেকে। তবে সঠিক পথটি আজ পর্যন্ত অস্পষ্ট রয়ে গেছে। কোষের দেহগুলি অবস্থিত হাইপোথ্যালামাস রেজিও সুপ্রাপটিকায়, এক্সটেনশানগুলি এমিনেটিয়া মিডিয়ানা পর্যন্ত প্রসারিত হয়। সেখান থেকে তারা মুক্তি দেয় হরমোন পোর্টালের দিকে প্রচলন. দ্য হরমোন গোনাদোট্রপিনস এলএইচ এবং এর মুক্তি নিশ্চিত করুন FSH। এইভাবে, মহিলা struতুস্রাব এবং শুক্রাণুজনিত এবং টেসটোসটের পুরুষ উত্পাদন নিয়ন্ত্রণ করা হয়। ক্যালম্যান সিনড্রোমের ক্ষেত্রে, তবে ঘ্রাণ বাল্বের অ্যাপ্লাসিয়া (অ-গঠন) জিনগত কারণে ঘটে। এখন অবধি, দুটি মিউটেশন বর্ণনা করা যেতে পারে যা ক্যালম্যান সিনড্রোমের বিকাশের জন্য দায়ী বলে বিবেচিত হয়। এগুলি এক্স ক্রোমোজোম এবং এফজিএফআর 1 এর কালের রূপান্তর জিন ক্রোমোজোমে ৮. এই রূপান্তরগুলি কেন্দ্রের একটি উন্নয়নমূলক ব্যাধি ঘটায় স্নায়ুতন্ত্র (সিএনএস) স্নায়ু কোষগুলির স্থানটিতে অস্থিরতা রয়েছে যা তাদের জন্য শারীরবৃত্তীয়ভাবে নির্ধারিত। ব্যাধিটি এর অস্বাভাবিকতা দ্বারা প্রকাশিত হয় হাইপোথ্যালামাস। হাইপোথ্যালামাসের দুর্বলতার কারণে, জিএনআরএইচ হরমোনটি কেবল পর্যাপ্ত পরিমাণে মুক্তি পেতে পারে, যা এর মুক্তির উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে FSH এবং গোনাদোট্রপিন হিসাবে এলএইচ। ঘ্রাণ বাল্বের ত্রুটিযুক্ত ফলস্বরূপ এর অর্থে ক্ষতি হয় গন্ধ.

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ক্যালম্যান সিনড্রোমে যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তা বিভিন্নভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। প্রধান লক্ষণ হ'ল হাইপোস্মিয়া হিসাবে পরিচিত গন্ধের প্রতিবন্ধী ইন্দ্রিয় বা গন্ধবোধের সম্পূর্ণ ক্ষতি যা অ্যানোসিমিয়া নামে পরিচিত is দ্বিতীয় সংজ্ঞায়িত লক্ষণ হ'ল বয়ঃসন্ধির বিলম্ব বা মোট অনুপস্থিতি। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের গৌণ যৌন বৈশিষ্ট্য বিকাশ হয় না। পুরুষ লিঙ্গের ক্ষেত্রে উদাহরণস্বরূপ, কণ্ঠস্বরটি ভাঙ্গা হয় না। দাড়ি বৃদ্ধি এবং শরীর চুল ক্ষতিগ্রস্থ হয়। মহিলা লিঙ্গ, কুসুম ঘটে না। কিছু ক্ষেত্রে ক্র্যানোফেসিয়াল বিকৃতি ঘটে। এই ক্ষেত্রে, মুখের উপর অস্বচ্ছলতা উপস্থিত হয় এবং মাথা। যদি ক্যালম্যান সিনড্রোম এক্স-লিঙ্কযুক্ত হয়, যা সমস্ত রোগীর প্রায় এক তৃতীয়াংশে দেখা যায়, এ বৃক্ক প্রায়ই অনুপস্থিত। অন্যদিকে, যদি এফজিএফআর 1 এর রূপান্তর হয় জিন, ফাটল ঠোঁট এবং তালু অপব্যবহারও সম্ভব।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ক্যালম্যান সিনড্রোম নির্ণয় করা প্রায়শই কঠিন। বিশেষত মহিলাদের ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি প্রায়শই অসম্পূর্ণ প্রকৃতির হয়ে থাকে, কখনও কখনও চিকিত্সককে পরীক্ষার সময় এগুলি উপেক্ষা করতে বাধ্য করে। এছাড়াও, গন্ধ বিকাশের সমস্যাগুলি সাধারণত রোগীদের দ্বারা খেয়াল করা হয় না কারণ তারা অন্যান্য গন্ধের সাথে পরিচিত নয়। ফলস্বরূপ, কল্যানম্যান সিন্ড্রোম কিছু বয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত সনাক্ত করা যায় না। একটি গুরুত্বপূর্ণ ডায়াগনস্টিক বিকল্পটি এর স্তরটি পরীক্ষা করা টেসটোসটের বা শরীরে ইস্ট্রোজেন। গোনাদোট্রপিন স্তরগুলি প্রাক-প্রাকৃতিক স্তরের মাধ্যমে প্রকট হয়ে ওঠে। জিএনআরএইচএইচ উত্তেজনার ফলে গোনাডোট্রপিনগুলি বৃদ্ধি পায় smell কেন্দ্রে অস্বাভাবিকতা স্নায়ুতন্ত্র যেমন ইমেজিং পদ্ধতি দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে চৌম্বক অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) ক্যালম্যান সিন্ড্রোমে ভুগছেন কৈশোর ও প্রাপ্তবয়স্ক উভয় পুরুষেরই প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন থেরাপি সঙ্গে টেসটোসটের তাদের সারা জীবন। যদি উপযুক্ত চিকিত্সা দেওয়া হয় তবে বয়ঃসন্ধিকালের স্বাভাবিকতা এবং যৌনজীবন সম্ভব।

জটিলতা

কলম্যান সিনড্রোমের ফলে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে গন্ধের প্রতিবন্ধী সংবেদন দেখা দেয়। রোগের অগ্রগতির সাথে এটিও পুরোপুরি হারাতে পারে। ফলস্বরূপ, রোগীরা দৈনন্দিন জীবনে উল্লেখযোগ্য অসুবিধাগুলি অনুভব করে এবং জীবনমানটি ক্যালম্যান সিনড্রোমের দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস এবং সীমিত হয়। তদ্ব্যতীত, গন্ধবোধের সীমাবদ্ধতা ছাড়াও সাধারণত বয়ঃসন্ধির সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি থাকে। এই অনুপস্থিতি সন্তানের বিকাশে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। সুতরাং, উদাহরণস্বরূপ, কুসুম ঘটে না এবং যৌন বিকাশও ঘটে না। কদাচিৎ নয়, রোগীরাও এর মধ্যে ত্রুটির শিকার হন মাথা অঞ্চল. তদুপরি, ক বৃক্ক নিখোঁজ হতে পারে। একটি ফাটল তালু কারণে রোগীর নান্দনিকতা এছাড়াও প্রতিবন্ধী হতে পারে, যার ফলে উল্লেখযোগ্য হীনমন্যতা কমপ্লেক্স বা আত্ম-সম্মান হ্রাস পেতে পারে। তবে ক্যালম্যান সিনড্রোমের লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই দেখাতে হবে না। অনেক ক্ষেত্রে, রোগীরা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত এই রোগের লক্ষণগুলিতে ভোগেন না। ক্যালম্যান সিনড্রোমের চিকিত্সা ওষুধের সাহায্যে এবং করা যেতে পারে হরমোন। এই প্রক্রিয়াটিতে কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। তবে সাধারণত যৌবনে জটিলতা রোধে মানসিক চিকিত্সা করাও জরুরি।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি গন্ধের প্রতিবন্ধী বা বয়ঃসন্ধিতে পৌঁছতে ব্যর্থতার মতো লক্ষণগুলি লক্ষ্য করা যায়, ক্যালম্যান সিনড্রোম অন্তর্নিহিত হতে পারে। যদি লক্ষণগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি দিন স্থায়ী হয় বা সম্ভবত স্থায়ী হয়ে যায় তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি আরও লক্ষণ দেখা দেয় তবে অবশ্যই পরিবারের চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। মেয়েদের এবং মহিলাদের যারা struতুস্রাব হয় না তাদের উচিত আলাপ তাদের স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের কাছে। যৌনাঙ্গে অঞ্চলে যেসব পুরুষদের ত্রুটি থেকে ভুগছেন তাদের ইউরোলজিস্টের পরামর্শ নেওয়া ভাল। ক্যালম্যান সিনড্রোম বিভিন্ন উপসর্গের মাধ্যমে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে, এজন্যই রোগের প্রথম লক্ষণটিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। বংশগত রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দায়িত্বশীল চিকিত্সককে অবহিত করা উচিত। বাচ্চাদের সাথে, শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া ভাল। অনেক ক্ষেত্রে, ক্যালম্যান সিনড্রোমটি জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয় এবং চিকিত্সা করা হয়। উপযুক্ত যোগাযোগগুলি হ'ল স্পিচ থেরাপিস্ট, অস্থি চিকিৎসাবিদ, স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ, ইউরোলজিস্ট এবং বংশগত রোগগুলির বিশেষজ্ঞ। গুরুতর জটিলতার ক্ষেত্রে, শিশুটিকে তাত্ক্ষণিকভাবে কোনও ক্লিনিকে নিয়ে যাওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

থেরাপি কলম্যান সিন্ড্রোমের জন্য প্রাথমিকভাবে প্রশাসন টেস্টোস্টেরন বা হিসাবে হরমোনগুলির প্রজেস্টেরন/ ইস্ট্রোজেন পুরুষ টেস্টোস্টেরন গ্রহণ করার সময়, মহিলাকে ইস্ট্রোজেন দেওয়া হয় এবং প্রজেস্টেরনযথাক্রমে হরমোন সরবরাহ সরবরাহ মাধ্যমে সঞ্চালিত হতে পারে প্রশাসন of জেল, ইনজেকশনও বা বিশেষ প্যাচগুলি। প্রতিস্থাপন চিকিত্সা স্বাভাবিক বয়ঃসন্ধি ঘটতে দেয়, রোগীদের সক্রিয় করে নেতৃত্ব তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবন। এমনকি পিতা বাচ্চাদের পক্ষে এটিও সম্ভব হতে পারে। রোগীর যদি সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে তবে প্রতিস্থাপন করুন থেরাপি gonadotropins সঙ্গে সঞ্চালিত হয়। বেশিরভাগ আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে, শুক্রাণু গঠন বা ওজনেসিস (ওসাইটিস গঠন) এইভাবে সংঘটিত হতে পারে। বিশেষত পুরুষদের মধ্যে তবে উর্বরতার সীমাবদ্ধতা রয়েছে। হাড়ের ক্ষয়ক্ষতির বিরুদ্ধে লড়াই করাও গুরুত্বপূর্ণ (অস্টিওপরোসিস), কারণ ক্যালম্যান সিনড্রোমের ফলাফলও হ্রাস পায় হাড়ের ঘনত্ব। অন্যদিকে গন্ধবোধের অনুপস্থিতি চিকিত্সা করা যায় না। সাইকোথেরাপি এবং মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং এছাড়াও গুরুত্বপূর্ণ চিকিত্সার কারণ হিসাবে বিবেচিত হয়। উপস্থিতি চিকিত্সা করাও প্রয়োজনীয় রক্তাল্পতা, যা প্রায়শই এই রোগে উপস্থিত থাকে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যদি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সময়মতো হরমোন থেরাপি শুরু করা হয়, তবে সাধারণ যৌবনের বিকাশ ঘটে। আজীবন পুরুষদের আশ্বাস দেওয়া হয় প্রশাসন টেস্টোস্টেরন, যৌবনে একটি স্বাভাবিক যৌনজীবনের .এস্ট্রোজেনের পর্যাপ্ত এবং সময়োচিত হরমোন প্রশাসনের পরে এবং প্রজেস্টেরন, এমনকি মহিলাদের মধ্যে কোনও যৌন ক্রিয়ামূলক সীমাবদ্ধতা নেই। হরমোনগুলি সাধারণত ইনজেকশনের মাধ্যমে হয় জেল বা প্যাচগুলি। বয়ঃসন্ধিতে হরমোন চিকিত্সার ফলস্বরূপ সমস্ত রোগীর স্ত্রীলিঙ্গ বা পুরুষালিকরণ হয়। মনস্তাত্ত্বিক পরিণতিগুলি কখনও কখনও এই হরমোন থেরাপির ফলে যেমন তালিকাহীনতা, মেজাজ সুইং বা শ্রোতা পরিবর্তন। অতএব, নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে হরমোন থেরাপি ছাড়াও রোগীদের মানসিক সহায়তা বিবেচনা করা উচিত। যদি সন্তান ধারণের একটি বিদ্যমান ইচ্ছা থাকে তবে গোনাডোট্রপিন বা গোনাদলিবারিনের হরমোন প্রশাসনের পরিপক্কতা উত্সাহিত করতে পারে শুক্রাণু কোষ বা oocytes। গড়ে, এটি 18 থেকে 24 মাসের মধ্যে নিতে পারে শুক্রাণু উত্পাদন পুরোপুরি পুনরুদ্ধার করা। এর প্রায় ৮০% ক্ষেত্রে স্বাভাবিক উর্বরতা অর্জিত হয়। একটি গবেষণামূলক গবেষণায় বলা হয়েছে যে ক্যালম্যান সিনড্রোমের পাঁচজন রোগী যিনি বেশ কয়েক বছর পরে গোনাডাল ফাংশনটির স্বতঃস্ফূর্ত পুনরুদ্ধারের অভিজ্ঞতা লাভ করেছিলেন হরমন প্রতিস্থাপনের চিকিত্সা.

প্রতিরোধ

যেহেতু ক্যালম্যান সিনড্রোম জন্মগত এবং জিনগত ত্রুটিজনিত কারণে এটি কার্যকরভাবে প্রতিরোধ করা যায় না।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু ক্যালম্যান সিনড্রোম বংশগত এবং তাই এটি একটি জন্মগত রোগ, এটি পুরোপুরি নিরাময় বা চিকিত্সা করা যায় না। এই ক্ষেত্রে, আরও জটিলতা বা লক্ষণগুলির আরও অবনতি রোধ করতে সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। প্রাথমিক লক্ষণগুলি সনাক্ত করতে পারে নেতৃত্ব রোগের ইতিবাচক কোর্সে, যদিও বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই পরিমাপ এবং ফলো-আপ যত্নের সম্ভাবনাগুলি মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। ক্যালম্যান সিনড্রোমের চিকিত্সা সাধারণত বিভিন্ন ওষুধ সেবন করে পরিচালিত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্থায়ীভাবে লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য একটি সঠিক ডোজ এবং নিয়মিত ওষুধ খাওয়ার দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, পিতামাতার অবশ্যই medicationষধগুলি নিয়মিত খাওয়া উচিত তা নিশ্চিত করতে হবে। ক্যালম্যান সিনড্রোমের সমস্ত লক্ষণ সম্পূর্ণরূপে হ্রাস করা যায় না, যাতে অনেক রোগী তাদের প্রতিদিনের জীবনে নিজের পরিবারের সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভর করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগ দ্বারা আক্রান্তদের আয়ু হ্রাস হয় না। আরও পরিমাপ ক্যালম্যান সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য যত্নের ব্যবস্থা পাওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

ক্যালম্যান সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের সাধারণত বিভিন্ন উপসর্গ থাকে এবং তাই তাদের জন্য চিকিত্সার জন্য চিকিত্সা প্রয়োজন। যেহেতু পৃথক উপসর্গগুলি প্রায়শই আজীবন স্থায়ী থাকে এবং এটি আক্রান্তদের মনস্তাত্ত্বিক অবস্থার উপর যথেষ্ট বোঝা চাপিয়ে দিতে পারে, তাই থেরাপিউটিক কাউন্সেলিংটিও সাধারণত নির্দেশিত হয়। একজন চিকিত্সকের সাথে আলোচনায়, আক্রান্ত ব্যক্তি কীভাবে রোগ এবং এটির অন্তর্ভুক্ত সমস্যাগুলি মোকাবেলা করতে শিখেন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সাইকোলজিকাল কাউন্সেলিং অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ স্থাপন করতে পারে। এটি ক্যালম্যান সিনড্রোমকে মোকাবেলা করা সহজ করে তোলে এবং ভুক্তভোগীকে দৈনন্দিন সমস্যাগুলির সাথে লড়াই করার জন্য নতুন কৌশল এবং টিপস শেখার সুযোগ দেয়। এই থেরাপিউটিক ছাড়াও পরিমাপ, আক্রান্ত রোগীও লক্ষণগুলির চিকিত্সা সমর্থন করতে পারেন। চিকিত্সক প্রথমে পরামর্শ দেবেন যে আক্রান্ত ব্যক্তি তার খাওয়ার অভ্যাসটি পরিবর্তন করুন। একটি ভারসাম্যহীন খাদ্য হরমোন চিকিত্সা সমর্থন করতে পারেন। নিয়মিত অনুশীলন, পর্যাপ্ত ঘুম এবং এড়ানো জোর এই চিকিত্সা অবদান। মেডিকেল সহ পর্যবেক্ষণ সর্বদা নির্দেশিত হয়, কারণ জটিলতা এড়ানোর একমাত্র উপায় এটি। যদি অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি বিকাশ ঘটে বা গুরুতর মানসিক সমস্যা দেখা দেয় তবে দায়িত্বে থাকা ডাক্তারের সাথে সাক্ষাতটি নির্দেশ করা হয়।