ক্লাউস্টন সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্লাউস্টন সিন্ড্রোম এক প্রকারের ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মিউটেশনের কারণে ঘটে। কোনও কার্যকারিতা নেই treatment

ক্লাউস্টন সিন্ড্রোম কী?

ডিসপ্লেসিয়াস হ'ল বিভিন্ন টিস্যুতে হতাশা। ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাজিয়ার ভিন্ন ভিন্ন রোগ গ্রুপের মধ্যে বহিরাগত কোটিল্ডন থেকে কাঠামোগুলির অপূর্ণতার সাথে যুক্ত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ত্রুটি রয়েছে। এর বাইরের কটিলেডন ভ্রূণ একে বলা হয় ইকটোডার্ম। ভ্রূণের বিকাশের শুরুতে, সমস্ত কক্ষ ভ্রূণ সর্বশক্তিমান, যার অর্থ তারা বৈষম্যমূলক পদক্ষেপের মাধ্যমে কোনও টিস্যুতে বিকাশ করতে পারে। তিনটি জীবাণু স্তরকে কেন্দ্র করে কোষের পৃথকীকরণ ভ্রূণীয় বিকাশের একটি প্রাথমিক পদক্ষেপ এবং কোষগুলির সর্বশক্তিটিকে বহুগুণে রূপান্তরিত করে। অর্থাৎ, কটিলেডনের কোষগুলি কেবলমাত্র কয়েকটি নির্দিষ্ট টিস্যুতে পরিণত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, ইকটোডার্মের সেগুলি হয়ে যায় চুল, নখ, দাঁত, এবং চামড়াসহ ঘর্ম গ্রন্থি। ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়াতে, ইকটোডার্মাল কোষগুলির malde વિકાસment সংঘটিত হয়, যার ফলে উল্লিখিত টিস্যুগুলির ত্রুটি দেখা দেয়। একটি ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া হ'ল ক্লাউস্টন সিন্ড্রোম। লক্ষণ কমপ্লেক্সকে হাইড্রোটিক ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া বা ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া II নামেও ডাকা হয়। এটি একটি বিরল এবং জন্মগত ব্যাধি যা পেরেক ডিস্ট্রফির ত্রয়ী দ্বারা চিহ্নিত, চুল পরা, এবং খেজুর উপর কর্নিয়াল গঠন বৃদ্ধি। এই বিস্তারটি 100,000 লোকের প্রতি এক থেকে নয়জন আক্রান্ত ব্যক্তি হিসাবে রয়েছে বলে জানা গেছে। এটি প্রথম 1929 সালে বর্ণিত হয়েছিল, এবং কানাডিয়ান চিকিত্সক এইচআর ক্লাউস্টনকে প্রথম বংশোদ্ভূত হিসাবে বিবেচনা করা হয়।

কারণসমূহ

জেনেটিক কারণে ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমের আন্ডারলির কারণ হয়। সিন্ড্রোমের সাথে মিল রেখে ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং লক্ষ্য করা গেছে। সুতরাং, লক্ষণগুলির জটিলটি জন্মগত এবং উত্তরাধিকারের অটোসোমাল প্রভাবশালী মোডে পাস করা হয়। একাধিক ডিসপ্লাসিয়াসের কারণ হ'ল জিনগত পরিবর্তন। কার্যকারক মিউটেশনগুলির স্থানীয়করণও এখন সংজ্ঞায়িত করা হয়েছে। রোগীরা জিজেবি 6-তে পরিবর্তনের ফলে ভোগেন জিন, যা জিন লোকাসে 13q12 এ অবস্থিত। ক্ষতিগ্রস্থ জিন তথাকথিত ফাঁক জংশন প্রোটিন কনসেক্সিন -30, ডিএনএ-তে কোডগুলি একটি ট্রান্সমেম্ব্রেন প্রোটিন যা সরাসরি প্রত্যক্ষ বিনিময়কে সক্ষম করে অণু প্রতিবেশী কক্ষগুলির মধ্যে ফাঁক জংশন গঠন করে প্রায় এক কেডিএর আকার পর্যন্ত। জিজেবি 6-তে পরিবর্তনের সাথে জিনপ্রোটিন কনেক্সিন -30 এর সাধারণ কাঠামো থাকে না। সুতরাং, এটি কেবল অপ্রতুলতার সাথে তার কাজগুলি সম্পন্ন করে। ব্যবধান জংশন গঠন বাধাগ্রস্ত হয়। গ্যাপ জংশনগুলি হল ছিদ্রযুক্ত আকারের জটিল প্রোটিন যেগুলি তাদের প্লাজমা ঝিল্লিতে কোষগুলিকে শক্তভাবে সংযুক্ত করে। সংযোগগুলিতে সাধারণত প্রায় ছয়টি সাবুনিট থাকে এবং কোষগুলির মধ্যে একটি চ্যানেল তৈরি করে যা আয়ন এবং পদার্থের বিনিময় পরিবেশন করে। ক্লাউস্টন সিন্ড্রোম রূপান্তরের কারণে, কনেক্সেক্সিন -30 এর সাবুনিট প্রোটিন বিনিময় বা অনুপস্থিত ত্রুটিযুক্ত প্রোটিন কাঠামোর কারণে চ্যানেল গঠন সমস্যাযুক্ত, যাতে এটি ভর ইকটোডার্মাল টিস্যুর সংলগ্ন কোষগুলির মধ্যে স্থানান্তর প্রতিবন্ধী।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা খেজুরের চিহ্নিত কর্নিফিকেশন থেকে ভোগেন। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, কলস গঠন বয়সের সাথে বৃদ্ধি পায়। রোগীরা' চুল আরও ঘন ঘন বাইরে পড়ে। মাঝারি থেকে গুরুতর চুল পরা ইতিমধ্যে শৈশব মধ্যে ঘটে এবং শরীরের সমস্ত লোমশ অংশ প্রভাবিত করে। প্রধান চুল সাধারণত বিরল এবং ভঙ্গুর হয়। একাধিক পেরেক পরিবর্তন সাধারণত উপস্থিত থাকে নখ আক্রান্ত ব্যক্তির যেমন ডাইস্ট্রোফিজ, প্যারনিচিয়া বা বিবর্ণতা। পেরেক টিস্যু প্রায়শই ঘন হয় এবং ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায়। কিছু ক্ষেত্রে, নখ পড়া বন্ধ। যদিও চামড়া পরিবর্তন দ্বারা প্রভাবিত হয়, ঘর্ম গ্রন্থি সম্পূর্ণরূপে কার্যকরী হয়। এইভাবে রোগীদের জন্য স্বাভাবিক ডিগ্রিতে ঘাম হওয়া সম্ভব। দাঁতের পরিবর্তনগুলি সাধারণত উপস্থিত থাকে না। সমস্ত পরিবর্তনের তীব্রতা বিভিন্ন হতে পারে। পেরেক ডিসট্রফির লক্ষণ ত্রয়ী, চুল পরা এবং কলস অর্থে গঠন hyperkeratosis খেজুরগুলির প্রতিটি ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ উপস্থিত থাকে না। উদাহরণস্বরূপ, কিছু রোগীর পামোপ্ল্যান্টারের অভাব রয়েছে hyperkeratosis। তবে চুল পড়া এবং পেরেকের পরিবর্তন সবসময় ঘটে। দৈনন্দিন জীবনে কোনও প্রতিবন্ধকতা নেই। ক্ষতিগ্রস্থদের আয়ুও সীমাবদ্ধ নয় severe তীব্র চুল পড়ার ফলস্বরূপ, মানসিক অস্বস্তি চরম ক্ষেত্রে দ্বিতীয় রোগ হিসাবে দেখা দেয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

প্রজাতিগুলি ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির ভিত্তিতে ক্লাউস্টন সিন্ড্রোম নির্ধারণ করে। এ্যাকটিডার্মের অন্যান্য ডিসপ্লাসিয়াস থেকে এই রোগের পার্থক্য প্রয়োজন। আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে মিউটেশন সনাক্তকরণ দ্বারা সাধারণত নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা হয়। জন্মগতভাবে এই সনাক্তকরণও সম্ভব। সিন্ড্রোম রোগীদের জন্য রোগ নির্ণয় তুলনামূলকভাবে অনুকূল। দৈনন্দিন জীবনে প্রতিবন্ধকতা আশা করা যায় না।

জটিলতা

ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ, রোগী সাধারণত চুলের তীব্র ক্ষতি এবং অভ্যন্তরীণ পৃষ্ঠের অস্বস্তিতে ভোগেন চামড়া। এগুলির একটি বর্ধিত গঠন উপস্থাপন করতে পারে কলস, যা অপ্রীতিকর অনুভূতি বাড়ে এবং ব্যথা। চুল পড়া খুব অল্প বয়সে ঘটে এবং সাধারণত চুল দিয়ে areাকা শরীরের সমস্ত অঞ্চলকে এটি প্রভাবিত করে। তেমনি নখ নিয়ে প্রায়শই অভিযোগ রয়েছে। এগুলি বর্ণহীন হয়ে যেতে পারে বা পুরোপুরি পড়ে যেতে পারে। লক্ষণগুলির কারণে, প্রায়শই নিম্নমানের জটিলতা বা রোগীর নিরাপত্তাহীনতার অনুভূতি হয়, কারণ চেহারাটি ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমে ভীষণ ভোগে। বাচ্চাদের লক্ষণগুলির ফলস্বরূপ অশান্ত করা ও বকাঝকা করা যেতে পারে। ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়। এই কারণে, শুধুমাত্র লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা হয়। রোগী এবং পিতামাতার প্রতিরোধের জন্য মানসিক সহায়তা এবং পরামর্শ দেওয়া হয় বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মানসিক লক্ষণগুলি। ত্বকের জটিলতার সাহায্যে সম্ভবত মুছে ফেলা যায় মলমযদিও এই চিকিত্সার জন্য সাফল্যের কোনও প্রতিশ্রুতি নেই। ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ু হ্রাস করা হয় না, তবে প্রতিদিনের জীবন রোগীর পক্ষে অত্যন্ত জটিল।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমে, যখন রোগীর ত্বকের বিভিন্ন অভিযোগ আসে তখন একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা কেরাটিনাইজেশন ডিসঅর্ডারে ভোগেন যা মূলত হাতের অভ্যন্তরীণ পৃষ্ঠকে প্রভাবিত করে। তদুপরি, চুল পড়াও ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমকে নির্দেশ করতে পারে এবং তাই তদন্ত করা উচিত। এক্ষেত্রে চুল শরীরের বিভিন্ন অংশে পড়ে যায়। নান্দনিক অভিযোগ করতে পারে নেতৃত্ব ধমক দেওয়া বা টিজিং করা, বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, তাই মনস্তাত্ত্বিক সমস্যার ক্ষেত্রে মনোবিজ্ঞানীর পরামর্শ নেওয়া উচিত। নখ পড়ে বা ভেঙে গেলে কোনও চিকিত্সা পেশাদারের সাথেও যোগাযোগ করা উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, চর্ম বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই ব্যক্তি সিন্ড্রোম সনাক্ত করতে এবং চিকিত্সা শুরু করতে পারেন iate আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস হয় না এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই রোগের ইতিবাচক কোর্সও রয়েছে। আরও জটিলতা বা এড়াতে গুরুতর মানসিক লক্ষণগুলিও চিকিত্সা করা উচিত বিষণ্নতা। বিশেষত শিশুদের মধ্যে, প্রথম দিকে থেরাপি এই ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের নিরাময় করা যায় না। যেহেতু কোনও মিউটেশন পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে, কার্যকারণমূলক থেরাপিউটিক পদক্ষেপগুলি জিন পর্যন্ত পাওয়া যায় না থেরাপি পদ্ধতির ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছে। এই কারণে ক্ষতিগ্রস্থদের কেবল সহায়ক সহায়ক লক্ষণমূলক চিকিত্সা দেওয়া যেতে পারে। পৃথক লক্ষণগুলি সম্ভবত ওষুধ প্রশাসনের মাধ্যমে হ্রাস করা যেতে পারে। চরম ক্ষেত্রে, আক্রান্তরা সাইকোথেরাপিউটিক যত্ন পান। বিশেষত বয়ঃসন্ধিকালে চুলের তীব্র ক্ষতি হ্রাস মানসিক অস্বস্তি সৃষ্টি করতে পারে। সহায়ক মধ্যে মনঃসমীক্ষণ, রোগীরা নিরাপত্তাহীনতার মধ্য দিয়ে কাজ করতে পারেন যাতে একটি মানসিকভাবে স্বাভাবিক বিকাশের নিশ্চয়তা পাওয়া যায়। পেরেকের পরিবর্তন এবং ক্যালাস গঠনের মতো লক্ষণগুলি পডোলজিকাল এবং প্রসাধনী চিকিত্সার সাথে সম্বোধন করা যেতে পারে। কিছু পেরেক পরিবর্তনের জন্য মলম ড্রেসিংয়ের প্রয়োজন হতে পারে। একটি প্রতিষ্ঠিত থেরাপি কারণ লক্ষণগুলি এখনও বিদ্যমান নেই, যার অর্থ চিকিত্সক কেস থেকে কেস থেকে আলাদাভাবে এগিয়ে যেতে পারেন বা বিভিন্ন ধরণের থেরাপিউটিক পদ্ধতির চেষ্টা করতে পারেন। সুতরাং, স্বতন্ত্র কেসের জন্য উপযুক্ত এবং সফল থেরাপি না পাওয়া পর্যন্ত আরও বা কম দীর্ঘ সময় অতিবাহিত হতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না কারণ এটি জিনগত ব্যাধি। এই কারণে সিন্ড্রোমের কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় হতে পারে না, যদিও কিছু লক্ষণ থেকে মুক্তি পাওয়া যায় treatment চিকিত্সা ব্যতীত, রোগীরা চুল পড়া বা কর্নিয়ার একটি উল্লেখযোগ্য পরিমাণে বর্ধিত গঠনে ভোগেন। এই নান্দনিক লক্ষণগুলির ফলস্বরূপ মানসিক অভিযোগও দেখা দিতে পারে। তদতিরিক্ত, এই রোগটি দাঁত এবং নখের পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে। এগুলিও যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে গুরুতর ব্যথা বা দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধতা দেখা দিতে পারে। কোনও চিকিত্সা শুরু না করা থাকলে সাধারণত সময়ের সাথে লক্ষণগুলি আরও খারাপ হয়। যেহেতু কার্যকারণ থেরাপি সম্ভব নয়, কেবল ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা হয়। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের সাহায্যে নান্দনিক অভিযোগগুলির অনেকগুলি উপশম করা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীদের বেশ কয়েকটি হস্তক্ষেপও প্রয়োজন। বিশেষত দাঁত এবং নখ রোগীর প্রাপ্তবয়স্কদের জটিলতা এড়াতে প্রাথমিক পর্যায়ে চিকিত্সা করতে হয়। সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু negativeণাত্মকভাবে প্রভাবিত করে না, যদিও অভিযোগগুলি সারা জীবন ধরে হতে পারে।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, ক্লাউস্টন সিন্ড্রোম কেবলমাত্র এর মাধ্যমে প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা পর্বের সময়।

অনুসরণ আপ যত্ন

ক্লাউস্টন সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা কার্যকারণ বা সম্পূর্ণরূপে চিকিত্সা করা যায় না, ফলো-আপ যত্নের জন্য সরাসরি কোনও বিকল্প নেই। পৃথক উপসর্গগুলি বিভিন্ন চিকিত্সার মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে তবে রোগী আজীবন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। লক্ষণগুলিকে যথাসম্ভব সীমাবদ্ধ করার জন্য, তাই নিয়মিত চিকিত্সকের সাথে দেখা এবং বিভিন্ন চেক-আপ করা আবশ্যক। ক্লৌস্টন সিন্ড্রোম এখনও ব্যাপকভাবে গবেষণা করা হয়নি, যেহেতু বিভিন্ন চিকিত্সা পদ্ধতির চেষ্টা করা সম্ভব হতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে ক্লুস্টনের সিনড্রোম আক্রান্তদের মধ্যে মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের দিকেও নিয়ে যায়, যা মনোবিজ্ঞানী দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। জটিলতা বা মনস্তাত্ত্বিক উত্থান এড়াতে পিতামাতারা এবং আত্মীয়স্বজনও মানসিক চিকিত্সা নিতে পারেন। মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সা অল্প বয়সে শুরু করা উচিত, কারণ ক্লাউস্টন সিন্ড্রোম প্রায়শই বাচ্চাদের মধ্যে ধোঁকা দেওয়া বা জ্বালাতন করে। যদিও সিনড্রোম নিজেই আয়ুতে নেতিবাচক প্রভাব ফেলে না, এটি জীবনের মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যের সাথে যোগাযোগের পরিণামে কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে এবং নতুন থেরাপিউটিক পদ্ধতিগুলি প্রকাশ করতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ক্লাউস্টন সিন্ড্রোমের একটি চিকিত্সা নির্ণয়ের প্রয়োজন। উপলব্ধ চিকিত্সার বিকল্পগুলি নির্ভর করে যে কতটা রোগ হয় এবং এর সাথে সহজাত লক্ষণগুলি পর্যবেক্ষণ করা হয়। সাধারণ পেরেক পরিবর্তন এবং কলাস গঠনের মতো অভিযোগগুলি প্রসাধনী এবং পডোলজিকাল প্রতিকারের সাহায্যে প্রতিরোধ করা যেতে পারে। পেরেক পরিবর্তনের জন্য, medicষধি সঙ্গে ড্রেসিং মলম বা প্রাকৃতিক প্রতিকার যেমন ভেষজবৃক্ষবিশষ or ঘৃতকুমারী উপযুক্ত। ব্যথা উভয় ক্লাসিক ওষুধ এবং প্রাকৃতিক প্রতিকারের সাথে লড়াই করা যেতে পারে। হলুদ এবং সেন্ট জনস ওয়ার্টউদাহরণস্বরূপ, যা আকারে প্রয়োগ করা যেতে পারে মলম or টিংকচার, কার্যকর প্রমাণিত হয়েছে। চুল পড়া ক্ষতিগ্রস্ত উপযুক্ত যত্ন পণ্য সঙ্গে মোকাবিলা করা যেতে পারে। গুরুতর ক্ষেত্রে, একটি টপি বা মেডিকেল পরা চুল প্রতিস্থাপনের দরকারী. গুরুতর ক্ষেত্রে ত্বকের পরিবর্তন বা অতিরিক্ত চুল পড়া, যেমন রোগের সাথে দেখা দেয়, বিশেষত বয়ঃসন্ধিকালে চিকিত্সা পরামর্শ কখনও কখনও পরামর্শ দেওয়া হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা মাঝে মাঝে ক্লাউস্টন সিন্ড্রোম এবং এর সাথে সম্পর্কিত সামাজিক বর্জনে ভোগেন। অতএব, ব্যাপক চিকিত্সা পরামর্শ এবং বন্ধুবান্ধব এবং পরিবারের সদস্যদের সহায়তা সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ হিসাবে বিবেচিত হয় পরিমাপ.