ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া হ'ল ক শর্ত সাধারণত ক্লেভিকালগুলির অনুপস্থিতি বা অনুন্নত এবং ফন্টনেলিস এবং ক্রেনিয়াল স্টুচারগুলির বিস্তৃত খোলার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অন্যান্য হাড় শরীরেরও বিকৃত হতে পারে। এছাড়াও, রোগের অংশ হিসাবে দাঁতের পরিবর্তন হতে পারে occur ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং খুব কমই ঘটে।
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া কী?
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া এর একটি ত্রুটিযুক্ত বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যোজক কলা-র মতো বা কার্টিলাজিনাস প্রাকফর্মযুক্ত হাড়। ক্লেভিকেলস, পেলভিস এবং খুলি মূলত ত্রুটিযুক্ত দ্বারা প্রভাবিত হয়। এই রোগটির ফ্রিকোয়েন্সি 1: 1,000,000 এবং এটি খুব কমই ঘটে। ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া হ'ল একটি বংশগত রোগ যার মধ্যে উত্তরাধিকার সাধারণত অটোসোমাল প্রভাবশালী হয়। তবে একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত উত্তম রূপটিও বিদ্যমান। ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া রোগের উপরের অংশের জন্মগত ত্রুটিযুক্ত রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয় পাশাপাশি কাঁধের প্যাঁচ.
কারণসমূহ
যেহেতু ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ, মূল কারণ একটি জিনগত ত্রুটি। এই রোগটি প্রাথমিকভাবে কোনও নির্দিষ্ট পরিবর্তনের ফলে ঘটে জিন আরউএনএক্স 2 বা সিবিএফএ 1 জিন বলে। ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার জন্য দায়ী জেনেটিক ত্রুটিটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। তবে, এই রোগে আক্রান্ত তিনজনের মধ্যে গড়ে একজনের মধ্যে এটি স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন হয় যা নতুনভাবে দেখা দিয়েছে। দ্য জিন এই রোগের জন্য দায়ী, আরইএনএক্স 2 / সিবিএফএ 1, অস্টিওব্লাস্ট প্রেজেনিটরের কোষগুলিকে আলাদা করার কাজ করে। দ্য জিন কনড্রোসাইটের পার্থক্যের জন্যও দায়ী, যা এনকোন্ড্রাল হাড় গঠনের ক্ষেত্রে প্রাসঙ্গিক। ফলস্বরূপ, এনকিওন্ড্রাল হাড়ের গঠন হ্রাস হওয়ায় ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া স্থাপনের ক্ষেত্রে হাড়ের গঠন হ্রাস পেয়েছে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার প্রসঙ্গে বিভিন্ন লক্ষণ ও অভিযোগ দেখা দিতে পারে, প্রাথমিকভাবে ক্ষতিগ্রস্থদের হতাশার ফলে হাড়। সুতরাং, ক্লিনিকাল চিত্র, ত্রুটিযুক্ত স্থানীয়করণ, পাশাপাশি ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার তীব্রতার উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলি পৃথক হয়। রোগটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত, উদাহরণস্বরূপ, এ সংক্ষিপ্ত মর্যাদা ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে, যদিও এই সত্যটি কেবল যৌবনে বা বৃদ্ধির পর্ব শেষ হওয়ার পরে স্পষ্ট হয়ে যায়। মহিলা রোগীদের গড় উচ্চতা ১৪৯ সেন্টিমিটার, এবং পুরুষ রোগীদের গড় উচ্চতা ১ 149০ সেন্টিমিটার। ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া অন্যান্য লক্ষণের সাথেও জড়িত। দ্য শর্ত নিজেই প্রকাশ করতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, প্রভাবিত ব্যক্তিরা তাদের কাঁধগুলি অস্বাভাবিকভাবে একসাথে কাছে আনতে সক্ষম হন। পৃথক ক্ষেত্রে, কাঁধগুলির জন্য স্পর্শ করা এমনকি সম্ভব। এছাড়াও, আক্রান্ত রোগীদের তুলনামূলকভাবে সংক্ষিপ্ত বক্ষভাব রয়েছে। এটিও বেলের মতো আকৃতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কাঁধের ব্লেডগুলি ডানাগুলির মতো প্রসারিতও হতে পারে। ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়াতে কিছু ত্রুটিযুক্ত কারণে সংকীর্ণ শ্রোণী হতে পারে। আক্রান্ত রোগীদের হাত ও পায়ে পরিবর্তনও সম্ভব।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া রোগ নির্ণয়ের ফলে প্রাথমিকভাবে হাড়ের ক্ষতিকারক আকারে এই রোগের সুস্পষ্ট, ক্লিনিকাল লক্ষণ দেখা দেয়। এগুলি নির্ভরযোগ্যভাবে সাধারণ পরিবর্তনগুলি দ্বারা সনাক্ত করা যায় যা সনাক্ত করা যায় এক্সরে পরীক্ষা। উদাহরণস্বরূপ, প্রভাবিত ব্যক্তিদের একটি সংক্ষিপ্ত এবং অস্বাভাবিকভাবে প্রশস্ত থাকে মাথা (চিকিত্সা শব্দ brachycephaly)। ক্র্যানিয়ামেও অস্বাভাবিকতা দেখা যায় যা বিশেষত বড়। একই সাথে, ফেসিয়াল খুলি ছোট হতে থাকে। ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার কারণে যে রোগীর মুখ রয়েছে তা অদ্ভুততাও দেখায়। উদাহরণস্বরূপ, উভয় চোখের মধ্যে দূরত্ব বৃদ্ধি করা হয় এবং ফন্টনেল এর পূর্ববর্তী অংশে খুলি বন্ধ নেই রোগীরা দেরি করে show ossication মাথার খুলি এবং ফন্টনেলস যৌবনে খুব প্রশস্ত থাকতে পারে। দ্য এক্সরে এছাড়াও দেখা যায় যে হাড়ের ক্ষতিকারক আকারে ফেমোরাল ঘাড় এবং শ্রোণীগুলির ক্ষেত্রে পরিবর্তন রয়েছে addition এছাড়াও, ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার নির্ণয়টি আণবিক জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিত করা যায়। যদি আরইউএনএক্স 2 বা সিবিএফএ 1 জিনের পরিবর্তনের প্রমাণ পাওয়া যায় তবে নির্ণয়টি নিশ্চিত করেই করা যেতে পারে।
জটিলতা
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার ফলে রোগীর শরীরে হাড়ের বিভিন্ন বিকৃতি ঘটে থাকে। তেমনি, দাঁতে বিকৃতি এবং পরিবর্তন রয়েছে যা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনের উপর চাপ সৃষ্টি করে। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগের সমস্ত অভিযোগ এবং জটিলতা হাড়ের বিকৃতি থেকে উদ্ভূত হয়। অতএব, তারা দৃ mal়ভাবে নির্দিষ্ট ত্রুটির উপর নির্ভর করে। অনেক ক্ষেত্রে উচ্চতা হ্রাস পায়, যা কেবলমাত্র অল্প বয়সেই নির্ণয় করা যায়। ক সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এইভাবে সরাসরি সনাক্ত করা যায় না শৈশব। প্রায়শই কাঁধগুলিরও ত্রুটি রয়েছে, যাতে তারা রোগীদের মধ্যে একে অপরকেও স্পর্শ করে। পেলভিস, হাত ও পায়েও পরিবর্তন হয়। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এগুলিও পারে নেতৃত্ব সীমাবদ্ধ চলাচল। রোগী তখন দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগের কোনও কার্যকারিতা সম্ভব নয়। চিকিত্সা তাই প্রাথমিকভাবে লক্ষণ এবং ত্রুটির উপর ভিত্তি করে। অনেক ক্ষেত্রে, এগুলি সার্জিক্যালি সংশোধন করা যায় যাতে রোগী কোনও সীমাবদ্ধতা না ভোগ করে। রোগের দ্বারা আয়ু হ্রাস হয় না। বুদ্ধির বিকাশও প্রভাবিত হয় না।
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
ক্লেইডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া সাধারণত জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয় এবং সম্ভব হলে সরাসরি চিকিত্সা করা হয়। চিকিত্সকের আরও পরিদর্শন প্রয়োজনীয় কিনা তা মূলত ত্রুটিগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ, দাঁতগুলির ম্যালক্ক্লকশন এবং শ্রোণীতে পরিবর্তনগুলি অবশ্যই সবসময় একটি চিকিত্সকের মাধ্যমে স্পষ্ট করে চিকিত্সা করা উচিত। পিতামাতারা যারা তাদের সন্তানের মধ্যে চলাচলে বাধা বা অন্যান্য উপসর্গগুলি লক্ষ্য করেন যা একটি গুরুতর বিষয় নির্দেশ করে শর্ত উচিত আলাপ শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে তিনি বা তিনি একটি বিস্তৃত পরিবেশন করবেন শারীরিক পরীক্ষা এবং তারপরে অভিভাবকদের একটি উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের কাছে উল্লেখ করুন। এছাড়াও, পরবর্তী জীবনে যদি অতিরিক্ত অভিযোগ উত্থাপন হয় বা যদি বিদ্যমান বিকলতাগুলি শিশু মনস্তাত্ত্বিকভাবে ভোগে তবে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। মানসিক সমস্যার ক্ষেত্রে যেমন হীনমন্যতা কমপ্লেক্স বা বিষণ্নতা, একজন থেরাপিস্টের সাথে সরাসরি কথা বলা ভাল। কখনও কখনও, ক্ষতিগ্রস্থরাও দৈনন্দিন জীবনে সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এটি ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া নির্ধারণের পরে অবিলম্বে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব ব্যবস্থা করা উচিত।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার চিকিত্সা সম্পর্কিত ক্ষেত্রে, ত্রুটিগুলির তীব্রতার ভিত্তিতে বিভিন্ন পদ্ধতি উপলব্ধ available এর ত্রুটিযুক্ত ক্ষেত্রে কাঁধের প্যাঁচ, আক্রান্ত রোগীদের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে তাদের দৈনন্দিন জীবনে কোনও বাধা নেই। অতএব, না থেরাপি এই ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয়। দাঁতের বিকৃতিগুলির চিকিত্সায়, যা ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার সাথেও সম্পর্কিত হতে পারে, এগুলি দাঁতের দ্বারা বা চিকিত্সা দ্বারা চিকিত্সা করা হয় orthodontics। এখানে, লক্ষ্যটি একটি কার্যকরী এবং নান্দনিকভাবে সন্তোষজনক ফলাফল অর্জন করা। অতএব, অনুপস্থিত ব্যক্তির অদৃশ্য পাশাপাশি অসাধারণ দাঁতগুলি মুছে ফেলা হয়। এছাড়াও, হাড়ের ঘনত্ব সম্ভব প্রতিরোধ করার জন্য নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত অস্টিওপরোসিস.
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার রোগ নির্ণয় সাধারণত ভাল হয়। শুধুমাত্র খুব বিরল ক্ষেত্রেই কঙ্কালের সিস্টেমের বৈকল্য রয়েছে যা সংশোধন করা যায় না। সম্ভাবনা স্বাস্থ্য উন্নতি বিদ্যমান বিকৃতিগুলির তীব্রতার সাথে আবদ্ধ। পৃথক অভিযোগের পাশাপাশি প্রতিটি রোগীর মধ্যে অভিযোগের প্রকাশ ঘটে। পূর্বনির্মাণ করার সময় এগুলি অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত। জিনগত রোগের কারণ নিরাময় করা যায় না। তবুও, বেশিরভাগ উপসর্গ এবং ত্রুটিগুলি উপলব্ধ চিকিত্সার সম্ভাব্যতাগুলির দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে। দাঁত বা হাড় সংশোধন করা হয়। এগুলি জীবনযাত্রার মান উন্নত করে এবং জীবন যাপন করে। শুধুমাত্র একটি ঘটনার সংক্ষিপ্ত মর্যাদা রোগীর চিকিত্সা বা সংশোধন করা যায় না। শারীরিক আকার হ্রাস হওয়া রোগীদের ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়াতে সবচেয়ে খারাপ রোগ নির্ণয় হয়। এখানে মানসিক ব্যাধি হওয়ার ঝুঁকি বৃদ্ধি পেয়েছে e আচরণগত অস্থিরতা বা আত্মবিশ্বাস হ্রাস পেতে পারে। তবুও, রোগী শারীরিক অভিযোগ যেমন ভোগেন না ব্যথা বা মত। এছাড়াও, আয়ু কোনওভাবে প্রভাবিত হয় না। তবে, যদি ক মানসিক অসুখ ঘটে, রোগীর সুস্থতা যথেষ্ট অবনতি হয়। একটি নিরাময়ে প্রায়শই বেশ কয়েক বছর সময় লাগে এবং জীবনের সব ক্ষেত্রেই এর পরিণতি হতে পারে।
প্রতিরোধ
যেহেতু ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ, তাই প্রতিরোধের কোনও বিকল্প নেই। একমাত্র বিকল্প হ'ল ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা এবং এর মাধ্যমে আক্রান্তদের জীবনমানকে ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত করা।
অনুপ্রেরিত
একটি নিয়ম হিসাবে, এই অবস্থার সাথে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য কোনও বিশেষ যত্নের বিকল্প উপলব্ধ নেই, যেহেতু এই রোগটি কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না, তবে কেবল লক্ষণগতভাবে। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, তাই রোগীর বাবা-মা এবং রোগীর নিজেই এতে অংশগ্রহণ করা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি তিনি সন্তান ধারণ করতে চান তবে সম্ভবত এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে এড়াতে পারেন। একটি নিয়ম হিসাবে, ত্রুটিগুলি সার্জিকাল হস্তক্ষেপ দ্বারা চিকিত্সা করা হয়, পদ্ধতিগুলি ত্রুটিগুলির ধরণ এবং তীব্রতার উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়। এই ধরনের অপারেশনের পরে, আক্রান্ত ব্যক্তির প্রচুর বিশ্রাম প্রয়োজন এবং শরীরকে উভয়কে পুনরুদ্ধার দিতে হবে। যদি রোগটিও আক্রান্ত হয় মৌখিক গহ্বর এবং দাঁতগুলির ত্রুটি বা ত্রুটি দেখা দেয়, এগুলিও অপসারণ করতে হবে। এই ক্ষেত্রে, দাঁতের আরও জটিলতা এবং অভিযোগ এড়াতে ডেন্টিস্টের নিয়মিত চেক-আপ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। দ্য হাড়ের ঘনত্ব রোগীর নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। যেহেতু এই রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তির আত্মবিশ্বাসের উপরও খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে, তাই এড়ানোর জন্য মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শ কার্যকর হতে পারে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির বাবা-মাও এতে অংশ নিতে পারবেন।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া হ'ল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। কার্যত অসুবিধাগুলি চিকিত্সার কোনও উপায় নেই। পরিবর্তে, ক্ষতিগ্রস্থদের জীবনমান উন্নত করতে লক্ষণগুলি চিকিত্সার চেষ্টা করা হচ্ছে। রোগের ফলে সৃষ্ট বেশিরভাগ লক্ষণ হাড়ের ত্রুটির কারণে ঘটে। রোগী তার অবস্থার উন্নতি করতে নিজে কী করতে পারে বা না তা হতাশার ধরণের উপর নির্ভর করে। যদি চলাফেরার ক্ষমতা খুব মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ থাকে তবে রোগীদের বিভিন্ন হাঁটার ক্রিয়াকলাপের সাথে প্রাথমিক পর্যায়ে নিজের পরিচয় দিতে হবে এইডস অফার চলছে. এগুলির সঠিক পরিচালনা এইডস প্রাথমিক পর্যায়ে শিখতে হবে। একটি (শক্তি) হুইলচেয়ার পাশাপাশি হাঁটা প্রতিবন্ধীদের জন্য বিশেষভাবে সজ্জিত যানগুলি গতিশীলতা বজায় রাখতে সহায়তা করতে পারে। হাতের পরিবর্তনগুলির ক্ষেত্রে, যা বুঝতে এবং লিখতে অসুবিধা সৃষ্টি করে, ফিজিওথেরাপিউটিক অনুশীলনগুলি প্রায়শই পুনরুদ্ধার করতে বা সরানোর ক্ষমতা উন্নত করতে সহায়তা করে। ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়াতেও প্রায়শই দাঁতগুলির পরিবর্তন ঘটে। এগুলি প্রায়শই অস্বাভাবিক আকারে বড় বা ছোট হয় এবং ঘন ঘন দাঁতগুলি মারাত্মক ম্যালোকলকশনও দেখায়। এটি কেবল খুব বর্ণনামূলক নয়, এটি খাওয়াও কঠিন করে তুলতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের একজন অভিজ্ঞ দাঁতের পরামর্শদাতার সাথে পরামর্শ করা উচিত এবং যদি প্রয়োজন হয় তবে এই ক্ষেত্রে একজন গোঁড়া বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত।
