খড়-ওয়েলস সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

খড়-ওয়েলস সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ যা এ দ্বারা সৃষ্ট by জিন টিপি 63 জিনের রূপান্তর। উপস্থিতি পরিবর্তন ছাড়াও চামড়া, এই রোগটি প্রাথমিকভাবে ত্বকের সংযোজন এবং দাঁতগুলির ক্ষয় ঘটে। রোগের চিকিত্সা নিজেই সম্ভব নয়, তবে থেরাপি সম্পর্কিত লক্ষণগুলির হয়।

খড়-ওয়েলস সিনড্রোম কী?

খড়-ওয়েলস সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি। এটি লক্ষ লক্ষ রোগীর মধ্যে খুব কম এবং একেরও কম ক্ষেত্রে ঘটে। দ্য শর্ত রোগ এবং এর লক্ষণবিজ্ঞান লেখার জন্য প্রথম দুটি চিকিত্সা পেশাদারের নামানুসারে নামকরণ করা হয়েছে। সিন্ড্রোম তিনটি উপসর্গের সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সুতরাং, জন্মের পরপরই একটি আটকে থাকা প্যালপ্রেব্রাল ফিশার (এনক্লোলেফারন), ইক্টোডার্মাল ইফেক্ট এবং ফাটল ঠোঁট এবং তালু (চিলোগনথোপালটোসিসিস) (ফাটল) একসাথে ঘটে। প্রতিশব্দ সংক্ষিপ্ত আকার AEC সিন্ড্রোম এই সংযুক্ত লক্ষণগুলি থেকে উদ্ভূত হয়। আইসিডি স্কেলে, সিনড্রোম Q82.4 হিসাবে তালিকাভুক্ত করা হয়েছে। এটি একধরণের ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।

কারণসমূহ

খড়-ওয়েলস সিনড্রোমের কারণ হ'ল ক জিন পরিবর্তন টিপি 63 জিন, জিন লোকস 3q28 এ অবস্থিত, প্রভাবিত হয়। উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এই ব্যাধিটির উত্তরাধিকার হ'ল অটোসোমাল আধিপত্য। নারী এবং পুরুষ উভয়ই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হতে পারে। পূর্বশর্ত হল এমন একটি পিতামাতা যিনি এই জিন পরিবর্তনের উত্তরাধিকার সূত্রে পান। কেবল একটি মামলা রেকর্ড করা হয়েছে যা সিনড্রোমের মোজাইক ফর্মের সূচক, অর্থাৎ এটি ধরে নেওয়া যেতে পারে যে কোনও পিতামাতারই এই জিন পরিবর্তন নেই। টিপি -৩ stands টি টিউমার প্রোটিন 63৩, যা ক্রোমোজোম 63 এর দীর্ঘ বাহুতে অন্তর্গত This তদনুসারে, রোগীর প্রোটিন এক্সচেঞ্জ উল্লেখযোগ্যভাবে বিরক্ত হয়। ফলস্বরূপ, এখানে অস্বাভাবিকতা রয়েছে চুল এবং পেরেক বৃদ্ধি এবং দাঁতগুলির দুর্বল বিকাশ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

খড়-ওয়েলস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত টিস্যুগুলি প্রধানত বাইরের কোষ স্তর সংলগ্ন are বিশেষত, এটি অন্তর্ভুক্ত করে চুল, চামড়া এবং নখ। সর্বাধিক সুস্পষ্ট লক্ষণ হ'ল অ্যাগ্লুটিনেটেড প্যালপেবারাল ফিশার, ফাটল ঠোঁট এবং তালু এবং ectodermal প্রভাব। প্যালপেব্রাল ফিশার এমন লক্ষণ যা রোগকে আক্রান্ত অন্যান্য লক্ষণগুলি থেকে রোগকে পৃথক করে চামড়া। চোখের পাতা বন্ধ না হলেও এগুলি স্ট্র্যান্ডের মতো একসাথে মিশে গেছে। অনিয়মিত চুল বৃদ্ধি কারণে হয় প্রদাহ মাথার ত্বকের ত্বকের পৃষ্ঠের প্রদাহে চুলকানি বা জড়িত থাকতে পারে ব্যথা. দ্য নখ আরও বেশি সংবেদনশীল পেরেক রোগ তাদের ত্রুটির কারণে, যা ঘুরে দেখা যায় নেতৃত্ব থেকে ব্যথা। আক্রান্ত রোগীদের ডেন্টাল সিস্টেমে ঝুঁকি বেড়েছে দাঁত ক্ষয়। তবে, হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোম রোগীদের মানসিকতায় সবচেয়ে বেশি প্রভাব ফেলে, কারণ লক্ষণগুলি জমা হওয়ার কারণে তাদের চেহারাটি বিভিন্ন সৌন্দর্যের মান থেকে বিচ্যুত হয়। এর ফলে আত্ম-সম্মান হ্রাস পায়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

খড়-ওয়েলস সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে একটি গ্রহণের মাধ্যমে নির্ণয় করা হয় চিকিৎসা ইতিহাস। নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ ক্লু: রোগীর ওয়াই চুল, ছোট মাথার ত্বকের চুল এবং মাথার ত্বকে সংক্রমণ স্পষ্ট হয়; রোগীর পেরেক ডিস্ট্রফি থাকে; রোগী খুব কম বা না ঘামেন। এটা সম্ভব যে নেত্রপল্লব জন্মের পরে আটকে আছে; রোগীর স্বাভাবিকের চেয়ে দাঁত কম থাকে; হাইপোপ্লাজিয়া উপরের চোয়াল এবং ফাটল ঠোঁট এবং তালু। বিভিন্ন উপসর্গের মিথস্ক্রিয়া গুরুত্বপূর্ণ। দ্য চর্মরোগবিশেষ হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোমের কারণে অন্যান্য সিনড্রোমগুলিও হতে পারে। তবে, উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এই ব্যাধিটির বিরলতার কারণে রোগ নির্ণয় করা বেশ কঠিন। যদিও লক্ষণগুলি প্রায় সমস্ত রোগীদের মধ্যে সাধারণ, রোগের গতিগুলি বৈশিষ্ট্যগুলির তীব্রতার ক্ষেত্রে রোগীর থেকে রোগীর চেয়ে পৃথক হয়। ইতিমধ্যে শৈশবে চারিত্রিক ত্রৈমাস্ত্র উপস্থিত হয়, অর্থাৎ তিনটি প্রধান লক্ষণ। বর্ধমান বয়সের সাথে সাথে ত্বকের সংযোজনগুলির বিরক্তিকর গঠন ঘটে। রোগের চূড়া নেই এবং রোগের তীব্রতা কোনও স্বয়ংক্রিয়ভাবে হ্রাস পায় না। সাধারণ উন্নত করতে লক্ষণগুলি অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত শর্ত। খড়-ওয়েলস সিন্ড্রোম মূলত বাহ্যিক, নান্দনিক বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রভাবিত করে। সুতরাং, জীবনযাত্রার বিশেষত স্বাধীনতা এবং দ্বারা সীমাবদ্ধ নয় ব্যথা। জীবনের মান কমে যাওয়া মূলত মানসিক স্তরে ঘটে, কারণ আত্ম-সম্মান প্রচুর পরিমাণে ভোগ করতে পারে এবং বংশগত রোগ হতে পারে।

জটিলতা

হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোমের কারণে রোগী শরীরে বিভিন্ন ত্রুটি এবং বিকৃতিতে ভোগেন। মূলত ত্বক সিনড্রোমে আক্রান্ত হয় এবং দাঁতে আরও অস্বস্তি হয়। একটি তথাকথিত ফাটল তালু দেখা দেয়, যা রোগীর একটি ব্যাপক হ্রাস নান্দনিক চেহারা বাড়ে। তবে, চুল এবং নখ খড়-ওয়েলস সিন্ড্রোমেও প্রভাবিত হতে পারে এবং ত্রুটি দেখাতে পারে। মাথার ত্বকে এটি অস্বাভাবিক নয় প্রদাহ ঘটতে পারে যার ফলে ব্যথা হয়। চুলকানি মাথার ত্বকেও ছড়িয়ে পড়ে এবং রোগীর জীবনমানকে সীমাবদ্ধ করে। দাঁতগুলিরও হতাশা নেতৃত্ব মধ্যে ব্যথা মৌখিক গহ্বর। এগুলি বিশেষত খাওয়া এবং পান করার সময় ঘটতে পারে নেতৃত্ব থেকে অপুষ্টি। তেমনি দাঁতের ঝুঁকিও রয়েছে অস্থির ক্ষয়রোগ রোগীর মধ্যে বৃদ্ধি হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই ত্রুটি-বিচ্যুতির ফলে নিম্নমানের জটিলতা দেখা দেয় এবং রোগীর আত্ম-সম্মান হ্রাস পায়। খড়-ওয়েলস সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। তবে, বেশিরভাগ ত্রুটি-বিচ্যুতি সার্জিকালি মুছে ফেলা যায়। সম্ভাব্য মানসিক অভিযোগগুলিও জটিলতা ছাড়াই চিকিত্সা করা হয়। কদাচিৎ নয়, রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা রোগীদের দুর্বল করা হয়, যাতে জ্বলন এবং সংক্রমণ আরও প্রায়শই ঘটে তবে এগুলিও ভালভাবে চিকিত্সা করা যায়। সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ু হ্রাস হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু হে-ওয়েলস সিন্ড্রোম নিজেই নিরাময় করে না এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই লক্ষণগুলি আরও খারাপ করে দেয়, প্রতিটি ক্ষেত্রেই ডাক্তারের দ্বারা পরীক্ষা করা এবং চিকিত্সা করা প্রয়োজনীয়। এভাবে আরও জটিলতা এড়ানো যায়। যদি কোনও বিশেষ কারণ ছাড়াই আক্রান্ত ব্যক্তি ত্বকের তীব্র অভিযোগে ভোগেন তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। চুল বা নখও লক্ষণগুলি দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে। তদ্ব্যতীত, আটকে থাকা চোখের পাতা বা একটি ফাটা তালু এছাড়াও খড়-ওয়েলস সিন্ড্রোম নির্দেশ করে। অনেক ক্ষেত্রে সিন্ড্রোম চুলের খুব অনিয়মিত বৃদ্ধি এবং ত্বকে প্রদাহের দিকে পরিচালিত করে। নখের উপরে বিভিন্ন বিকৃতি দেখা দেয় যা আক্রান্ত ব্যক্তির নান্দনিকতার উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। পশুরোগ বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা খড়-ওয়েলস সিন্ড্রোম নির্ণয় করা যায়। তবে চিকিত্সার জন্য বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের প্রয়োজন। যেহেতু এটি জিনগত ব্যাধি, তাই কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব। তদ্ব্যতীত, মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে একজন মনোবিজ্ঞানী সর্বদা পরামর্শ নেওয়া উচিত বিষণ্নতা.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মাথার ত্বকে ডার্মাটাইটিস চিকিত্সা করা অত্যন্ত কঠিন, তবে ত্বকের উপস্থিতিগুলির অন্যান্য পরিবর্তনগুলি তীব্রতার উপর নির্ভর করে চর্মরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে চিকিত্সা করা যেতে পারে। আটকে থাকা চোখের পাতার পক্ষে বিরল ক্ষেত্রে নিজেকে সংশোধন করা সম্ভব; অন্যথায়, তাদের অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন require দ্য ফাটল ঠোঁট এবং তালুসিন্ড্রোমের দ্বারা সৃষ্ট অন্যান্য অপটিক্যাল ত্রুটিগুলির সাথে একত্রে কেবল সার্জিকভাবেই সংশোধন করা যায়। এছাড়াও, ত্বকের সংযোজন ও ত্বকের বিভিন্ন বিপর্যয়ের পাশাপাশি উপযুক্ত বিশেষজ্ঞরা চিকিত্সা করতে পারেন। কোন প্রসঙ্গে এই চিকিত্সাটি ঘটে তা দায়বদ্ধ বিশেষজ্ঞ দ্বারা সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়। যেহেতু খড়-ওয়েলস সিন্ড্রোম নিজেই একটি জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে তাই এটি অপরিবর্তনীয়। জিনগত ব্যাধিগুলি সংক্রমণ বা হাড়ের ভাঙনের মতো কেবল নিরাময় করা যায় না। তদনুসারে, ক থেরাপি কারণ কার্যকারী রোগের অস্তিত্ব নেই। কেবলমাত্র সম্পর্কিত উপসর্গগুলির চিকিত্সা সম্ভব possible সাফল্যের সম্ভাবনা ক থেরাপি সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে তাই শূন্য। তবে যেহেতু প্রায় সমস্ত লক্ষণই চিকিত্সা বা medicationষধের সাহায্যে চিকিত্সা করা যেতে পারে, কমপক্ষে এগুলির একটি চিকিত্সা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। লক্ষণগুলির চিকিত্সার পাশাপাশি আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের আত্মীয়দের জন্যও মানসিক সহায়তা দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যেহেতু হে-ওয়েলস সিন্ড্রোম একটি খুব বিরল ব্যাধি, তাই লক্ষণগুলি এবং বাহ্যিক প্রকাশ সম্পর্কে কিছু বলা যেতে পারে। যাইহোক, একটি সাধারণ দীর্ঘমেয়াদী রোগ নির্ণয় এখনও সম্ভব নয় not আজ অবধি, এই ব্যাধির 50 টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে। এটি সম্ভবত একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী জিন রূপান্তর যা সাধারণত বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। তদুপরি, এর বিস্তার প্রায় ১: ১,০০,০০০ বলে মনে করা হয়। আয়ু সীমাবদ্ধ বলে মনে হয় না yp টিপিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে প্যাল্পেব্রাল ফিশারগুলির একটি সংযুক্তি রয়েছে, ফাটল ঠোঁট এবং তালু, এবং অন্যান্য ইকটোডার্মাল ত্রুটিগুলি। অন্যান্য অ্যাক্টোডার্মাল ত্রুটিগুলি পেরেকের বিকৃতি, মূত্রনালী বন্ধের অভাব, প্রচুর পরিমাণে হ্রাস হওয়া ঘাম, দাঁত বিকৃতকরণ এবং দীর্ঘস্থায়ী দ্বারা চিহ্নিত করা হয় প্রদাহ মাথার ত্বকের, অন্যদের মধ্যে। চুলের বৃদ্ধি বিরল এবং তারের হয়। খুব বিরল ক্ষেত্রে, আলভেলিও একসাথে মিশে যেতে পারে। এই পরিবর্তনশীল সিমটোম্যাটোলজি রোগের কোর্সের জন্য একটি সাধারণ প্রাগনোসিস স্থাপন করা খুব কঠিন করে তোলে। খড়-ওয়েলস সিনড্রোম নিরাময় করা যায় না কারণ এটি জেনেটিক। তবে লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব। দ্য ফাটল ঠোঁট এবং তালু সার্জিক্যালি সংশোধন করা যায়। ক্যান্থোপ্লাস্টির মাধ্যমে, চোখের পাতাগুলি সামঞ্জস্য করাও সম্ভব। এই প্রসাধনী পরিমাপ ক্ষতিগ্রস্থ রোগীদের জীবনমান উন্নত করতে পারে। একই সাথে, মানসিক কাউন্সেলিংকে সামাজিক বর্জনের সম্ভাব্য হুমকির বিরুদ্ধে লড়াই করারও পরামর্শ দেওয়া হয়।

প্রতিরোধ

কারণ হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিন পরিবর্তন, পরিমাপ প্রতিরোধের জন্য সম্ভব হয় না। কেবলমাত্র মা-বাবার প্রাথমিক পরীক্ষা এবং প্রসবপূর্ব পরীক্ষাগুলি অনাগত সন্তানের খড়-ওয়েলস সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকিতে রয়েছে কিনা সে সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, কারণ যত্ন নেওয়া খুব কম, এবং কখনও কখনও হয় না পরিমাপ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ। রোগটি তাই পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না, যাতে রোগী প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলির প্রাথমিক সনাক্তকরণের উপর নির্ভরশীল, যাতে পরবর্তী জীবনে কোনও জটিলতা না থাকে। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং বাচ্চাদের মধ্যে হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে দরকারী হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, সিন্ড্রোম রোগীর আয়ু negativeণাত্মকভাবে প্রভাবিত করে না। লক্ষণগুলি সাধারণত সার্জিক্যাল হস্তক্ষেপ দ্বারা সংশোধন করা হয়। কোনও নির্দিষ্ট জটিলতা নেই এবং লক্ষণগুলি সাধারণত সম্পূর্ণ উপশম হয়। এই ধরনের অপারেশনের পরে, রোগীদের বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তাদের শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। যেহেতু হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোম মানসিক আপস বা এমনকি হতে পারে বিষণ্নতা, নিজের পরিবার বা পিতামাতার সাথে প্রেমময় কথোপকথন প্রায়শই খুব দরকারী। এগুলি বিশেষত বাচ্চাদের সাথে চালানো উচিত। পরবর্তী কোর্স নিজেই সঠিকভাবে এবং অভিযোগগুলির প্রকাশের উপর খুব দৃ strongly়তার সাথে নির্ভর করে, যার ফলে কোনও সাধারণ ভবিষ্যদ্বাণী ঘটতে পারে না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

হেই-ওয়েলস সিনড্রোমে প্রতিরোধের কোনও সম্ভাবনা নেই। তবে বাবা-মা চাইবেন জেনেটিক কাউন্সেলিং যখন সিন্ড্রোম হয় এবং এইভাবে সন্তানের সিনড্রোমের সংঘটিত হওয়ার ঝুঁকি ওজন করে। স্ব-সহায়তার সম্ভাবনাগুলিও সাধারণত গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ থাকে, যাতে আক্রান্তরা প্রাথমিকভাবে চিকিত্সার চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। অনেকগুলি ত্রুটির কারণে রোগীরা নিবিড় এবং সংবেদনশীল যত্নের উপর নির্ভরশীল। এই রোগের সময় আত্মীয় বা পিতামাতার যত্ন খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। যত্নশীলদের জন্য অনেক শান্ত এবং ধৈর্য দরকার। কিছু বিকৃতি সংশোধন করা যেতে পারে। সংশোধন বিশেষত সুপারিশ করা হয় যদি এটি নান্দনিক অস্বস্তি দূর করতে পারে। মানসিক উত্সাহের ক্ষেত্রে বা বিষণ্নতা, অন্যান্য হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোম আক্রান্তদের সাথে কথোপকথন সাহায্য করতে পারে। পিতামাতার সাথে বা অংশীদারের সাথে কথা বলাও সম্ভাব্য হীনমন্যতা জটিলতাগুলি হ্রাস করতে পারে। প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সা বাবা-মা এবং আত্মীয়দের জন্যও উপযুক্ত, কারণ তারা মানসিক লক্ষণগুলিও ভুগতে পারে। রোগীর দুর্বল হওয়ার কারণে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনাপর্যাপ্ত পরিচ্ছন্নতা বজায় রাখতে অবশ্যই যত্নবান হতে হবে। এটি সংক্রমণ এবং প্রদাহ রোধ করতে পারে।