খ্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম একটি ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া। ডিসঅর্ডারের প্রধান লক্ষণগুলি হ'ল হ'ল অপব্যবহার চামড়া সংযোজন থেরাপি তাপ অপচয় হ্রাস উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে কারণ রোগীদের প্রায়শই সম্পূর্ণরূপে গঠিত হয় না ঘর্ম গ্রন্থি এবং অতএব দ্রুত অতিরিক্ত উত্তাপ।

ক্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিনড্রোম কী?

গ্যাস্ট্রুলেশন চলাকালীন, ভ্রূণের বিকাশের সময় তিনটি তথাকথিত কটিলেডন গঠন করে। এই কোটিলেডন গঠনটি সেল মাইগ্রেশনের মাধ্যমে ঘটে অকাল গর্ভধারন এবং প্রাথমিক টিস্যু পার্থক্য সমতুল্য। কোটিলেডন গঠনের পূর্বে ভ্রূণ কোষ সর্বশক্তিমান are কোটিলেডনে কেবলমাত্র বহুগুণযুক্ত কক্ষ উপস্থিত থাকে। এর অর্থ হল কটিলেডনের টিস্যুগুলি কেবল নির্দিষ্ট দেহের টিস্যুতে বিকাশ করতে পারে। তিনটি কটিলেডনের একটি হ'ল ইক্টোডার্ম। ছাড়াও চামড়া, অন্ত্রের আস্তরণ, স্নায়ুতন্ত্র এবং অ্যাড্রিনাল মেডুলা, সংবেদনশীল অঙ্গগুলির পাশাপাশি দাঁত এবং দাঁত কলাই ইকটোডার্ম থেকে বিকাশ। বিভিন্ন বিকাশজনিত ব্যাধি এবং জিনগত ত্রুটিগুলির কারণে, ইকটোডার্মাল টিস্যু বিকাশের ত্রুটি দেখা দিতে পারে। এ জাতীয় ত্রুটিগুলি ফলস্বরূপ খ্রিস্ট-সিমেনস-টুরেন সিনড্রোমের মতো অ্যাক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়াসের ফলস্বরূপ। এই ব্যাধিটি একটি তথাকথিত সিস্টেমিক ডাইপ্লাসিয়ার সাথে মিলে যায় কারণ এটি শরীরের বিভিন্ন সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। দ্য শর্ত একে অহিড্রোটিক ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাজিয়াও বলা হয় এবং এটি ইক্টোডার্মের সর্বাধিক সাধারণ ডিসপ্লাসিয়ার সাথে মিল রাখে। অন্যান্য অনেক ইকটোডার্মাল টিস্যু-ভিত্তিক ত্রুটিযুক্ত বিপরীতে, খ্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ত্রুটি যার মাধ্যমে বিশ্বব্যাপী প্রায় 1 10 এ 000 এর প্রসার রয়েছে।

কারণসমূহ

খ্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম একটি জিনগত ভিত্তিতে একটি বিকৃতি সিন্ড্রোম। এর অর্থ হ'ল এই ক্ষেত্রে একডোার্মাল টিস্যু বিকাশের স্বতন্ত্র ব্যাধিগুলি অভ্যন্তরীণ কারণগুলির কারণে এবং প্রাথমিকভাবে পরিবেশগত টক্সিনের মতো বাহ্যিক কারণগুলির সাথে সম্পর্কিত নয়। লক্ষণগুলির জটিলটি এক্স-রিসিসিভ ক্রোমোসোমাল পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে হয়। রোগের ভিত্তি হ'ল এক্স ক্রোমোজোমে পাস করা বিভিন্ন জিনের রূপান্তর। এগুলি ম্যাপিংয়ের সাথে এক্সএলএইচইডি, ইডিএ পাশাপাশি ইডি 1 জিনগুলি জিন লোকস এক্সকিউ 12 থেকে এক্সকিউ 13.1। অনুরূপ ক্ষেত্রে এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকারের চেয়ে স্বতন্ত্র নথিভুক্ত করা হয়েছে। অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং অটোসোমাল রিসেসিভ ট্রান্সমিশন উভয়ই এখন সিনড্রোমের সাথে যুক্ত। পূর্বোক্ত জিনগুলির মিউটেশনগুলি জেনেটিক মেকআপকে পরিবর্তন করে, যার ফলে শারীরবৃত্তীয়ভাবে অনির্দেশ্য ঘটনা ঘটে। উদাহরণস্বরূপ, ইডিএ জিন টিউমার সম্পর্কিত প্রোটিন ইক্টোডিসপ্লাজিন-এ জন্য ডিএনএতে কোডগুলি দেহাংশের পচনরুপ ব্যাধি ফ্যাক্টর α লিগান্ড পরিবার। একটি স্বাস্থ্যকর জীব, এই কোডিং উত্পাদন করে জিন প্রোডাক্ট ইকটোডিসপ্লাজিন-এ, যা মেজেনচাইম এবং এর মধ্যে মিথস্ক্রিয়া নিয়ন্ত্রণ করে এপিথেলিয়াম। সুতরাং, এটি প্রাথমিকভাবে এর উন্নয়ন নিয়ন্ত্রণে একটি ভূমিকা পালন করে চামড়া সংযোজনগুলি, যা জিনটি ত্রুটিযুক্ত হয়ে গেলে ভুল সংকলন করা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

খ্রিস্ট-সিমেনস-টুরেন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা ইকটোডার্মাল টিস্যুগুলির বিভিন্ন বিকৃতিতে ভোগেন। ত্বক, চুল, নখ, ঘর্ম গ্রন্থি, এবং শ্বেতবর্ণের গ্রন্থি সবচেয়ে মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয়। মূল লক্ষণগুলি হিপোহিড্রোসিস, হাইপোথ্রিসোসিস এবং হাইপোডোনটিয়া অর্থাৎ দাঁতগুলির নিম্নগঠন, ঘামের ক্ষরণ হ্রাস এবং হ্রাস চুল গঠন. ত্বকটি ত্বকটি শুষ্ক, খসখসে এবং প্রায়শই coveredাকা থাকে চর্মরোগবিশেষ। তাপ অভিযোজন (থার্মোরোগুলেশন) কম ঘামের নিঃসরণের কারণে হয় জ্বর ঘটতে পারে. কান প্রসারিত অস্বাভাবিক গভীরতায় সাধারণ অনুষঙ্গগুলি যেমন অনুন্নত চোখের দোররা এবং ভ্রু, বর্ণহীন প্রধান চুল, অস্বাভাবিক ত্বকের রঙিনতা, ঠোঁট ফুলে উঠছে বা জিন নাক। বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে সামনের কুঁচকিতেও উপস্থিত থাকে। বরং বিরল সম্পর্কিত লক্ষণগুলির মধ্যে অতিরিক্ত চোখের রোগগুলি অন্তর্ভুক্ত ছানি or চোখের ছানির জটিল অবস্থা। অন্যান্য ক্ষেত্রে, টিস্যু হ্রাস অপটিক নার্ভ লক্ষ্য করা যায় (অপটিক অ্যাট্রফি)। তদ্ব্যতীত, রেটিনার একটি রেগ্রেশন (রেটিনাল ডিজেনারেশন) এককুলার লক্ষণবিদ্যা হিসাবে অনুমেয় con কিছু ক্ষেত্রে বর্ণিত লক্ষণগুলি ছাড়াও বধিরতা দেখা গেছে। সংক্ষিপ্ত মর্যাদা সিন্ড্রোমের অংশ হিসাবেও হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ক্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম নির্ণয়ের ক্লিনিকাল ছবির ভিত্তিতে তৈরি করা হয়েছে। ঘামের নিঃসরণ এবং চুলের অস্বাভাবিকতার পাশাপাশি দাঁতগুলির সংমিশ্রণ তুলনামূলকভাবে সাধারণ ছবিতে আসে। চিকিত্সক সবসময় জন্মের পরপরই রোগ নির্ণয় করে না many অনেক ক্ষেত্রেই, এর অনুপস্থিতি বা হ্রাস ঘর্ম গ্রন্থি শৈশব শুরুর দিকে সাম্প্রতিকতম সময়ে স্পষ্ট হয়ে ওঠে। একটি আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা নির্ণয় নিশ্চিত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। যদি পরীক্ষাটি সংশ্লিষ্ট জিনগুলিতে মিউটেশনগুলি সনাক্ত করে, তবে রোগ নির্ণয়কে প্রমাণিত বলে মনে করা হয়। খ্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের রোগ নির্ণয় প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। মারাত্মক কোর্সযুক্ত কেসগুলি জানা যায়। এই মামলাগুলি সাধারণত উচ্চের সাথে সম্পর্কিত হয় জ্বর থার্মোরগুলেটরি ডিসঅর্ডার থেকে গৌণ।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, খ্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয়, তাই অতিরিক্ত রোগ নির্ণয় সাধারণত অপ্রয়োজনীয়। এজন্য অবশ্যই একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত শর্ত যদি আক্রান্ত ব্যক্তি ঘাম না পারে এবং এভাবে সঠিকভাবে পরিবেশে অতিরিক্ত তাপ ছাড়তে না পারে। ত্বক এবং নখ এছাড়াও সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হয় এবং স্কেলি ও শুকনো হয়ে যায়। তদ্ব্যতীত, রোগীরা প্রায়শই চুলের হ্রাস হ্রাসে ভোগেন, তাই এই অভিযোগের জন্য একটি চিকিত্সা পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। চোখের ব্যাধি ক্রাইস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিনড্রোমও নির্দেশ করতে পারে এবং তদন্ত করা উচিত। তেমনি সিনড্রোমও পারে নেতৃত্ব থেকে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বা বধিরতা এবং ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের এই অভিযোগগুলি দেখা দেওয়ার সাথে সাথে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। দ্য শর্ত শিশু বিশেষজ্ঞ বা সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। যেহেতু কোনও সরাসরি চিকিত্সা নেই, আক্রান্তরা শীতল হওয়ার জন্য নির্দিষ্ট উপায়ে নির্ভর করে। কিছু ত্রুটিযুক্ত ব্যক্তিকে সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞের দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, ক্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম অযোগ্য। একটি কার্যকারক থেরাপি এখনও বিদ্যমান নেই। ভিতরে জিনগত রোগ, কোনও কার্যকারিতা থেরাপি জিনগুলিকে নিজেরাই টার্গেট করতে হবে। এখনও পর্যন্ত এটি সম্ভব হয়নি। এটি সত্য যে জিন থেরাপি পদ্ধতির সাম্প্রতিক দশকগুলিতে অগ্রগতি হয়েছে এবং চিকিত্সা গবেষণার কেন্দ্রে পরিণত হয়েছে। যাইহোক, পদ্ধতিগুলি ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছেছে। অতএব, খ্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা এ পর্যন্ত স্ব-সহায়ক গোষ্ঠীর মতো সহায়ক চিকিত্সা পদক্ষেপের সাথে একমাত্র লক্ষণমূলক চিকিত্সা পেয়েছেন। থেরাপির ফোকাস শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণের উপর। প্রাণঘাতী পরিস্থিতি এইভাবে প্রতিরোধ করা যেতে পারে। বাষ্পীভবনীয় প্রক্রিয়াগুলি ব্যবহার করা হয়: ঘামের নকল করতে এবং তাপের প্রকাশ পেতে, আক্রান্ত ব্যক্তির ত্বককে আর্দ্র করা হয়, উদাহরণস্বরূপ। শীতল পদার্থের সাথে রোগীদের সংস্পর্শে এনে তাপ চালনাও ব্যবহৃত হয়। চলন্ত পরিবেষ্টিত বায়ুতে তাপ অপচয় হ্রাস প্রাথমিকভাবে খসড়া, অনুরাগী বা শীতাতপনিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে অর্জন করা যেতে পারে। রোগীদের খাওয়া-দাওয়ার ধরণগুলি তাপ নিয়ন্ত্রণের দিকেও লক্ষ্য করা যায়। শীতল হওয়ার জন্য, যারা আক্রান্তরা ততটা পান করে ঠান্ডা পানি দিনের বেলা এবং রাতে সম্ভব একটি নিয়ম হিসাবে, ডাক্তারদের একটি আন্তঃশৃঙ্খলা দল চিকিত্সা গ্রহণ করে। দাঁতের অবস্থার উন্নতির জন্য দাঁতের পুনরুদ্ধারগুলি উদাহরণস্বরূপ, রোগীদের জীবনযাত্রার মানকে অবদান রাখে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ক্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোমে, স্ব-নিরাময় হয় না। এই কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সবসময় চিকিত্সার চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। তবে সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ লক্ষণ তুলনামূলকভাবে ভাল সীমাবদ্ধ থাকতে পারে, রোগীদের অনুমতি দেয় to নেতৃত্ব সাধারণ জীবন ত্বকের অস্বস্তির কারণে, তাপ অপচয় হওয়াতে অসুবিধা হয়, তাই আক্রান্তরা প্রায়শই ভোগেন জ্বর। রোগীর নান্দনিকতা চুলের দূষিত হওয়া এবং ত্বকের অস্বাভাবিক রঙের দ্বারাও নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয়। প্রায়শই এটি মানসিক অস্বস্তিতেও ডেকে আনে। ক্রিস্ট-সিমেনস-টুরেন সিন্ড্রোম দৃষ্টিকেও নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে পারে এবং কিছু রোগী বধিরতার দ্বারাও ভোগেন বা সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। এই অভিযোগগুলি চিকিত্সা করা যায় না, যাতে ক্ষতিগ্রস্থদের সারা জীবন সীমাবদ্ধতার সাথে লড়াই করতে হয়। সাধারণত, বিরক্তিকর তাপ আউটপুট তুলনামূলকভাবে ভাল খাওয়ার আচরণ এবং পানীয় পানীয় দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হতে পারে। অতিরিক্ত গরম বা অন্যান্য অস্বস্তি রোধে পরিবেশটিও সামঞ্জস্য করা যায়। যদিও লক্ষণগুলি সম্পূর্ণ সীমাবদ্ধ করা যায় না, রোগীর আয়ু সাধারণত ক্রাইস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোমে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয় না।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, খ্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম কেবলমাত্র এর মাধ্যমে প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনার ক্ষেত্রে প্রতিরোধের চেয়ে আরও গুরুত্বপূর্ণ রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ যেমন জরিমানা হতে পারে আল্ট্রাসাউন্ড.

অনুসরণ আপ যত্ন

ক্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোমে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীর কম বা খুব কম থাকে পরিমাপ সরাসরি যত্ন যত্ন উপলব্ধ। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে দ্রুত এবং সর্বোপরি আরও জটিলতা রোধ করার জন্য প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। খ্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম যেহেতু একটি জন্মগত রোগ, তাই এটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। যদি আক্রান্ত ব্যক্তিরা সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এই রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে সরবরাহ করা উচিত। এই ক্ষেত্রে স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না। ভোগা রোগীদের এই রোগে তাপের মুক্তির সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করতে হবে। খুব বেশি গরম হয়ে গেলে ত্বকটি আর্দ্র করা যায়, যাতে তাপটি ছেড়ে দেওয়া যায়। তেমনি কঠোর বা শারীরিক ক্রিয়াকলাপগুলি এড়ানো উচিত যাতে অকারণে দেহকে স্ট্রেন না করে। মাতাল ঠান্ডা পানি খ্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিনড্রোমের লক্ষণগুলিও হ্রাস করতে পারে। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগের ক্ষেত্রে এই রোগের ধীরে ধীরে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে অস্বাভাবিক কিছু নয়, কারণ প্রায়শই তথ্যের আদান-প্রদান হয়। সাধারণত এই রোগ দ্বারা আয়ু হ্রাস হয় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

দুর্ভাগ্যক্রমে, খ্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম নিজেই চিকিত্সা করা সম্ভব নয়, যার ফলে এটি নিরাময় হয়। এটি জেনেটিক পদার্থের পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়, সুতরাং জেনেটিক স্তরে একটি নিরাময় সম্ভব হবে। আক্রান্ত রোগীদের স্ব-থেরাপির অর্থে লক্ষণগুলির কেবল চিকিত্সা রয়েছে। এই ক্ষেত্রে, প্রধান ফোকাস শরীরের তাপমাত্রা প্রভাবিত উপর। বিভিন্ন পরিমাপ সিন্ড্রোমের কারণে শরীরের অতিরিক্ত উত্তাপের বিরুদ্ধে লড়াই করা যেতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে সর্বোপরি ত্বককে আর্দ্রকরণ, ঘামের প্রক্রিয়াটি অনুকরণ করে যা সাধারণত রোগের দ্বারা মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী হয়। শীতল জিনিসগুলি ত্বকে চেপে রাখা অতিরিক্ত ওষুধ রোধে সহায়তা করতে পারে। শীতকালীন শীতাতপনিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে বা খালি খসড়া দ্বারা শীতল করার সমস্ত উপায়ে একই প্রয়োগ হয়। এটি কেবল রোগীর নিজের দেহের সংবেদনকেই উন্নত করে না, তাপকে হ্রাস করে দেহের আরও সম্ভাব্য প্রতিক্রিয়াগুলি প্রতিরোধ করে। কুলিংয়ের প্রয়োজনীয়তা অনুযায়ী, রোগীদের গ্রহণ করা ভাল ঠান্ডা পানীয় এবং এছাড়াও তাপ মনোযোগ দিন ভারসাম্য খাওয়ার সময় শরীরের। সিন্ড্রোমেও মাঝে মাঝে শরীরে চুলের বৃদ্ধির হ্রাস ঘটে; ওষুধ এই সমস্যা সাহায্য করতে পারে।