গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম একটি খুব বিরল জেনেটিক শর্ত একটি ক্লাস্টারযুক্ত ঘটনা দ্বারা চিহ্নিত করা বেসাল সেল কার্সিনোমা (সাদা চামড়া ক্যান্সার)। অবিচ্ছিন্ন উন্নয়ন ছাড়াও চামড়া টিউমার, এটি অবশ্যই শর্ত প্রতিটি রোগীর মধ্যে পৃথক পৃথক। গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য বেশ কয়েকটি বড় এবং গৌণ মানদণ্ড ব্যবহৃত হয়।

গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম কী?

গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম এর চরম বিরলতার কারণে একটি বিশাল অজানা ব্যাধি। প্রধান লক্ষণ হ'ল একাধিক সৌম্য এবং ম্যালিগন্যান্টের উপস্থিতি চামড়া একটি আজীবন টিউমার। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে চোয়াল এবং কঙ্কালের সাথে সম্পর্কিত অসুবিধা, ফাটল অন্তর্ভুক্ত ঠোঁট এবং তালু বা অস্বাভাবিক খুলি আকার. প্রাথমিক সমীক্ষা অনুসারে, প্রায় ৫ 56,000,০০০ জনের মধ্যে একজন এই রোগে আক্রান্ত। জার্মানিতে বর্তমানে প্রায় 100 জন রোগী পরিচিত। তবে, বৃহত্তর সংখ্যক অপ্রত্যাশিত ক্ষেত্রে সন্দেহ হয়। গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোমের বর্ণনা প্রথম 1960 সালে মার্কিন মানব জিনতত্ত্ববিদ রবার্ট জেমস গর্লিন এবং চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ রবার্ট উইলিয়াম গোল্টজ করেছিলেন। এই রোগের অন্যান্য নাম হ'ল গর্লিনের সিনড্রোম, হারম্যানস-গ্রসফেল্ড-স্পা-ভ্যাল্ক সিনড্রোম বা ওয়ার্ডের সিনড্রোম II। লক্ষণগুলি সম্পর্কে, এটি বেসাল সেলও বলা হয় নেভাস সিন্ড্রোম বা নেভাস এপিথিলিওমোটস মাল্টিপ্লেক্স। উভয় লিঙ্গই সমানভাবে এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়। কখনও কখনও তথাকথিত গোল্টজ-গর্লিন সিন্ড্রোমের সাথে বর্ণনায় বিভ্রান্তি দেখা দেয় যা একটি জেনেটিক ত্বকের রোগ, তবে একেবারে আলাদা কোর্স গ্রহণ করে। তদুপরি, গল্টজ-গর্লিন সিন্ড্রোমে কেবল মহিলারাই আক্রান্ত হন, কারণ পুরুষ ভ্রূণগুলি গর্ভে ইতিমধ্যে মারা যায়। উভয় রোগের জন্য অনুরূপ নাম ব্যবহার করা হয়, এগুলি বর্ণনা করার সময় সাহিত্যে জ্বালা হতে পারে।

কারণসমূহ

বিভিন্ন জিন মিউটেশনগুলি গর্লিন-গল্টজ সিনড্রোমের জন্য দায়ী হতে পারে। একটি জ্ঞাত কারণ টিউমার দমনকারী এর একটি পরিবর্তন জিন ক্রোমোজোম 1. উপর পিটিসিএইচ 9 জিন নির্দিষ্ট কোষগুলির (বেসাল কোষ সহ) প্রোফাইলের হার নিয়ন্ত্রণ করে। জিনের পরিবর্তনের কারণে যদি এই নিয়ন্ত্রণটি হারিয়ে যায় তবে নতুন বেসাল সেল কার্সিনোমাস ক্রমাগত বিকাশ করতে পারে। যেহেতু অন্যান্য কোষগুলির প্রোফাইলিংও নিয়ন্ত্রিত থাকে তাই ভ্রূণজনিত অবস্থায় কঙ্কাল এবং চোয়ালের অস্বাভাবিকতা তৈরি হয়। তদ্ব্যতীত, নতুন চোয়াল সিস্টগুলি অবিচ্ছিন্নভাবে যৌবনেও গঠন করতে পারে, যার পরে চিকিত্সা করা দরকার। গর্ভে, তথাকথিত হেজেহগ সংকেত দেওয়ার পথটি সাধারণ ভ্রূণের বিকাশের জন্য দায়ী। তবে, এই সিগন্যালিং পথটি সাধারণত বয়স্কদের মধ্যে বন্ধ থাকে কারণ সেল প্রোফাইলিংয়ের বর্ধিত হারের আর প্রয়োজন হয় না। তবে, জিনগতভাবে পরিবর্তিত পিটিসিএইচ 1 জিনের কারণে এটি ঘটতে পারে যে এই সিগন্যালিং পথটি সক্রিয় রয়েছে। ফলস্বরূপ, বিশেষত বেসাল কোষগুলির বর্ধিত কোষ গঠনের হার বজায় থাকে। নতুন ত্বকের টিউমার প্রতিনিয়ত গঠিত হয়। গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম মূলত চির-নতুন বেসাল সেল কার্সিনোমাসের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্রথম ত্বকের টিউমার 18 বছর বয়সের আগে উপস্থিত হতে পারে However তবে, প্রকাশের মূল বয়স 30 থেকে 50 বছরের মধ্যে is এই জায়গা থেকে, নতুন টিউমার ক্রমাগত প্রদর্শিত হয়, যা গঠন করে না মেটাস্টেসেস তবে প্রতিবেশী হাড়ের উপর ধ্বংসাত্মক প্রভাব ফেলে এবং তরুণাস্থি টিস্যু যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে ক্ষতিগ্রস্ত অঞ্চলগুলিতে যথেষ্ট পরিমাণে পরিবর্তনশীলতা রয়েছে। এমন রোগী আছেন যারা জীবদ্দশায় কয়েক হাজার টিউমার বিকাশ করে। মূলত, টিউমারগুলি মুখে অবস্থিত থাকে, মাথা বা ফিরে কশেরুকা এবং সাধারণত অসঙ্গতি হয় পাঁজর। চোয়াল সিস্ট জীবনের খুব ঘন ঘন বিকাশ করে। পলিড্যাকটিলি (অতিমাত্রায় আঙুল বা পায়ের আঙ্গুলের), চোখের অসঙ্গতিগুলি, ফাইব্রোমাস হৃদয় or ডিম্বাশয়, ফাটল ঠোঁট-তীক্ষ্ন তালু, মুখের বিকৃতি খুলি, সিস্ট cried, বা medulloblastoma (এর ম্যালিগন্যান্ট টিউমার লঘুমস্তিষ্ক) শিশুদের মধ্যে ঘটতে পারে। কলিকেশনগুলি ফ্যালাক্স সেরিব্রিতে পাওয়া যায়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম নির্দিষ্ট ক্লিনিকাল মানদণ্ডের ভিত্তিতে নির্ণয় করা যেতে পারে। বড় এবং ছোটখাটো মানদণ্ড রয়েছে। একটি নিশ্চিত রোগ নির্ণয়ের জন্য দুটি প্রধান মানদণ্ড বা একটি বড় মাপদণ্ড এবং দুটি ছোটখাটো মানদণ্ড অবশ্যই মেনে নিতে হবে aj মাঝারের মানদণ্ডে কমপক্ষে পাঁচটি বেসল সেল কার্সিনোমাস বা একটি অন্তর্ভুক্ত থাকে বেসাল সেল কার্সিনোমা 30 বছর বয়সের আগে, চোয়ালের সিস্টের অবিচ্ছিন্ন উপস্থিতি, হাত বা পায়ের তালুতে হতাশা, অস্বাভাবিকতা পাঁজর, মেনিনজিয়াল ক্যালকাফিকেশন বা সিনড্রোমের একটি পারিবারিক ইতিহাস। গৌণ মানদণ্ডে বৃহত্তর অন্তর্ভুক্ত মাথা পরিধি, ফাটল ঠোঁট এবং তালু, এর অস্বাভাবিকতা হাড় এবং মেরুদণ্ড, এর fibromas ডিম্বাশয় or হৃদয়, এবং medulloblastoma। তদতিরিক্ত, মানব জিনগত পরীক্ষা জিন পিটিসিএইচ 1 তে রূপান্তর সনাক্তকরণের মাধ্যমে নির্ণয়টি প্রতিষ্ঠা করতে পারে।

জটিলতা

গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোমের কারণে ত্বকের বিকাশ ঘটে ক্যান্সার অধিকাংশ ক্ষেত্রে. এই ক্যান্সার পারেন নেতৃত্ব বিভিন্ন লক্ষণ এবং জটিলতার জন্য, যা প্রভাবিত অঞ্চলে এবং টিউমার রোগের প্রসারের উপর ব্যাপকভাবে নির্ভর করে। টিউমারটিও ছড়িয়ে যেতে পারে হাড় এবং চারপাশের টিস্যু এবং এটি ধ্বংস। এর পরিণতি গুরুতর হয় ব্যথা এবং চলাচলের সীমাবদ্ধতা। মুখে টিউমার হওয়ার ফলে বিভিন্ন ত্রুটি দেখা দিতে পারে। প্রায়শই, চোখগুলিও প্রভাবিত হয়, যাতে রোগী অন্ধ হয়ে যেতে পারে বা গোরলিন-গল্টজ সিন্ড্রোমের কারণে তার দৃষ্টিভঙ্গির একটি উল্লেখযোগ্য অংশ হারাতে পারে। দ্য খুলি বিকৃত হয়ে ওঠে এবং শরীরের বিভিন্ন অংশে সিস্ট তৈরি হয়। গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সাধারণত সার্জিকভাবে সম্পর্কিত সাইটগুলি থেকে টিউমার অপসারণের মাধ্যমে করা হয়। তদুপরি, ationsষধগুলি রোগীর কাছে দেওয়া হয়। তবে পরবর্তী জীবনে ক্যান্সার পুনরুদ্ধার হবে না এমন কোনও গ্যারান্টি নেই। রোগী হ্রাস আয়ু এড়াতে প্রতিরোধমূলক চেকআপগুলিতে অংশ নেওয়ার জন্য সমানভাবে নির্ভরশীল। গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সর্বদা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একটি ইতিবাচক রোগ কোর্সে ফলাফল করে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যদি অস্বাভাবিক ত্বকের অস্বাভাবিকতা থাকে বা ত্বকের স্বাভাবিক চেহারায় পরিবর্তন হয় তবে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। আছে যদি spotting ত্বকে, ফোলাভাব, বৃদ্ধি বা গলির বিকাশ ঘটে, ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন। লক্ষণগুলি যদি ছড়িয়ে পড়ে বা আকারে বৃদ্ধি পায় তবে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোমে, অনিয়মগুলি বিশেষত মুখকে প্রভাবিত করে, মাথা এবং ফিরে. অভিযোগের সাথে সাথেই ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন হাড়, পিছনের মেরুদণ্ড বা তরুণাস্থি টিস্যু ঘটে। যদি ব্যথা চলাচলে প্রতিবন্ধী হয় বা হয় তা নির্ধারণ করে, কোনও চিকিত্সকের মাধ্যমে অভিযোগের ব্যাখ্যা প্রয়োজন। খোলা থাকলে ঘা দেহের উপর জীবাণুমুক্ত হয় ক্ষত যত্ন দরকার. যদি এটির গ্যারান্টি দেওয়া যায় না, তবে একজন ডাক্তারের কাছে সাহায্য চাইতে হবে। চুলকানির ক্ষেত্রে, ত্বকে টান অনুভূত হওয়া বা অভ্যন্তরীণ অস্থিরতার ক্ষেত্রে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। শারীরিক অভিযোগ থাকলে নেতৃত্ব মানসিক সমস্যাগুলির জন্য, ডাক্তারের সাথে দেখাও পরামর্শ দেওয়া হয় advis হতাশাজনক পর্যায়গুলি, মেজাজ সুইং পাশাপাশি অবিরাম অস্বাস্থ্যকে অস্বাভাবিক হিসাবে বিবেচনা করা হয়। আক্রমণাত্মক আচরণ, ব্যক্তিত্বের পরিবর্তন বা সামাজিক প্রত্যাহার হুঁশিয়ারি সংকেত যা অনুসরণ করা উচিত। একবার চিকিত্সা করা বেশ কয়েক সপ্তাহ বা মাস অবধি চলতে থাকে বা আরও খারাপ হয় A

চিকিত্সা এবং থেরাপি

থেরাপি গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোমে বেসল সেল কার্সিনোমাগুলি অপসারণ, হাড় এবং মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিকতার জন্য অর্থোপেডিক চিকিত্সা, চোয়াল সিস্টগুলিতে অস্ত্রোপচার অপসারণ এবং অনকোপসাইকোলজিক পরামর্শ অন্তর্ভুক্ত। এর চিকিত্সার জন্য বিভিন্ন বিকল্প রয়েছে বেসাল সেল কার্সিনোমা। প্রথম পছন্দ থেরাপি টিউমার শল্য চিকিত্সা অপসারণ হয়। এই অপারেশন অধীনে সঞ্চালিত হয় স্থানীয় অবেদন। প্রক্রিয়াতে, স্বাস্থ্যকর টিস্যু টিউমারটির প্রান্ত থেকে এখনও নিরাপদ দূরত্বে চালিত হয় যাতে যতটা সম্ভব সম্ভব টিউমার কোষ সরিয়ে নেওয়া সম্ভব হয়। তদতিরিক্ত, তথাকথিত ক্রিওথেরাপি কিছু টিউমারের জন্যও ব্যবহৃত হয়। এর মধ্যে তরল সাহায্যে টিউমারকে আইসিং জড়িত নাইট্রোজেন। একটি অত্যন্ত ঠান্ডা টিউমারে স্প্রে প্রয়োগ করা হয়, যা পরে ক্রাস্টের গঠনের সাথে মারা যায়। ড্রাগ বিকল্প হিসাবে, imiquimod ক্রিম বা 5-ফ্লুরোরাসিল টিউমারটিতে ক্রিমটি বেশ কয়েকবার প্রয়োগ করা হয়। Imiquimod ক্রিম সক্রিয় রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা যাতে এটি স্থানীয়ভাবে টিউমারটি মারা যায়। সঙ্গে চিকিত্সা 5-ফ্লুরোরাসিল ক্রিম স্থানীয় গঠিত রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা। অবশেষে, ফটোডিনামিক থেরাপি টিউমারটি ক্রিমের সাথে ঘষতে জড়িত যা ক্যান্সারের কোষগুলিকে আলোর সংবেদনশীল করে তোলে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোমের তুলনামূলকভাবে খারাপ প্রগনোসিস রয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগটি বাড়ে ত্বক ক্যান্সারযা প্রায়শই মারাত্মক is জটিলতা সহ এবং স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি প্রায়শই মারাত্মক হয়, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির জীবনমান এবং সুস্থতা হ্রাস করে। উদাহরণস্বরূপ, টিউমারটি হাড় বা প্রতিবেশী টিস্যুতে ছড়িয়ে পড়ে, ফলে সীমাবদ্ধ চলাচল হতে পারে, ব্যথা এবং স্নায়ুজনিত ব্যাধি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি অন্ধ হয়ে যায় এবং রোগের সময় বিভিন্ন পক্ষাঘাতগ্রস্থ হয়। যদি টিউমারটি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা হয় তবে গুরুতর জটিলতা বিকাশের আগে এটি অপসারণ করা সম্ভব। তবে এর জন্য পূর্বশর্ত হ'ল রোগী দীর্ঘতর রেডিয়েশনের মধ্য দিয়ে যায় থেরাপি বা একটি জটিল অপারেশন, যা ঘুরিয়ে ঝুঁকির সাথে জড়িত। এমনকি সফল চিকিত্সা সহ, রোগী তার সারাজীবন প্রতিরোধমূলক পরীক্ষা এবং ড্রাগ থেরাপির উপর নির্ভরশীল। সুতরাং, দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রিগনোসিস মূলত গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম সনাক্ত করা হয় এবং এর উপর নির্ভর করে পরিমাপ টিউমার অপসারণ করা হয়। সাধারণত, জীবনের প্রথমদিকে টিউমারটি ঘটে, প্রাগনোসিসটি তত ভাল। প্রবীণ এবং অসুস্থ লোকদের কিছুটা খারাপ প্রাগনোসিস হয় কারণ চিকিত্সার ফলস্বরূপ শরীর প্রায়শই ভেঙে যেতে থাকে।

প্রতিরোধ

যেহেতু গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে আক্রান্ত হয়েছে, ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলিকে মানব খোঁজা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং। প্রসবকালীন পরীক্ষা গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম সনাক্ত করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোমে ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি অত্যন্ত সীমাবদ্ধ। এখানে, রোগী প্রাথমিকভাবে আরও জটিলতাগুলি রোধ করার জন্য সরাসরি চিকিত্সা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না। তদতিরিক্ত, একটি সম্পূর্ণ নিরাময়ের গ্যারান্টি দেওয়া যায় না, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও কমতে পারে। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং প্রাথমিক চিকিত্সা গোরলিন-গল্টজ সিন্ড্রোমে খুব গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। সিন্ড্রোমটি সাধারণত সার্জিক্যাল হস্তক্ষেপের সাহায্যে চিকিত্সা করা হয়। এই ধরনের হস্তক্ষেপের পরে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের সবসময় বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তাদের নিজের দেহের যত্ন নেওয়া উচিত। সম্ভব হলে কঠোর কর্মকাণ্ড বা চাপযুক্ত কার্যক্রম এড়ানো উচিত। তদতিরিক্ত, সিনড্রোমের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে medicationষধ গ্রহণ করা যেতে পারে। নিয়মিত ওষুধ সেবন করা হয় এবং এটি অন্যান্য ওষুধের সাথে ইন্টারঅ্যাক্ট করতে পারে তা নিশ্চিত করার যত্ন নেওয়া উচিত। কিছু ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থরাও এর উপর নির্ভরশীল রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা। এই ক্ষেত্রে, বন্ধুবান্ধব বা পরিবারের সমর্থনও খুব সহায়ক এবং নিরাময় প্রক্রিয়া ত্বরান্বিত করতে পারে। অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগও এ ক্ষেত্রে খুব কার্যকর হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোমে রোগীর জন্য কোনও বিশেষ স্ব-সহায়তা বিকল্প নেই। একটি নিয়ম হিসাবে, এই ক্ষেত্রে চিকিত্সা চিকিত্সা দ্বারা টিউমার সর্বদা অপসারণ করতে হবে। তবে, যেহেতু গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোম উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, তাই রোগীদের বা তাদের পিতামাতাদের সবসময়ই কাটাতে হবে জেনেটিক কাউন্সেলিং। এটি ভবিষ্যতের প্রজন্মের মধ্যে সিনড্রোম সংঘটিত হতে রোধ করতে সহায়তা করতে পারে। টিউমারগুলি অপারেশন করে মুছে ফেলা হয়। কিছু ক্ষেত্রে, বিভিন্ন গায়ের টিউমার লড়াই করার জন্যও ব্যবহার করা যেতে পারে। প্রায়শই, আক্রান্তরা মনস্তাত্ত্বিক সহায়তার উপর নির্ভর করে। এটি প্রাথমিকভাবে একজন চিকিত্সক বা ঘনিষ্ঠ বন্ধু এবং পরিবারের দ্বারা সরবরাহ করা উচিত। দৈনন্দিন জীবনে সহায়তাও এই রোগের ধীরে ধীরে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিকে চিকিত্সা পরীক্ষা বা চিকিত্সা বা হাসপাতালে দীর্ঘকাল অবস্থানের সময় সমর্থন করা যেতে পারে। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের ক্ষেত্রে, নিকটাত্মীয় এবং বন্ধুবান্ধবদের সাথে আলোচনা সবসময় খুব সহায়ক হয়। গর্লিন-গল্টজ সিন্ড্রোমের অন্যান্য রোগীদের সাথে যোগাযোগ করাও সহায়ক প্রমাণিত হতে পারে। শিশুদের সর্বদা এই রোগের সম্ভাব্য পরিণতি এবং জটিলতা সম্পর্কে অবহিত করা উচিত।