ডাউন সিনড্রোম (ট্রিসমি 21): কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ডাউন সিন্ড্রোম বা ট্রাইসমি 21 সনাতন অর্থে কোনও রোগ নয়। এটি একটি জন্মগত ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার বা ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা হিসাবে বিবেচিত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। দুর্ভাগ্যক্রমে, ডাউন সিন্ড্রোম এখনও প্রতিরোধ করা যায় না, বা এই "রোগ" নিরাময় করা যায় না। ক্ষতিগ্রস্থ এবং তাদের আত্মীয়দের অবশ্যই ট্রিজোমি নিয়ে বাঁচতে শিখতে হবে 21. তবুও, ক্ষতিগ্রস্থ লোকদের যতটা সম্ভব প্রাকৃতিক জীবনযাপন করতে সহায়তা করা সম্ভব।

ডাউন সিনড্রোম (ট্রিসমি 21) কী?

ডাউন সিন্ড্রোম বা ট্রাইসমি 21 হ'ল জেনেটিক উপাদানগুলির একটি ত্রুটি যা ফলস্বরূপ বিভিন্ন ডিগ্রি বৌদ্ধিক অক্ষম হয়। তদনুসারে, বৌদ্ধিক ক্ষমতা সীমিত, যা স্পষ্টভাবে উদাহরণস্বরূপ, ভাষা বিকাশ এবং মোটর সক্ষমতা দেরীতে। দৃশ্যত, ডাউন সিনড্রোমযুক্ত লোকেরা কিছু বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: তাদের একটি সমতল মুখ, স্লেন্ট চোখ, ছোট কান এবং ছোট আঙ্গুলের সাথে প্রশস্ত হাত রয়েছে। এটি আসল নাম "মঙ্গোলয়েড" -এর জন্ম দিয়েছে যা আজ আর ব্যবহৃত হয় না। ডাউন সিনড্রোমযুক্ত লোকেরা ঝোঁকগুলির সাথে উচ্চতার গড়ের চেয়ে কম হয় প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন বয়ঃসন্ধির পরে। এগুলি রোগের জন্য বেশি সংবেদনশীল, বিশেষত শ্বাসনালী এবং কানে প্রভাবিত করে। খুব অনেকের ক হৃদয় ত্রুটি ডাউন সিনড্রোম এইভাবে বিভিন্ন সমস্যা উপস্থাপন করে।

কারণসমূহ

ডাউন সিনড্রোমের কারণ প্রায়শই কোষগুলিতে 21 বার ক্রোমোজোমের উপস্থিতি। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত 47 থাকে ক্রোমোজোমের ফ্রি ট্রাইসমি 46 এর মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়েছে, যা সর্বাধিক সাধারণ কারণ, ট্রান্সলোকেশন ট্রিসমি 21 এবং মোজাইক ট্রিসোমি। ফ্রি ট্রিজোমি 21 ঘটে যখন ডিম বা হয় হয় শুক্রাণু অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সংখ্যা ২১ রয়েছে T ট্রাইসমি ২১ হয় যখন ক্রোমোজোম পেয়ার ২১ আলাদা হয় না যখন ডিম বা শুক্রাণু কোষ গঠিত হয়। এই মামলার কোনও নিয়ম নেই, বেশিরভাগ সুযোগই সিদ্ধান্তমূলক। তবে মায়ের বয়স বাড়ার সাথে সাথে ট্রাইসমি 21 বেশি হয়ে যায়। 40 বছর বয়সী মায়েদের মধ্যে, 80 বছরের মধ্যে একটি শিশু আক্রান্ত হয়। মা যত কম, ডাউন সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা কম। বিরল ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমিটি হ'ল যখন ক্রোমোজোম 21 এর কেবলমাত্র অংশগুলি তিনটি হয়। এই ক্ষেত্রে, অতিরিক্ত ক্রোমোজোম অংশটি অন্য ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত থাকে। এমন ক্রোমোজোম উপাদানযুক্ত লোকেরা ছাড়া থাকেন স্বাস্থ্য সীমাবদ্ধতা। তবে, যদি তারা সন্তান ধারণ করতে চান তবে জিনগত উপাদানগুলির এই শিফটটি সংক্রমণিত হতে পারে এবং তারপরে ডাউন সিনড্রোমে বাড়ে to তথাকথিত মোজাইক ট্রিজমি প্রভাবিতদের জন্য কম বিধিনিষেধের দিকে নিয়ে যায়। কারণ হ'ল এই ব্যক্তিদের স্বাভাবিক ক্রোমোসোমাল উপাদানযুক্ত কোষ এবং 47 টির সাথে কোষ রয়েছে ক্রোমোজোমের.

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ডাউন সিনড্রোম বিভিন্ন শারীরিক এবং জ্ঞানীয় লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত। এই ক্ষেত্রে, শারীরিক লক্ষণগুলি জন্মের পরে অবিলম্বে প্রদর্শিত হয় তবে প্রসবপূর্ব পরীক্ষার আগেই এটি সনাক্ত করা যায়। প্রাকৃতিকভাবে, সংক্ষিপ্ত femurs হিসাবে বৈশিষ্ট্যগুলি খুব ছোট মাথা, হৃদয় ত্রুটি, মাঝে মাঝে একটি আন্ত্রিক প্রতিবন্ধকতা, এবং স্যান্ডেল ফুরো (বড় পা এবং এর পাশের পায়ের আঙুলের মধ্যে দূরত্ব) প্রভাবিত ব্যক্তিদের একটি বৃহত সংখ্যায় ইতিমধ্যে স্পষ্ট। ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি অসংখ্য এবং বৈচিত্র্যময়। সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলি সাধারণত ছোট কান এবং একটি সমতল মুখ, প্রশস্ত হাত এবং ছোট আঙুলগুলি, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন বয়ঃসন্ধির শুরু দিয়ে। এছাড়াও, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি পেশী দুর্বলতা, থাইরয়েড কর্মহীনতা, দৃষ্টিশক্তি সমস্যা এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। জন্মোত্তর, তৃতীয় ফন্টনেল প্রায়শই পালন করা হয়। এ ছাড়াও চোখের ক চামড়া চোখের অভ্যন্তরীণ কোণগুলিতে ভাঁজ এবং কিছুটা বাদাম-আকৃতির। ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে পেশীর স্বর সাধারণত কম থাকে, যা পারে নেতৃত্ব একটি কম মোবাইল জিহবা, অনুনাসিক শ্বাসক্রিয়া এবং চুষা সমস্যা। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মানসিক ও মোটর বিকাশ প্রতিবন্ধী, যদিও বিভিন্ন ডিগ্রি হলেও। বৌদ্ধিকভাবে, সমর্থন এবং পৃথক ক্ষেত্রে উপর নির্ভর করে অক্ষমতার মাত্রা গুরুতর থেকে সবেমাত্র উপস্থিত থেকে শুরু করে। ডাউন সিনড্রোমযুক্ত লোকেরা সাধারণত যা বলা হয় তা ভালভাবে বুঝতে পারে তবে তাদের নিজস্ব উচ্চারণের ক্ষমতা প্রায়শই সীমাবদ্ধ থাকে। প্রতিক্রিয়া জানানোর ক্ষমতা সাধারণত হ্রাস করা হয় যা জীবনের প্রথম বছরগুলিতে ইতিমধ্যে স্পষ্টভাবে স্পষ্ট। আবেগ প্রকাশ করা যেতে পারে, তবে প্রকাশটি নিজেই কম নিয়ন্ত্রিত হয় the অসংখ্য সম্ভাব্য মাধ্যমিক জটিলতার কারণে জীবনের প্রত্যাশা কিছুটা কমে যায়। তবুও ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি অগত্যা অসহায়ত্ব বোঝায় না। বরং, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি একটি দৈনন্দিন জীবনের আয়ত্ত করেন যা অল্প সহায়তায় আসে।

পথ

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত অনেকগুলি জন্মগত ত্রুটি থাকে, যেমন হৃদয় ত্রুটি পূর্ববর্তী সময়ে, এটি বয়ঃসন্ধিকালের আগে মারা যাওয়া আক্রান্তদের প্রায় তিন-চতুর্থাংশের দিকে পরিচালিত করে; 90 বছর বয়সের আগে 25 শতাংশ পর্যন্ত। অপব্যবহার এবং লক্ষ্যযুক্ত সহায়তার স্বতন্ত্র চিকিত্সার সাহায্যে ডাউন সিনড্রোমের সাহায্যে 50 বছরেরও বেশি বয়সে বাঁচা সম্ভব। বিশেষত স্বাস্থ্যকর কোষগুলির একটি উচ্চ অনুপাত সহ মোজাইক ট্রাইসোমি রোগীদের ক্ষেত্রে চিকিত্সা বিকাশ অনুকূল is তবে কেবল ডাউন সিনড্রোমের সহজাত লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা যেতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

ডাউন সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের সবসময় চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন এবং পর্যবেক্ষণ। ট্রাইসমি 21 শিশুদের পিতামাতার প্রতিকারের জন্য সবচেয়ে ভাল পরিমাপ এবং মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন প্রথম দিকে। অক্ষমতা সম্পর্কে যে কোনও অনিশ্চয়তা বা প্রশ্নের জন্যও ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। এই উদ্দেশ্যে, দায়িত্বশীল চিকিত্সক বা নিকটস্থ বাইরের রোগী ক্লিনিকের জরুরি নম্বরগুলির সাথে যোগাযোগ করা যেতে পারে। ডিএস ইনফো সেন্টার আক্রান্ত পিতামাতাকে চিকিত্সা এবং মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শের জন্য আরও বিকল্প সরবরাহ করে। ডাউন সিনড্রোমের সাথে যদি অস্বাভাবিক লক্ষণ বা অভিযোগ দেখা দেয় তবে যে কোনও ক্ষেত্রেই ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যেসব বাবা-মায়েরা শ্রবণ সমস্যা বা ঘন ঘন গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সংক্রমণ তাদের সন্তানের মধ্যে লক্ষ্য করেন, তাদের অবশ্যই এটি স্পষ্ট করা উচিত। লক্ষণ থাকলে হাইপোথাইরয়েডিজম বা একটি জন্মগত হৃদয় ত্রুটি খেয়াল করা হয়, এটা ভাল আলাপ সরাসরি দায়িত্বে ডাক্তারের কাছে। হাঁটু বা নিতম্বের মতো যৌথ জটিলতার ক্ষেত্রে ব্যথা, স্প্রেইন বা ফ্র্যাকচার, জরুরি চিকিৎসা সেবার সাথে যোগাযোগ করতে হবে be পরবর্তী জীবনে মিতুনটারের লক্ষণগুলি আলঝেইমারের ডিমেনশিয়া দেখাও - তারপরও আলাপ একজন ডাক্তারের কাছে

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ডাউন সিনড্রোম নিজেই নিরাময়যোগ্য বা চিকিত্সাযোগ্য নয় এবং কমবেশি গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধক বিপরীত করা যাবে না। তবে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের স্বতন্ত্রভাবে সমর্থন করা এবং তাদের ব্যক্তিগতভাবে বিকাশের সুযোগ দেওয়া সম্ভব। এটি ঘটে, উদাহরণস্বরূপ, আশ্রয়কৃত ওয়ার্কশপগুলিতে, যেখানে দক্ষতা বিকশিত হয় এবং বিদ্যমান প্রতিভা সমর্থিত হয়। আক্রান্তরা "স্বাভাবিক" জীবন সম্পর্কে অনেক কিছু শিখতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, ম্যানুয়াল ক্রিয়াকলাপ এবং সংবেদনশীল মনোযোগের মাধ্যমে মোটর এবং মানসিক দক্ষতা বিকাশ করতে পারে এবং সামাজিক দক্ষতা অনুশীলন করতে পারে। একটি ভাল পারিবারিক পরিবেশও এ জন্য অনুকূল। মেডিক্যালি, বিদ্যমান ত্রুটিগুলি (হার্ট, হজম ইত্যাদি) চিকিত্সা করা প্রয়োজন। অনুকূল পরিস্থিতিতে, ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের পক্ষে প্রায় স্বতন্ত্রভাবে বেঁচে থাকা সম্ভব।

সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ

জন্মগত জিনগত ব্যাধি হিসাবে, ডাউন সিনড্রোম নিজে থেকে উন্নত বা নিরাময় করতে পারে না। আক্রান্ত ব্যক্তির মানসিক বিকাশ ঘটবে, তবে ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তি কখনও ট্রাইসমি 21 না দিয়ে সমবয়সী বুদ্ধিমানের স্তরে পৌঁছতে সক্ষম হবে না বা সমান সামর্থ্য বিকাশ করতে পারবে না। ডাউন সিনড্রোমের সাথে যুক্ত শারীরিক অস্বাভাবিকতাও আক্রান্ত ব্যক্তির সারা জীবন জুড়ে থাকবে। এর অর্থ এই নয় যে ডাউন সিনড্রোমযুক্ত লোকেরা বৌদ্ধিকভাবে কিছুটা বিকাশ করতে পারে না। তাদের সাথে অভিযোজিত লক্ষ্যযুক্ত মানসিক এবং শারীরিক সমর্থন সহ, তারা তাদের দক্ষতা এবং সম্ভাবনা অনুযায়ী বিকাশ করতে পারে, দক্ষতা শিখতে পারে, অভিজ্ঞতা অর্জন করতে পারে এবং আবেগ প্রকাশ করতে শিখতে পারে এবং প্রতিবন্ধী-বান্ধব দৈনন্দিন জীবনে সংহত করতে পারে। ডাউন সিনড্রোমযুক্ত অনেক লোক যৌবনে চাকরি নেন যা তাদের সামর্থ্যের মধ্যে থাকে, কিছু অংশীদারিত্ব গঠন করে এবং অনেকে মূল্যবান বন্ধুত্ব করে। অবশ্যই, ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তির বিকাশের সম্ভাবনাগুলি পরিবেশ সরবরাহ করতে পারে এমন নির্ভরতার উপর নির্ভর করে। যে পিতামাতারা প্রথম দিকে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তানের সাথে কীভাবে ইন্টারঅ্যাক্ট করতে শিখেন তাদের বাচ্চার বিকাশে ব্যাপক উপকারী প্রভাব ফেলতে পারে। এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক যুগেও, ট্রাইসমি 21-এর লোকদের তাদের দক্ষতার জন্য নিয়মিত বিশেষজ্ঞের সহায়তা প্রয়োজন এবং তাদের অবশ্যই স্বাস্থ্যকর ব্যক্তির মতো নিয়মিত অনুশীলন এবং প্রশিক্ষণ দিতে হবে।

আপনি এটা নিজে করতে পারেন

এ ছাড়াও থেরাপি যে পদ্ধতিগুলি আক্রান্তদের শরীরে ট্রাইসমি 21 এর নেতিবাচক প্রভাবকে আটকায়, তাদের দৈনন্দিন জীবনের উন্নতির জন্য আক্রান্তদের জন্য বিস্তৃত বিকল্প রয়েছে। এর মধ্যে রয়েছে বিশেষত তাদের সামাজিক পরিবেশ। উদাহরণস্বরূপ, প্রাথমিক বিকাশের বছরগুলিতে, ডাউন সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের তাদের সমবয়সীদের যে সমস্ত সুযোগ রয়েছে তার পর্যাপ্ত অ্যাক্সেস সহ সরবরাহ করা জরুরী। কিছু কাজ সহায়তার সাথে সম্পন্ন করার প্রয়োজন হতে পারে। ভাষা গেমগুলির নিয়মিত অনুশীলন এবং ঠোঁট অনুশীলনগুলি (সাবান বুদবুদ ফুঁকানো ইত্যাদি) পরবর্তী ভাষার বিকাশে একটি সামান্য সুবিধা সরবরাহ করে। উভয় হাত দিয়ে দুর্দান্ত মোটর হস্তশিল্পের কার্য কার্যকারিতা এবং একটি মোটর দক্ষতার অনুশীলনকে উপলব্ধি করে। মোট মোট দক্ষতা প্রচারের জন্য গেমস গেমগুলি আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাথে করা উচিত। পরবর্তী বছরগুলিতে, কাজগুলি আরও প্রাসঙ্গিক হয়ে ওঠে। ট্রাইসমি 21 জন ব্যক্তিরাও সমাজে অবদান রাখতে চান। তারাও হত্তয়া আপ এবং আগ্রহ বিকাশ এবং জিনিস শিখতে পারেন। তাদের এখানে গুরুত্ব সহকারে নেওয়া এবং তাদের সাথে আসা তাদেরকে একটি ভাল অনুভূতি নিয়ে জীবনে দাঁড়াতে সহায়তা করে। ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিরা তাদের সীমাবদ্ধতা সম্পর্কে বেশিরভাগ সচেতন। নিজের সম্ভাবনা এবং আক্রান্ত ব্যক্তি যে জিনিসগুলি মোকাবেলা করতে চান তার সাথে যোগাযোগ করা অবশ্যই পরিবেশের সাথে করা উচিত। এইভাবে, উপায়গুলি প্রায়শই এটি তৈরি করা যায় নেতৃত্ব সাফল্য। অন্যথায়, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সুস্থতার জন্য এটিও প্রয়োজনীয় যে তাদের নার্সিং এবং যত্নের বাইরে অন্য সমস্ত মানুষের মতো আচরণ করা উচিত পরিমাপ.