পার্টিংটন সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পার্টিংটন সিন্ড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি যা নির্দিষ্ট নেতৃস্থানীয় লক্ষণগুলিতে উদ্ভাসিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, পার্টিংটন সিন্ড্রোম মানসিকতার সাথে জড়িত প্রতিবন্ধক, হাতের ডাইস্টোনিক নড়াচড়া এবং ডাইসরথ্রিয়া। পার্টিংটন সিন্ড্রোমে বৌদ্ধিক ক্ষমতা কেবলমাত্র হালকা থেকে মাঝারি প্রতিবন্ধী। পার্টিংটন সিন্ড্রোম একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকারসূত্রে ব্যাধি উপস্থাপন করে।

পার্টিংটন সিনড্রোম কী?

পার্টিংটন সিন্ড্রোম অত্যন্ত বিরল। চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা অনুমান করেছেন যে পার্টিংটন সিন্ড্রোমের প্রকোপ ১,০০,০০০ এর মধ্যে ১ টিরও কম, কারণ আজ অবধি প্রায় ২০ জন লোক পার্টিংটন সিনড্রোম পেয়েছেন বলে জানা গেছে। সাধারণত পার্টিংটন সিনড্রোম হ'ল ডাইস্টোনিয়া, ডাইসরথ্রিয়া এবং মানসিক লক্ষণের সংমিশ্রণ প্রতিবন্ধক। পার্টিংটন সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকারের একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ প্যাটার্ন রয়েছে। এতে, পার্টিংটন সিন্ড্রোমের কারণগুলি এআরএক্সের জিনগত পরিবর্তনগুলির মধ্যে পাওয়া যায় in জিন। বিশেষ করে, জিন লোকাস Xp22.13 দ্বারা প্রভাবিত হয় জিন মিউটেশন পার্টিংটন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা সাধারণত লক্ষণ ও জন্মের লক্ষণ দেখান। কিছু ক্ষেত্রে অবশ্য বৌদ্ধিক ঘাটতি যেমন শৈশবকাল অবধি লক্ষণগুলি দেখা যায় না। পার্টিংটনের সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য হ'ল ডাইস্টোনিক হ্যান্ড মুভমেন্ট এবং উচ্চারণ করা ডাইসরথ্রিয়া। পার্টিংটনের সিনড্রোমের প্রথম বিবরণ ১৯৮৮ সালে চিকিত্সক পার্টিংটন দ্বারা তৈরি করা হয়েছিল। মূলত পার্টিংটনের সিনড্রোম জন্মগত যে নিউরোলজিক ডিজঅর্ডারগুলির সাথে সম্পর্কিত। পার্টিংটনের সিনড্রোম প্রধানত পুরুষ রোগীদের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে। আক্রান্ত মহিলারা পার্টিংটন সিন্ড্রোমের একটি হালকা আকারে ভুগছেন। মানসিক ডিগ্রি প্রতিবন্ধক পৃথক ক্ষেত্রে পরিবর্তিত হয়। কিছু ক্ষেত্রে, পার্টিংটন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা একটি নির্দিষ্ট ডিগ্রিতে অটিস্টিক হয়, যাতে যোগাযোগের দক্ষতা এবং সামাজিক পারস্পরিক ক্রিয়ার প্রতিবন্ধী এছাড়াও, কিছু রোগী মৃগীরোগের খিঁচুনি দেখায়। ডাইস্টোনিয়া প্রসঙ্গে, আক্রান্তরা অনৈতিকভাবে ভোগেন সংকোচন পেশী। পার্টিংটন সিন্ড্রোমে, এই ব্যাধিটি প্রাথমিকভাবে নিজের হাতে উদ্ভাসিত হয়। কখনও কখনও কম্পন এবং অন্যান্য অনিয়ন্ত্রিত চলাচলও ঘটে। পার্টিংটনের সিনড্রোমে ডাইস্টোনিয়া শুরু হয় শৈশব এবং তীব্রতা ক্রমাগত বৃদ্ধি। কখনও কখনও ডাইস্টোনিয়া শরীরের অন্যান্য ক্ষেত্রগুলিকেও প্রভাবিত করে যেমন মুখের মতো। এর ফলে ডাইসরথ্রিয়া, উচ্চারণের একটি ব্যাধি হতে পারে।

কারণসমূহ

পার্টিংটন সিনড্রোমের প্যাথোজেনেসিস নির্দিষ্ট জিনের লোকীতে জিনগত পরিবর্তনগুলির কারণে ঘটে। মূলত, রূপান্তরিত জিনগুলির ক্যারিয়ারগুলি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ পদ্ধতিতে পার্টিংটন সিনড্রোম তাদের বাচ্চাদের কাছে দেয়। এই কারণে, বিশেষত ছেলেরা পার্টিংটন সিনড্রোমের উচ্চারিত লক্ষণগুলিতে ভোগেন। বিপরীতে, মেয়েদের পার্টিংটন সিন্ড্রোম সাধারণত কেবলমাত্র হালকা লক্ষণগুলিতেই প্রকাশ পায় বা এর চেয়ে বেশি প্রদর্শিত হয় না। পার্টিংটন সিন্ড্রোমের জন্য দায়ী জিন পরিবর্তনগুলি এআরএক্স জিনে অবস্থিত। হয় লোকি এক্সপি 21.3 বা এক্সপি 22.13 জেনেটিক মিউটেশন দ্বারা প্রভাবিত হয়। জিনটি এমন একটি প্রোটিন তৈরির জন্য দায়ী যা অন্যান্য জিনের ক্রিয়াকলাপকে উদ্দীপিত করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পার্টিংটন সিন্ড্রোম লক্ষণগুলির বৈশিষ্ট্যযুক্ত ত্রয়ী হিসাবে উদ্ভাসিত। এর মধ্যে ডাইসরথ্রিয়া, ডাইস্টোনিয়া এবং হালকা থেকে আরও মারাত্মক মানসিক প্রতিবন্ধকতা অন্তর্ভুক্ত। পার্টিংটন সিন্ড্রোম জন্মগত, যাতে এই রোগের লক্ষণগুলি নবজাতকের ক্ষেত্রে নীতিগতভাবে ইতিমধ্যে প্রদর্শিত হয়। তবে, বিশেষত মানসিক প্রতিবন্ধকতা কেবলমাত্র জীবনের প্রথম কয়েক বছরের মধ্যেই স্পষ্ট হয় যখন আক্রান্ত শিশুটির বিকাশ প্রক্রিয়াগুলি সুস্থ বাচ্চাদের মতো করে অগ্রসর হয় না। ডাইস্টোনিয়া নিজেকে অনৈচ্ছিক আন্দোলনে প্রকাশ করে এবং সংকোচন পেশী। পার্টিংটন সিন্ড্রোমে, হাতগুলি বিশেষত আক্রান্ত হয়। তবে মুখের পেশীগুলিও বিরক্তিকর উপায়ে চলতে পারে, যাতে রোগীদের উচ্চারণ প্রতিবন্ধক হয়। এছাড়াও পার্টিংটন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু লোকের কাছে অস্বাভাবিক, বিশ্রী চেহারাওয়ালা গাইট রয়েছে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

পার্টিংটন সিন্ড্রোমের একটি রোগ নির্ণয় একটি উপযুক্ত চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ দ্বারা করা হয়, সাধারণত কোনও মেডিকেল ইনস্টিটিউটে বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলিতে বিশেষজ্ঞ। পার্টিংটন সিন্ড্রোম প্রায়শই প্রথমে শিশু বা অল্প বয়স্ক শিশুদের মধ্যে উপস্থিত হয়, তাই পিতামাতারা রোগীর ইতিহাসে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করেন এবং সাধারণত সমস্ত পরীক্ষার সময় উপস্থিত হন clin ক্লিনিকাল পরীক্ষায় শারীরিক লক্ষণগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়, যাতে ডাক্তার পরীক্ষা করে, উদাহরণস্বরূপ, ডাইস্টোনিয়া হাত। বিশেষ বুদ্ধি পরীক্ষার মাধ্যমে বিশেষজ্ঞ রোগীর মানসিক অক্ষমতা ডিগ্রিও নির্ধারণ করে। পার্টিংটনের সিনড্রোমের একটি নির্ভরযোগ্য নির্ণয় আক্রান্ত ব্যক্তির ডিএনএর জিনগত বিশ্লেষণের মাধ্যমে সম্ভব is এই প্রক্রিয়াতে, চিকিত্সক পার্টিংটন সিনড্রোমের জন্য আদর্শ যে রূপান্তরগুলি সনাক্ত করে। পার্টিংটন সিন্ড্রোম পার্টিংটন-অ্যান্ডারসন সিন্ড্রোমের সাথে বিভ্রান্ত হওয়া উচিত নয়, যা কোহেন সিনড্রোম নামেও পরিচিত।

জটিলতা

একটি নিয়ম হিসাবে, পার্টিংটন সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তিদের উল্লেখযোগ্য মানসিক প্রতিবন্ধকতা ভোগ করে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের জীবনের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং তাদের নিজেরাই সাধারণ প্রাত্যহিক জিনিসগুলি আর বহন করতে পারে না। অধিকন্তু, মানসিক প্রতিবন্ধকতার কারণে সন্তানের বিকাশও উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত হয়, যাতে এটিও পারে নেতৃত্ব রোগীর প্রাপ্তবয়স্কদের অসুবিধা এবং অভিযোগ স্পিচ ডিজঅর্ডার পার্টিংটন সিনড্রোমের কারণেও তা স্পষ্ট হয়ে উঠতে পারে। রোগীরা চলাচলে সীমাবদ্ধতা এবং প্রতিবন্ধী গাইট থেকেও ভোগেন। সীমাবদ্ধতার কারণে, টিজিং বা এমনকি ধর্ষণও হতে পারে, বিশেষত শিশুদের বা কৈশোরে। অনেক ক্ষেত্রে রোগীর বাবা-মা বা স্বজনরাও মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের কারণে পার্টিংটন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি ভোগ করেন বা বিষণ্নতা। আক্রান্ত ব্যক্তি এবং স্বজনদের জীবনমান সাধারণত এই রোগের দ্বারা অত্যন্ত হ্রাস পায়। দুর্ভাগ্যক্রমে, পার্টিংটন সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাই বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল যা দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তোলে। এটাও সম্ভব যে পার্টিংটন সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে দেয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেসব পিতামাতারা হাতের অস্বাভাবিক গতিবিধি বা গুরুতর লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন notice শর্ত তাদের সন্তানের ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। পার্টিংটন সিন্ড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি যা সর্বোপরি সন্তানের জন্মের পরপরই সনাক্ত করা যায়। সর্বশেষে, শর্ত তাড়াতাড়ি নির্ণয় করা উচিত শৈশব যাতে প্রয়োজনীয় চিকিত্সা পরিমাপ প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু করা যেতে পারে। যে কেউ অসুস্থতার অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি লক্ষ্য করে যা শিশুর সুস্থতা সীমাবদ্ধ করে এবং দীর্ঘ সময় ধরে স্থির থাকে আলাপ তাদের পরিবার চিকিত্সক বা শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে। গুরুতর জটিলতার ক্ষেত্রে, জরুরি চিকিত্সা পরিষেবাগুলির সহায়তা নির্দেশিত হয়। যদি কোনও চলাচলের ব্যাধিজনিত কারণে দুর্ঘটনা ঘটে থাকে তবে শিশুটিকে তাত্ক্ষণিক হাসপাতালে নিয়ে যেতে হবে। পার্টিংটন সিন্ড্রোম বংশগত রোগগুলির বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ণয় করা হয় এবং চিকিত্সা করা হয়। অন্যান্য পরিচিতি হ'ল অর্থোপেডিস্ট বা শিশু বিশেষজ্ঞ। আসল থেরাপি একটি বিশেষায়িত কেন্দ্রে স্থান নেয়, যেখানে শিশু ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা গ্রহণ করে। এছাড়াও, অস্ত্রোপচার পরিমাপ যে কোনও ত্রুটি সংশোধন করতে অবশ্যই নেওয়া উচিত। মানসিক ব্যাধি ক্ষেত্রে জ্ঞানীয় থেরাপি এছাড়াও প্রয়োজনীয়। পিতামাতার একটি উপযুক্ত কাজ করা উচিত থেরাপি শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে শিশুর স্বতন্ত্রের সাথে খাপ খাইয়ে নিয়েছেন স্বাস্থ্য শর্ত.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

পার্টিংটন সিন্ড্রোমের চিকিত্সা মূলত কেবল লক্ষণগত। এটি কারণ চিকিত্সা বিজ্ঞানের বর্তমান অবস্থা অনুযায়ী পার্টিংটন সিন্ড্রোমের কারণগুলি নির্মূল করা যায় না। এই ক্ষেত্রে, পার্টিংটন সিন্ড্রোমের থেরাপি তিনটি নেতৃস্থানীয় অভিযোগের পাশাপাশি প্রতিটি রোগীর স্বতন্ত্র প্রকাশের উপর ভিত্তি করে। ডাইস্টোনিয়া উপশম করতে, আক্রান্ত শিশু বিশেষ গ্রহণ করে ফিজিওথেরাপি হাতের সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা প্রশিক্ষণ। পার্টিংটন সিন্ড্রোম সহ রোগীরা যদি মারাত্মক ডাইসরথ্রিয়ায় ভোগেন তবে লোগোপেডিক চিকিত্সা বিবেচনা করা যেতে পারে। এইভাবে, উচ্চারণের স্পষ্টতা এবং এভাবে আক্রান্ত শিশুর উচ্চারণের দক্ষতা উন্নত হয়। মানসিক প্রতিবন্ধকতা সম্পর্কে, রোগীরা সাধারণত একটি বিশেষ স্কুলে এবং স্কুলের বাইরে বিশেষ যত্ন পরিষেবাগুলিতে নির্দেশনা পান।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

পার্টিংটন সিন্ড্রোমের প্রাক্কলন বিরূপ। এই রোগটি জেনেটিক ত্রুটির ভিত্তিতে তৈরি। মানুষের মধ্যে মিউটেশন প্রজননশাস্ত্র আইনি প্রয়োজন অনুযায়ী চিকিত্সা পেশাদারদের দ্বারা পরিবর্তন করা যাবে না। সুতরাং, সিন্ড্রোমের কোনও নিরাময় সম্ভব নয় life জীবনের চলাকালীন আরও বিকাশে উন্নতি সাধিত হয় যদি দ্রুত হস্তক্ষেপের জায়গা নেয় এটি প্রয়োজন যে জিনগত ত্রুটিটি জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয়। অবস্থার স্বতন্ত্র প্রকাশের ভিত্তিতে একটি চিকিত্সা পরিকল্পনা তৈরি করা হয়। সর্বোত্তম সম্ভাব্য ফলাফল এবং উন্নতি অর্জনের জন্য বেশ কয়েকটি চিকিত্সা পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। প্রায়শই, রোগীর যোগাযোগের দক্ষতার একটি উল্লেখযোগ্য অপ্টিমাইজেশন অর্জন করা যায়। এটি প্রতিদিনের রুটিনগুলিকে সহজ করে তোলে, রোগীর সাথে মিথস্ক্রিয়া এবং আরও ভাল আন্তঃব্যক্তিক মিথস্ক্রিয়া প্রচার করে। অন্যান্য মানুষের সাথে বিনিময় সহ একটি সামাজিক জীবন সম্ভব হয়েছে। সমস্ত প্রচেষ্টা এবং বিভিন্ন থেরাপিউটিক পদ্ধতির পরেও রোগী মানসিকভাবে প্রতিবন্ধী থাকে এবং তার জীবনযাত্রার মান মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয়। আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য আজীবন চিকিত্সা সহায়তা প্রয়োজন। এছাড়াও, প্রতিদিনের যত্ন অপরিহার্য, যেহেতু রোগীর পক্ষে তার দৈনন্দিন জীবন পুরোপুরি স্বাধীনভাবে সংগঠিত করা সম্ভব নয়। রোগীর জন্য পরিবারের সদস্য এবং যত্নশীলদের সহায়তা এবং সহায়তা প্রয়োজনীয়। এছাড়াও, অনেকের জন্য, গড় প্রত্যাশিত আয়ু কম হয়।

প্রতিরোধ

পার্টিংটন সিন্ড্রোম জন্মগত, তাই প্রতিরোধের কোনও সম্ভাবনা নেই। তবে পর্যাপ্ত চিকিত্সার মাধ্যমে পরিমাপরোগীদের লক্ষণ কিছুটা হলেও হ্রাস করা যায়।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

পার্টিংটন সিন্ড্রোম যেহেতু একটি জন্মগত রোগ তাই সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির ক্ষেত্রে যত্ন নেওয়ার জন্য খুব কম বা এমনকি কোনও বিশেষ ব্যবস্থা এবং বিকল্প নেই options প্রথম এবং সর্বাগ্রে, এই রোগের জন্য দ্রুত এবং সর্বোপরি খুব তাড়াতাড়ি রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজন হয়, যাতে লক্ষণগুলির আরও খারাপ হওয়ার কোনও দরকার নেই। পিতা-মাতা বা পার্টিংটন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে সিনড্রোমকে বংশধরদের মধ্যে পুনরাবৃত্তি থেকে রোধ করতে জিনগত পরীক্ষা ও পরামর্শও করা যেতে পারে ling ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা তাদের নিজের পরিবার এবং তাদের দৈনন্দিন জীবনে নিবিড় সাহায্য এবং যত্নের উপর নির্ভরশীল। এই প্রসঙ্গে, নিবিড় এবং বিশেষত প্রেমময় কথোপকথনগুলি খুব গুরুত্বপূর্ণ এবং প্রয়োজনীয়, যাতে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মানসিক অভিযোগ দেখা দেয় না not তদুপরি, স্কুলে শিশুর নিবিড় সমর্থনও প্রয়োজনীয়, যাতে শিশু একটি স্বাভাবিক বিকাশ অনুভব করতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, পার্টিংটন সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমায় না। যত্নের পরবর্তী ব্যবস্থাগুলি সাধারণত রোগীর কাছে পাওয়া যায় না, কারণ এই রোগটিও পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

পার্টিংটন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা মাঝারি অনুশীলনে জড়িত হয়ে চিকিত্সা চিকিত্সা সমর্থন করতে পারেন। ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য পরিবারের সদস্য এবং বন্ধুদের সাথে চলমান যোগাযোগ বজায় রাখা গুরুত্বপূর্ণ। এটি এমন সামাজিক বিচ্ছিন্নতা প্রতিরোধ করতে পারে যা প্রায়শই পার্টিংটন সিন্ড্রোম এবং অনুরূপ গুরুতর অসুস্থতার সাথে থাকে। এই কারণে, স্বজনদের ভুক্তভোগীর সাথে প্রচুর সময় ব্যয় করা উচিত এবং ভুক্তভোগী কোনও সহায়তা গ্রুপে যোগ দিতে সক্ষম হয়েছেন কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য সর্বাত্মক প্রচেষ্টা করা উচিত। রোগী যদি মানসিকভাবে এটি করতে সক্ষম হন তবে অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে ব্যক্তিগত যোগাযোগও দরকারী। যদি উপরে বর্ণিত ব্যবস্থাগুলি কোনও উন্নতি না নিয়ে আসে তবে ডাক্তারের সাথে আরও এক থেরাপি ধারণাটি নিয়ে কাজ করতে হবে। পার্টিংটন সিন্ড্রোম যেহেতু খুব বিরল একটি রোগ, তাই থেরাপির পদ্ধতিগুলির নিরাময়ের সাফল্যের সাথে সম্পর্কিত অভিজ্ঞতাগত মানগুলি সীমিত। এটি রোগের সাথে খোলামেলাভাবে মোকাবেলা করা আরও বেশি গুরুত্বপূর্ণ করে তোলে। বিকল্প চিকিত্সা পদ্ধতিগুলি পরীক্ষা করতে এটি কার্যকর হতে পারে। হাতে অপারেশন করার পরে, অঙ্গটি প্রথমে ছাড়ানো উচিত। তারপরে, আলো stretching এবং শক্তিশালীকরণ অনুশীলন শুরু করা যেতে পারে। মানসিক প্রতিবন্ধকতার ক্ষেত্রে কোনও বাড়িতে দীর্ঘমেয়াদী বসানো জরুরি।