পোরফায়ারিয়াস

পোরফায়ারিয়াস (প্রতিশব্দ: পোরফিয়ারিয়া; এরিথ্রোপয়েটিক পোরফিয়ারিয়া; জন্মগত এরিথ্রোপয়েটিক পোরফিয়ারিয়া; পোরফেরিয়া কাটানিয়া তারদা; হেপাটোরিথ্রোপয়েটিক পোরফিয়ারিয়া; তীব্র বিরতিপূর্ণ পোরফেরিয়া; পোরফিয়ারিয়া ভেরিয়েগাটা; বংশগত কপ্রোপর্ফাইরিয়া; ডস পোরফিয়ারিয়া; AL-ALS- অভাব পোরফেরিয়া; আলাড-অভাব পোরফেরিয়া; ICD-10-GM E80.-: পোরফায়ারিন এবং এর ব্যাধি বিলিরুবিন বিপাক) বিরল বিপাকীয় ব্যাধিগুলির একটি দলকে প্রতিনিধিত্ব করে যেখানে লাল রঙের গঠন রক্ত এনজাইম ত্রুটির কারণে রঙ্গক হেম প্রতিবন্ধী হয়। এনজাইম ত্রুটি হেম বায়োসিন্থেসিসের অন্তর্বর্তী পণ্যগুলির সঞ্চারের দিকে পরিচালিত করে, যা অঙ্গগুলিতে জমা হয়। কোন অঙ্গে তাদের ক্রিয়া প্রতিবন্ধক হয় তার উপর নির্ভর করে কোন এনজাইম ত্রুটি দ্বারা আক্রান্ত হয়। কারণ অনুসারে, প্রাথমিক (জিনগতভাবে নির্ধারিত) এবং মাধ্যমিক (অর্জিত) পোরফেরিয়াসের মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়:

প্রাথমিক পোরফেরিয়াস

  • তীব্র মাঝে মাঝে পোরফিয়ারিয়া (এআইপি) (সর্বাধিক সাধারণ তীব্র ফর্ম) - আইসিডি-10-জিএম E80.2: অন্যান্য পোরফিয়ারিয়া; অটোসোমাল প্রভাবশালী।
  • পোরফায়রিয়া ভেরিয়েগাটা (পিভি) - আইসিডি-10-জিএম E80.2: অন্যান্য পোরফায়ারিয়া; অটোসোমাল প্রভাবশালী।
  • বংশগত কপ্রোপর্ফাইরিয়া (এইচসিপি) - আইসিডি-10-জিএম E80.2: অন্যান্য পোরফেরিয়া; অটোসোমাল প্রভাবশালী।
  • ডস পোরফিয়ারিয়া (A-এএলএ-ঘাটতি পার্ফাইরিয়া / এলএড-অভাব পোরফায়ারিয়া) - আইসিডি-10-জিএম E80.2: অন্যান্য পোরফেরিয়া; স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা.
  • পোরফিয়ারিয়া কাটানিয়া তারদা (পিসিটি) - আইসিডি -10-জিএম E80.1; সর্বাধিক সাধারণ ফর্ম; অটোসোমাল প্রভাবশালী বা অর্জিত
    • সাবফর্ম: হেপাটোরিথ্রোপয়েটিক পোরফাইরিয়া (এইচপি) - আইসিডি-10-জিএম E80.2: অন্যান্য পোরফায়ারিয়া; অটোসোমাল রিসেসিভ, প্রগতির মারাত্মক রূপ
  • জন্মগত এরিথ্রোপয়েটিক পার্ফাইরিয়া (সিইপি) (প্রতিশব্দ: গেন্টার ডিজিজ) - আইসিডি -10-জিএম ই 80.0: বংশগত এরিথ্রোপয়েটিক পোরফাইরিয়া; স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা.
  • এরিথ্রোপয়েটিক পোরফিয়ারিয়া (ইপিপি) - আইসিডি -10-জিএম ই 80.0: বংশগত এরিথ্রোপয়েটিক পোরফায়রিয়া; অটোসোমাল প্রভাবশালী।

মাধ্যমিক পোরফেরিয়াস

  • ক্যাপ্রোফেরিয়াস (অর্জিত)
  • প্রোটোপারফাইরাইনিমিয়াস (অর্জিত)

বংশগত (প্রাথমিক) পোরফোরিয়াস বেশ কয়েকটি প্রজন্ম এড়িয়ে যেতে পারে। পোরফায়ারিনগুলি মূলত যেখানে পোরফায়ারিনগুলি জমে থাকে তার উপর নির্ভর করে নিম্নলিখিত দুটি গ্রুপে ভাগ করা যায়:

  • হেপাটিক পোরফায়ারিয়াস (সাধারণ) - পোরফায়ারিনগুলি প্রধানত জমে থাকে যকৃত.
    • পোরফিয়ারিয়া কাটানিয়া তারদা (পিসিটি)।
      • সাব টাইপ: হেপাটোরিথ্রোপয়েটিক পোরফোরিয়া (এইচপি)।
    • তীব্র হেপাটিক পার্ফাইরিয়া (এএইচপি): δ-অ্যামিনোলেভুলিনিক অ্যাসিড -১ সিন্থেস (এএলএএস 1) এর upregulation যা δ-অ্যামিনোলেভুলিনিক অ্যাসিড (এএলএ) এবং পোরফোবিলিনোজেন জমে থাকে।
    • তীব্র বিরতিযুক্ত পোরফেরিয়া (এআইপি)।
    • পোরফিয়ারিয়া ভেরিয়েগাটা (পিভি)
    • বংশগত ক্যাপ্রোপর্ফাইরিয়া (এইচসিপি)
    • ডস পোরফিয়ারিয়া (A-এএলএ-ঘাটতি পোরফেরিয়া / এলএড-অভাব পোরফায়ারিয়া)।
  • এরিথ্রোপয়েটিক পোরফেরিয়াস (বিরল) - পোরফ্রিনগুলি মূলত হাড়ের মজ্জার মধ্যে জমে
    • এরিথ্রোপয়েটিক পোরফিয়ারিয়া (ইপিপি)।
    • জন্মগত এরিথ্রোপয়েটিক পোরফাইরিয়া (সিইপি) (প্রতিশব্দ: গেন্টার ডিজিজ)।

পোরফিয়ারিয়াসের শ্রেণিবিন্যাস সম্পর্কে আরও তথ্যের জন্য, "শ্রেণিবিন্যাস" দেখুন। লিঙ্গ অনুপাতঅনুগ্ধ বিরতিযুক্ত পোরফেরিয়া: পুরুষদের থেকে মহিলাদের মধ্যে 1: 2-3 হয়। পার্ফাইরিয়া কাটানিয়া তারদা: পুরুষদের থেকে স্ত্রী 2: 1. ফ্রিকোয়েন্সি পিকঅ্যাক্ট অবিচ্ছিন্নভাবে পোরফায়ারিয়া জীবনের দ্বিতীয় এবং চতুর্থ দশকের মধ্যে ঘটে থাকে or জীবনের দশক। এরিথ্রোপয়েটিক পোরফিয়ারিয়া ঘটে শৈশব। পোরফিয়ারিয়ার অন্যান্য রূপগুলি খুব বিরল এবং এই প্রসঙ্গে উল্লেখ করার মতো নয়। পোরফেরিয়া কাটানিয়া তার্ডার প্রসার (রোগের ফ্রিকোয়েন্সি) 1: 2,000 থেকে 1: 5,000, তীব্র বিরতিযুক্ত পার্ফিয়েরিয়া প্রতি 5.9 প্রতি 1,000,000 কেস এবং জন্মগত এরিথ্রোপয়েটিক পোরফিয়ারিয়া 1: 2,000,000 হয়। এর জন্য (নতুন ক্ষেত্রেগুলির ফ্রিকোয়েন্সি) তীব্র বিরতিযুক্ত পার্ফিয়ারিয়া প্রতি বছর (ইউরোপে) প্রতি 0.13 জনসংখ্যার প্রায় 1,000,000 কেস। কোর্স এবং প্রিগনোসিস: যে লক্ষণগুলি বিকাশ করে তা নির্ভর করে কোন এনজাইম ব্যাধি দ্বারা আক্রান্ত হয়। হেম পূর্ববর্তী বা পোরফ্রিনগুলি বিশেষত জমে থাকে চামড়া এবং যকৃত। পোরফিয়ারিয়ার তীব্র রূপগুলিতে, পেটে ব্যথা (পেটে ব্যথা) এবং নিউরোলজিক লক্ষণগুলি সবচেয়ে সাধারণ। অ-তীব্র আকারে, চামড়া প্রাথমিকভাবে প্রভাবিত হয়। পোরফায়ারিয়াসের একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য হ'ল তাদের রিলেপসিং কোর্স, যেখানে তীব্র এপিসোডগুলির (অ্যাটাক, আক্রান্ত) বিকল্প হিসাবে অ্যাসিম্পটোম্যাটিক পর্যায়ক্রমে এক থেকে দুই সপ্তাহ স্থায়ী হতে পারে। পোরফিয়ারিয়ার তীব্রতা পরিবর্তিত হয় ute তীব্র ফর্মগুলিতে, আক্রান্তরা সাধারণত একটি পর্ব থেকে ভাল হয়ে যায়। বেশিরভাগ আক্রান্তরা পারেন নেতৃত্ব তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবন। এর বাহকও রয়েছে জিন যারা তাদের জীবনে কারও কাছে খুব কম আক্রমণ ভোগ করে। চামড়া ফর্মগুলির সাথে যুক্ত হতে পারে যকৃত ক্ষতি হয়, তাই নিয়মিত মেডিকেল চেক-আপগুলি করা দরকার eএমন পুনরাবৃত্ত (পুনরাবৃত্তি) আক্রমণগুলি ঝুঁকি বাড়ায় বৃক্ক ক্ষতি এবং স্থায়ী স্নায়বিক বৈকল্য। কোনও কার্যকারিতা নেই থেরাপি জেনেটিক পোরফেরিয়াসের জন্য। প্রায়শই জটিল অনিচ্ছুক লক্ষণগুলির কারণে পোরফিয়ারিয়া যেমন স্বীকৃত হয় না তাই স্নায়বিক বা মনোরোগের লক্ষণযুক্ত রোগীদের শেষ পর্যন্ত মানসিক অসুস্থ হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়। যদি পোরফিয়ারিয়া সন্দেহ করা হয় তবে আক্রান্ত ব্যক্তিকে একটি পোরফেরিয়া সেন্ট্রাল অব সেন্টার (www.epp-deutschland.de) এ প্রেরণ করা উচিত।