তারা বেশ স্বাভাবিক সন্তানের মতো চাহিদা এবং আকাঙ্ক্ষা সহ প্রফুল্ল শিশু - তবে তাদের জীবনকাল ভীতিজনকভাবে সংক্ষিপ্ত। যেন দ্রুত গতিতে, তাদের বয়স, শিশুদের মতো বৃদ্ধা; তাদের বেশিরভাগই ইতিমধ্যে তাদের 15 তম বছরে পৌঁছায় না। মানব জিনোম গবেষণার জন্য ধন্যবাদ, কারণ এবং এর দিক দিয়ে প্রথম যুগান্তকারী হয়েছে থেরাপি। ভাগ্যক্রমে, হাচিনসন-গিলফোর্ড সিন্ড্রোম (এইচজিএস), এটি প্রজেরিয়া নামেও পরিচিত, এটি খুব বিরল একটি রোগ। বিশ্বব্যাপী, অনুমানগুলি হয় যে প্রায় 50 জন রোগী এবং জার্মানিতে প্রায় ছয়টি শিশু রয়েছে।
প্রোজেরিয়া: অকাল সেনসেন্সেন্স
প্রোজেরিয়া লাতিন এবং গ্রীক থেকে এসেছে এবং এর অর্থ "অকাল বোধ করা"। আক্রান্ত ব্যক্তিরা অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যে থেকে ভোগেন:
- বৃদ্ধির ব্যাধি
- ত্বকের দ্রুত বয়স্কতা
- হাড়ের ক্ষয়
- arteriosclerosis
- চুল পরা
- যৌথ পরিবর্তন।
হৃদয় রোগ বা স্ট্রোক নেতৃত্ব তাড়াতাড়ি মৃত্যু। এগুলির মতো খুব বিরল রোগগুলি নিয়ে গবেষণা করা হচ্ছে, তবে তহবিলগুলি সীমাবদ্ধ নয়, কারণ ফার্মাসিউটিক্যাল সংস্থাগুলির জন্য প্রচেষ্টা এবং প্রত্যাবর্তনের মধ্যে বৃহত্তর তাত্পর্য রয়েছে। এইচজিএসের ক্ষেত্রে আশার এক খুব প্রথম ঝলক উদয় হচ্ছে, যদিও তা সামান্যই।
এইচজিএস: কারণটি একটি জিনগত ত্রুটি
গবেষকরা ২০০৩ সালে আবিষ্কার করেছিলেন যে ল্যামিনিনে একক পরিবর্তনের কারণে প্রোজেরিয়া দেখা যায় জিন ক্রোমোজোমে ১. রূপান্তরকরণের পরিণতি: টিস্যু আর নতুন করে তৈরি করতে পারে না। এটি সহজভাবে বলতে গেলে, লামিনিনগুলি হ'ল প্রোটিন। সেগুলি সেল পারমাণবিক খাম তৈরিতে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। প্রোথেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশনের বিজ্ঞানীদের সাথে মিরিল্যান্ডের (মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র) বেথেসডায় আমেরিকান হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউটের পরিচালক ড। ফ্রান্সিস এস কলিন্স মিউটেশন চলাকালীন যা ঘটেছিল তা জানিয়েছিলেন: ল্যামিন এ-তে একটি “বানান ভুল” জিন (এলএমএনএ) দায়বদ্ধ। কোষের নিউক্লিয়াসকে ঘিরে থাকা ঝিল্লির মূল উপাদান লামিন-এ। গবেষকরা দেখেছেন যে প্রিজিয়ারিয়া আক্রান্ত 18 টির মধ্যে 20 টিরই লামিন-এ-তে একই বানান ভুল রয়েছে জিন: বেস সাইটোজিন বেস থাইমাইন দিয়ে অদলবদল করা হয়। পরিবর্তিত প্রোটিনকে প্রোজারিন বলে। বুঝতে, ডিএনএতে - যার উপরে সমস্ত বংশগত তথ্য সংরক্ষণ করা হয় - চারটি ঘাঁটি অ্যাডেনিন, সাইটোসিন, গুয়ানিন এবং থাইমাইন ঘটে এবং যখন তারা সঠিকভাবে "সাজানো" হয়, তখন কোষগুলি স্বাভাবিকভাবে বিকাশ লাভ করে।
আশা একটি ক্যান্সারের ড্রাগ দ্বারা দেওয়া হয়
প্রোজেরিয়ার জিন ত্রুটির এই আবিষ্কার এবং জ্ঞানটি এ সম্পর্কিত একটি গুরুত্বপূর্ণ আবিষ্কারের মঞ্চস্থ করেছিল ক্যান্সার ড্রাগ এখনও পরীক্ষায়। বিজ্ঞান জার্নালটি 16 ফেব্রুয়ারী 2006 এর রিপোর্ট অনুসারে, ড্রাগ এফটিআই (farnesyltransferase ইনহিবিটার) যেমন বিভিন্ন ক্যান্সারের চিকিত্সার ক্ষেত্রে একজন আশাবাদী প্রার্থী হিসাবে দেখা হয় শ্বেতকণিকাধিক্যঘটিত রক্তাল্পতা। এটি সিগন্যাল ট্রান্সডাকশন পথ এবং এনজাইম ক্রিয়াকলাপগুলিতে হস্তক্ষেপ করে এবং কোষ বিভাগের উদ্দীপনাটিকে সাধারণত প্রতিরোধ করে ক্যান্সার। সক্রিয় উপাদান এফটিআই প্রজেরিয়ার ক্ষেত্রেও কার্যকর হতে পারে। লস অ্যাঞ্জেলেসের ইউনিভার্সিটি অফ ক্যালিফোর্নিয়ায় (ইউসিএলএ) ইঁদুর নিয়ে পরীক্ষাগার পরীক্ষাগুলিতে প্রিজিয়ারিয়ায় ভুগছে এমন ছোট ছোট ইঁদুরদের এফটিআই দেওয়া হয়েছিল। আরটিআইগুলি একটি এনজাইম আটকাতে সহায়ক ভূমিকা পালন করেছিল - ফলস্বরূপ যে ত্রুটিযুক্ত প্রজেনিন অণু প্রথম স্থানে পারমাণবিক ঝিল্লিতে অন্তর্ভুক্ত ছিল না। পরিবর্তে, তারা নিউক্লিয়াসে জমেছিল, যেখানে তারা খুব কম ক্ষতি করেছিল, বিজ্ঞানীদের মতে। আরটিআই দিয়ে চিকিত্সার পরে, বেশিরভাগ ইঁদুর একটি নিয়ন্ত্রণ গ্রুপের তুলনায় উদাহরণস্বরূপ, শরীরের ওজন, হাড়ের স্থায়িত্বের ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য উন্নতি দেখিয়েছে। তবে এই রোগটি পুরোপুরি নিরাময় হয়নি।
প্রোজেরিয়া এবং জিনগত গবেষণা
জেনেটিক গবেষণা যে পদক্ষেপ নেয় তা ছোট। কখনও কখনও একটি সাফল্য অর্জন করতে অনেক বছর সময় লাগে। নৈতিক দায়িত্ব সম্পর্কে আলোচনা, কীটি সম্ভব এবং কি ন্যায়সঙ্গত তা প্রজেরিয়ার মতো রোগের মুখে একটি মানবিক মাত্রা গ্রহণ করে। এখনও অনেক শিক্ষার প্রয়োজন হবে। তবে আসল বিষয়টি হ'ল: ডিএনএ ক্রমের ব্যাপক বিশ্লেষণ মানব জীবকে বোঝার লক্ষ্যে understanding “মানুষের জেনেটিক মেকআপটি রোগের কারণগুলি সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সার জন্য প্রাথমিক পয়েন্ট। আশা করা যায় যে হিউম্যান জিনোম প্রকল্প প্রায় 10,000 টি রোগের উদ্ভবের জটিল ক্ষেত্রে জিনগত পরিবর্তনগুলি আবিষ্কার করবে। " - জার্মান হিউম্যান জিনোম প্রজেক্ট অনুসারে the এই উদ্যোগটি, জার্মান ফেডারেল শিক্ষা ও গবেষণা মন্ত্রক এবং জার্মান গবেষণা ফাউন্ডেশন দ্বারা অর্থায়িত, লক্ষ্য করে যে জিনগুলির কাঠামো, কার্যকারিতা এবং নিয়ন্ত্রণগুলি বিশেষত চিকিত্সকের প্রাসঙ্গিকতার জন্য চিহ্নিত করে চিহ্নিত করা ও চিহ্নিত করা যায় ।
